作者：胡慶哲 李蕾 薛維爽 李珊珊 何志義 線狀硬皮病(linear scleroderma)在臨床中較為罕見，而伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的線狀硬皮病則更為少見。文獻顯示，病例中多為累及額面部的線狀硬皮病，即刀砍樣線狀硬皮病(linear scleroderma en coup de sabre，LSCS)?，F(xiàn)就我院診斷的1例LSCS合并神經(jīng)系統(tǒng)癥狀作一報道。正文
患者男性，33歲，于2014年4月以'頭痛、言語笨拙4 d，抽搐發(fā)作2 d'為主訴入院。患者入院前4 d無明顯誘因出現(xiàn)左側(cè)額顳部持續(xù)性脹痛；言語笨拙，伴有幻聽，自述常聽見與外界環(huán)境不符的嘈雜聲音。次日上述癥狀逐漸加重，于我院急診行頭顱CT檢查示左側(cè)腦萎縮改變。2 d后患者無明顯誘因突然出現(xiàn)全身強直痙攣發(fā)作，共發(fā)作2次，每次持續(xù)約20 s后緩解。行腦電圖檢查提示對光3次/s出現(xiàn)以左側(cè)導(dǎo)聯(lián)起始逐漸變成全部導(dǎo)聯(lián)的波幅為20～100 μV的2～5次/s慢波，左顳導(dǎo)聯(lián)連續(xù)性銳波、銳慢波、慢波。頭顱MRI＋增強示左側(cè)額頂部顱骨及皮下軟組織變薄，左側(cè)側(cè)腦室旁、額頂葉皮質(zhì)下可見片狀異常信號。左側(cè)腦室擴張，左側(cè)腦外側(cè)裂增寬加深，腦皮質(zhì)萎縮。增強掃描未見異常強化(圖1)。既往患者于2歲時首次發(fā)現(xiàn)左側(cè)額面部點片樣瘢痕皮損，逐漸進展擴大，確診為硬皮病，給予全身激素應(yīng)用后皮損進展逐漸得到控制。家族史無特殊。入院體檢：患者左側(cè)額面部'刀疤樣'皮損伴局部脫發(fā)；左側(cè)面部輕度萎縮，照片經(jīng)本人知情同意后刊出(圖2)。神經(jīng)科體檢：意識清楚，語言流利，腦神經(jīng)體檢未見異常。四肢肌力Ⅴ級，肌張力正常。雙側(cè)病理征(–)，皮損處輕度觸覺減退。入院后完成風(fēng)濕抗體系列、抗心磷脂抗體、抗中性粒細(xì)胞胞質(zhì)抗體測定及血清腫瘤標(biāo)志物測定，均未見異常。后給予左乙拉西坦750 mg，每日2次口服，疏血通、腦苷肌肽等對癥支持治療9 d，患者未再出現(xiàn)上述發(fā)作，相關(guān)癥狀好轉(zhuǎn)后出院。 
討論 LSCS是局限性硬皮病中較為罕見的一類亞型，除皮膚改變外也可有皮下組織、肌肉、骨骼及神經(jīng)系統(tǒng)受累?；颊叱Ｓ趦和谄鸩?，進展緩慢。起病后通常經(jīng)過3～5年的活動期后逐漸趨于平穩(wěn)。一側(cè)額面部的條狀瘢痕樣皮損為其特征表現(xiàn)，常伴有色素沉著或脫失。病損位置多局限于眉弓以上且靠近面部中線，可累及發(fā)際線以上，造成局部脫發(fā)。相關(guān)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可于皮損起病數(shù)年后出現(xiàn)，以癲癇發(fā)作最為常見，也可表現(xiàn)為頭痛、視覺改變及精神癥狀。本例患者其病情經(jīng)過和典型皮損表現(xiàn)與文獻中報道相符，現(xiàn)臨床診斷LSCS較為明確。 Appenzeller等學(xué)者提出LSCS患者顱腦MRI常出現(xiàn)皮損一側(cè)顱內(nèi)鈣化、皮質(zhì)及皮質(zhì)下白質(zhì)高信號病灶、萎縮及灰白質(zhì)間界限不清。CT血管造影或MRA可有血管炎樣改變。但神經(jīng)癥狀與影像學(xué)改變可能并不平行。此外，LSCS患者常表現(xiàn)出異常腦電圖改變。本例患者顱腦MRI示患側(cè)額頂部皮下軟組織、顱骨、腦皮質(zhì)均萎縮明顯；額頂葉皮質(zhì)下高信號病灶及灰白質(zhì)間明顯界限不清，此處可能與患者發(fā)作性神經(jīng)癥狀相關(guān)；DWI無明顯彌散受限可排除近期腦梗死，而MRA未顯示典型血管炎性改變；腦電圖提示廣泛中度異常。其影像學(xué)特征與現(xiàn)有研究結(jié)論較為符合。臨床中，LSCS與面偏側(cè)萎縮癥(Parry–Romberg syndrome)在病程、受累部位、治療策略等特征上均存在相似性，兩者鑒別較困難。且有很多兩者并發(fā)及相互轉(zhuǎn)化的報道。當(dāng)前有學(xué)者提出面偏側(cè)萎縮癥與LSCS可能同屬于硬皮病疾病譜。 LSCS為癥狀性癲癇中較為少見的致癇因素，額面部刀傷樣病損為本病特征。在臨床中，無論是否伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，都應(yīng)建議該病患者完善并定期復(fù)查神經(jīng)影像及腦電圖，以明確顱內(nèi)受累進展情況。疾病活動期治療有助于控制皮損進展。該病合并神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)目前尚無有臨床證據(jù)的治療策略。某些難治性癲癇發(fā)作可通過糖皮質(zhì)激素配合免疫抑制劑進行治療。
參考文獻略
|
