有一種病，就像一種詛咒一樣，如果父親或者母親得過這種病，那子女有多半也難以幸免，并有可能在青春大好的20歲左右罹患這種?。?/p>

如果不幸得了這種病，并放置不管的話，幾乎100％會(huì)發(fā)展成腸癌。

這種病的名字較長，叫做家族性腺瘤性息肉病，簡稱FAP。

為何FAP這么可怕呢？有沒有什么辦法去破除FAP這個(gè)詛咒呢？今天，我們就來聊一聊這個(gè)話題。

一、為何得了這種病，幾乎100%腸癌預(yù)定？

FAP是一種常染色體顯性遺傳性疾病，這就是為什么有FAP家族史的人，也有很大的可能性會(huì)得這個(gè)病。

那什么是常染色體顯性遺傳病呢？

我們?nèi)祟惖娜旧w就像一副撲克牌，只不過一共是46條，23對(duì)。

在受精卵形成的時(shí)候，父母會(huì)均等地把半套染色體傳給下一代，后代就會(huì)有一半來自父親的染色體，和一半來自母親的染色體。

而FAP的發(fā)病是因?yàn)?號(hào)染色體（常染色體）上，有一個(gè)叫APC（adenomatous polyposis coli）的基因發(fā)生了基因突變。

因此，如果父親或者母親有這個(gè)基因變異，那后代會(huì)有50%的可能性會(huì)得FAP。

不幸罹患FAP的患者，就像被分了一副爛牌，這副爛牌的詛咒，就是讓攜帶APC基因突變的人在青年時(shí)期發(fā)病，并幾乎有100%的概率在40-45歲左右罹患腸癌。

這是因?yàn)?，APC原本是一種抑癌基因，而抑癌基因就像是給細(xì)胞增殖的“剎車”，能防止細(xì)胞出現(xiàn)惡性增殖。

如果APC出現(xiàn)基因突變，那細(xì)胞的惡性增殖就會(huì)“剎車失靈”。于是，腸道的正常黏膜會(huì)惡性增生，并逐漸發(fā)展為腺瘤，而腺瘤作為一種癌前病變，一般在15年后就會(huì)發(fā)展為癌。

因此，盡管FAP不算是一種癌癥，但作為腸癌的一種癌前病變，幾乎可以100%發(fā)展成腸癌。

二、FAP惡變率雖然高，但對(duì)付它有高招

據(jù)統(tǒng)計(jì)，FAP的全球發(fā)病率為1/8000~1/10000，所有由FAP引起的腸癌占所有腸癌的1%。盡管FAP發(fā)病率低，但一旦得了FAP，就會(huì)有100%的機(jī)會(huì)得腸癌。

那FAP惡變率這么高，如何才能早期發(fā)現(xiàn)它的一些蛛絲馬跡，從而早期把它扼殺在搖籃里呢？

其實(shí)FAP的檢查方式很簡單，主要有直腸指檢和腸鏡檢查，必要時(shí)可以做鋇灌腸檢查（一種針對(duì)針對(duì)大腸進(jìn)行的X射線檢查）等其他檢查。

1. 直腸指檢：這是最簡單直接的檢查，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)生能檢查出直腸是否存在息肉，從而為下一步的檢查提供依據(jù)。

2. 腸鏡檢查：在腸鏡下，F(xiàn)AP常見的表現(xiàn)是結(jié)腸息肉，而且是成百上千枚息肉生長在結(jié)腸內(nèi)，數(shù)量最多可達(dá)5000枚，密集得就像一張絨毛地毯。同時(shí)，做腸鏡時(shí)還能取到息肉組織，以進(jìn)行病理檢查，明確腫瘤性質(zhì)。

3. 鋇灌腸檢查：這種檢查方式能見到結(jié)腸多處或廣泛的充盈缺損，能和腸鏡相互佐證。

不幸的是，F(xiàn)AP患者一般在兒童時(shí)期即出現(xiàn)息肉，到青春期時(shí)才因?yàn)槌霈F(xiàn)了癥狀而發(fā)現(xiàn)。

當(dāng)息肉增大和數(shù)量增多時(shí)，會(huì)引起結(jié)直腸出血，出血過多甚至?xí)鹭氀?，同時(shí)還會(huì)有排便習(xí)慣改變、便秘、腹瀉、腹痛、可觸及的腹部腫塊、體重減輕等等癥狀。

因此，等患者出現(xiàn)癥狀時(shí)，F(xiàn)AP已經(jīng)發(fā)展過一段時(shí)間了。

不過，天無絕人之路，對(duì)付FAP的方法很簡單，主要是手術(shù)這一高招?！哆z傳性結(jié)直腸癌臨床診治和家系管理中國專家共識(shí)》指出，其手術(shù)方式大致包括以下三類：

1. 全大腸切除術(shù)（TPC）聯(lián)合回腸末端造瘺術(shù)；

2. TPC聯(lián)合回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù)（IPAA）；

3. 全結(jié)腸切除術(shù)（TAC）聯(lián)合回腸直腸吻合術(shù)（IRA）。

當(dāng)然，手術(shù)方式和時(shí)機(jī)的選擇需要根據(jù)息肉的情況和患者的情況來定，一般建議及時(shí)手術(shù)，不能耐受手術(shù)或者有特殊情況的，也不能偷懶，一定要注意密切隨訪。

三、預(yù)防腸癌很簡單，關(guān)鍵要做基因檢測(cè)

我們前面說過，盡管FAP的發(fā)生率低，但惡變率高，為了能盡早將它扼殺在搖籃里，有家族史的人群，應(yīng)該就在兒童時(shí)期開始進(jìn)行基因檢測(cè)，如果檢測(cè)出有APC基因突變，則需要每年進(jìn)行一次腸鏡檢查。

畢竟，拿到了FAP這副爛牌，只要能做到及時(shí)體檢、規(guī)范治療、定期隨訪，也是有機(jī)會(huì)把這副爛牌打好的！

另外，對(duì)于沒有家族史的人群，也建議到了40歲定期做腸鏡檢查，以早期發(fā)現(xiàn)腸癌。

因?yàn)楦鶕?jù)2018年的一項(xiàng)全球流行病學(xué)分析，腸癌占所有癌癥的10%，排名第三，其死亡率排名第二。因此，一定要重視腸癌的篩查。

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小貼士

罹患FAP是不幸的，但只要還沒有發(fā)展到腸癌那一步，經(jīng)手術(shù)治療后就能有效減輕癌變風(fēng)險(xiǎn)。

因此，為了早診早治，請(qǐng)大家牢記：

1.有家族史的：建議兒童時(shí)期進(jìn)行基因檢測(cè)，如果發(fā)現(xiàn)有APC基因突變，應(yīng)從10-11歲開始，每年做一次腸鏡檢查，并持續(xù)終生；一旦發(fā)現(xiàn)FAP，要及時(shí)處理，手術(shù)方式要根據(jù)實(shí)際情況選擇。

2.沒有家族史的：40歲以后定期做一次腸鏡，無論是哪種性質(zhì)的腺瘤性息肉，都應(yīng)該及時(shí)處理，以防患于未然，避免腸癌的發(fā)生。

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