【原】皮膚黃染，能談婚論嫁嗎？

新用戶8825scGG 2022-08-12 發(fā)布于北京

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作者：山西省永濟(jì)市肝膽胃病?？漆t(yī)院肖玉珍邵鳴

在臨床工作中，經(jīng)常遇到皮膚黃染的就診人員，他們最關(guān)心的問(wèn)題是，皮膚黃染有傳染性嗎？

在我國(guó)皮膚黃染的較常見(jiàn)的原因是病毒性肝炎、藥物性肝病、梗阻性黃疸等，今天和大家談一談一種易被忽視的疾病導(dǎo)致的皮膚黃染——它有傳染性嗎？能談婚論嫁嗎？

TA的故事

李某，女，25歲，未婚。主因“皮膚黃染20年”就診。20年前其家長(zhǎng)無(wú)意中發(fā)現(xiàn)她皮膚黃染，因飲食、精神狀況、身高、智力和同齡孩子沒(méi)有區(qū)別，也沒(méi)有再去查找引起皮膚黃染的原因。

李某的母親及哥哥均為慢性乙肝患者，李某也在8年前查出慢性乙肝，但是沒(méi)有定期復(fù)查及規(guī)范治療。李某的母親問(wèn)醫(yī)生，孩子這種情況能找男朋友嗎？

您可能會(huì)認(rèn)為是慢性乙肝導(dǎo)致李某的皮膚黃染，只不過(guò)之前不知道有乙肝。那么是否有其他原因呢？

完善相關(guān)檢查

肝功能：總膽紅素142.20μmol/L，間接膽紅素 134.70μmol/L，谷丙、谷草轉(zhuǎn)氨酶、其它酶類數(shù)值正常。血糖、腎功能、電解質(zhì)、血脂均正常。甲、丙、丁、戊、庚型肝炎標(biāo)志物均陰性，艾滋病、梅毒檢測(cè)陰性。乙肝系列：HBsAg（+）、抗HBe（+）、抗HBc（+），余陰性；血型A型，Ｒh陽(yáng)性。高靈敏HBV DNA定量＜20IU/ml；血常規(guī)：WBC：5.6×10⁹/L，RBC：3.55×10¹²/L，HGB：116g/L，PLT：98×10⁹/L。胸片、心電圖：正常。腹部彩超提示：脾臟腫大（肋間厚4.5cm），門靜脈管徑1.2cm。

此患者的疑問(wèn)點(diǎn)

是否為慢性HBV感染引起的黃疸及脾臟腫大？患者自幼年開(kāi)始就有黃疸，有慢性乙型肝炎家族史，無(wú)皮膚瘙癢，鞏膜及全身皮膚明顯黃染，乙肝病毒感染，但患者間接膽紅素升高，ALT、AST正常與肝細(xì)胞性黃疸不符。

要考慮先天性原因引起的黃疸，是否為體質(zhì)性黃疸？還是先天性溶血性黃疸？或者還有其他原因?qū)е碌狞S疸？

繼續(xù)追蹤線索-追查

抗人球蛋白試驗(yàn)：陰性，血清銅、鐵、銅蘭蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白均正常。自身免疫性肝病抗體檢查均陰性。紅細(xì)胞涂片結(jié)果：球形紅細(xì)胞增多明顯；紅細(xì)胞滲透脆性試驗(yàn)：陽(yáng)性。骨髓穿刺活檢證實(shí)為遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥，這就是引起皮膚黃染的原因。

結(jié)合李某病情，慢性乙肝暫時(shí)不用抗病毒治療，目前治療的重點(diǎn)放在遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥上?；颊咝衅⑴K切除術(shù)后，肝功能逐漸恢復(fù)正常，已追蹤隨訪13年，每年定期復(fù)查，病情穩(wěn)定，皮膚、鞏膜黃染消失；李某女兒經(jīng)檢查無(wú)乙肝，并有保護(hù)性抗體。

