1.垂體前葉功能減退癥

    又稱西蒙一席漢綜合征，是由于下丘腦或垂體的各種疾病及損傷所導致的垂體全部或絕大部分損壞后而引起的功能減退癥。于兒童期起病，可因生長激素分泌不足而出現(xiàn)生長發(fā)育障礙，形成矮小癥；如成年期起病，則表現(xiàn)為垂體促激素不足所引起的性腺、甲狀腺及腎上腺皮質功能減退。

    (1)血紅蛋白(Hb)測定:有不同程度的降低，顯示不同程度的貧血。

    (2)血糖(GLU)測定:多見空腹低血糖；糖耐量試驗示低平曲線。

    (3)血脂測定:部分患者血膽固醇(TC)可高于正常，空腹游離脂肪酸(FFA)低于正常。

    (4)血電解質測定:血鈉(Na)、血氯(Cl)偏低，血鉀(K)大多正常。

    (5)水負荷試驗:顯示水利尿障礙，但可被可的松糾正。

    (6)垂體-性腺功能檢測:①性激素測定。男性尿17-酮類固醇(17-KS)排泄量明顯降低，血睪酮(T)降低；女性血、尿雌激素(E3)，均也降低。②尿卵泡刺激素排泄量測定。促卵泡成熟激素(FSH)及血FSH、促黃體生成素(LH)均降低，且不能被LHRH所興奮。③陰道涂片細胞學檢測?？娠@示黏膜萎縮，涂片上無上層角化細胞，多為中層以下的細胞，類似絕經(jīng)期后婦女陰道涂片的表現(xiàn)。

    (7)垂體-甲狀腺功能檢測:①基礎代謝率(BMR)測定。可降低，為本病的主要表現(xiàn)之一。②甲狀腺吸碘率(¹³¹I)測定。吸¹³¹I率低于正常，而尿排¹³¹I率偏高，檢查結果的異常程度與病情嚴重程度相關。③血清甲狀素測定。血清甲狀腺素(T₄)、血清游離甲狀腺素FT₄、血清三碘甲狀腺原氨酸(T₃)、血清游離三碘甲狀腺原氨酸(FT₃)，均低于正常。④促甲狀腺激素(TSH)興奮試驗。其甲狀腺吸碘率可增高，但血清T₄、T₃的增加不顯著。

    (8)垂體-腎上腺皮質功能檢測:①尿17-酮類固醇(17-KS)測定。大多明顯降低，反映腎上腺皮質及睪丸分泌功能不足。②尿17-羥皮質類固醇及尿皮質醇測定。往往均降低。③ACTH興奮試驗。可能會出現(xiàn)延遲反應，即在第一天接受ACTH時無明顯反應，而在以后數(shù)日繼續(xù)給予ACTH，則尿17-KS及17-羥皮質類固醇、尿皮質醇的排泄量增多。

    (9)垂體儲備功能檢測:如甲吡酮試驗，正常人在使用甲吡酮后，尿17-KS或17-羥皮質類固醇明顯增多，而本病患者反應明顯低于正常。

    2.巨人癥和肢端肥大癥

    由于垂體前葉(腦垂體)生長激素細胞腺瘤或增生，分泌過多的生長激素，引起軟組織、骨骼及內(nèi)臟的增生肥大，以及內(nèi)分泌代謝紊亂。有巨人癥、肢端肥大癥表現(xiàn)及全身其他表現(xiàn)。X線頭顱攝片、CT、MRI檢查等有助于診斷。

    (1)血生長激素(GH)測定:一般超過20微克/升(μg/L)(正常人低于10微克/升)；睡眠時生長激素峰值消失，正常人入睡后1.5～2小時生長激素出現(xiàn)高峰。

    (2)促甲狀腺激素釋放激素(TRH)興奮試驗:可刺激垂體瘤細胞，使生長激素(GH)升高，超過正常值的50%～100%，增加值超過60微克/升(μg/L)。

    (3)生長介素C(SMC)測定:明顯升高，正常值為0.76～2.24國際單位/升(IU/L)。

    (4)葡萄糖對生長激素抑制試驗:患者血糖峰值出現(xiàn)在給糖后60～180分鐘，此時人生長激素(GH)抑制很小或反而升高(正常人血糖峰值出現(xiàn)于給糖后30分鐘)，此時，男性生長激素低于2微克/升(μg/L)，女性低于5微克/升。

