據(jù)報(bào)道，Rokitansky是第一個(gè)描述這種病理的人，他把這種病理稱為軟腦膜組織中的血管性腦瘤。Virchow(1862 - 1863)首先將腫瘤與腦血管瘤區(qū)分開(kāi)來(lái)，后者被認(rèn)為是先天性血管畸形。腦動(dòng)靜脈畸形(BAVM)是胚胎血管發(fā)育過(guò)程中錯(cuò)誤導(dǎo)致的異常，這一概念由Cushing和Bailey(1928)和Dandy(1928)提出。然而，正如Zulch和Russell等人所指出的，在鑒別診斷BAVMs和腫瘤方面仍然存在一些困難。麥McCormick(1966)提出了將這種病理作為一種明確的先天性畸形的準(zhǔn)確描述。同一作者作了分類，經(jīng)過(guò)一些修改，今天仍然有效。

分類

·動(dòng)靜脈畸形（AVM）

·Galen AVM的靜脈

·海綿狀血管畸形（海綿狀血管瘤）

·毛細(xì)血管畸形（毛細(xì)血管擴(kuò)張）

·發(fā)育性靜脈異常（DVA）

靜脈血管瘤

·過(guò)渡類型

·血管畸形部分界限清楚

先天性遺傳性綜合征

·Rendu-Osler綜合征

·Sturge-Weber綜合癥

·Wyburn-Mason綜合癥

·Klippel-Trenaunay-Weber綜合征

動(dòng)靜脈畸形

發(fā)病機(jī)制與病理學(xué)

AVM的某些發(fā)病機(jī)制尚不清楚。 它們被認(rèn)為是先天性畸形。 腦血管的胚胎發(fā)育分兩個(gè)階段發(fā)生：血管發(fā)生和血管生成。 在血管發(fā)生中，成血管細(xì)胞分化成內(nèi)皮細(xì)胞以形成原發(fā)性血管叢。 隨后，血管生成隨之發(fā)生，其中原發(fā)神經(jīng)叢經(jīng)歷重塑和組織，導(dǎo)致最終腦血管的形成。血管生成異常導(dǎo)致AVMs的原因尚不清楚?？赡苌婕霸S多因素;其中，一些內(nèi)皮生長(zhǎng)因子(VEGFR1-VEGFR2)及其結(jié)合受體(FLt-1);FLk-1)被認(rèn)為對(duì)腦血管的正常發(fā)育具有重要作用。這些因素的缺失、突變或最高級(jí)別可能導(dǎo)致AVMs的異常發(fā)育和形成。

當(dāng)考慮到大腦動(dòng)脈和靜脈的胚胎發(fā)育時(shí)，一些作者認(rèn)為AVMs可能在妊娠的第三個(gè)月之前就已經(jīng)存在了。在某些情況下，一個(gè)AVM可能在出生時(shí)相對(duì)較小，然后長(zhǎng)大。然而，也有報(bào)告描述了先前進(jìn)行核磁共振成像(MRI)未發(fā)現(xiàn)畸形的患者在晚年出現(xiàn)腦AVMs。在部分患者中，由于不同的原因，如血管病變、放療后的改變等，在病理改變的腦內(nèi)發(fā)生腦動(dòng)靜脈畸形;在另一些病例中，腦實(shí)質(zhì)完全正常。這些觀察引起了對(duì)大腦AVMs先天性質(zhì)的懷疑，至少在某些情況下，AVMs似乎是由不同的非特異性腦損傷引起的后天損傷。

AVM的主要血管構(gòu)筑特征是在病灶的區(qū)域內(nèi)，動(dòng)脈和靜脈之間的直接分流發(fā)生在沒(méi)有毛細(xì)血管的情況下。血管內(nèi)血流增加導(dǎo)致血管的改變。組織學(xué)顯示，病灶主要由擴(kuò)張的動(dòng)脈和靜脈組成。在某些血管中，血管壁結(jié)構(gòu)仍可辨認(rèn)，其特征是動(dòng)脈中存在平滑肌細(xì)胞和彈性層，而靜脈中沒(méi)有肌層。在其他動(dòng)脈中，也有明顯的變化，其特征是成纖維細(xì)胞、肌肉細(xì)胞的增殖和結(jié)締組織的增加導(dǎo)致壁增厚。管壁變薄的部分也會(huì)發(fā)生，這可能導(dǎo)致動(dòng)脈瘤的形成。嚴(yán)重的變化發(fā)生在靜脈血管，形成所謂的動(dòng)脈化靜脈，其特征是壁增厚，這是由于成纖維細(xì)胞增殖，而不是平滑肌細(xì)胞。間質(zhì)表現(xiàn)為由缺血或先前出血引起的膠質(zhì)增生、含鐵血黃素沉著和鈣化。周圍的薄壁組織可能出現(xiàn)正?；蝾愃频母淖儭?/p>

