1.診斷檢查：

　　1.1.診斷前提

　　1.1.1.對(duì)特定病例：如果無(wú)家族或遺傳史者，至少需有兩個(gè)不同系統(tǒng)的主要標(biāo)準(zhǔn)以及三分之一的器官受累;如果檢出一個(gè)已知馬方綜合征的基因突變，一個(gè)系統(tǒng)中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二項(xiàng)系統(tǒng)受累即可診斷。

　　1.1.2.對(duì)特定病例的家屬：在家族史中有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)、一個(gè)系統(tǒng)的一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)和第二個(gè)系統(tǒng)受累即可診斷。

　　1.2.病史采集要點(diǎn)

　　1.2.1.馬方綜合征累及多個(gè)器官系統(tǒng)，隨年齡增長(zhǎng)畸形呈進(jìn)行性發(fā)展，但大多在嬰兒期已有明顯表現(xiàn)而足以確定診斷，其主要表現(xiàn)為：眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指(趾)，身材瘦高，關(guān)節(jié)活動(dòng)過(guò)度.胸廓畸形(漏斗胸或鴿子胸)，脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足，復(fù)發(fā)性髖脫位等。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等(各系統(tǒng)具體臨床表現(xiàn)詳見(jiàn)后附的臨床診斷標(biāo)準(zhǔn))。

　　1.2.2.心血符系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見(jiàn).也可出現(xiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)張，可見(jiàn)于90%的馬方綜合征病人。主要臨床表現(xiàn)常為心功能不全與升主動(dòng)脈瘤的壓迫癥狀，如心悸、胸悶、氣促、胸前區(qū)痛等，也有典型心絞痛的發(fā)作。少數(shù)病人有咯血與雙下肢浮腫。如發(fā)展成夾層動(dòng)脈瘤則有胸前區(qū)劇烈疼痛等相應(yīng)癥狀。

　　1.3.體格檢查要點(diǎn)：40%的患者具有馬方綜合征的典型體征：如軀體瘦長(zhǎng)或形態(tài)異常、四肢過(guò)長(zhǎng)、蜘蛛腳樣指(趾)、晶狀體脫位或高度近視。部分病人有胸骨畸形。關(guān)節(jié)韌帶松弛呈抽屜征。心臟體檢可發(fā)現(xiàn)脈壓差增大，舒張壓降低，周?chē)苷鞒赎?yáng)性表現(xiàn)。左心室明顯擴(kuò)大，主動(dòng)脈瓣第二聽(tīng)診區(qū)可聞及響亮的舒張期雜音.如合并二尖瓣病變則可在心尖區(qū)聞及舒張期或收縮期雜音。

　　1.4.輔助檢查要點(diǎn)

　　1.4.1.實(shí)驗(yàn)室檢查血、尿常規(guī)和生化檢查無(wú)特征性表現(xiàn)。如合并主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤的病人因假腔內(nèi)血栓形成常合并貧血。

　　1.4.2.全胸片檢查合并主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張的病人X線(xiàn)胸片可見(jiàn)縱隔影增寬，主動(dòng)脈根部與升主動(dòng)脈影增大和(或)主動(dòng)脈延長(zhǎng)纖曲。心影主動(dòng)脈型，向左下擴(kuò)大。

　　1.4.3.心電圖表現(xiàn)常見(jiàn)電軸左偏，左室肥大與勞損;ST段下降;少數(shù)見(jiàn)房性或室性心律失常。但心電圖常缺乏特異性表現(xiàn)。

　　1.4.4.超聲心動(dòng)圖的主要特點(diǎn)①可顯示主動(dòng)脈形態(tài)、動(dòng)脈瘤的大小、主動(dòng)脈瓣、二尖瓣是否存在反流。合并主動(dòng)脈夾層的病人可發(fā)現(xiàn)假腔的存在，內(nèi)膜破裂口的位置。②了解各心腔的大小，左室射血分?jǐn)?shù)等基本數(shù)據(jù)對(duì)確定診斷與治療措施有重要作用。

　　1.5.進(jìn)一步檢查項(xiàng)目：CT與磁共振顯像：超高速CT與核磁共振能清楚的顯示主動(dòng)脈擴(kuò)張的部位及程度，升主動(dòng)脈瘤的大小、范圍，是否存在夾層動(dòng)脈瘤及內(nèi)膜破口的位置等，是近年來(lái)發(fā)展較迅速的無(wú)創(chuàng)檢查手段。

　　1.6.診斷標(biāo)準(zhǔn)：一如前述，由于其表現(xiàn)在體格、眼及血管方面的特異體征，一般說(shuō)來(lái)診斷并不困難，但由于其臨床表現(xiàn)的差異很大，特別是對(duì)于隱性馬方綜合征往往造成診斷方面的困難及爭(zhēng)論。

　　1.6.1.標(biāo)準(zhǔn)的具體內(nèi)容

　　骨骼系統(tǒng)：

　　主要標(biāo)準(zhǔn)：以下表現(xiàn)至少有4項(xiàng)—雞胸;漏斗胸需外科矯治;上部量/下部量的比例減少，或上肢跨長(zhǎng)/身高的比值大于1.05;腕征、指征陽(yáng)性;脊柱側(cè)彎大于20°，或脊柱前移(側(cè)彎計(jì));肘關(guān)節(jié)外展減小(<170°);中踝中部關(guān)節(jié)脫位形成平足;任何程度的髖臼前凸(髂關(guān)節(jié)內(nèi)陷)(X線(xiàn)片上確定)。

