5月4日-5日，第六屆全國乳腺癌中青年專家論壇在濱城天津舉行。本屆論壇就臨床和基礎(chǔ)研究熱點(diǎn)問題進(jìn)行了深入的討論。會(huì)后，針對(duì)與優(yōu)迅公司的合作開展的國人乳腺癌21基因檢測項(xiàng)目，大會(huì)主席天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院劉紅教授接受了我們的采訪。

劉紅教授、主任醫(yī)師、博士生導(dǎo)師

天津醫(yī)科大學(xué)附屬腫瘤醫(yī)院乳腺中心

先后師從我國著名腫瘤學(xué)專家李樹玲教授和郝希山院士，獲得腫瘤學(xué)碩士和博士學(xué)位

分別于1999年和2007年公派赴日本久留米大學(xué)和美國M.D.Anderson Cancer Center進(jìn)修學(xué)習(xí)

中國抗癌協(xié)會(huì)乳腺癌專業(yè)委員會(huì)常委兼青年委員會(huì)主任委員

中國抗癌協(xié)會(huì)學(xué)術(shù)部副部長

中國醫(yī)師協(xié)會(huì)外科醫(yī)師分會(huì)乳腺外科醫(yī)師委員會(huì)常委

北京乳腺疾病防治學(xué)會(huì)外科專委會(huì)常委

早期乳腺癌的基因檢測

眾所周知，腫瘤精準(zhǔn)治療的理念是讓更多的患者活得長、活得好。早發(fā)現(xiàn)、早治療會(huì)顯著提升乳腺癌患者的預(yù)后，目前對(duì)于早期乳腺癌術(shù)后輔助治療的選擇能否借助基因檢測方法，是一個(gè)臨床中的熱點(diǎn)話題。因?yàn)殡S著篩查、診斷技術(shù)的提高，越來越多的早期乳腺癌被發(fā)現(xiàn)，而早期乳腺癌的治療效果非常好。所以現(xiàn)在不僅要做到治愈，還要讓患者有更好的治療質(zhì)量，讓預(yù)后好的患者避免過度治療。如何讓高風(fēng)險(xiǎn)患者接收足夠的治療？怎樣篩選這樣的病人？目前臨床上常用的還是一些臨床病理的指標(biāo)，但這些指標(biāo)遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能提供足夠的預(yù)后預(yù)測的信息。應(yīng)運(yùn)而生的基因檢測技術(shù)在國外已經(jīng)是被NCCN等多個(gè)指南推薦常規(guī)應(yīng)用于臨床工作中，而在國內(nèi)這方面的工作可以講是剛剛起步。所以諸如國內(nèi)優(yōu)迅公司開發(fā)的乳腺癌21基因檢測在這方面有著非常好的臨床應(yīng)用的價(jià)值和前景。

何為乳腺癌21基因檢測

21基因檢測起源于美國的一個(gè)臨床研究，最初的結(jié)果由04年P(guān)arker發(fā)表在《新英格蘭》雜志上，當(dāng)時(shí)選擇的病人均為受體陽性、淋巴結(jié)陰性的早期乳腺癌患者。隨后又有多個(gè)回顧性和前瞻性的研究證實(shí)21基因檢測不僅可以用于受體陽性、淋巴結(jié)陰性的病人；此外，對(duì)于淋巴結(jié)0-3個(gè)轉(zhuǎn)移或者有一些高危因素的患者的預(yù)后預(yù)測，內(nèi)分泌治療療效以及化療受益和新輔助療效都有很好的預(yù)測價(jià)值。目前在臨床工作當(dāng)中，實(shí)際應(yīng)用的患者相對(duì)少，這涉及到臨床可及性的問題。21基因檢測有商品專利，國外是Oncotype，并且常規(guī)應(yīng)用在臨床上。同時(shí)，也很欣喜的看到國內(nèi)有很多新型的基因檢測公司也在這方面做了很多的工作，醫(yī)生在臨床工作當(dāng)中也去篩選這樣的低?；颊撸@為避免過度治療提供了很大的幫助。

乳腺癌化療相關(guān)的基因檢測

我們知道，化療是乳腺癌的重要治療手段之一。對(duì)于化療用藥選擇可以分兩個(gè)層面：在乳腺癌的輔助治療階段，更多的是遵循治療指南，然后有循證醫(yī)學(xué)證據(jù)常用的治療方案；在解救治療階段，由于患者經(jīng)過多輪治療之后，可能有些藥物產(chǎn)生了耐藥，此時(shí)可能需要通過一些檢測手段來確定患者對(duì)哪些化療藥更敏感。例如可以做體外的藥敏試驗(yàn)，包括優(yōu)迅公司開展的多基因檢測尋找合適的治療靶點(diǎn)這樣檢測的技術(shù)。[wx1]

21基因檢測技術(shù)的現(xiàn)狀與發(fā)展

但遺憾的是這樣的基因檢測技術(shù)在國內(nèi)剛剛起步，尤其是針對(duì)中國女性乳腺癌特點(diǎn)方面的產(chǎn)品，目前還是缺乏的，包括21基因檢測在技術(shù)層面也有局限性。它在人群的選擇、技術(shù)層面上克服不了由于腫瘤突變負(fù)荷等原因造成的基因檢測的差異，[wx2] 所以我們在之前也和優(yōu)迅公司通過長時(shí)間的探討，準(zhǔn)備啟動(dòng)一個(gè)針對(duì)中國女性乳腺癌的多基因檢測項(xiàng)目。我們的實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)要依靠優(yōu)迅醫(yī)學(xué)的強(qiáng)大技術(shù)支撐，針對(duì)入組患者的腫瘤表達(dá)譜進(jìn)行分析，首要的目標(biāo)是希望在早期乳腺癌多基因復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估領(lǐng)域能夠最先繪制中國人群的乳腺癌基因表達(dá)譜，拿到具有中國人群特點(diǎn)乳腺癌的第一手?jǐn)?shù)據(jù)。

最終目標(biāo)是將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為乳腺癌預(yù)后和化療獲益預(yù)測模型，形成一個(gè)有臨床應(yīng)用價(jià)值的基因檢測的產(chǎn)品。當(dāng)然在這個(gè)過程當(dāng)中還會(huì)有很多的基礎(chǔ)性與轉(zhuǎn)化性研究，包括基因機(jī)制方面的研究，預(yù)后風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估等一系列的研究方向。以上也是作為乳腺癌專業(yè)工作者急需做更多的努力和研究之處，以填補(bǔ)相應(yīng)的研究、臨床應(yīng)用空白。