人類有多少對(duì)染色體？大家都能脫口而出23對(duì)，46條。但卻很少有人去思考為什么。

人類與黑猩猩，大約是500萬(wàn)年前分道揚(yáng)鑣的。然而，現(xiàn)代黑猩猩的染色體數(shù)，卻是24對(duì)，比現(xiàn)代人類整整多了一對(duì)。除了黑猩猩，其他如倭黑猩猩、黑猩猩等類人猿都是24對(duì)染色體。

這也意味著，在過(guò)去500萬(wàn)年間人類丟失了一對(duì)染色體。那么，我們是怎么弄丟了整整一對(duì)染色體的？

如果細(xì)想這個(gè)問(wèn)題，可能會(huì)讓人不安。因?yàn)榛蛲蛔円约叭旧w突變，往往意味著各種可怕的遺傳病。

關(guān)于染色體異常，我們最熟悉的莫過(guò)于唐氏綜合征了。因21號(hào)染色體多出一條，這也被稱為21-三體綜合征。

唐氏綜合征兒童

每出生600個(gè)嬰兒中，就有一個(gè)唐氏綜合征兒童?；純簳?huì)出現(xiàn)特殊的唐氏面容，以及伴隨著各種身體機(jī)能缺陷和幾乎無(wú)法避免的智力低下。

別說(shuō)是染色體數(shù)發(fā)現(xiàn)了變化，就是一小段基因的變異都可能招致嚴(yán)重的后果。

21-三體綜合征

不過(guò)，除了這些發(fā)生在個(gè)體身上的悲劇以外，對(duì)全人類來(lái)說(shuō)，染色體異常導(dǎo)致的無(wú)法孕育后代才是最致命的，這將影響到人類傳宗接代的頭等大事。

既然難以孕育后代，人類又是通過(guò)何種途徑丟失掉這兩條染色體的？這種種問(wèn)題，也讓陰謀論者有機(jī)可乘。

他們認(rèn)為人和猿之間染色體數(shù)的差異，是進(jìn)化論無(wú)法逾越的鴻溝，進(jìn)而可推翻物種起源。他們會(huì)質(zhì)問(wèn)，第一個(gè)擁有46條染色體的人類祖先是怎么存活，并產(chǎn)生可育后代的？此外，陰謀論者還煞有費(fèi)事地計(jì)算了一下成功概率，以“可能性極其微小”為論據(jù)，宣布進(jìn)化論破產(chǎn)并推出神創(chuàng)論。

但再認(rèn)真的想一下這道生物題，答案又是顯淺的。染色體是由DNA和蛋白質(zhì)組成的，它只是基因的載體。其實(shí)更重要的，還是染色體上面承載著的信息。只要存在著正確數(shù)量的遺傳物質(zhì)，這些遺傳物質(zhì)要如何排列組合，其實(shí)并沒(méi)有想象中的重要。

例如，在2018年，中國(guó)科學(xué)家就創(chuàng)造出了只擁有一條“16合1”染色體的酵母。

最常見(jiàn)的釀酒酵母，本來(lái)?yè)碛?6條染色體，但在科學(xué)家的設(shè)計(jì)和操作下，這16條染色體融合成了一條。盡管染色體的包裝與三維結(jié)構(gòu)都發(fā)現(xiàn)了大幅改變，但這種人造體酵母的基因總量與野生型酵母幾乎無(wú)異，功能表達(dá)也完全正常。這再次顯示了，染色體排列組合的重要性被高估了。

事實(shí)上，人類也發(fā)生過(guò)類似的染色體融合事件?？茖W(xué)家已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了，相對(duì)于猩猩，人類確實(shí)丟失了兩條染色體。但這兩條染色體上承載的基因，卻沒(méi)有丟失。

那對(duì)丟失的染色體，其實(shí)是與另一對(duì)染色體融合在了一起——人類的第二大染色體，也即2號(hào)染色體，就是由兩條染色體組合而來(lái)的。

