1.診斷檢查：根據(jù)病史、臨床出血特點(diǎn)、APTT延長(zhǎng)的糾正試驗(yàn)和因子測(cè)定確診。有時(shí)輕型血友病患者APTT可能正常，此時(shí)應(yīng)直接做因子測(cè)定。Ⅷ：C和vWF的比例和基因分析用于攜帶者和產(chǎn)前診斷。長(zhǎng)期輸注因子濃縮物可以產(chǎn)生因子抑制物，發(fā)生率為血友病A5%～10%.血友病B1%-3%。

　　1.1.實(shí)驗(yàn)室檢查

　　1.1.1.凝血時(shí)間 凝血時(shí)間延長(zhǎng)為本組疾病的特點(diǎn)，但不同的檢測(cè)方法敏感性各不相同。普通試管法凝血時(shí)間僅能檢測(cè)出重型血友病，復(fù)鈣時(shí)間可檢測(cè)出部分中間型患者。兩種方法不敏感，目前趨于淘汰。硅管法和活化凝血時(shí)間(A CT)兩種方法較為敏感和準(zhǔn)確，可檢測(cè)出亞臨床型血友病患者。

　　1.1.2.部分凝血活酶時(shí)間(APTT) 敏感度較高，是目前本病最簡(jiǎn)便、快速、實(shí)用的過篩試驗(yàn)，但部分輕型病例APTT正常。

　　1.1.3.凝血活酶生成試驗(yàn) Biggs法(B-TGT)、簡(jiǎn)易凝血活酶生成試驗(yàn)(STGT)是敏感的檢查方法，有助于診斷部分亞臨床型病例，結(jié)合糾正試驗(yàn)可以鑒別血友病的類型。正常血漿經(jīng)硫酸鋇吸附后尚含有FⅧ、FⅥ，正常血清中含有FⅨ、FⅪ，因此，如果患者STGT僅被硫酸鋇吸附正常血漿糾正時(shí)，為FⅧ缺乏癥;僅被正常血清糾正時(shí)，為FⅨ缺乏癥;如二者皆可糾正，則為FⅨ缺乏癥。借此可將三者加以鑒別。

　　1.1.4.FⅧ、FⅨ促凝活性測(cè)定 是分型和確診的主要依據(jù)。

　　1.1.5.FⅧ CAg、FⅨ CAg測(cè)定：在多數(shù)血友病患者中，血漿抗原水平與活性水平均減少，但部分患者的抗原與活性水平不平行。

　　1.1.6.vWF Ag(也稱FⅧR：Ag)測(cè)定：血友病A患者血漿中含量正?；蛟龈摺Ｑ巡y帶者及胎兒期診斷和遺傳咨詢，在妊娠第8~1 2孕周通過胎兒鏡羊膜穿刺或絨毛取樣，測(cè)定vWF:Ag、FⅧ：C及FⅨ：C，可在產(chǎn)前診斷胎兒是否患血友病，以便考慮中止妊娠問題。隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展，DNA重組技術(shù)檢測(cè)及限制性內(nèi)切酶片段長(zhǎng)度多態(tài)性(RFLP)分析等已應(yīng)用于對(duì)攜帶者及胎兒的檢查，大大提高了檢測(cè)的準(zhǔn)確性。

　　1.2.實(shí)驗(yàn)室檢查

　　1.2.1.血友病A：1.2.1.1.凝血時(shí)間(試管法)重型延長(zhǎng)，中型可正常，輕型、亞臨床型正常;

　　APTT重型明顯延長(zhǎng)，可被正常新鮮及吸附血漿糾正，輕型稍延長(zhǎng)或正常，亞臨床型正常;

　　血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮正常;

　　PT正常;

　　FⅧ：C減少或極少;

　　vWF：Ag正常，F(xiàn)Ⅷ：C/vWF：Ag明顯降低。

　　1.2.2.血友病B：

　　凝血時(shí)間、血小板計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血塊收縮及PT同血友病A。

　　APTT延長(zhǎng)，能被正常血清糾正，但不能被吸附血漿糾正。輕型可正常。Ⅷ臨床型正常。

　　血漿Ⅷ：C測(cè)定減少或缺乏。

　　1.2.3.排除因子Ⅷ抗體所致獲得性血友病A。

　　2.鑒別診斷：

　　2.1.血管性血友病 為常染色體遺傳性疾病，兩性均可發(fā)病;皮膚、黏膜及內(nèi)臟出血較血友病A多見，很少累及關(guān)節(jié)腔及肌肉深部，罕見關(guān)節(jié)畸形，隨著年齡增長(zhǎng)出血癥狀減輕;實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)出血時(shí)間延長(zhǎng)，血小板黏附率降低，多數(shù)患者的血小板對(duì)瑞斯托霉素?zé)o凝集反應(yīng)，血漿中FⅧ：C/vWF：Ag比例增高或正常，血漿中vWF減少或缺陷。

　　2.2.獲得性血友病 非血友病患者血液中存在獲得性FⅧ或FⅨ抑制物時(shí)又稱獲得性血友病，通常抑制物多針對(duì)FⅧ。多見于70歲以上老年人，其余的患者多數(shù)有自身免疫性疾病基礎(chǔ)，經(jīng)產(chǎn)婦也可出現(xiàn)FⅧ抑制物。獲得性血友病患者血液中可檢測(cè)到FⅧ抗體，與血友病A鑒別。

　　2.3.遺傳性FⅪ因子缺陷癥 為常染色體隱性遺傳病。以皮膚、黏膜出血為主，一般無(wú)血腫。FⅨ：C降低。

　　2.4.因子Ⅺ缺乏：常染色體不完全隱性遺傳.男女均可患病，父母均呵傳遞，臨床出血癥狀較輕。APTT延長(zhǎng)，可糾正，Ⅺ：C活性減低。

　　2.5.因子Ⅻ缺乏：無(wú)出血癥狀，要靠實(shí)驗(yàn)室診斷。APTT可延長(zhǎng)，Ⅻ：C減低。

　　2.6.其他 排除其他FⅧ或FⅨ合成減少、消耗增多的情況，如嚴(yán)重肝臟疾病、嚴(yán)重膽道梗阻、抗凝治療、長(zhǎng)期廣譜抗生素治療、彌散性血管內(nèi)凝血等。