目前，腫瘤基因檢測(cè)主要用于①癌癥風(fēng)險(xiǎn)篩查和②指導(dǎo)癌癥治療。

? 癌癥風(fēng)險(xiǎn)篩查

安吉麗娜·朱莉通過(guò)基因檢測(cè)得知有87%的可能性得乳腺癌、50%可能性得卵巢癌，因此采取了預(yù)防性切除雙乳術(shù)，使乳腺癌患病風(fēng)險(xiǎn)從87%降到了5%。

? 指導(dǎo)癌癥治療

喬布斯依據(jù)基因檢測(cè)結(jié)果選擇治療藥物，從而在“癌癥之王”胰腺癌手下活了八年之久，堪稱(chēng)奇跡，增加了生命長(zhǎng)度。

但是要注意的是，基因檢測(cè)結(jié)果顯示為患癌高風(fēng)險(xiǎn)也不一定就會(huì)得癌癥?；驒z測(cè)可以幫助了解個(gè)人的患癌風(fēng)險(xiǎn)，但這只能作為評(píng)估和預(yù)防。

? 化療用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)

通過(guò)對(duì)患者藥物代謝相關(guān)基因的多態(tài)性評(píng)估，可了解化療藥物對(duì)患者的有效性或安全性（毒副作用）。目前，化療總體有效率在30%到40%，而通過(guò)基因檢測(cè)篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。

? 靶向用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)

靶向藥物以毒副作用較小、療效顯著成為大多為腫瘤患者的首選。但是靶向藥物價(jià)格昂貴，而且同一種腫瘤不同基因型患者的使用效果不同，有的療效顯著有的卻毫無(wú)作用，在使用靶向藥物前通過(guò)靶向用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)，可避免患者由于盲目試藥帶來(lái)的經(jīng)濟(jì)損失及耽誤治療時(shí)間。

靶向藥物涉及的主要基因及信號(hào)通路包括：

但同時(shí)不是只要想選擇靶向藥就必須基因檢測(cè)。

有些抗血管生成為主的靶向藥，目前并不知道哪個(gè)或者哪幾個(gè)基因變異，與這些藥物的療效有相關(guān)性。如：索拉非尼、阿帕替尼、舒尼替尼、貝伐珠單抗等靶向藥，并不一定需要做基因檢測(cè)。

? 免疫用藥指導(dǎo)基因檢測(cè)

常見(jiàn)的免疫治療藥物有PD-1/PD-L1抑制劑以及CTLA-4抑制劑，對(duì)其響應(yīng)的患者可能得到長(zhǎng)期受益，一小部分患者甚至被治愈，因此篩選出適合此類(lèi)藥物的患者十分必要。

評(píng)估受益的生物標(biāo)記有：

① PD-L1，PD-1/PD-L1抑制劑藥物只針對(duì)表達(dá)的患者，肺癌患者多選；

② MMR/MSI檢測(cè)、DNA錯(cuò)配功能檢測(cè)，兩者屬于同一類(lèi)型檢測(cè)，微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）可以側(cè)面反應(yīng)MMR系統(tǒng)是否工作良好，結(jié)直腸癌患者多選；

③ 腫瘤突變負(fù)荷（TMB）。 

有些人誤以為，只要做一次基因檢測(cè)就足夠知道該選擇什么樣的治療方式了，其實(shí)并非如此。

如果腫瘤復(fù)發(fā)或耐藥，這時(shí)候的腫瘤很可能和治療前的腫瘤不一樣，比如使用第一代EGFR靶向藥物的EGFR突變肺癌患者，平均1年左右就會(huì)產(chǎn)生耐藥需要更換新的治療方案。耐藥的原因往往是癌細(xì)胞發(fā)生了新的基因變化，但每個(gè)患者的變化是不同的：如果是T790M突變，使用第三代EGFR靶向藥物效果會(huì)很好；但如果不是這種突變，那就得考慮別的療法，比如化療或者嘗試臨床試驗(yàn)中的新藥，這就需要二次基因檢測(cè)來(lái)驗(yàn)證和區(qū)分。因此，很可能需要再一次做基因檢測(cè)。

目前在國(guó)外，美國(guó)FDA(食品藥品監(jiān)督管理局)經(jīng)強(qiáng)制要求用藥前進(jìn)行EGFR、KRAS等基因檢測(cè)。另一權(quán)威機(jī)構(gòu)NCCN(美國(guó)癌癥綜合治療網(wǎng)絡(luò))已經(jīng)將①EGFR、②KRAS、③ERCC1、④RRM1、⑤HER2等基因檢測(cè)納入到癌癥治療指南中。相信在不久的將來(lái)，隨著腫瘤基因序列擴(kuò)大、準(zhǔn)確性的逐步提高，將會(huì)為更多患者帶來(lái)更多的獲益！