    (5)多巴胺(DA)抑制試驗(反常抑制現(xiàn)象):患者可使生長激素逐漸下降，用藥后120分鐘為最低點，可抑制70%，以后又逐漸上升，此抑制可隨病情恢復而好轉。

    (6)左旋多巴(L-Dopa)抑制試驗:于60～120分鐘生長激素(GH)下降40%～50%[正常人生長激素升高超過3微克/升(μg/ L)]。

    3.尿崩癥

    由于抗利尿激素(ADH)分泌不足(垂體性尿崩癥)或腎臟對抗利尿激素反應缺陷(腎性尿崩癥)所致。以多尿、煩渴、多飲、慢性失水癥狀及低比重尿為特點。蝶鞍X線攝片、氣腦造影、CT、 MRI及視力、視野等檢查，有助于診斷。

    (1)尿常規(guī)檢查:尿色清，不含蛋白質及糖，尿比重低于1.006(部分尿崩癥可達1.010)；尿滲透壓(尿滲)低于200毫滲量/千克體重(mOsm/kg體重)(正常為280毫滲量/千克體重)。

    (2)禁水-加壓素試驗:禁水8～12小時后，尿比重低于1.010；注射加壓素后，尿比重升至1.015以上；基礎或禁水后尿滲與血滲比值小于1，而給加壓素后尿滲與血滲比值大于1.5。

    (3)血漿抗利尿激素(ADH)測定:降低，正常為1.O～1.5納克/升(ng/L)。

    4.抗利尿激素分泌失調(diào)綜合征(SIADH)

    系指體內(nèi)抗利尿激素(ADH)過量分泌，從而引起水鈉代謝障礙，水潴留，尿鈉增多及稀釋性低鈉血癥的臨床綜合征。臨床上有原發(fā)性疾病的表現(xiàn)、低血鈉輕癥和重癥的表現(xiàn)，以及水潴留引起的循環(huán)擴張和低鈉血癥所致的水中毒表現(xiàn)等。胸部X線攝片、頭顱CT掃描、B超及腦脊液檢查等，有助于診斷。

    (1)血肌酐(Cr)、尿酸(UA)、尿素氮(BUN)等測定:血漿滲透壓隨血鈉下降而降低，同時伴血液稀釋表現(xiàn)，出現(xiàn)血肌酐(cr)、血尿酸(UA)、尿素氮(BUN)降低及鈉、氯降低。

    (2)血鈉、尿鈉測定:在血鈉<125毫摩/升(mmol/L)時，尿鈉>20毫摩/升，甚至可達80毫摩/升或以上，提示尿路失鈉，同時伴尿滲透壓增高。

    (3)水負荷試驗:本病患者排尿量小于飲水量的40%，尿滲透壓大于血滲透壓。此檢測往往用于血鈉>125毫摩/升(mmol/ L)，而無明顯臨床癥狀的可疑患者。

    5.甲狀腺功能亢進

    甲狀腺功能亢進簡稱甲亢，又稱毒性彌漫性甲狀腺腫、格雷夫斯(Graves)病，為自身免疫性疾病?？捎信聼?、多汗、激動、食欲亢進，伴消瘦、心動過速、特殊眼征(突眼)、甲狀腺腫大、甲狀腺血管雜音、震顫等表現(xiàn)?；A代謝(BMR)測定及甲狀腺放射性核素計算機斷層掃描(ECT)，有診斷價值。

    (1)甲狀腺¹³¹I攝取率(RAIU)測定:增高，3小時超過25%，24小時超過45%(近距離法)，且高峰提前。

    (2)三碘甲狀腺原氨酸(T₃)抑制試驗:甲亢者不被抑制。

    (3)血清總甲狀腺素(TT₄)及血清總三碘甲狀腺原氨酸(TT₃)測定:甲亢者兩值均升高，但總三碘甲狀腺原氨酸高于總甲狀腺素，尤其輕型甲亢和三碘甲狀腺原氨酸型甲亢患者，總三碘甲狀腺原氨酸明顯增高。

