1.臨床表現(xiàn)：

　　1.1.男性多于女性，根據(jù)起病年齡的不同，可分為新生兒型、經(jīng)典嬰兒型、少年型及成年型。

　　1.2.新生兒型主要表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長發(fā)育停滯、驚厥、肌張力低下、呼吸異常，早期病死率極高。

　　1.3.嬰兒期發(fā)病，則表現(xiàn)為喪失頭部控制以及喪失其他獲得性運(yùn)動功能、肌張力降低、吸吮困難、發(fā)作性嘔吐、易激惹和持續(xù)性啼哭、癲癇大發(fā)作和肌陣攣發(fā)作等。如果在生后第2年發(fā)病，可出現(xiàn)腦干和基底節(jié)損害體征和聽力喪失，小腦損害導(dǎo)致行走困難、共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙，眼震，智能衰退、痙攣性運(yùn)動、特征性呼吸紊亂(發(fā)作性過度換氣;以及周期性呼吸暫停、喘息)、眼外肌痙攣、眼球震顫和凝視障礙，吞咽困難和四肢異常運(yùn)動。輕型患者表現(xiàn)有發(fā)育遲緩，有時(shí)被誤診為腦性癱瘓。出現(xiàn)亞臨床的周圍神經(jīng)病。有部分患者以自主神經(jīng)功能紊亂為主要癥狀?；純憾嘤?歲前死亡。

　　1.4.少年型較少見，常為隱匿起病，或因發(fā)熱、疲勞、饑餓等刺激誘發(fā)起病，逐漸出現(xiàn)痙攣型截癱、共濟(jì)失調(diào)、運(yùn)動不耐受、心肌損害、眼部癥狀廈帕金森樣表現(xiàn)，晚期以呼吸困難為主。

　　1.5.成年患者臨床變異很大，輕者癌狀極微，重者伴嚴(yán)重視神經(jīng)萎縮、共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、肌陣攣、癇性大發(fā)作、情緒不穩(wěn)和輕度智能障礙等。

　　2.主要臨床特征：發(fā)育遲緩、肌張力障礙、共濟(jì)失調(diào)、錐體外系癥狀。