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2014年新英格蘭雜志首例mNGS的臨床案例報(bào)道以來，國際與國內(nèi)在方法學(xué)提升與臨床應(yīng)用評估方面進(jìn)展迅速。本期編者從感染精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)層面出發(fā)，重點(diǎn)對2018年病原宏基因組學(xué)（mNGS）大事件進(jìn)行盤點(diǎn)，與您一起回顧今年mNGS臨床應(yīng)用進(jìn)展。 3月 mNGS輔助診斷豬皰疹病毒跨物種感染 單 位：復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院&北京協(xié)和醫(yī)院 領(lǐng) 域：疑難感染 關(guān)鍵詞：mNGS，豬皰疹病毒，跨界傳播 進(jìn) 展：張文宏教授團(tuán)隊(duì)關(guān)于mNGS用于罕見病原體豬皰疹病毒檢測的文章被《Emerging Infectious Diseases》雜志接收。作者通過mNGS在術(shù)眼玻璃體中檢出豬皰疹病毒特異性核酸序列，輔助了豬皰疹病毒跨界傳播的臨床診斷。 隨后，關(guān)鴻志教授牽頭的多中心腦炎協(xié)作組首次報(bào)道了豬皰疹病毒可導(dǎo)致人類腦炎相關(guān)研究，相關(guān)論文發(fā)表在《中華醫(yī)學(xué)雜志》上。相繼的研究成果表明mNGS為豬皰疹病毒跨界感染人提供了有效的病原學(xué)證據(jù)。  豬皰疹病毒覆蓋圖 4月 mNGS骨關(guān)節(jié)感染診斷應(yīng)用大樣本評估 單 位：美國梅奧診所 領(lǐng) 域：人工骨關(guān)節(jié)感染 關(guān)鍵詞：mNGS，骨關(guān)節(jié)感染，方法學(xué)評估 進(jìn) 展：Patel等在《Clinical Infectious Diseases》發(fā)表一篇骨關(guān)節(jié)感染的大樣本文章。研究者針對選取408份骨關(guān)節(jié)樣本，對比評估傳統(tǒng)方法與mNGS，指出相比于培養(yǎng)方法，mNGS整體的陽性率更高。  mNGS與培養(yǎng)方法檢測結(jié)果對比 5月 中檢院啟動mNGS病原檢測質(zhì)量評估 單 位：中國食品藥品檢定研究院 領(lǐng) 域：臨床，監(jiān)管，科研 關(guān)鍵詞：mNGS病原體檢測試劑，質(zhì)量評價(jià) 進(jìn) 展：中國食品藥品檢定研究院對mNGS病原體檢測試劑的質(zhì)量進(jìn)行初步評估，將會與企業(yè)單位，臨床專家們一同加速中國mNGS技術(shù)開發(fā)優(yōu)化，臨床應(yīng)用和成果產(chǎn)出。 6月 肺組織感染評估m(xù)NGS檢測效能 單 位：北京大學(xué)人民醫(yī)院 領(lǐng) 域：下呼吸道感染 關(guān)鍵詞：mNGS，肺組織，真菌感染 進(jìn) 展：王輝教授團(tuán)隊(duì)在《Frontiers in Cellular and Infection Microbiology》雜志發(fā)表研究成果。文章應(yīng)用mNGS對20例肺組織樣本中的病原菌進(jìn)行了回顧性研究，于15例樣本中檢出致病菌，涵蓋了傳統(tǒng)方法難以檢出的苛養(yǎng)菌和厭氧菌，表明mNGS在輔助肺部侵襲性真菌感染診斷方面具有一定的價(jià)值。  mNGS檢出細(xì)菌（A）\真菌（B）熱點(diǎn)圖 第二屆感染性疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)高峰論壇 單 位：中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院 北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院 領(lǐng) 域：臨床，公衛(wèi)，科研 關(guān)鍵詞：感染性疾病精準(zhǔn)診治 進(jìn) 展：在北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院小禮堂，第二屆感染性疾病精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)高峰論壇召開。