【病史】

女，36歲，偶然體檢發(fā)現(xiàn)肺部異常病變。

上面兩幅HRCT示兩肺多發(fā)的隨機分布大小不等磨玻璃結(jié)節(jié)灶。

腹部CT示腰椎骨質(zhì)內(nèi)可見象牙樣骨質(zhì)硬化，左腎內(nèi)可見邊界清晰的低密度結(jié)節(jié)灶。

增強掃描示左腎病灶內(nèi)含脂肪密度，周圍可見花邊樣強化，其內(nèi)可見分隔。

（胸腔鏡活檢和病理診斷結(jié)果肺部病變?yōu)槎嘣钚晕⑿〗Y(jié)節(jié)樣肺細胞增生( MMPH)、左腎病變?yōu)槟I血管平滑肌脂肪瘤。）

【討論】

1、結(jié)節(jié)性硬化綜合癥（TSC）又稱 Bourneville-Pringle病，全身多器官組織缺陷和良性結(jié)締組織錯構(gòu)瘤是 TSC的組織病理基礎(chǔ)，除外周神經(jīng)骨骼肌、松果體外可累及所有的組織器官， 以皮膚神經(jīng)系統(tǒng)受累為主， 有家族性發(fā)病傾向和年齡遺傳效應(yīng)。

2、TSH臨床特點：

TSC 多見于兒童，典型臨床表現(xiàn)為 Vogt 三聯(lián)征(癲癇、智力低下、皮脂腺瘤)。

TSC 累及腎臟與肝臟多為偶然發(fā)現(xiàn)，以此首診臨床容易誤診或漏診，其癥狀出現(xiàn)與病變瘤體大小及并發(fā)癥相關(guān)，可增加腎臟自發(fā)性出血和腎癌的危險性，腎臟病變被認為是 TSC 最常見的死亡原因。

3、影像特點和病理基礎(chǔ)：

腦內(nèi)改變: 神經(jīng)系統(tǒng)硬化結(jié)節(jié)病理上由膠質(zhì)細胞異常的成神經(jīng)細胞、成膠質(zhì)細胞、神經(jīng)節(jié)細胞等組成， 常有鈣化。影像表現(xiàn)具特征性:( 1) 室管膜下多發(fā)結(jié)節(jié)，為多發(fā)對稱性分布，鈣化結(jié)節(jié)具特征性;( 2) 皮質(zhì)或皮質(zhì)下結(jié)節(jié)，以額頂葉多見;( 3) 腦白質(zhì)區(qū)異常信號，呈放射狀、楔形或不定形稍長 T2 信號影為特征，T2WI-FLAIＲ 上顯示明顯結(jié)節(jié)呈等或稍高密度及等 T1稍長 T2信號，增強掃描不強化或強化不明顯，當結(jié)節(jié)增大且出現(xiàn)明顯強化時應(yīng)考慮惡變?yōu)槭夜苣は戮藜毎切渭毎?，后者多位于透明隔和孟氏孔區(qū)，CT 是發(fā)現(xiàn)室管膜下鈣化結(jié)節(jié)最敏感的檢查方法，文獻報道，對于臨床高度懷疑 TSC 的患者，CT 可以作為 TSC 初篩診斷的首選方法。

腦外改變：

( 1) TSC 合并肝、腎AML: TSC 肝、腎AML 以瘤內(nèi)含脂肪成分為特征，增強掃描瘤體實性部分明顯強化且強化持續(xù)時間較長， 瘤體隨時間推移而增大、80% TSC 合并雙腎多發(fā)的AML，TSC中肝 AML 與雙腎AML具有顯著的相關(guān)性，二者結(jié)合提示 TSC。

( 2) TSC 肺部病變：包括 MMPH和LAM，MMPH組織學(xué)上為增生的II型肺泡細胞， 表現(xiàn)為彌漫分布小結(jié)節(jié)狀密度增高影伴小葉間隔增厚; LAM 主要表現(xiàn)為血管平滑肌的異常增殖，表現(xiàn)為薄壁( ＜ 3mm) 清晰的肺囊腫且均勻分布于全肺。

( 3) TSC 骨骼改變：病理機制可能與骨骼生長骨化過程中成熟骨小梁發(fā)生融合而不能再吸收、塑型，結(jié)果導(dǎo)致致密骨斑樣發(fā)育異常有關(guān)。特征性骨骼影像表現(xiàn)為椎體內(nèi)多發(fā)硬化小結(jié)節(jié)伴象牙質(zhì)樣椎弓硬化;研究同時發(fā)現(xiàn)，骨質(zhì)改變以腰椎多見且最先累及，且首先累及附件，椎體病變多位于其后半部， 骨質(zhì)硬化并體積增大見于晚期病例。顱骨病變以板障改變?yōu)橹鳎鼉?nèi)板側(cè)明顯，部分伴局部體積增大。結(jié)果顯示，本病骨質(zhì)改變具有多骨多發(fā)且進行性加重特點。本病需與腎性骨病、成骨轉(zhuǎn)移性骨腫瘤、燭油樣骨質(zhì)增生癥鑒別。

TSC 存在進行性多器官受累的特性，早期診斷意義重大，以腦外受累器官病變首診誤診率高，臨床醫(yī)師應(yīng)提高認識，熟悉 TSC 臨床及相關(guān)受累器官的影像特征，及早發(fā)現(xiàn)和處理或干預(yù)受累器官潛在的威脅生命的合并癥。CT 與MRI在 TSC 的診斷及隨訪中具有十分重要的價值， 具有風(fēng)向標作用，腦內(nèi)改變具特征性且MRI價值突出， 腦外改變值得重視且具有一定的影像特征及明顯的臨床價值。

【參考文獻】

阮志兵,焦俊,閔定玉,廖欣,文偉. 結(jié)節(jié)性硬化綜合癥的CT與MR表現(xiàn)[J]. 臨床放射學(xué)雜志,2015,v.34;No.30310:1560-1565.