Gilbert綜合征(Gilbert syndrome,GS)是Gilbert于1901年首先報(bào)道的一種先天性血清膽紅素增高癥，又稱為體質(zhì)性肝功能不良性黃

疸。其特征為血清總膽紅素輕度升高且以非結(jié)合膽紅素升高為主。新生兒至青春期均可患病，男性病人較為多見，臨床表現(xiàn)為長(zhǎng)期間歇性輕度黃疸，患者大多癥狀不明顯，可出現(xiàn)輕度乏力、納差、肝區(qū)不適等消化道癥狀。

此病國內(nèi)外均有報(bào)道，人群中GS的發(fā)病率為3％～7％，男性多見，男女之比約為10：1。發(fā)生黃疸的年齡一般在10歲左右，常有陽性家族史。

GS患者的肝穿刺活檢組織在光鏡下一般無明顯異常，可有輕微改變。主要表現(xiàn)為肝板細(xì)胞排列擁擠，小葉肝細(xì)胞疏松變性，二者可同時(shí)出現(xiàn)，亦可有少量中性粒細(xì)胞和(或)淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，輕微脂肪變性等，但無特異性變化。在電鏡下可出現(xiàn)特征性改變——肝細(xì)胞滑面內(nèi)質(zhì)網(wǎng)增生，線粒體數(shù)目增多、體積增大，脂褐素顆粒增多，肝細(xì)胞絨毛變短。但因電鏡檢查費(fèi)用高而使其在臨床應(yīng)用受到一定限制。

臨床碰到反復(fù)的黃疸，且以非結(jié)合膽紅素升高為主的患者，應(yīng)想到此病可能。GS患者一般有陽性家族史，黃疸呈慢性間歇性，全身情況好，有或無消化道癥狀，因?qū)π杞?jīng)UGT1A葡萄糖醛酸酸化的藥物的代謝存在障礙，可使此類藥物的治療活性發(fā)生改變或毒性效應(yīng)增加，如腎上腺皮質(zhì)激素、合成類固醇、雄激素、利福平、鏈霉素、氨芐青霉素、咖啡因、對(duì)乙酰氨基酚等藥物可誘發(fā)GS患者的黃疸，此外勞累也可誘發(fā)或加重黃疸。

體格檢查除皮膚、黏膜黃染外一般無陽性體征，實(shí)驗(yàn)室檢查可除外溶血性、肝細(xì)胞性和阻塞性黃疸。還可用饑餓試驗(yàn)(低熱量飲食試驗(yàn))、苯巴比妥試驗(yàn)、煙酸激發(fā)試驗(yàn)、利福平試驗(yàn)等輔助診斷。其中利福平試驗(yàn)是診斷GS的簡(jiǎn)單、無創(chuàng)、準(zhǔn)確率較高的方法，國外常列為首選診斷方法。

此病預(yù)后良好，一般無需特殊治療，其治療重在去除誘因、休息和增加熱量攝入，并可試用苯巴比妥誘導(dǎo)UGT活性，促進(jìn)膽紅素排泄。我國一些學(xué)者采用祖國醫(yī)學(xué)療法來治療GS患者，亦取得了良好療效，如用清熱化濕健脾法治療、利用膽寧片的疏肝利膽作用來緩解GS患者的肝內(nèi)膽汁淤積等。因GS患者的微粒體酶活性不足，可使某些藥物的療效降低或毒性增加，因此在治療合并有GS的患者時(shí)因盡量避免使用通過肝臟UGT1A葡萄糖醛酸代謝的藥物，特別是伊立替康等化療藥物，以免增加藥物的毒性，造成嚴(yán)重的不良反應(yīng)，甚至導(dǎo)致患者的死亡。