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僅供醫(yī)學(xué)專業(yè)人士閱讀參考常有家長來詢問：孩子身上不知道為什么長了好多斑點(diǎn)，深淺不一，而且遍布全身，隨著年齡增長還有逐漸增加的趨勢，擔(dān)心是不是有什么不好的影響？為什么會有這種斑點(diǎn)的出現(xiàn)？應(yīng)該如何治療？ 
圖源：吉林大學(xué)第二醫(yī)院李光宇額眶神經(jīng)纖維瘤一例首先，牛奶咖啡斑是出生即有的，與周圍界限清楚的牛奶咖啡色斑點(diǎn)或斑片，本質(zhì)上是由于色素斑處黑色素細(xì)胞和角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)黑色素增多，黑色素細(xì)胞活性亢進(jìn)，產(chǎn)生大量黑色素，形成的色素沉著斑。神經(jīng)纖維瘤病、Albright綜合征、結(jié)節(jié)性硬化病、Waston綜合征、Russell-Silver侏儒癥、多發(fā)性黑子綜合征及共濟(jì)失調(diào)毛細(xì)血管擴(kuò)張癥等疾病，都會有大范圍的牛奶咖啡斑形成，其中最為常見的是Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）。有牛奶咖啡斑的患兒并不一定是神經(jīng)纖維瘤病患者，而Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患兒幾乎都有牛奶咖啡斑的癥狀。因此，我們在發(fā)現(xiàn)患兒有牛奶咖啡斑之后，需要了解患兒是否有患有神經(jīng)纖維瘤病的可能性？神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)有哪些？ 神經(jīng)纖維瘤病是一種遺傳性疾病，遺傳幾率為50%，約30%～50%的病例無家族史，其中Ⅰ型占90%，嬰兒Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患病率約1/4000。NF1臨床表現(xiàn)累及多系統(tǒng)、多器官，且具有一定的年齡相關(guān)性，尤其是早期更是缺乏特征性表現(xiàn)。在臨床看診過程中，除了常見的皮膚黏膜的色素改變，表現(xiàn)為牛奶咖啡斑外，患兒常因體表單發(fā)或多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤來就診。
少部分是由于腫瘤壓迫等對周圍組織造成破壞而產(chǎn)生癥狀，如消化道出血、神經(jīng)功能障礙如麻木、肌無力等來就診，顱內(nèi)腫瘤占位導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高產(chǎn)生頭痛、嘔吐等以及腫瘤刺激腦組織產(chǎn)生異常放電，形成癲癇后也是求診的情況之一。Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病臨床表現(xiàn)特異且易于發(fā)現(xiàn)，根據(jù)其不同的臨床表現(xiàn)，美國國立衛(wèi)生研究院于1988年提出了Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的統(tǒng)一診斷標(biāo)準(zhǔn)，包括下面兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上即可確診：1）6個或以上的牛奶咖啡斑，青春期前最大直徑5mm以上，青春期后15mm以上；
2）2個或以上任意類型神經(jīng)纖維瘤或1個叢狀神經(jīng)纖維瘤；
皮膚神經(jīng)纖維瘤病例，圖源：搜狐網(wǎng)5）有2個或以上Lisch結(jié)節(jié)，即虹膜錯構(gòu)瘤；
神經(jīng)纖維瘤病，伴虹膜錯構(gòu)瘤病例，圖源：搜狐網(wǎng)6）有明顯的骨骼病變：如蝶骨發(fā)育不良，長管狀骨皮質(zhì)菲薄，伴有假關(guān)節(jié)形成；7）一級親屬中有確診為Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病的患者。上面所列出的7項(xiàng)標(biāo)準(zhǔn)里提到的癥狀是我們特別需要注意的，而其中以牛奶咖啡斑最為典型。我們需要明確的是，神經(jīng)纖維瘤病很少惡變，屬于良性腫瘤。在沒有造成困擾時，一般不需要治療。- 如患兒出現(xiàn)放射性或灼燒樣疼痛時，可使用鎮(zhèn)痛藥物；
- 神經(jīng)功能障礙如麻木，肌無力等需以及神經(jīng)營養(yǎng)藥物；
- 顱內(nèi)腫瘤占位導(dǎo)致顱內(nèi)壓增高產(chǎn)生頭痛、嘔吐時需及時手術(shù)切除顱內(nèi)腫瘤；
- 而當(dāng)皮膚上的神經(jīng)纖維瘤影響美觀，或者是巨大腫瘤可以采用手術(shù)治療。
同時，患兒合理飲食，加強(qiáng)營養(yǎng)，適當(dāng)運(yùn)動，保持良好的心理狀態(tài)，有助于增強(qiáng)免疫力，減少繼發(fā)疾病的發(fā)生。一般無需治療，影響美觀時，可用采用激光治療，但不排除復(fù)發(fā)的可能性。[1]李永欽,張伊佳,毛雨鴿,秦炯等.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤(NF1)相關(guān)癲癇的診療研究進(jìn)展.中國實(shí)用神經(jīng)疾病雜志.2019,22(19):2191-2197.[2]周琴,彭忠祿,陳瑩花,劉晶.Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤一家系4例的分析報(bào)告.基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床.2012,32(12):1447-1449.[3]李海英,馬曉娟,麻學(xué)英,周志平.神經(jīng)纖維瘤病Ⅰ型1例.甘肅醫(yī)藥.2021,40(08):767-768.本文首發(fā)：醫(yī)學(xué)界兒科頻道本文作者：史迪仔 版權(quán)申明
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