橫紋肌溶解病因包括創(chuàng)傷，劇烈運(yùn)動(dòng)，長(zhǎng)期壓迫導(dǎo)致缺血性損傷，低磷血癥，藥物（主要為酒精，阿片類(lèi)藥物和他汀類(lèi)藥物），感染，低鉀血癥，部分自身免疫性疾病，內(nèi)分泌異常如甲減或甲亢，體溫過(guò)低和過(guò)高。部分可影響肌肉結(jié)構(gòu)和能量代謝的遺傳性疾病，如糖原貯積癥，肌營(yíng)養(yǎng)不良，脂肪酸代謝紊亂和線(xiàn)粒體疾病也可導(dǎo)致大范圍肌肉損傷。

可無(wú)臨床癥狀或表現(xiàn)為局部或彌漫性疼痛，壓痛或無(wú)力，以及非特異性臨床表現(xiàn)，如乏力，惡心，嘔吐和發(fā)熱。尿液可呈紅色或棕色。血CK水平升高是橫紋肌溶解的特異性實(shí)驗(yàn)室檢查指標(biāo)，一般比正常上限高5-10倍。其他標(biāo)志物包括乳酸脫氫酶和血清轉(zhuǎn)氨酶升高，肌紅蛋白尿。

確診橫紋肌溶解時(shí)，應(yīng)詳細(xì)詢(xún)問(wèn)患者近期運(yùn)動(dòng)狀況，是否有創(chuàng)傷，長(zhǎng)期臥床，感染，使用非法藥物或可導(dǎo)致橫紋肌溶解的藥物，以及肌肉損傷病史和家族史。具有橫紋肌溶解家族史或反復(fù)發(fā)作史者提示遺傳性肌病。實(shí)驗(yàn)室檢查應(yīng)包括礦物質(zhì)代謝，葡萄糖代謝和自身免疫標(biāo)志物，如肌炎特異性自身抗體和肌炎相關(guān)性自身抗體（抗Jo-1抗體，抗Mi-2抗體，抗PM-Scl和抗SS-A/Ro抗體）。病因不明或反復(fù)發(fā)作的橫紋肌溶解患者可行肌肉活檢確診。

該患者急性肌肉損傷后22天行肌肉活檢未見(jiàn)炎癥或急性肌肉損傷（如纖維壞死），但可見(jiàn)纖維大小輕度改變，且內(nèi)有小空泡。油紅O染色顯示空泡內(nèi)充滿(mǎn)脂滴（圖1）。富含脂質(zhì)的空泡以及輕度纖維大小變化是代謝性肌病的指征。特別是肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶II （CPT II）缺乏癥中更具特異性，因CPT II缺乏癥患者肌肉組織學(xué)檢查一般正常。肌肉CPT II生化檢查顯示酶活性降低，遺傳分析顯示CPT II基因存在同質(zhì)性突變，確診為CPT II缺乏癥。

橫紋肌溶解對(duì)腎功能有何影響？

10%-40%的嚴(yán)重橫紋肌溶解患者具有AKI，尚無(wú)單一因素可準(zhǔn)確預(yù)測(cè)AKI的發(fā)生，包括血清CK，肌酐，鉀，鈣或肌紅蛋白尿。橫紋肌溶解腎損傷的主要機(jī)制為：大量肌紅蛋白進(jìn)入血液循環(huán)，當(dāng)尿肌紅蛋白排泄量超過(guò)100-300mg/dL時(shí)，可出現(xiàn)肌紅蛋白尿，導(dǎo)致管型形成和鐵沉積在近端小管，繼而阻塞腎小管，引起近端腎小管細(xì)胞損傷。另外，肌肉損失壞死后大量液體進(jìn)入第三間隙，導(dǎo)致有效血容量減少，亦是引發(fā)急性腎小管損傷和AKI的重要因素。

橫紋肌溶解相關(guān)性AKI最佳治療方法是什么？

橫紋肌溶解患者預(yù)防AKI的主要方法為：輸注鹽水容量復(fù)蘇和治療根本病因。雖然早期積極容量復(fù)蘇增加尿量（約200-300 mL/h）已獲得業(yè)界一致認(rèn)可，但使用哪種液體最佳尚無(wú)充分證據(jù)支持。建議使用碳酸氫鈉注射液而非等滲性鹽水，主要是因?yàn)閴A化尿液有益于防止肌紅蛋白沉積，并抑制肌紅蛋白還原-氧化以及脂質(zhì)過(guò)氧化。雖然該方法在臨床上廣泛應(yīng)用，但并無(wú)充足的證據(jù)支持，且可能會(huì)增加轉(zhuǎn)移性組織鈣化和低鈣血癥風(fēng)險(xiǎn)。

出現(xiàn)AKI后可使用多種透析治療，目前尚無(wú)數(shù)據(jù)表明哪一種透析模式最佳。間歇性血液透析在降低血漿肌紅蛋白水平方面一般無(wú)效，因單次血液透析治療后血漿肌紅蛋白水平可迅速反彈。CRRT或血液濾過(guò)的有效性較好，肌紅蛋白清除率優(yōu)于傳統(tǒng)過(guò)濾器，但其預(yù)防AKI或改善AKI的有效性尚不明確。

鑒于本例患者少尿且處于嚴(yán)重AKI，給予高通量（AN69）連續(xù)性靜脈-靜脈血液透析濾過(guò)治療。 5天后，CK水平降至22,000 U/L。入院后兩周，患者從CRRT轉(zhuǎn)為間歇性血液透析治療，隨后尿量增加，腎功能逐步改善，可停用血液透析治療。