TA的故事

趙某，男，28歲，未婚。主因“間斷黃疸23年”就診。趙某的父親說(shuō)，在孩子5歲時(shí)就發(fā)現(xiàn)他的皮膚和別的孩子比，有些發(fā)黃。

為了找到趙某皮膚黃染的原因，已奔波了幾家醫(yī)院，多少年來(lái)，原因也沒(méi)有查清楚，皮膚黃染一直困擾著他們，也是心里的一塊心病。眼看著孩子漸漸長(zhǎng)大，在農(nóng)村，已是到了結(jié)婚的年齡。趙某的父親也是疑慮重重，他問(wèn)，我的孩子這種情況能找女朋友嗎？能結(jié)婚嗎？會(huì)傳染給配偶嗎？

經(jīng)完善相關(guān)檢查，排除病毒性肝炎、血色病、肝豆?fàn)詈俗冃?、梗阻性黃疸，最終確診為遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。行脾臟切除術(shù)后，肝功能逐步恢復(fù)正常。結(jié)婚后生育一兒一女，一家人其樂(lè)融融，趙某在一家企業(yè)開(kāi)心的工作。目前已追蹤隨訪15年，每年定期復(fù)查，病情穩(wěn)定，皮膚、鞏膜黃染消失，肝功能、血常規(guī)正常。

那么，正常紅細(xì)胞是什么樣子呢？如下圖：

·小知識(shí)-紅細(xì)胞·

正常紅細(xì)胞呈兩面中央凹的圓餅狀，平均直徑為9um。中央較薄，周緣較厚，故在血涂片標(biāo)本上中央染色較淺、周圍較深。新鮮單個(gè)紅細(xì)胞為黃綠色，大量紅細(xì)胞使血液呈深紅色。成熟的紅細(xì)胞沒(méi)有細(xì)胞核和線粒體。紅細(xì)胞富含血紅蛋白，它依靠葡萄糖合成能量。

那么，球形紅細(xì)胞又是什么樣子？

球形紅細(xì)胞的直徑小于6um，但其厚度增加，血紅蛋白充盈好，細(xì)胞著色深，中央淡染區(qū)消失。

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

是個(gè)什么東東？

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥（HS），是因?yàn)榧t細(xì)胞呈球形，而且這種病又是遺傳性的，故此得名。本病的起病年齡和病情輕重差異很大，多在幼兒和兒童期發(fā)病。血片見(jiàn)球形紅細(xì)胞增多為本病的特征，可占紅細(xì)胞的20%~40%，少數(shù)可達(dá)到80%以上。

臨床上分為無(wú)癥狀攜帶者、輕度遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥、中度遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥和重度遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥。

遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥

發(fā)病機(jī)理

本病引起的黃疸在臨床上易被忽視，其發(fā)病機(jī)理為：患者的紅細(xì)胞膜蛋白由于遺傳缺陷，導(dǎo)致膜脂質(zhì)不穩(wěn)定而丟失，使紅細(xì)胞膜表面積減少；同時(shí)受累紅細(xì)胞的鈉離子通透性異常增強(qiáng)，使鈉離子大量進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)，隨鈉離子大量進(jìn)入細(xì)胞內(nèi)的水分亦增加，使紅細(xì)胞由雙凹盤形變成球形，形成了本病特征形態(tài)。

為了維持紅細(xì)胞內(nèi)、外鈉離子的正常平衡，就必須動(dòng)用“離子泵”將細(xì)胞內(nèi)增多的鈉離子排出，結(jié)果導(dǎo)致ATP的消耗增加。ATP的相對(duì)缺乏使細(xì)胞膜上調(diào)節(jié)紅細(xì)胞內(nèi)外鈣、鎂離子濃度平衡的鈣-ATP酶受到抑制，鈣就容易沉積于膜上，使膜變硬，其變形性和柔韌性降低。