在醫(yī)學(xué)上，雙胞胎提供了一個獨特而有價值的信息來源，以更好地估計遺傳和環(huán)境影響對各種性狀和功能的相對重要性。然而，越來越明顯的是，在大多數(shù)與發(fā)育、功能和疾病相關(guān)的過程中，基因只能解釋一部分觀察到的差異。

單合子(MZ)雙生子對共享相同的DNA序列，但常常表現(xiàn)并不一致，這表明相同的基因型可以產(chǎn)生不同的表型。由此可見環(huán)境影響和基因-環(huán)境(GxE)相互作用的參與。因此，人類基因組的獨特序列不太可能為觀察到的特征和功能提供完整的藍(lán)圖。

認(rèn)知功能是受遺傳和可變環(huán)境風(fēng)險因素共同影響的領(lǐng)域。既往雙胞胎研究一致認(rèn)為，認(rèn)知能力在晚年也是可以遺傳的但與所研究的特定能力相關(guān)的差異是存在的。例如，縱向研究表明，載脂蛋白E等位基因的E4變異體與非癡呆個體的更大認(rèn)知衰退相關(guān)，并且具有兩個ε4等位基因的個體患癡呆的風(fēng)險更高。

證據(jù)表明，健康的生活方式對認(rèn)知功能具有保護(hù)作用，并且在老年時認(rèn)知下降速度更慢。例如，與吸煙者和不從事刺激活動的人相比，不吸煙者、從事認(rèn)知刺激活動的人和那些身體活躍的人失去認(rèn)知功能的速度更慢。

然而，值得注意的是，這些研究往往忽略了認(rèn)知軌跡的異質(zhì)性。問題是將個體分為不同的亞組是否能區(qū)分環(huán)境和遺傳影響的相對貢獻(xiàn)。為了觀察基因相關(guān)的個體，如雙胞胎，如何以及是否會以更相似的方式發(fā)生變化，來自英國愛丁堡大學(xué)丁伯格癡呆癥預(yù)防和臨床腦科學(xué)中心的專家開展了相關(guān)研究，結(jié)果發(fā)表在最新的《老年與衰老》Age & Aging雜志上。

在這項研究中，研究人員將生長混合模型與瑞典OCTO雙胞胎研究參與者的迷你精神狀態(tài)測驗(MMSE)分?jǐn)?shù)進(jìn)行了擬合，該研究對象是年齡最大的同卵雙胞胎和同性異卵雙胞胎，目的是調(diào)查雙胞胎是否可以被歸入同一類認(rèn)知變化。

MMSE觀察到的和模型預(yù)測的特定類別軌跡繪制為時間的函數(shù)

結(jié)果共確定了四個不同的組，它們的MMSE軌跡隨著時間的推移遵循不同的變化模式:

1） 表現(xiàn)較好且維持穩(wěn)定組：年齡越大，基線MMSE值較低，且受教育程度越高，基線MMSE評分越高。且相同年齡段，女性認(rèn)知功能表現(xiàn)優(yōu)于男性。

2） 表現(xiàn)較好且惡化較慢組：患有癡呆癥的老年人的基線MMSE表現(xiàn)較差，且比沒有患癡呆癥的老年人下降的速度更快。

3） 輕度受損且迅速惡化組：受教育程度較高的人MMSE得分較高，但比受教育程度較低的人下降得更快。

4） 受損嚴(yán)重且迅速惡化組：同樣觀察到受教育程度高的個體比受教育程度低的個體下降的速度更快。

純合子和雜合子個體跨類分布

值得注意的是，該結(jié)果顯示是否為純合子和上述分組之間沒有關(guān)聯(lián)。

綜上，該研究為環(huán)境而不是遺傳對晚年認(rèn)知變化軌跡的更實質(zhì)性影響提供了證據(jù)。

來源：神經(jīng)新前沿