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南都·深圳大件事訊記者劉晨近期，賀歲電影正是人們熱聊的話題。在科幻電影《瘋狂的外星人》中，外星人與地球人通過交換“基因球”的方式建立外交關(guān)系，而地球人口含基因球，在口腔里打轉(zhuǎn)，保持15分鐘，就可以獲取人類的基因……如此神奇的“基因球”，真的存在嗎？我國目前的基因測序技術(shù)發(fā)展情況又是如何呢？

華大智造測序儀產(chǎn)品經(jīng)理汪婧婧表示，電影中的這顆“基因球”兼具了樣本的采集和存儲能力，雖然，和電影里“基因球”一模一樣的產(chǎn)品目前還不存在，但它作為一種虛擬的采樣方式，其實與我們現(xiàn)在常用的“口腔拭子”有很多相似之處，而研究人員在采集人類的樣品后，再通過測序便可以獲取人類的基因。

圖源自華大官方公號

其介紹“口腔拭子采集器”目前在基因樣本采集中已有一定規(guī)模的應(yīng)用，“人的唾液中含有口腔上皮細(xì)胞和白細(xì)胞，這些細(xì)胞內(nèi)含有細(xì)胞核，細(xì)胞核內(nèi)含有遺傳物質(zhì)（基因組DNA）。因此，通過采集唾液樣本，是可以獲取人類基因的。而且，只要唾液中細(xì)胞的DNA量能滿足一次建庫測序的需要，口腔中的唾液是可以做一個人的全部基因測序的?！蓖翩烘焊嬖V南都·深圳大件事記者。

這些原始樣本會經(jīng)過一系列人工或者自動化實驗操作完成核酸提取和測序文庫制備，最終進(jìn)入測序儀進(jìn)行測序。汪婧婧認(rèn)為，目前大部分的樣本采集-核酸提取-測序文庫制備到測序都是獨立的流程和設(shè)備，全流程一體化從樣本到報告是發(fā)展趨勢。

南都·深圳大件事記者注意到，作為20世紀(jì)三大科學(xué)工程之一的人類基因組計劃，于1990年正式啟動，它基于半自動化的Sanger測序技術(shù)，用了13年的時間，花費了30億美元才完成第一個人的全基因組框架圖繪制。高昂的測序成本和漫長的測序時間曾是制約基因測序技術(shù)大規(guī)模應(yīng)用的主要因素。

汪婧婧表示，短短20年間，基因組研究已經(jīng)進(jìn)入了高通量測序時代，通過不同的技術(shù)路線制備DNA測序模版，然后進(jìn)行先進(jìn)的大規(guī)模并行測序，實現(xiàn)了測序時間和成本的大大降低。她介紹，目前主流代表的測序技術(shù)有華大智造的DNBSeq測序、Illumina橋式擴(kuò)增+可逆終止化學(xué)測序、ThermoFisher的乳液PCR+半導(dǎo)體測序以及Pacbio SMART單分子實時測序和Oxford Nanopore納米孔單分子測序等。華大智造的DNBSeq采用了微陣列DNA納米測序技術(shù)，通過超高密度微陣列芯片和PCR-free DNA納米球技術(shù)（DNB, DNA Nanoballs）的整合可以實現(xiàn)高精度基因測序。

基于DNBSeq測序技術(shù)，華大智造已經(jīng)先后推出了BGISEQ-500、BGISEQ-50、MGISEQ-2000、MGISEQ-200 等多款測序儀，并于2018年推出全球最高日通量的測序儀MGISEQ-T7。MGISEQ-T7在一次運行中能同時獨立操作四張芯片，從而提高了測序的速度、通量和靈活性。完成一個人全基因組的測序時間從幾天到24小時內(nèi)不等，測序成本也降到600美金以下。

“可以說，從1999年到2019年，過去短短20年，全球基因測序技術(shù)的飛速發(fā)展已經(jīng)超越了科幻電影的想象力，而中國基因測序技術(shù)也在這20年間，從一個追隨者開始變成領(lǐng)跑者?！蓖翩烘赫J(rèn)為，隨著測序技術(shù)的發(fā)展日新月異，科幻電影中“基因球”這么小體積的兼具提取+測序+儲存能力的設(shè)備，在未來是非常有可能實現(xiàn)的，這也將是全球人類進(jìn)入“人人基因組時代”的加速器。