來啦！腫瘤基因檢測(cè)國內(nèi)專家共識(shí)大集合啦！

年底了，生物醫(yī)療界的各項(xiàng)盤點(diǎn)都是干貨滿滿啊，小編當(dāng)然也不肯屈居人后啦。來來來，搬個(gè)沙發(fā)來，小編和你分享國內(nèi)腫瘤專家共識(shí)及診療指南中與基因檢測(cè)相關(guān)的干貨。不看不知道，一看嚇一跳啊。不急，上菜啦。

 肺癌篇

《中國表皮生長(zhǎng)因子受體基因敏感性突變和間變淋巴瘤激酶融合基因陽性非小細(xì)胞肺癌診斷治療指南》（2015）

①EGFR/ALK 基因突變檢測(cè)的目標(biāo)人群：推薦病理診斷為肺腺癌、含有腺癌成分、具有腺癌分化或不能分型的NSCLC患者進(jìn)行EGFR基因突變檢測(cè)，不吸煙或活檢標(biāo)本診斷的鱗癌患者也應(yīng)進(jìn)行檢測(cè)。

②外周血或體腔積液的無細(xì)胞上清等體液標(biāo)本也作為臨床上無法獲得組織或細(xì)胞標(biāo)本時(shí)的補(bǔ)充。

《中國晚期原發(fā)性肺癌診治專家共識(shí)》(2016年版)

①對(duì)于晚期NSCLC、腺癌或含腺癌成分的其他類型肺癌，應(yīng)在診斷的同時(shí)常規(guī)進(jìn)行EGFR基因突變和ALK融合基因檢測(cè)。

②EGFR基因敏感突變并且不存在耐藥基因的晚期NSCLC患者推薦EGFR-TKIs一線治療，ALK融合基因陽性患者推薦克唑替尼一線治療。

③EGFR-TKI治療失敗的患者在條件允許的情況下應(yīng)再取腫瘤組織活檢，明確病變組織類型，如果為NSCLC，建議進(jìn)行T790M突變、MET基因擴(kuò)增、HER2基因擴(kuò)增、PIK3CA突變、BRAF基因V600E突變、ERK擴(kuò)增等檢測(cè)。

④與腫瘤組織相比，循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）中EGFR基因突變檢測(cè)具有高度特異性（IPASS、IFUM和IGNITE研究[5-7]中的特異性分別為100%、99.8%和97.2%）。

《中國臨床腫瘤學(xué)會(huì)(CSCO)原發(fā)性肺癌診療指南 》（2016.V1）

①所有含腺癌成分的NSCLC，應(yīng)常規(guī)進(jìn)行EGFR敏感突變/ ALK融合分子檢測(cè)，ALK的檢測(cè)應(yīng)與EGFR突變檢測(cè)平行進(jìn)行。尤其在標(biāo)本量有限的情況下，可采用同時(shí)檢測(cè)多個(gè)驅(qū)動(dòng)基因的技術(shù)如PCR技術(shù)或NGS技術(shù)。

②EGFR敏感突變/ ALK融合的檢測(cè)應(yīng)在患者診斷為晚期NSCLC時(shí)立即進(jìn)行，早期患者演變?yōu)?期時(shí)也應(yīng)進(jìn)行EGFR敏感突變/ ALK融合。

③難以獲取腫瘤組織樣本時(shí)，多項(xiàng)回顧性大樣本研究顯示ctDNA的 EGFR基因突變檢測(cè)相較腫瘤組織檢測(cè)，具有高度特異性(97.2%-100%)及對(duì)EGFR-TKIs療效預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性，但敏感度各家報(bào)道不一(50.0%-81.8%)。

④對(duì)于ALK檢測(cè)，仍該盡最大可能獲取組織或細(xì)胞學(xué)樣本進(jìn)行檢測(cè)。

⑤ROS1陽性NSCLC與EGFR突變、ALK陽性NSCLC一樣，是NSCLC的另一種特定分子亞型，已有多個(gè)研究表明晚期ROS1陽性NSCLC克唑替尼治療有效。

 胃癌篇

《 胃癌HER2檢測(cè)指南》(2016版)

①所有經(jīng)病理診斷證實(shí)為胃癌的病例均有必要進(jìn)行HER2檢測(cè)；

②對(duì)于新輔助治療后的病灶以及復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移病灶，如能獲得足夠標(biāo)本，建議重新進(jìn)行HER2檢測(cè)。

③胃鏡活檢標(biāo)本和手術(shù)標(biāo)本均適用于HER2檢測(cè)。

結(jié)直腸癌篇

《 結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移診斷和綜合治療指南》(2016版)

①RAS檢測(cè)：推薦對(duì)所有結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移的患者進(jìn)行KRAS第2、3、4外顯子以及NRAS第2、3、4外顯子的檢測(cè)。

②BRAF檢測(cè)：建議在KRAS基因第2外顯子野生型的結(jié)直腸癌肝轉(zhuǎn)移患者中進(jìn)行檢測(cè)，作為預(yù)后的評(píng)估指標(biāo)。

③UGT1A1檢測(cè)：UGT1A1是伊立替康的藥物代謝酶，其基因的多樣性會(huì)顯著影響該酶的活性。非野生型的UGT1A1患者接受伊立替康化療，可能會(huì)增加Ⅲ度以上骨髓抑制以及腹瀉的風(fēng)險(xiǎn)。

④錯(cuò)配修復(fù)基因(MMR)檢測(cè)：建議初治年齡<70歲或i>70歲但滿足Bethesda標(biāo)準(zhǔn)的結(jié)直腸癌患者進(jìn)行檢測(cè)，以便更精準(zhǔn)地制訂治療策略。

乳腺癌篇

《 中國晚期乳腺癌臨床診療專家共識(shí)》(2016)

①晚期乳腺癌確診轉(zhuǎn)移后建議進(jìn)行至少一次乳腺癌生物學(xué)指標(biāo)的再評(píng)估(如HR、HER2和Ki67)。

②晚期乳腺癌治療過程中腫瘤標(biāo)志物持續(xù)上升可能是腫瘤進(jìn)展的早期表現(xiàn)，應(yīng)同時(shí)結(jié)合影像學(xué)檢查來明確判斷，以決定是否需要更改治療方案；腫瘤標(biāo)志物的單純升高不能作為更改治療方案的依據(jù)。建議動(dòng)態(tài)觀察，1—2個(gè)月后再次復(fù)查。

③針對(duì)不可手術(shù)的局部晚期乳腺癌開始治療前，應(yīng)行穿刺活檢，獲得組織學(xué)及生物標(biāo)志物表達(dá)情況(ER、PR、HER2和Ki67)，以協(xié)助制定治療方案。