針對患者進(jìn)行風(fēng)險評估的意義：

1. NCCN指南推薦：①告知患者親屬可能遺傳的癌癥風(fēng)險、風(fēng)險評估和應(yīng)對管理的選擇。②推薦進(jìn)行遺傳咨詢和考慮對存在風(fēng)險的親屬進(jìn)行基因檢測。

2. 具有高?；虻幕颊撸簧邪l(fā)生第二種，甚至第三種癌癥都是有可能的，所以，對于有根治希望的患者，進(jìn)行遺傳綜合征的評估，也是有意義的。這群患者需要醫(yī)生的密切跟蹤隨訪和后續(xù)的癌癥篩查指導(dǎo)，萬一還得癌癥，盡量能早點發(fā)現(xiàn)。

3. 對于臨床上有明顯癌癥家族史的癌癥患者及其一級家屬，進(jìn)行遺傳風(fēng)險評估、基因檢測、和密切隨訪，可以增加醫(yī)生對這類癌癥發(fā)病特點的了解，有可能提高患者及醫(yī)生對這類癌癥的關(guān)注度，從而為癌癥的早期發(fā)現(xiàn)，早期治療提供先決條件。

針對患者家屬進(jìn)行風(fēng)險評估的意義：

1. 癌癥早期篩查，盡量避免晚期癌癥的風(fēng)險。

2. 生育建議：(為下一代考慮）

?? 對于生育年齡的患者，告知產(chǎn)前診斷和輔助生殖的選擇，包括胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。 討論應(yīng)包括這些技術(shù)已知的風(fēng)險、局限和獲益。

?? 對于生育年齡的患者，如果夫妻雙方都是相同MMR基因或EPCAM突變的攜帶者，告知罕見隱性遺傳綜合征（結(jié)構(gòu)性錯配修復(fù)缺陷）的風(fēng)險（例如：夫妻雙方都是PMS2基因突變攜帶者，則其未來的后代具有CMMRD綜合征的風(fēng)險）。