發(fā)生率

AVMs的發(fā)生率尚不完全清楚。在一般尸檢中，它們被發(fā)現(xiàn)的頻率為0.15～ 0.8%。多灶性病變的發(fā)生率為10%;后者在兒童患者中更為常見(jiàn)，據(jù)報(bào)道，兒童患者的發(fā)病率是成人的兩倍。

臨床相關(guān)性

在AVMs中，5%～10%的患者無(wú)癥狀，并因其他原因經(jīng)CT或MR檢查偶然診斷。約40% - 50%的患者有顱內(nèi)出血，30%的患者有癲癇發(fā)作，10% - 15%的患者有頭痛，5% - 10%的患者有神經(jīng)功能障礙;據(jù)報(bào)道，成年人群中有癥狀性腦畸形的發(fā)生率是顱內(nèi)動(dòng)脈瘤的十分之一。AVM中最重要的危險(xiǎn)是出血，每年計(jì)算為2.4%，年死亡率為1%，嚴(yán)重發(fā)病率為1.7%。據(jù)報(bào)道，初次發(fā)作后再次出血的風(fēng)險(xiǎn)在第一年會(huì)增加，之后會(huì)下降，直到達(dá)到最初風(fēng)險(xiǎn)的水平。這是兒童最常見(jiàn)的首發(fā)癥狀。

據(jù)報(bào)道有AVM自發(fā)性血栓形成的以及甚至在幾年后可能再通的病例。 必須對(duì)這些患者進(jìn)行長(zhǎng)期隨訪。

位置

大多數(shù)AVM（85％）位于幕上區(qū)域，只有15％位于幕下。幕上AVMs可進(jìn)一步劃分為:皮質(zhì)，包括額葉、頂葉、顳葉、枕葉和胼胝體的AVMs;邊緣系統(tǒng)，包括邊緣和邊緣系統(tǒng)的AVMs(杏仁核，海馬，海馬旁，間隔，腦回，島狀A(yù)VMs)。AVMs可以位于腦溝(sulcal)、回(gyral)或兩者兼有(sulco-gyral)。它們可以保持在皮層，也可以向腦室、基底神經(jīng)節(jié)和丘腦延伸。涉及原發(fā)性深部結(jié)構(gòu)或腦室的動(dòng)靜脈畸形比較少見(jiàn)。在兒科患者中更常見(jiàn)。

幕下AVMs可分為小腦(半球、蚓部)，位于上、下凸部或前表面。深部結(jié)構(gòu)可能主要累及或延伸至淺表病變。腦干的原發(fā)性AVMs非常罕見(jiàn)，第四腦室也是如此。

診斷

MRI，包括功能研究，提供了關(guān)于AVMs的位置和擴(kuò)展的信息。此外，它還顯示了哪些功能變化發(fā)生在受影響的半球和未受影響的半球。血管造影是診斷血管結(jié)構(gòu)的畸形是必不可少的。它包括選擇性頸動(dòng)脈內(nèi)外動(dòng)脈和椎動(dòng)脈的血管造影，必要時(shí)進(jìn)行超選擇性檢查，以確定供血?jiǎng)用}、靜脈引流和病灶的特征。

供應(yīng)動(dòng)脈

這些動(dòng)脈多是擴(kuò)張和迂曲的，一根的或多根，并且來(lái)自一個(gè)或多個(gè)血管區(qū)域。 皮質(zhì)分支涉及表面AVM（圖1,2）。每當(dāng)深部結(jié)構(gòu)和腦室受累時(shí)，大皮質(zhì)AVM向縱深延伸，均可累及穿支(深動(dòng)脈和髓動(dòng)脈)和脈絡(luò)膜動(dòng)脈(圖3).