人類女性染色體組

早在上世紀(jì)90年代，研究人員就發(fā)現(xiàn)黑猩猩的兩條染色體，其帶型可以大致拼接成人類的2號(hào)染色體了。

所以黑猩猩這兩條染色體也被稱作2A和2B染色體。而按長(zhǎng)度排序，黑猩猩的2A和2B則為第12號(hào)和第13號(hào)染色體。

邁入21世紀(jì)，基因測(cè)序等技術(shù)的發(fā)展也給出了決定性的證據(jù)。通過(guò)細(xì)致的基因測(cè)序與對(duì)比，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)人類2號(hào)染色體和黑猩猩那未融合的染色體相匹配，證據(jù)確鑿。別說(shuō)對(duì)比，科學(xué)家甚至還能大致重構(gòu)出人類2號(hào)染色體融合前的模樣，以及它之后發(fā)生的變化。

人類染色體與黑猩猩染色體對(duì)比

事實(shí)上，這種染色體融合的現(xiàn)象，是非常常見(jiàn)的。染色體變異確實(shí)可能招致無(wú)法挽回的健康問(wèn)題。而我們也幾乎可以肯定，每一對(duì)染色體在減速分裂時(shí)都可能發(fā)生異常，多一條、少一條，缺一段，添一段的現(xiàn)象幾乎每時(shí)每刻都在發(fā)生。但并非所有的染色體變異，都會(huì)帶來(lái)嚴(yán)重后果。

例如，若是染色體近端著絲粒發(fā)生易位，那么后代就有可能為健康個(gè)體。這也叫做羅伯遜易位（Robertsonian translocation），分為平衡易位和不平衡易位。

羅伯遜易位（雜合）示意圖

其中的平衡易位，主要遺傳物質(zhì)并不會(huì)發(fā)生丟失。而絕大多數(shù)的羅伯遜易位都屬于平衡易位，個(gè)體的智力和表現(xiàn)型都是正常的。

在全人類中，大約就有千分之一的人為羅伯遜易位攜帶者（雜合子），即便只擁有45條染色體，但放在人堆里面根本看不來(lái)區(qū)別。一般來(lái)說(shuō)，羅伯遜平衡易位攜帶者，都是到了備孕時(shí)才會(huì)發(fā)現(xiàn)自己的與眾不同。

減數(shù)第一次分裂染色體分離過(guò)程

這與減數(shù)分裂有關(guān)，他們產(chǎn)生的配子中一般分為6種類型。其中，只有兩種類型的配子，能與正常人的配子結(jié)合產(chǎn)生健康后代。

所以，通常會(huì)有2/3類型的配子，會(huì)在懷孕過(guò)程中夭折，以孕婦的極早期流產(chǎn)告終。事實(shí)上，很多人就是因?yàn)榱?xí)慣性流產(chǎn)，才被檢查出是平衡易位攜帶者的。

而他們產(chǎn)生的健康后代中，一般有（具體看易位發(fā)生在哪條染色體上）50%的概率其染色體數(shù)與常人一樣，也有50%的概率仍為羅伯遜易位攜帶者，同樣擁有45條染色體。

發(fā)生在21號(hào)和14號(hào)染色染色體中的羅伯遜易位，可能會(huì)發(fā)生的6種情況，其中三種無(wú)法存活，一種會(huì)導(dǎo)致唐氏綜合征，兩種健康型中有一種仍為羅伯遜易位攜帶者。

那么染色體，能否成對(duì)丟失而不影響健康？在我國(guó)就曾報(bào)道過(guò)這么一個(gè)罕見(jiàn)的案例，那是一位只擁有44條染色體的奇男子。

他的14號(hào)染色體和15號(hào)染色體就融合在了一起，屬于是羅伯遜易位的純合子。但除了染色體數(shù)量不同外，他的生理指標(biāo)都是完全正常的。這也意味著他的遺傳物質(zhì)總量是不變的，和普通人無(wú)異。

那他的44條染色體是怎么來(lái)的？原來(lái)他的父母，都是羅伯遜易位攜帶者，他們之前的關(guān)系為表親，該名男子是父母近親婚配所生。事實(shí)上，該名男子的母親也曾經(jīng)歷過(guò)多次自然流產(chǎn)，而他的家族也有很普遍的流產(chǎn)史。

