遺傳性眼病不同于普通眼病，普通眼病可以通過藥物或者手術(shù)控制甚至治愈，但是大部分的遺傳性眼病目前沒有有效的治療藥物，加之遺傳性眼病危害的不是一個(gè)人，而是有血緣關(guān)系的整個(gè)家族，因此，對(duì)于遺傳性眼病患者來說，遺傳性眼病基因檢測(cè)就顯得非常重要。通過基因檢測(cè)，可以幫助遺傳性眼病患者明確致病基因，通過遺傳阻斷從家族中排除致病基因，讓家族擺脫遺傳性眼病的困擾。

針對(duì)很多患者反映，拿到檢測(cè)報(bào)告看不懂的情況，本期給大家做一期詳細(xì)的報(bào)告解讀。

遺傳性眼病基因檢測(cè)報(bào)告分為基因檢測(cè)報(bào)告和遺傳學(xué)分析報(bào)告兩大部分，其中第一部分基因檢測(cè)報(bào)告包括樣本信息、檢測(cè)信息、檢測(cè)結(jié)果、家系圖及家族驗(yàn)證；遺傳學(xué)分析報(bào)告包括基因檢測(cè)結(jié)果及相應(yīng)的遺傳解析，另附有疾病說明、參考文獻(xiàn)、方法說明等。倘若檢測(cè)到臨床意義不明確但是有可能致病的變異就會(huì)在臨床意義未名的變異附表呈現(xiàn)，遺傳解析同樣緊跟其后。最后是本項(xiàng)目檢測(cè)的基因列表。

跟大家一起解讀這份報(bào)告

樣本信息：即先證者信息（先證者即第一個(gè)來就診的患者），家族史是鑒別診斷遺傳性眼病患者重要指標(biāo)，通過家族史問診幫助醫(yī)生初步判斷。從檢者一般是患者的直系親屬，患者檢測(cè)結(jié)果結(jié)合從檢者檢測(cè)結(jié)果可以判斷突變基因的父母來源，同時(shí)可以驗(yàn)證檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性，提高檢出率。

檢測(cè)信息：包含檢測(cè)項(xiàng)目和檢測(cè)方法。檢測(cè)項(xiàng)目根據(jù)患者的臨床癥狀選擇相應(yīng)的檢測(cè)項(xiàng)目。檢測(cè)方法通常采用是靶向捕獲。

檢測(cè)結(jié)果：是報(bào)告的核心部分，包含檢測(cè)到基因名稱、參考序列、核苷酸改變、氨基酸改變、純合還是雜合、致病性分析、遺傳方式、變異來源。其中遺傳方式主要包括常染色顯性遺傳（AD）、常染色體隱性遺傳（AR）、和X連鎖的隱性遺傳（XLAR）等。找到突變基因（即核苷酸和氨基酸發(fā)生改變），分析該基因是否是患者的病因，還需要考慮突變基因的遺傳方式和雜合純合，比如，如果突變基因遺傳方式是AD，那么雜合就能致病。反之，如果突變基因遺傳方式是AR，那么純合才能致病。如示例報(bào)告中ABAC4基因，核苷酸改變是c.2894A>G，該基因編碼區(qū)第2894位核苷酸的A變?yōu)?/span>G，導(dǎo)致翻譯出蛋白改變p.Asn965Ser，即第965位的氨基酸由Asn變?yōu)?/span>Ser。先證者帶有該基因的純合突變，該基因遺傳方式是AR，所以肯定是致病的。變異來源是確定突變位點(diǎn)是來源父親還是母親。

致病性分析是按照美國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與基因組學(xué)學(xué)會(huì)（ACMG）制定的遺傳變異分類標(biāo)準(zhǔn)，變異分為以下5種類型，Pathogenic 表示致病的變異；Likely pathogenic 表示可能致病的變異；Benign 表示良性的變異；Likely benign 表示可能良性的變異；Uncertain significance 表示意義不明確的變異。我們?cè)趫?bào)告中只給出致病變異（Pathogenic）和可能致病變異（Likely Pathogenic）。良性、可能良性及意義不明確的變異都不呈現(xiàn)。

家系圖：是根據(jù)先證者及從檢者的信息，繪制家族親緣與婚姻關(guān)系的圖，通過家系圖可以分析致病基因來源及在家族成員中的傳遞情況。上面基因檢測(cè)的結(jié)果中先證者攜帶ABCA4基因的遺傳方式是常染色體隱性遺傳。從上圖家系圖中可以看到，先證者的母親家族中有多個(gè)患者，先證者的姥姥是患者，先證者的母親的兄弟姐妹中也有患者，推測(cè)先證者的姥爺及父親是致病基因的攜帶者。先證者的妹妹及兒子未來必須借助產(chǎn)前診斷或者PGB技術(shù)避免患兒出現(xiàn)。

家族驗(yàn)證：通過分析從檢者的致病基因的突變位點(diǎn)，明確先證者突變來源，同時(shí)進(jìn)行分離驗(yàn)證確保分析準(zhǔn)確性

檢測(cè)結(jié)果及遺傳解析：檢查結(jié)果是上面檢測(cè)報(bào)告中得到的基因突變位點(diǎn)，遺傳解析分析致病基因的突變位點(diǎn)是否致病，參考已有的文獻(xiàn)報(bào)告分析致病突變是否是導(dǎo)致先證者患病的病因。并在其后附上文獻(xiàn)參考依據(jù)?；颊呷绻耘f有不明的地方可以繼續(xù)到醫(yī)生遺傳門診咨詢。

疾病說明：介紹疾病的臨床癥狀及發(fā)展趨勢(shì)供患者了解。

方法介紹及局限性：介紹基因檢測(cè)采用方法的簡要流程。任何方法都有使用范圍，該方法不能發(fā)現(xiàn)基因大片段缺失和重復(fù)突變，亦不能完全發(fā)現(xiàn)基因位于內(nèi)含子和UTR區(qū)的突變，未檢測(cè)到致病突變并不能完全排除上述基因致病的。

臨床意義未名的變異：多少情況下可以找到致病突變，或者明確根本沒有找到致病突變，還有一種情況是找到突變位點(diǎn)但是該位點(diǎn)是否致病目前沒有文獻(xiàn)支持，并且利用現(xiàn)有的分析軟件無法判斷該位點(diǎn)是否致病。這些位點(diǎn)可供醫(yī)生科研上進(jìn)一步研究驗(yàn)證。