5月24日，美國食品藥品管理局FDA批準(zhǔn)諾華兩款重磅產(chǎn)品上市。

一是創(chuàng)新型基因療法Zolgensma，這是首個批準(zhǔn)用于治療兩歲以下兒童脊髓性肌萎縮癥（SMA）的基因療法。脊髓性肌萎縮癥是一種罕見病，也是導(dǎo)致嬰兒死亡的主要遺傳原因。

二是首次批準(zhǔn)PI3K抑制劑Piqray，與FDA批準(zhǔn)的內(nèi)分泌治療氟維司群（fulvestrant）聯(lián)合使用，用于PIK3CA基因突變的HR+/HER2-晚期或轉(zhuǎn)移性乳腺癌患者。

我們主要看下備受矚目的基因療法Zolgensma，除了創(chuàng)新性，引發(fā)爭議的是其高達(dá)212.5萬美元的定價，可以5年分期付款。這也是諾華為其第一個CAR-T基因療法Kymriah開出47.5萬美元定價之后，又一個用價格震驚市場的產(chǎn)品。

天價療法值不值？

諾華官方公告中不躲不閃在開篇就公布了價格。Zolgensma由諾華旗下罕見病基因療法公司AveXis開發(fā)。

2018年4月，諾華花了87億美元大手筆收購了罕見病基因療法公司AveXis。去年11月，在投資者會議上，AveXis的總裁Dave Lennon稱其這款針對致命疾病脊髓性肌萎縮癥（SMA）的新基因治療，對醫(yī)療系統(tǒng)具有大幅成本效益，每位患者可節(jié)省400萬至500萬美元的醫(yī)療成本。

“400萬美元是一筆可觀的資金，但我們相信這是一個具有成本效益的觀點(diǎn)，”Dave Lennon表示，“我們通過其他研究表明，我們在400萬至500萬美元的范圍內(nèi)具有成本效益，對于我們?nèi)绾卧u估（AVXS-101療法）的價值，這是一個重要背景?！?/p>

諾華在最新的公告中也是為其高額定價解釋的：

Zolgensma一次性治療旨在取代所有兒童SMA患者終生的慢性治療；Zolgensma連續(xù)5年的年化成本為42.5萬美元：比包括當(dāng)前慢性SMA10年治療成本在內(nèi)的多個基于價值的定價基準(zhǔn)低50%（現(xiàn)有SMA療法Spinraza的10年治療費(fèi)用是410萬美元）；AveXis正與支付方緊密合作，制定基于5年成果的協(xié)議和新穎方案等。

諾華首席執(zhí)行官Vas Narasimhan說，“我們使用基于價值的定價框架，將Zolgensm的價格定在低于多個既定基準(zhǔn)的50%左右，其中包括10年當(dāng)前慢性SMA治療成本。我們相信，通過采取這種負(fù)責(zé)任的方法，將幫助患者從這一革命性的醫(yī)療創(chuàng)新中受益，并隨著時間的推移為整個系統(tǒng)節(jié)省大量成本?！?/p>

好吧，無論官方怎么解釋，這還是一個令人窒息的價格。

那看看到底為什么這么貴？

FDA代理專員Ned Sharpless醫(yī)學(xué)博士說：“今天的批準(zhǔn)標(biāo)志著基因和細(xì)胞療法在轉(zhuǎn)化治療多種疾病方面的另一個里程碑。隨著每一個新的批準(zhǔn)，我們看到這一令人興奮的科學(xué)領(lǐng)域繼續(xù)從概念階段進(jìn)入現(xiàn)實(shí)?；蛑委煯a(chǎn)品有可能改變那些可能面臨絕癥或更糟死亡的患者的生活?！?/p>

脊髓性肌萎縮癥（SMA）

SMA是由存活運(yùn)動神經(jīng)元1（SMN1）基因突變引起的罕見遺傳性疾病。SMN蛋白對于人體的運(yùn)動神經(jīng)元至關(guān)重要。大腦和脊髓中的運(yùn)動神經(jīng)元控制整個身體的肌肉運(yùn)動。如果沒有足夠的功能性SMN蛋白，那么運(yùn)動神經(jīng)元就會死亡，導(dǎo)致衰弱且通常致命的肌肉無力。

SMA患者主要表現(xiàn)為全身肌肉萎縮無力，身體逐漸喪失各種運(yùn)動功能，甚至是呼吸和吞咽。

由SMN1基因突變引起的SMA通常根據(jù)發(fā)病年齡和嚴(yán)重程度分為幾種亞型，嬰兒發(fā)病是最嚴(yán)重和最常見的亞型。患有這種疾病的兒童抬頭、吞咽和呼吸都有問題。這些癥狀可能在出生時出現(xiàn)，也可能在6個月后出現(xiàn)。

脊髓性肌萎縮癥是2歲以下嬰幼兒群體中的頭號遺傳病殺手，在新生兒中的患病率為1:6000-1:10000，中國大約有患兒3~5萬人，大多數(shù)患有這種疾病的兒童由于呼吸衰竭不能活過童年早期。

Zolgensma的安全性和有效性是基于一項正在進(jìn)行的臨床試驗和一項已完成的臨床試驗，該臨床試驗共涉及36名兒童患者，這些患者在研究開始時大約2周至8個月之間出現(xiàn)嬰兒發(fā)病的SMA。

療效的主要證據(jù)是基于正在進(jìn)行的臨床試驗中接受Zolgensma治療的21名患者的結(jié)果。在本試驗中，仍有19例患者存活，年齡從9.4個月到18.5個月不等；這19名患者中有13名年齡至少為14個月。與嬰兒發(fā)病型SMA患者的自然病史相比，Zolgensma治療的患者在達(dá)到發(fā)育性運(yùn)動里程碑(如頭部控制和無支撐坐立能力)方面也有顯著改善。

最常見的副作用是肝酶升高和嘔吐，也有警告說會發(fā)生急性嚴(yán)重的肝損傷。

Zolgensma在審批過程中獲得了FDA快速通道、突破性治療和優(yōu)先審查指定等措施，也獲得了孤兒藥的稱號，可獲得相關(guān)的研發(fā)激勵。

年年月月有新藥，創(chuàng)新療法的進(jìn)步激勵著患者，但制藥公司一次次刷新認(rèn)知的“天價”也讓大眾咋舌。不過國內(nèi)的“吃瓜”群眾們可能都還不用討論這超過1400萬人民幣的藥價用不用得起，畢竟我們連前面那個CAR-T產(chǎn)品還沒批準(zhǔn)上市。