    (4)血清游離T₃(FT₃)及游離T₄(FT₄)測定:兩值均升高，比總三碘甲狀腺原氨酸和總甲狀腺素更敏感。

    (5)促甲狀腺激素釋放激素(TRH)興奮試驗:甲狀腺功能亢進病人對此試驗無反應，即不受其興奮。

    (6)血清促甲狀腺素(TSH)測定:低于正常值。

    6.甲狀腺功能減退

    甲狀腺功能減退，簡稱甲減。是由甲狀腺激素合成或分泌不足所引起的。根據(jù)起病年齡不同分為三型，即呆小病(克汀病)、幼年及成年甲狀腺功能減退(嚴重時稱為黏液性水腫)，臨床表現(xiàn)可不同。

    (1)血清總甲狀腺素(TT₄)及總三碘甲狀腺原氨酸(TT₃)測定:血清總甲狀腺素常降低于30微克/升(μg/L)；總三碘甲狀腺原氨酸早期正常，重型可下降。

    (2)血清游離T₃(FT₃)及游離T₄(FT₄)測定:兩值均下降。

    (3)甲狀腺吸¹³¹I率(RAIU)測定:明顯低于正常，常為低平曲線。

    (4)血清促甲狀腺激素(TSH)測定:促甲狀腺激素顯著升高，常高于20毫單位/升(mU/L)；如低于10毫單位/升，提示屬于繼發(fā)下丘腦或垂體性甲狀腺功能減退。

    (5)促甲狀腺激素興奮試驗:如用促甲狀腺激素后，甲狀腺吸碘率不升高，提示病變在甲狀腺；如呈延遲反應，為垂體或下丘腦疾病所致的甲狀腺功能減退。

    (6)促甲狀腺激素釋放激素(TRH)興奮試驗:如促甲狀腺激素原來正?；蚱驼?，用促甲狀腺激素釋放激素刺激后，血液中促甲狀腺激素升高，并呈延遲反應，表示病變在下丘腦；如促甲狀腺激素不升高，提示病變在垂體。

    (7)血清甲狀腺球蛋白(Tg)抗體、甲狀腺微粒體抗體(Tb)測定:由自身免疫性疾病引起的甲狀腺功能減退，兩值均可升高。

    (8)基礎代謝率(BMR)測定:降低，常在-35%以下。

    (9)血脂測定:血膽固醇(TC)、三酰甘油(甘油三酯，TG)、β-脂蛋白均可增高。

    7.亞急性甲狀腺炎

    亞急性甲狀腺炎又稱急性非化膿性甲狀腺炎、病毒性甲狀腺炎等，是由病毒或病毒產(chǎn)生變態(tài)反應引起的甲狀腺炎癥。發(fā)病多急驟，早期癥狀有畏寒、發(fā)熱、疲乏、無力、頸部疼痛及甲狀腺功能亢進表現(xiàn)等。甲狀腺穿刺活檢、放射性核素計算機斷層掃描(ECT)甲狀腺等有助于診斷。

    (1)甲狀腺吸¹³¹I率(RAIU)測定:甲狀腺毒癥期(早期)明顯下降，24小時低于10%。

    (2)血清三碘甲狀腺原氨酸(T₃)及甲狀腺素(T₄)測定:早期兩值均升高，與甲狀腺吸¹³¹I率呈分離現(xiàn)象。

    (3)血清促甲狀腺素(TSH)測定:早期降低。

    8.甲狀旁腺功能減退

    甲狀旁腺功能減退簡稱甲旁減，是指甲狀旁腺激素(PTH)合成或分泌不足，或血液循環(huán)中甲狀旁腺激素沒有生物活性，或甲狀旁腺激素靶器官不敏感等，而使甲狀旁腺激素功能障礙而起病。以手足抽搦或麻木感及低鈣血癥等為特點。心電圖及腦電圖檢查有助于診斷。

    (1)24小時尿鈣、磷測定:24小時尿鈣減少，低于O.5毫摩/24小時尿(正常為2.5～7.49毫摩/24h尿)；24小時尿磷減少(正常為3～42毫摩/24h尿)。

