肺癌的發(fā)病率和致死率均位居惡性腫瘤前列，據(jù)估計，全球每年有180萬人死于肺癌。根據(jù)肺癌的分化程度、形態(tài)特征和生物學(xué)特點，目前將肺癌分為兩大類，即小細(xì)胞肺癌和非小細(xì)胞肺癌，后者包括鱗狀細(xì)胞癌、腺癌、大細(xì)胞癌等。腫瘤疾病的檢測、分型和伴隨診斷是臨床疾病控制的關(guān)鍵要素，能夠高性能檢測并同時實現(xiàn)肺癌的分型、藥物治療的伴隨診斷的檢測工具有重要的價值。

近日，美國斯坦福大學(xué)研究團隊在《Nature Biotechnology》發(fā)表題為“Inferring gene expression from cell-free DNA fragmentation profiles”的文章，該團隊基于游離DNA測序的多基因表達(dá)水平分析建立了無細(xì)胞DNA測序的表觀遺傳表達(dá)推斷(EPIC-seq)技術(shù)平臺，通過對幾十個基因表達(dá)水平的檢測，可以同時實現(xiàn)腫瘤的檢測、分型和伴隨診斷。

研究團隊分析發(fā)現(xiàn)基因啟動子相關(guān)游離DNA的長度多樣性越豐富則基因的表達(dá)越活躍，因此通過高通量測序分析游離DNA可同時獲得幾十個基因的轉(zhuǎn)錄水平相關(guān)信息，進(jìn)而實現(xiàn)更高靈敏度、更高特異性的疾病檢測、分型，同時對藥物作用靶點進(jìn)行分析實現(xiàn)伴隨診斷。該研究分析了87位肺癌患者和87名健康人的外周血液樣本，成功實現(xiàn)了肺癌的檢測、分型和免疫檢查點藥物的伴隨診斷。

該研究為基因轉(zhuǎn)錄水平的多靶標(biāo)聯(lián)合檢測拓寬了思路，同時也為提升臨床腫瘤診斷特異性和靈敏度提供了更優(yōu)的技術(shù)平臺，是一種具備應(yīng)用潛力的檢測方法。