《多囊肝要重視嗎？》 看圖▲猜答案：(藥)要重視 圖源：網(wǎng)絡(luò)

在門診會(huì)碰到很多朋友拿著B(niǎo)超檢查報(bào)告來(lái)咨詢肝囊腫的問(wèn)題。之前科普過(guò)，肝囊腫是肝上的“水泡”，是良性的，一般來(lái)說(shuō)進(jìn)展緩慢，大部分情況不需要處理。但是多囊肝需不需要重視，就很值得和大家聊一聊了。

像下面的對(duì)話，就常常在患者和醫(yī)生間發(fā)生↓↓

“李大夫，我知道單個(gè)肝囊腫不礙事，但是多個(gè)肝囊腫是不是就代表病情嚴(yán)重了？”

“嚴(yán)不嚴(yán)重，主要看肝囊腫生長(zhǎng)的快不快，以及肝囊腫有無(wú)造成相關(guān)并發(fā)癥。一般來(lái)說(shuō)單純的肝多發(fā)囊腫生長(zhǎng)都很緩慢，但是如果是遺傳相關(guān)的多囊肝的話則需要引起重視，因?yàn)檫@種情況下有可能最終需要肝移植”

“什么，需要肝移植?。俊?/em>

“是的”

前一陣我們就經(jīng)治了一位多囊肝患者?；颊呤且幻?0多歲的年輕女士，7年前發(fā)現(xiàn)肝多發(fā)囊腫，當(dāng)時(shí)沒(méi)有任何癥狀，隨著時(shí)間進(jìn)展，肝上的囊腫逐步增大，患者出現(xiàn)了腹脹、喘憋等囊腫壓迫癥狀，繼而出現(xiàn)黃疸、腹水等肝功能衰竭癥狀，最終患者成功接受了肝移植手術(shù)。

今天我們就聊聊與肝多發(fā)囊腫不一樣的疾病——多囊肝。

1. 什么是多囊肝？

首先，多囊肝（polycystic liver disease，PLD）與單純性肝多發(fā)囊腫不同。多囊肝是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，多見(jiàn)于女性，一般肝囊腫數(shù)量大于20個(gè)?；颊呖梢员憩F(xiàn)為孤立性多囊肝，即患者只有肝臟是多發(fā)囊腫；另一種情況是合并多囊腎，即患者同時(shí)有腎多發(fā)囊腫，這種情況還可以分為常染色體顯性多囊腎和常染色體隱性多囊腎兩種，后一種類型比較少見(jiàn)，多見(jiàn)于兒童。

文中開(kāi)頭的那個(gè)女患者經(jīng)追問(wèn)家族史，自述家里的母親和哥哥都有多囊肝，應(yīng)該屬于常染色體顯性多囊腎這種類型，這種類型在人群中的患病率為1/1000 ～1/400。PLD與多個(gè)基因的突變相關(guān)，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了9個(gè)與PLD相關(guān)的基因，最常見(jiàn)的基因突變是PKD1，PKD1基因定位于染色體16p13.3位點(diǎn)，80%~85%的患者與它有關(guān)。

而單純性多發(fā)肝囊腫發(fā)病率較PLD高，患者沒(méi)有家族史，男女發(fā)病率相近，一般不伴有多囊腎。

那位多囊肝患者的腹部核磁表現(xiàn)（可以看到患者同時(shí)也有多囊腎）

2. 多囊肝有哪些危害？

大多數(shù) PLD 患者無(wú)癥狀，但隨著囊腫數(shù)量及體積的不斷增大，可造成以下危害：

① 壓迫周圍器官?gòu)亩鴮?dǎo)致腹脹、喘憋、腹痛等癥狀。

② 囊腫長(zhǎng)期持續(xù)壓迫肝組織，可造成肝硬化和門靜脈高壓癥，甚至肝功能衰竭（文中開(kāi)頭提到的那位女士就是這樣的發(fā)展病程）。

③ 囊腫繼發(fā)破裂、感染、出血等。

④ 因多囊肝的患者多合并多囊腎，因此PLD患者可同時(shí)伴有腎功能損害。

3. 多囊肝如何治療？

沒(méi)有癥狀的PLD患者一般不需要治療，對(duì)于有癥狀的患者，治療的目標(biāo)是緩解癥狀和改善生活質(zhì)量。

目前對(duì)于PLD的治療主要分為藥物治療與外科治療。

● 在藥物治療方案中，生長(zhǎng)抑素類似物例如奧曲肽，可抑制囊液分泌和膽管細(xì)胞增生，從而抑制肝囊腫的生長(zhǎng)，熊去氧膽酸也具有潛在治療作用。

● 對(duì)于有臨床癥狀和并發(fā)癥的PLD患者可選擇包括囊腫穿刺抽液、硬化治療、囊腫開(kāi)窗去頂術(shù)、肝切除術(shù)、肝移植等外科治療方法，其中肝移植是唯一可以根治PLD的治療方法。

多囊肝患者肝移植術(shù)中照片（已刪減此圖，詳情圖可參考VX推文的圖片）

因?yàn)镻LD是個(gè)基因相關(guān)的遺傳病，對(duì)此類疾病的基因編輯治療也在積極的探索中。

因此，對(duì)于多囊肝和單純性肝多發(fā)囊腫我們應(yīng)該予以鑒別，認(rèn)識(shí)到各自的發(fā)病規(guī)律，精準(zhǔn)施治是關(guān)鍵。