    (2)腎小管磷重吸收試驗(TRP):正常值為84%～96%，甲狀旁腺功能減退大于90%。

    (3)磷廓清率測定:可降低，常低于6毫升/分(ml/min)。

    (4)血鈣(Ca)測定:下降，在鈣磷平衡飲食下，血鈣低于2毫摩/升(mmol/L)。

    (5)血清無機磷測定:增加，超過1.9毫摩/升(mmol/L)。

    (6)血清免疫活性甲狀旁腺激素(iPTH)測定:可下降。

    (7)鈣負荷(Howard)試驗:可為陽性。

    9.艾迪生病

    艾迪生病又稱原發(fā)性慢性腎上腺皮質功能減退癥，是由于雙側腎上腺皮質嚴重破壞所引起的功能不足。有皮膚黏膜色素沉著、疲乏無力、體重減輕、消化不良、血壓降低、低血糖、性功能減退等。

    (1)24小時尿17-羥皮質類固醇(17-OHCS)及17-酮類固醇(17-KS)測定:17-羥皮質類固醇降至13.8微摩/24小時尿(5毫克/24小時尿)以下，17-酮類固醇降低17.3微摩/24小時尿(5毫克/24小時尿)以下。

    (2)24小時尿游離皮質醇測定:降低，常低于44.2納摩/24小時尿(nmol/24h尿)。

    (3)血漿皮質醇測定:大多降低。

    (4)促腎上腺皮質激素(ACTH)興奮試驗:如為原發(fā)性腎上腺皮質功能減退，顯示用藥后24小時尿17-羥皮質類固醇、17-酮類固醇及血漿皮質醇均無明顯增高變化。

    (5)外周血白細胞分類(DC)檢查:嗜酸粒細胞(E)、淋巴細胞(L)均增高，而中性粒細胞(N)減少。

    (6)血糖檢查:空腹血糖偏低，口服葡萄糖耐量試驗呈低平曲線。

    (7)血鈉(Na)、氯(C1)、鉀(K)測定:鈉、氯降低，鉀升高，血清鈉鉀比小于30。

    10.庫欣綜合征(皮質醇增多綜合征)

    由于腎上腺皮質分泌過多的糖皮質激素(為主)，而引起糖、蛋白質、脂肪、水和電解質代謝紊亂。以向心性肥胖及滿月臉、高血壓、指紋寬(5毫米以上)、皮下淤斑、痤瘡、多毛、水腫、月經(jīng)異常、肌無力、精神障礙、色素沉著、糖尿、發(fā)育遲緩(小兒)等為特點。 CT、MRI、腎上腺B型超聲檢查、腎上腺同位素掃描、腎上腺血管造影等檢查，有助于定位診斷。

    (1)尿17-羥皮質類固醇(17-OHCS)、17-生酮類固醇(17- KGS)及17-酮類固醇(17-KS)檢查:尿17-羥類固醇及17-生酮類固醇排量均超過55.2微摩/24小時尿(μmol/24h尿)；17-酮類固醇排量，腎上腺皮質癌與增生者升高，而腺癌可低于正常。

    (2)24小時尿游離皮質醇及血漿皮質醇測定:尿游離皮質醇排量超過515.8納摩/24小時尿(正常為88.3～257.9納摩/24小時尿)。血漿皮質醇，正常人上午8～9時為(442±276)納摩/升，下午5～6時為(221±166)納摩/升。本病患者，基礎值增高，正常晝夜節(jié)律變化消失，下午降低不明顯，有時反而升高。午夜口服地塞米松1毫克，次晨血漿皮質醇不受抑制。

    (3)地塞米松抑制試驗(Dex-ST):①小劑量法。每6小時口服地塞米松0.5毫克，共2日。正常人受抑制，尿17-羥皮質類固醇排量小于8.28微摩/24小時尿(3毫克/24小時尿)；功能亢進者，不受抑制。②大劑量法。每6小時口服2毫克，如為腎上腺皮質增生，尿17-羥皮質類固醇排量可減少50%以上；如為腫瘤，則不受抑制。

