結(jié)節(jié)性硬化癥（TSC）又稱又稱Boumeville病，是一種以智力障礙、癲癇及面部皮脂腺瘤（現(xiàn)證實(shí)為血管纖維瘤）為主要癥狀的常染色體遺傳病，可能與生發(fā)層基質(zhì)細(xì)胞異常增殖分化有關(guān)。大腦為結(jié)節(jié)性硬化癥最常累及的器官，所以癲癇發(fā)作和智力低下成為本病的重要表現(xiàn)，這與大腦皮質(zhì)的結(jié)節(jié)病變有關(guān)。腎臟也是結(jié)節(jié)性硬化癥最常累及的器官之一，可表現(xiàn)為5種腎臟病變：錯構(gòu)瘤、囊腫、潛在惡性的錯構(gòu)瘤、腎細(xì)胞癌及嗜酸性細(xì)胞瘤，其中錯構(gòu)瘤最為常見，約占70％-80％，多在5歲后開始出現(xiàn)。TSC相關(guān)腎AML與單純性AML相比，具有雙側(cè)腎臟多發(fā)、生長速度快、腎實(shí)質(zhì)侵襲程度大、外科治療后易復(fù)發(fā)等特點(diǎn)，最終可導(dǎo)致腎臟功能衰竭或瘤體破裂出血，是患者死亡的第二大死因。其它還有心臟橫紋肌瘤、腹膜后或肺部囊性淋巴管肌瘤及纖維化、實(shí)質(zhì)臟器腺瘤及平滑肌瘤、皮膚灰斑、肢體末端甲下纖維瘤、骨質(zhì)囊性變及花邊樣骨膜新生骨、眼部巨大的脈絡(luò)膜小疣、視網(wǎng)膜星形細(xì)胞瘤及一部分成年患者出現(xiàn)的恒牙凹陷征等。

診斷標(biāo)準(zhǔn)：

影像學(xué)檢查對于TSC的診斷至關(guān)重要，且其表現(xiàn)具特征性，顱內(nèi)病變以多發(fā)室管膜下結(jié)節(jié)伴鈣化為特征，根據(jù)其部位分為4類：①室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤(，由室管膜下結(jié)節(jié)生長而成，直徑>1.3cm即稱為室管膜下巨細(xì)胞星形細(xì)胞瘤，多發(fā)生于孟氏孔；②皮層及皮層下結(jié)節(jié)，好發(fā)部位依次為額葉、頂葉、枕葉、顳葉及小腦半球，表現(xiàn)為皮層增厚，腦回肥大，且病變多少與神經(jīng)系統(tǒng)癥狀直接相關(guān)；③腦白質(zhì)放射狀移行線，代表著異位的神經(jīng)元和神經(jīng)膠質(zhì)沿腦室向皮層移行路徑；④腦白質(zhì)病變。腎臟腫瘤內(nèi)脂肪成分的出現(xiàn)即可確診錯構(gòu)瘤，實(shí)性腫塊、血供豐富為腎癌的特點(diǎn)，但有時缺乏脂肪成分的較小的血管平滑肌瘤亦不易與之鑒別。腹膜后或者肺內(nèi)厚壁或者薄壁的囊性病變、肺內(nèi)蜂窩狀改變、腹膜后淋巴結(jié)增大、胸導(dǎo)管擴(kuò)張及胸腹水等都是腹膜后及肺內(nèi)淋巴管肌瘤病的表現(xiàn)。肝臟亦可發(fā)生異常，典型表現(xiàn)為肝實(shí)質(zhì)內(nèi)血管平滑肌脂肪瘤。表現(xiàn)為邊界清晰的含有脂肪成分的低密度病變，此外肝臟腫大、肝臟肌脂瘤、脂肪瘤、錯構(gòu)瘤及纖維瘤都可發(fā)生。此外，胰腺萎縮、胰腺嗜鉻細(xì)胞瘤、錯構(gòu)瘤及胰腺導(dǎo)管阻塞等胰腺病變均可發(fā)生。

超聲檢查發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)AML，尤其是腫瘤數(shù)目較多、瘤體較大、腎臟輪廓不清時要想到TSC的可能，并詢問相關(guān)病史，并觀察面部、建議顱腦CT檢查等。腎囊腫在TSC中也較常見，是該病臨床診斷的次要指征。肝AML在超聲上與血管瘤表現(xiàn)類似，均表現(xiàn)為大小不等圓形或橢圓形偏強(qiáng)回聲團(tuán)塊，肝AML含有脂肪成分，回聲比血管瘤回聲更強(qiáng)一些，結(jié)合TSC病史，肝臟多發(fā)偏強(qiáng)回聲占位應(yīng)首先考慮為AML。

 體檢發(fā)現(xiàn)雙腎多發(fā)錯構(gòu)瘤，雙腎密集分布，考慮結(jié)節(jié)性硬化癥表現(xiàn)，建議頭顱檢查(病例由江口縣人民醫(yī)院胡海英醫(yī)師提供)

MR表現(xiàn)為兩側(cè)額枕葉皮層及皮層下多發(fā)結(jié)節(jié)或皮層增厚、腦回肥厚，F(xiàn)LAIR信號增高。

女，61歲，因腎腫瘤入院治療，超聲及CT示兩腎多發(fā)錯構(gòu)瘤，建議頭顱檢查。

頭顱CT示兩側(cè)側(cè)腦室下多發(fā)小結(jié)節(jié)狀鈣化，增強(qiáng)MR示室管膜下結(jié)節(jié)明顯強(qiáng)化。

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