來自全國科研，臨床，疾控和企業(yè)等機(jī)構(gòu)的400多名科研人員參加了會議，約2萬人通過網(wǎng)絡(luò)直播觀看會議。名家大咖就NGS背景下的感染性疾病精準(zhǔn)診治這一重點(diǎn)議題展開討論。會后，健康報(bào)，人民網(wǎng)和科技日報(bào)等多家媒體對此次會議盛況進(jìn)行報(bào)道。  7月 JCM綜述回顧mNGS臨床應(yīng)用進(jìn)展 單 位：美國國立衛(wèi)生研究院 領(lǐng) 域：mNGS臨床轉(zhuǎn)化 關(guān)鍵詞：mNGS，新進(jìn)展，展望 進(jìn) 展：Dekker 在《Journal of Clinical Microbiology》撰文指出臨床診斷的難點(diǎn)，新技術(shù)mNGS正在變革現(xiàn)有臨床的病原體診斷方式，有望成為臨床病原體診斷的常規(guī)技術(shù)。盡管面臨多個(gè)挑戰(zhàn)，不斷加速的技術(shù)優(yōu)化及臨床轉(zhuǎn)化過程將會促使mNGS向全面開展的現(xiàn)實(shí)邁進(jìn)。 8月 mNGS輔助診斷肺孢子菌肺炎 單 位：復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院 領(lǐng) 域：肺孢子菌肺炎 關(guān)鍵詞：mNGS，PCP，系列案例 進(jìn) 展：張文宏教授團(tuán)隊(duì)關(guān)于肺孢子菌肺炎研究成果被《Journal of Infection》雜志接收。文章通過系列耶氏肺孢子菌（PCP）案例檢出的報(bào)道，總結(jié)mNGS尤其適用于免疫力低下，缺陷的患者，因?yàn)樗麄兏菀装l(fā)生正常人中罕見的病原體感染。另外，本研究在3例血標(biāo)本中檢出PCP，提示對于臨床上無法耐受或是拒絕氣管鏡檢查的病人，可以通過檢測外周血標(biāo)本來明確感染原因，輔助臨床決策。  不同樣本中mNGS檢出PCP特異性序列數(shù)及占比 9月 mNGS提高重癥肺炎患者生存率 單 位：上海市第一人民醫(yī)院 領(lǐng) 域：重癥肺炎 關(guān)鍵詞：mNGS，重癥肺炎，生存率 進(jìn) 展：王瑞蘭教授團(tuán)隊(duì)在《Journal of Infection》發(fā)表文章，對178例重癥肺炎患者進(jìn)行了回顧性研究，第一次探討了mNGS提供臨床病原學(xué)證據(jù)和ICU重癥肺炎患者生存情況二者之間的關(guān)系。結(jié)果表明，臨床將mNGS的檢測結(jié)果作為輔助診斷依據(jù)，調(diào)整患者治療方案后，患者28天和90天的生存率均有提高，90天生存率從57.7%提高到83.3%。  mNGS輔助臨床診斷，可以顯著提高 患者的28天生存率和90天生存率 10月 重磅綜述回顧mNGS臨床應(yīng)用新進(jìn)展 單 位：加利福尼亞大學(xué) 領(lǐng) 域：mNGS臨床應(yīng)用 關(guān)鍵詞：mNGS，新進(jìn)展，挑戰(zhàn) 進(jìn) 展：Charles Chiu教授 等在《Annual Review of Pathology: Mechanisms of Disease(IF=15)》發(fā)表文章，重點(diǎn)關(guān)注mNGS的臨床應(yīng)用，回顧mNGS的新進(jìn)展，從技術(shù)特點(diǎn)，測序平臺，檢測流程和生信分析流程等多個(gè)角度探討其用于臨床感染性疾病診斷的潛力。  mNGS檢測流程示意圖 mNGS用于下呼吸道感染新突破 單 位：加利福尼亞大學(xué) 領(lǐng) 域：下呼吸道感染 關(guān)鍵詞：危重癥患者，呼吸道樣本，mNGS，定植菌與背景菌 進(jìn) 展：Joseph Derisi教授等在《美國國家科學(xué)院院刊（PNAS）》發(fā)表文章，評估了mNGS用于下呼吸道感染病原菌的檢測能力。研究者從致病菌，下呼吸道微生物組和宿主表達(dá)基因三個(gè)核心層面出發(fā)，創(chuàng)新性開發(fā)了一套mNGS數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)，實(shí)現(xiàn)定植菌與致病菌的有效區(qū)分與檢測。  