這是涓涓細流的第14期分享

隨著二代測序（NGS）技術(shù)的不斷進步，全球范圍內(nèi)出現(xiàn)了幾家主要的測序儀制造商，而其中最具代表性的兩家公司是Illumina和華大智造（MGI）。這兩家公司在NGS市場中占據(jù)了重要地位，并提供了廣泛應(yīng)用于基因組學(xué)、腫瘤學(xué)、轉(zhuǎn)錄組學(xué)等研究領(lǐng)域的解決方案。本文將對這兩家公司及其主流測序平臺進行簡單介紹。

01 Illumina

主要儀器

• NovaSeq系列：目前最高通量的測序儀，適合大規(guī)模基因組測序項目，如人類全基因組測序。

• NextSeq系列：適用于中等通量測序，應(yīng)用領(lǐng)域廣泛，如臨床診斷、表觀基因組測序等。

• MiSeq系列：低通量測序儀，主要用于小規(guī)模實驗和特定區(qū)域測序。

優(yōu)點

• 高精度：SBS技術(shù)提供非常高的測序準確度。

• 高通量：Illumina的平臺適合大規(guī)模項目和人群基因組測序。

• 完善的生態(tài)系統(tǒng)：從數(shù)據(jù)分析到自動化文庫制備，Illumina 提供了全面的解決方案。

缺點

• 讀長較短：Illumina主要提供短讀長（150-300 bp）的測序，對于需要長片段測序的應(yīng)用有局限。

• 成本高：高端儀器和測序試劑價格相對較高。

02 MGI

與Illumina相比，華大智造（MGI）作為華大基因的全資子公司，其基于DNBSEQ技術(shù)的測序平臺近年來逐漸成為NGS市場的重要參與者。MGI的測序技術(shù)以滾環(huán)擴增生成DNA納米球（DNA Nanoball, DNB）為核心，結(jié)合雙端測序（Paired-End Sequencing），提供了高通量、低錯誤率和高性價比的測序解決方案。

主要儀器

2.1 DNBSEQ-T7

DNBSEQ-T7是MGI目前旗艦級的超高通量測序儀，適用于需要極高數(shù)據(jù)產(chǎn)出的項目，如人類全基因組測序、癌癥基因組學(xué)和群體基因組學(xué)。其主要優(yōu)勢包括：

• 每運行數(shù)據(jù)量超6TB，能夠一次性完成多個大規(guī)模測序任務(wù)。

• 高效的雙端測序，結(jié)合了DNB技術(shù)的優(yōu)點，顯著減少了測序錯誤率。

• 適用于多種應(yīng)用，包括全基因組測序、外顯子測序、轉(zhuǎn)錄組測序等。

2.2 MGISEQ-2000

MGISEQ-2000是中等通量的多功能測序儀，適合從中小規(guī)?；蚪M項目到臨床應(yīng)用的廣泛場景。其優(yōu)勢包括：

• 靈活性高，支持從低通量到高通量的擴展，適應(yīng)不同項目的需求。

• 多種試劑盒配置，可以根據(jù)不同的測序需求靈活選擇試劑盒和芯片。

• 較低的運營成本，對于實驗室運營者而言，MGISEQ-2000在數(shù)據(jù)產(chǎn)出與成本之間提供了良好的平衡。

2.3 DNBSEQ-G99

DNBSEQ-G99是MGI推出的高效快速測序平臺，專為高通量、低成本和快速周轉(zhuǎn)時間的應(yīng)用而設(shè)計。它特別適合目標區(qū)域測序、小型基因組測序和快速診斷應(yīng)用。其特點包括：

• 快速運行時間，部分應(yīng)用可以在12小時內(nèi)完成測序。

• 小型化設(shè)計，適合需要高效快讀的小型實驗室。

• 成本優(yōu)勢，在快速周轉(zhuǎn)時間的同時提供了高性價比。

優(yōu)點

• 高通量：MGI 的平臺在大規(guī)模測序項目中表現(xiàn)出色。

• 成本優(yōu)勢：與 Illumina 相比，MGI 的測序成本通常較低，尤其是在試劑方面。

• 創(chuàng)新性：DNBSEQ 技術(shù)可以避免部分 PCR 偏好性，減少錯誤率。

缺點

• 市場占有率較低：盡管近年來快速發(fā)展，但相比 Illumina，MGI 在國際市場的覆蓋面相對較小。

• 生態(tài)系統(tǒng)建設(shè)：相比 Illumina，MGI 在數(shù)據(jù)分析、自動化處理等環(huán)節(jié)的支持相對有限，但近年來已有改進，且一直在進步。

Illumina和MGI作為兩大測序儀制造商，各自的技術(shù)和平臺在NGS領(lǐng)域中各具優(yōu)勢。Illumina的SBS技術(shù)成熟，平臺穩(wěn)定性高，而MGI則憑借其創(chuàng)新的DNBSEQ技術(shù)和高性價比，迅速占據(jù)了市場份額，尤其是在成本控制和高通量應(yīng)用方面展現(xiàn)了極大優(yōu)勢。實驗室根據(jù)不同的需求選擇相應(yīng)的平臺及試劑，有助于優(yōu)化實驗流程、提升數(shù)據(jù)產(chǎn)出，同時控制運營成本。

在接下來的文庫構(gòu)建文章中，我們將深入探討MGI平臺的文庫構(gòu)建原理，協(xié)助NGS檢測工作人員更好地理解操作背后的科學(xué)原理，進行高效且保證質(zhì)量的文庫構(gòu)建操作。