    (4)促腎上腺皮質激素(ACTH)興奮試驗:8小時經(jīng)靜脈滴注促腎上腺皮質激素25毫克，共2日。如為增生，則尿中17-羥皮質類固醇及尿17-酮類固醇排量顯著增加，可增加5～7倍；如為腺瘤，反應可正常或稍高；如為腎上腺癌，則無反應。

    (5)血常規(guī)檢查:紅細胞(RBC)、白細胞(WBC)總數(shù)偏高，嗜性酸粒細胞(E)及淋巴細胞(L)則減少。

    11.原發(fā)性醛固酮癥

    原發(fā)性醛固酮癥簡稱原醛癥，是指腎上腺皮質腺瘤或增生引起醛固酮(Aldo)分泌過多。以高血壓、低血鉀及堿中毒等為特點。腎上腺動脈或靜脈造影、腎上腺同位素掃描、B超、CT、磁共振檢查等，有助于診斷。

    (1)血生化檢查:血鉀降低，血鈉升高，血二氧化碳結合力大于27毫摩/升(mmol/L)；血漿醛固酮(Aldo)高于正常，上午8時，臥位正常值為72.1～399皮摩/升(pmol/L)；血pH值常偏高，可達7.6。

    (2)尿生化檢查:24小時尿醛固酮(Aldo)排量可高達300微克。正常人在普食中1日進鈉160毫摩、鉀60毫摩的條件下，醛固酮正常值為11.1～27.7納摩(nmol)/日；尿pH值示中性或堿性，此與其他原因所致的低血鉀患者的尿呈酸性，有鑒別意義；在普通飲食、血鉀低于正常的情況下，尿鉀仍高，患者24小時尿鉀含量多數(shù)超過25毫摩。

    (3)低鈉(Na)試驗:試驗后尿鈉下降，低血鉀和高血壓減輕；而其他腎臟病人不能儲鈉，可出現(xiàn)失鈉、脫水，而不能糾正低血鉀和高血壓。

    (4)螺內(nèi)酯(安體舒通)試驗:如低血鉀和高血壓是由醛固酮(AIdo)增多引起，則用藥后可糾正；如由腎臟疾病引起，用藥不起作用。

    (5)賽庚啶試驗:特醛癥者，醛固酮下降超過110.8皮摩/升(pmol/L)，或較基礎值下降超過30%；醛固酮瘤患者無變化。

    (6)卡托普利(開博通)抑制試驗:如血漿醛固酮超過150納克/升(ng/L)，與血漿腎素活性納克/毫升·小時(ng/ml·h)比值大于50，提示為原發(fā)性醛固酮癥。

    (7)血漿18-羥皮質酮(18-OHB)測定:醛固酮瘤患者，多數(shù)超過1微克/升(μg/L)；特醛癥者，正?；蜉p度升高。

    12.性腺功能障礙性疾病

    它包括許多疾病，如多囊卵巢綜合征、Turner綜合征、更年期綜合征、Kallmann綜合征、肌張力低下-智力減低-性發(fā)育低下-肥胖綜合征(Prader-Willi綜合征)、性幼稚-色素性視網(wǎng)膜炎-多指(趾)畸形綜合征(Laurence-Moon-Biedl綜合征)、肥胖生殖無能綜合征、羥化酶缺陷癥、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征(Klinefelter綜合征)等。臨床上，主要表現(xiàn)為性器官發(fā)育異常、閉經(jīng)、月經(jīng)紊亂、不育、肥胖、生長延遲、智力缺陷、男性女性化、性功能減退等。

    (1)染色體檢測:Turner綜合征為45，Xo；先天性睪丸發(fā)育不全綜合征為47，XXY或其他核型。

    (2)性激素檢測:包括雌激素、孕激素、雄激素等，一般檢測雌二醇(E₂)、孕酮(P)、睪酮(T)。不同的性腺疾病，性腺激素檢測，可有增高或降低的不同變化。

    (3)促性腺激素檢測:促卵泡成熟激素(FSH)和促黃體生成素(LH)可增高、正常或減低。

    (4)精液及陰道涂片檢測等:精液、陰道涂片檢查和人絨毛膜促性腺激素(HCG)、催乳激素(PRL)、17-羥孕酮等檢測，不同病因引起的性腺功能障礙性疾病檢測結果可不同。