mNGS與其它臨床檢測結(jié)果概覽 11月 mNGS用于呼吸系統(tǒng)感染大樣本數(shù)據(jù) 單 位：上海復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院 領(lǐng) 域：肺部感染 關(guān)鍵詞：mNGS，肺部感染，方法學(xué)評估 進(jìn) 展：胡必杰教授團(tuán)隊(duì)從呼吸系統(tǒng)感染出發(fā)，在《Clinical Infectious Diseases》發(fā)表一篇系統(tǒng)性的大數(shù)據(jù)臨床研究。在該研究中納入511例疑似肺部感染患者，是迄今為止中國mNGS臨床應(yīng)用最大的入組研究。研究結(jié)果表明，與傳統(tǒng)方法相比，mNGS具有更高的敏感性和特異性，在結(jié)核，真菌，病毒和厭氧菌診斷方面優(yōu)勢更明顯，并且更少受到抗生素使用的影響。  mNGS與傳統(tǒng)方法學(xué)對比結(jié)果 12月 mNGS輔助兒童細(xì)菌性腦膜炎診治 單 位：首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院 領(lǐng) 域：兒童中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染 關(guān)鍵詞：mNGS，兒童細(xì)菌性腦膜炎，方法學(xué)評估 進(jìn) 展：劉鋼主任團(tuán)隊(duì)在《Journal of Infection》發(fā)表文章，文中納入99例細(xì)菌性腦膜炎兒童患者，對患兒的腦脊液進(jìn)行檢測。結(jié)果表明，相比于傳統(tǒng)檢測方法，mNGS將陽性率從55.6%提高到68.7%。本研究主要檢出病原體為肺炎鏈球菌，B族鏈球菌，金黃色葡萄球菌和大腸桿菌，指出mNGS可以作為臨床檢測的輔助診斷技術(shù)，應(yīng)用潛力巨大。  mNGS聯(lián)合傳統(tǒng)方法檢測 兒童細(xì)菌性腦膜炎患者的病原菌 第六次世界中西醫(yī)結(jié)合大會傳染病論壇 單 位：中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會&華山醫(yī)院 領(lǐng) 域：臨床，公衛(wèi)，科研 關(guān)鍵詞：第六次世界中西醫(yī)結(jié)合大會舉辦mNGS專場大會 進(jìn) 展：由中國中西醫(yī)結(jié)合學(xué)會傳染病專委會和復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院共同承辦的“第六次世界中西醫(yī)結(jié)合大會傳染病論壇”在上海成功召開。本次mNGS專場以感染性疾病防控為主線，重點(diǎn)圍繞精準(zhǔn)診斷的發(fā)展需求，基于二代測序技術(shù)的診斷技術(shù)研究進(jìn)展及其在臨床中的應(yīng)用等進(jìn)行了研討交流，將會有力推動mNGS的技術(shù)研發(fā)及臨床應(yīng)用。 總結(jié) 中國mNGS的臨床應(yīng)用也與世界發(fā)展完全同步并且走在前端，在研發(fā)與臨床數(shù)據(jù)積累方面具備了一定的領(lǐng)先優(yōu)勢。既往研究成果主要集中在案例報(bào)道和小樣本的方法學(xué)評估，2019年關(guān)于方法學(xué)評估的研究將會持續(xù)進(jìn)行，將會進(jìn)一步細(xì)分到不同的感染領(lǐng)域。未來方向以大樣本和大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，對mNGS的現(xiàn)有流程進(jìn)行不斷的優(yōu)化和標(biāo)準(zhǔn)化，進(jìn)一步提高mNGS的檢測性能。 點(diǎn)擊上方藍(lán)字關(guān)注公眾號，后臺回復(fù)“微遠(yuǎn)”， 免費(fèi)下載mNGS臨床應(yīng)用文獻(xiàn) 文獻(xiàn)資料包： 參考文獻(xiàn) 參考文獻(xiàn)
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