在生物信息中會出現(xiàn)很多的特殊名詞，從這次內(nèi)容開始，我們將逐漸推送一些生物信息相關(guān)的一些名詞解釋。

第三代測序技術(shù)：主要是相對于二代測序技術(shù)來說的，主要包括Pacbio 測序，nanopore測序等單分子測序技術(shù)。相對于二代測序讀長短的特點，三代測序讀長更長，因為不使用pcr技術(shù)，讀長不受pcr技術(shù)的限制，目前的pacbio測序可以達到20K的讀長，但是三代測序目前主要面臨測序錯誤過高的問題。往往是將其與二代測序的illumina數(shù)據(jù)混合來使用。

宏基因組學：宏基因組學（又稱元基因組學，環(huán)境基因組學，生態(tài)基因組學等），這個詞主要來源于Environmental Microbiology的簡稱，也叫做meta genomics。是以微生物多樣性、 種群結(jié)構(gòu)、 進化關(guān)系、 功能活性、 相互協(xié)作關(guān)系及與環(huán)境之間的關(guān)系為研究目的的新的微生物研究方法。是研究直接從環(huán)境樣本中提取的基因組遺傳物質(zhì)的學科。傳統(tǒng)的微生物研究依賴于實驗室培養(yǎng)，元基因組的興起填補了無法在傳統(tǒng)實驗室中培養(yǎng)的微生物研究的空白。宏基因組研究目前主要分為16s測序和宏基因組測序。16S測序以分類研究為核心，可以提供物種分類，物種豐度以及系統(tǒng)進化分析。宏基因組測序除了能提供物種分類，物種豐度分析之外，還能做基因功能以及代謝通路相關(guān)的研究。

小RNA測序：小RNA為一類重要的體內(nèi)調(diào)節(jié)分子，主要包括miRNA、piRNA、siRNA。它的功能主要是誘導(dǎo)基因沉默，參與基因轉(zhuǎn)錄后調(diào)控，從而調(diào)節(jié)細胞生長、分化，以及個體發(fā)育、生殖等重要生物學過程。
小RNA測序技術(shù)采用膠分離技術(shù)，收集樣品中18-30nt的RNA片段，利用高通量測序技術(shù)，能夠一次性獲得單堿基分辨率的數(shù)百萬條小RNA序列信息，通過數(shù)據(jù)分析，鑒定已知小RNA，并預(yù)測新的小RNA及其靶標。推測小RNA與樣品表型之間相互作用的關(guān)系。

數(shù)字化表達譜分析（DGE）：Digital Gene Expression Profile，利用新一代高通量測序技術(shù)和高性能計算分析技術(shù)，能夠全面、經(jīng)濟、快速地檢測某一物種特定組織在特定狀態(tài)下的基因表達情況，即運用特定的酶對mRNA距polyA tail 21-25nt的位置進行酶切，所獲得的帶polyA尾的序列(Tag)通過高通量測序，該tag被測得的次數(shù)即是對應(yīng)基因的表達值。數(shù)字基因表達譜已被廣泛應(yīng)用于基礎(chǔ)科學研究、醫(yī)學研究和藥物研發(fā)等領(lǐng)域。特點是經(jīng)濟，但獲得 的數(shù)據(jù)量有限。若想獲得轉(zhuǎn)錄本的更多信息的話，一般都采用轉(zhuǎn)錄組測序的方法來測序。而且這里面需要注意，DGE是通過固定的polyA探針，從樣品中篩選出表達的基因，因為原核生物mRNA沒有固定的探針序列，因此，原核生物無法做DGE測序分析。

全基因組Bisulfite甲基化測序：全基因組甲基化測序是DNA甲基化研究的黃金標準，它具有單堿基的分辨率，可精確評估單個C堿基的甲基化水平，覆蓋范圍廣。它可以構(gòu)建精細甲基化圖譜，建立表觀遺傳學研究數(shù)據(jù)庫，為后續(xù)大規(guī)模開展不同樣品間的甲基化差異分析提供參考圖譜。醫(yī)學研究方面可以闡明復(fù)雜疾病的部分發(fā)生、發(fā)展機制；干細胞的傳代、分化、重編程過程中甲基化調(diào)控；以及環(huán)境因素（如激素、飲食、壓力、損傷等）對甲基化修飾的影響，從而引起一系列疾病或是表型的改變。農(nóng)業(yè)研究方面可以繪制某物種的甲基化圖譜，研究特定區(qū)域的甲基化與物種特定表型的相關(guān)性，進一步研究營養(yǎng)、環(huán)境、自然選擇壓力對物種的甲基化修飾的影響，為動植物分子育種研究提供基礎(chǔ)。

MeDIP Sequencing（MeDIP-Seq）：MeDIP-Seq是基于免疫富集原理進行高性價比的全基因組DNA甲基化研究。可以以較小的數(shù)據(jù)量快速有效地尋找基因組上的甲基化區(qū)域，從而比較不同細胞、組織、甚至疾病樣本間的DNA甲基化修飾模式的差異?？蓮V泛的用于大樣本量的疾病研究和分子育種研究。

ChIP Sequencing（ChIP-Seq）：染色質(zhì)免疫共沉淀（Chromatin Immunoprecipition, ChIP）是研究蛋白質(zhì)與DNA相互作用的經(jīng)典實驗方法，ChIP與高通量測序的結(jié)合（ChIP Sequencing）可以在全基因組范圍內(nèi)對蛋白結(jié)合位點進行高效而準確地篩選與鑒定，廣泛應(yīng)用于組蛋白修飾，轉(zhuǎn)錄因子調(diào)控等相關(guān)領(lǐng)域的研究。

表觀遺傳學：Epigenetics，是指在基因組DNA序列沒有改變的情況下，基因的表達調(diào)控和性狀發(fā)生了可遺傳的變化。表觀遺傳的現(xiàn)象很多，已知的有DNA甲基化（DNA methylation），基因組印記（genomic impriting），母體效應(yīng)（maternal effects），基因沉默（gene silencing），核仁顯性，休眠轉(zhuǎn)座子激活和RNA編輯（RNA editing）等。全基因組甲基化測序：DNA 甲基化是指在 DNA 甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下，在基因組 CpG 二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價鍵結(jié)合一個甲基基團。DNA 甲基化已經(jīng)成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內(nèi)容。甲基化是基因表達的主要調(diào)控方式之一，研究染色體DNA甲基化情況是了解基因調(diào)控的重要手段。對已經(jīng)有參考基因組的物種的基因組DNA用標準亞硫酸氫鹽（Bisulfite）處理后，未甲基化的胞嘧啶C會脫氨基形成尿嘧啶U，經(jīng)PCR擴增，U替換為胸腺嘧啶T，而發(fā)生甲基化的胞嘧啶C保持不變。將處理組與參考基因組序列進行比對，可發(fā)現(xiàn)甲基化位點并對甲基化情況進行定量分析的方法叫做全基因組甲基化測序。

ChIp-Seq：Chromatin Immunoprecipitation sequencing，即染色質(zhì)免疫共沉淀-測序技術(shù)，即通過染色質(zhì)免疫共沉淀技術(shù)特異性地富集目的蛋白結(jié)合的DNA片段。對富集得到的DNA片段進行純化與文庫構(gòu)建，然后進行高通量測序，從而得到全基因組范圍內(nèi)可以與目的蛋白相互作用的DNA片段的方法叫做ChIP-Seq。