　　次要標(biāo)準(zhǔn)：中等程度的漏斗胸;關(guān)節(jié)活動(dòng)異常增強(qiáng);高腭弓，牙齒擁擠重疊;面部表征：長(zhǎng)頭—正常頭顱指數(shù)為75.9或以下、顴骨發(fā)育不全、眼球內(nèi)陷、縮頜、瞼裂下斜。

　　骨骼系統(tǒng)受累需符合的條件：至少有兩項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)加兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。

　　眼睛系統(tǒng)：

　　主要標(biāo)準(zhǔn)：晶狀體脫位。

　　次要標(biāo)準(zhǔn)：異常扁平角膜(角膜曲面計(jì)測(cè)量);眼球軸長(zhǎng)增加(超聲測(cè)量);虹膜或睫狀肌發(fā)育不全致瞳孔縮小。

　　眼睛系統(tǒng)受累需符合標(biāo)準(zhǔn)：主要標(biāo)準(zhǔn)或至少兩項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)。

　　心血管系統(tǒng)：

　　主要標(biāo)準(zhǔn)：升主動(dòng)脈擴(kuò)張伴或不伴主動(dòng)脈瓣反流，以及至少Valsava竇擴(kuò)張;升主動(dòng)脈夾層。

　　次要標(biāo)準(zhǔn)：二尖瓣脫垂伴或不伴二尖瓣反流;主肺動(dòng)脈擴(kuò)張(在無(wú)瓣膜或外周肺動(dòng)脈狹窄及其他明顯原因下，年齡又小于40歲);二尖瓣環(huán)鈣化(年齡小于40歲);降主動(dòng)脈或腹主動(dòng)脈擴(kuò)張或夾層(50歲以下)。

　　心血管受累需符合的條件：有一項(xiàng)主要標(biāo)準(zhǔn)或一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)即可。

　　肺系統(tǒng)：

　　主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。

　　次要標(biāo)準(zhǔn)：自發(fā)性氣胸，肺尖肺大泡(胸片證實(shí))。

　　如果一項(xiàng)存在即可認(rèn)為肺系統(tǒng)受累。

　　皮膚和體包膜：

　　主要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。

　　次要標(biāo)準(zhǔn)：皮紋萎縮(牽拉痕)，與明顯超重、妊娠或反復(fù)受壓等無(wú)關(guān);復(fù)發(fā)性疝或切口疝。

　　一項(xiàng)次要標(biāo)準(zhǔn)存在即可認(rèn)為皮膚或體包膜受累。

　　硬腦(脊)膜：

　　主要標(biāo)準(zhǔn)：CT或MRI發(fā)現(xiàn)硬脊膜膨出。

　　次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。

　　家族或遺傳史：

　　主要標(biāo)準(zhǔn)：父母、子女或兄弟姊妹之一符合該診斷標(biāo)準(zhǔn)，F(xiàn)BN1基因中存在已知的導(dǎo)致馬方綜合征的突變，存在已知的與其家族中馬方綜合征患者相同的FBNI基因單倍型。

　　次要標(biāo)準(zhǔn)：無(wú)。

　　由于家族或遺傳史在診斷中意義重大，主要標(biāo)準(zhǔn)中必須有一項(xiàng)存在。

　　2.鑒別診斷：

　　2.1.先天性攣縮性蜘蛛指征;

　　2.2.家族性胸主動(dòng)脈瘤，過(guò)去稱(chēng)為埃德海姆囊性中層壞死;

　　2.3.家族性主動(dòng)脈夾層;

　　2.4.家族性晶狀體脫位;

　　2.5.家族性類(lèi)馬方體型;

　　2.6.MASS表型近視、二尖瓣脫垂、中度主動(dòng)脈擴(kuò)張和骨骼病變(馬方綜合征的骨骼次要標(biāo)準(zhǔn));

　　2.7.家族性二尖瓣脫垂綜合征;

　　2.8.StiCkler綜合征遺傳性關(guān)節(jié)炎病;

　　2.9.Shprintzen-Goldberg綜合征。

　　如果一個(gè)異乎尋常地高、消瘦的人有上述典型癥狀的任何一種，醫(yī)生可以懷疑其患馬方綜合征。然而，許多的該綜合征患者可以不出現(xiàn)任何癥狀和異常。治療的主要目的是預(yù)防血管和眼睛的疾病。應(yīng)每年檢查一次眼睛。如果視力出現(xiàn)問(wèn)題，應(yīng)該立即就診。

　　利血平或普萘洛爾可用來(lái)減輕血流對(duì)管壁施加的壓力，預(yù)防主動(dòng)脈擴(kuò)張和破裂。如果主動(dòng)脈已出現(xiàn)擴(kuò)張，有時(shí)需要手術(shù)修補(bǔ)或置換受損部位。

　　患馬方綜合征的兒童身材往往趨向于長(zhǎng)得很高。醫(yī)生可以使用激素(雌激素和孕酮)來(lái)治療長(zhǎng)得太高的女孩。這種治療通?？纱偈骨啻浩谠?0歲時(shí)早熟，從而使其停止生長(zhǎng)。

　　馬方綜合征患者若希望生育應(yīng)該尋求遺傳咨詢(xún)，以確定他們的孩子被遺傳馬方綜合征的危險(xiǎn)程度。