這對(duì)夫婦想生下該男子的36種結(jié)果，圈出的是該名奇男子的配型，劃黑線的都是無(wú)法存活的個(gè)體

盡管染色體數(shù)目不同，但這名男子與正常人類也是沒(méi)有生殖隔離的。只是他們生育的后代將會(huì)重蹈祖父母的覆轍，成為擁有45條染色體的羅伯遜平衡易位攜帶者，生育能力低下，極其容易發(fā)生流產(chǎn)。

那要怎么克服這一問(wèn)題？盡管機(jī)會(huì)渺茫，但只要他遇到同樣擁有44條染色體的女孩，這一染色體的排列方式就能穩(wěn)定遺傳下去。而從理論上來(lái)說(shuō)，這名男子只要找到同類婚配，就可能成為一個(gè)新的人類亞種了。

是不是很神奇？但這種混沌狀態(tài)在現(xiàn)有物種中也很常見(jiàn)。例如，亞洲水牛就有兩個(gè)亞種，河流水牛染色體數(shù)目為50條，沼澤水牛染色體則為48條。原因是沼澤水牛的1號(hào)染色體，相當(dāng)于河流水牛的4號(hào)和9號(hào)染色體融合易位形成的。他們的遺傳物質(zhì)也是相互對(duì)應(yīng)、兼容的，只是兩個(gè)亞種的雜交后代擁有49條染色體，生育能力低下。

兩種亞洲水牛

再放眼到整個(gè)動(dòng)物界，現(xiàn)存所有生物的染色體數(shù)目差異都是巨大的，而這些物種都能追溯到同一個(gè)祖先。

所以說(shuō)，從整個(gè)演化史的尺度來(lái)看，染色體數(shù)目變多或變少就更平常了。這樣看來(lái)，人類祖先從48條染色體變成46條染色體就再普通不過(guò)了。

說(shuō)到這，可能有人就會(huì)想入非非了。那人類和黑猩猩屬于近親，還只差兩條染色體能交配產(chǎn)生后代嗎？

盡管沒(méi)有人做過(guò)這種喪心病狂的試驗(yàn)，或者很久之前我們的祖先是可以的，但現(xiàn)代很可能是不可以的。人類的基因在過(guò)去已經(jīng)發(fā)生了翻天覆地的變化，特別是黑猩猩的Y染色體與人類更是相去甚遠(yuǎn)。所以還是要回到那句，染色體這個(gè)容器沒(méi)想象中那么重要，上面的基因才是重點(diǎn)。

最后，回到問(wèn)題的最初，人類為什么要從48條染色體變成46條染色體？其實(shí)從打包方式來(lái)看，46條染色體并沒(méi)有帶來(lái)明顯的優(yōu)勢(shì)，甚至可能造成繁育后代的困難。

但我們可以大膽猜測(cè)，這種染色體的融合，可能創(chuàng)造出了一些有優(yōu)勢(shì)的新基因。這也許能讓我們的祖先受益，并通過(guò)自然選擇得以傳播開(kāi)來(lái)。不過(guò)，目前還沒(méi)發(fā)現(xiàn)證據(jù)支撐這一假說(shuō)。

而另一種可能，就只能歸結(jié)于運(yùn)氣了。在遺傳學(xué)中就有個(gè)概念叫奠基者效應(yīng)。從48到46，可能并沒(méi)有產(chǎn)生什么有用的新基因。但剛好，這些變異成46條染色體的個(gè)體，都集中在了一個(gè)相對(duì)孤立的環(huán)境。

在那個(gè)年代，絕大多數(shù)的人類祖先都是48條染色體的。但因?yàn)楦鞣N極端的原因，或天災(zāi)或人禍，這所有的擁有48條染色體的人類都滅絕了，最后只剩下與世隔絕的46條染色體人類茍到了最后。再后來(lái)，這單一血脈也開(kāi)枝散葉，遍布全球，所以才有了我們。

奠基者效應(yīng)示意圖

這確實(shí)是一件非常幸運(yùn)的事，但也并非不可能發(fā)生，畢竟人類在過(guò)去就已經(jīng)經(jīng)歷過(guò)無(wú)數(shù)次這種浩劫了。我們能活著，本身就幸運(yùn)得讓人難以置信。

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