神經(jīng)肌肉病是累及周圍神經(jīng)、神經(jīng)-肌肉接頭和骨骼肌的一組疾病的統(tǒng)稱，主要表現(xiàn)為肌收縮力減退或消失以及肌肉萎縮。它主要包括：周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、肌營養(yǎng)不良癥、多發(fā)性肌炎、代謝性肌病、周期性癱瘓以及各種藥物、中毒、感染、內(nèi)分泌性障礙引起的神經(jīng)肌肉損害等。

由中國研究型醫(yī)院學(xué)會神經(jīng)科學(xué)專業(yè)委員會、中國人民解放軍總醫(yī)院第三醫(yī)學(xué)中心、丁香園聯(lián)合推出的「一個城市 一個大夫」中國罕見病培訓(xùn)項目——神經(jīng)肌病學(xué)院培訓(xùn)班邀請國內(nèi)外神經(jīng)內(nèi)科專家，探討神經(jīng)肌肉病醫(yī)學(xué)研究最新進(jìn)展、疾病診療、藥物研發(fā)、患者護(hù)理等問題。本期課程中，TAMU 大學(xué)小兒神經(jīng)科、德里斯科爾兒童醫(yī)院汪慶賢教授將為您講述《神經(jīng)肌肉疾病的臨床特征和診斷流程》。

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亮點一：神經(jīng)肌肉疾病臨床表現(xiàn)和體征

神經(jīng)肌肉疾病是一組罕見但復(fù)雜的疾病，其臨床表現(xiàn)是臨床醫(yī)生診斷的重要線索。神經(jīng)肌肉疾病的主要分類有運動神經(jīng)元病、周圍神經(jīng)病、神經(jīng)肌肉接頭疾病和肌肉疾病，在這些分類中具體涉及到哪些疾病？患者會表現(xiàn)出怎樣的臨床特征？本期課程將一一為您呈現(xiàn)。

亮點二：逐步檢查，達(dá)到神經(jīng)肌肉疾病診斷目的

神經(jīng)肌肉疾病病情復(fù)雜，其臨床診斷依賴于臨床、電生理、病理、生化、分子生物學(xué)等多種技術(shù)，診斷難度較大。本課程將為您從臨床檢查的角度闡述神經(jīng)肌肉疾病的臨床診斷思路和流程。

亮點三：解析脊肌萎縮癥分型與發(fā)病率

脊肌萎縮癥（SMA）是常見的致死性神經(jīng)肌肉疾病之一，是一類由于脊髓前角細(xì)胞運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性導(dǎo)致患者出現(xiàn)進(jìn)行性、對稱性肢體近端和軀干肌肉無力、萎縮的疾病，最終可導(dǎo)致患者呼吸衰竭甚至死亡。SMA 臨床表現(xiàn)及分型復(fù)雜，其他疾病如先天性肌病等也可產(chǎn)生與 SMA 類似的臨床表現(xiàn)，故對于 SMA 疑似患者，需采取一些檢測手段以確診。本課程將對 SMA 的具體分型、不同分型的主要臨床特征及發(fā)病率做詳細(xì)介紹，同時也會講述 SMA 的臨床檢測流程。

亮點四：SMN 基因功能分析

SMA 是一種常染色體隱性遺傳的神經(jīng)肌肉病，研究發(fā)現(xiàn) SMA 致病基因為運動神經(jīng)元存活基因（SMN 基因）。SMN 基因有兩個高度同源的拷貝，即 SMN1 與 SMN2。SMN1 基因與 SMN2 基因具體有何差異？SMN 基因型與 SMA 表型又有何相關(guān)性？SMN 基因在 SMA 發(fā)病過程中扮演了什么樣的角色？本課程將逐一為您闡述。

責(zé)任編輯：劉明