圖1 明確的額側(cè)AVM表現(xiàn)為癲癇的病灶。側(cè)位血管造影，早期和晚期(a)。AVM由擴(kuò)張的島狀支(雙箭頭)提供。第二個(gè)，較小的供應(yīng)動(dòng)脈出現(xiàn)在后面(箭頭)。矢狀竇上部皮質(zhì)引流，前段部分逆行引流，下入大腦中淺靜脈(SMCV)。(b)Onyx栓塞前超選擇性置管。(c) AVM完全閉塞后2個(gè)月行側(cè)位血管造影、動(dòng)靜脈造影，顯示動(dòng)脈和引流靜脈正常。

圖2    后顳枕AVM以出血為表現(xiàn)，由角狀回動(dòng)脈遠(yuǎn)端支供應(yīng)。頸動(dòng)脈造影，側(cè)位，動(dòng)脈(a)和靜脈(b, c)。不同的靜脈引流與相應(yīng)的血管有關(guān)。這些在超選研究中得到了很好的證明(d, e)。在病灶的周圍，可以辨認(rèn)出一個(gè)孤立的動(dòng)靜脈分流(d)。

圖3 年輕 AVM患者表現(xiàn)為第三和側(cè)腦室的出血。（a）顯示出血的CT。（b） 椎血管造影側(cè)位。第三腦室頂部有一條擴(kuò)張的后內(nèi)側(cè)脈絡(luò)膜動(dòng)脈(箭頭)供應(yīng)AVM。(c)選擇性造影顯示AVM的病灶和腦內(nèi)靜脈的引流(箭頭)，繼續(xù)進(jìn)入Galen靜脈和直竇。(d)用丙烯酸膠封閉AVM血管內(nèi)治療后的血管造影。

每個(gè)供應(yīng)動(dòng)脈都在病灶中終止，通過(guò)一個(gè)或多個(gè)小分支與一個(gè)或多個(gè)靜脈通道以不同的組合連接起來(lái)，形成病灶的叢狀結(jié)構(gòu)（圖1 、2）。否則，在給AVM分支后，供應(yīng)動(dòng)脈繼續(xù)向遠(yuǎn)處供應(yīng)正常的實(shí)質(zhì)。在血管造影中，它們似乎以病灶結(jié)束，盡管事實(shí)上它們會(huì)向遠(yuǎn)處延伸。然而，因?yàn)椴≡顑?nèi)存在盜血現(xiàn)象，遠(yuǎn)端并不總是可辨認(rèn)的。在另一些病例中，靠近病灶的大動(dòng)脈內(nèi)通道給血流可以給病灶一些小分支，向正常的實(shí)質(zhì)延伸（圖4、5）。所有這些方面都應(yīng)該通過(guò)選擇性造影來(lái)仔細(xì)研究，因?yàn)檫@些動(dòng)脈栓的栓塞會(huì)帶來(lái)正常實(shí)質(zhì)缺血的風(fēng)險(xiǎn)。

有時(shí)，間接供應(yīng)動(dòng)脈可以通過(guò)軟腦膜（軟膜）吻合口的開(kāi)口到達(dá)病灶（圖4）。當(dāng)供給AVM的重要分支在病灶完全終止，沒(méi)有分支到達(dá)遠(yuǎn)端正常實(shí)質(zhì)時(shí)，就會(huì)發(fā)生這種情況，遠(yuǎn)端正常實(shí)質(zhì)由側(cè)支循環(huán)間接供應(yīng)。后者可延伸至AVM并供應(yīng)其遠(yuǎn)端部分。

圖4 （a）“en passage feeder”的例子。 從MCA分支的近端部分出現(xiàn)小分支（箭頭），提供臨界島狀A(yù)VM。 （b，c）由ACA和MCA分支機(jī)構(gòu)供應(yīng)的非常大的頂葉AVM。 （b）頸動(dòng)脈血管造影。 （c）椎血管造影。 PCA遠(yuǎn)端分支間接受累通過(guò)開(kāi)放PCA和MCA之間的軟腦膜吻合。 其中一個(gè)分支（箭頭）非常大。

圖5 大血腫患者大血腫位于左枕后內(nèi)側(cè)深部，急性期切除。臨床改善后，椎動(dòng)脈造影(a)顯示左PCA P4段兩個(gè)供應(yīng)動(dòng)脈(箭頭)供應(yīng)的AVM。引流（b）進(jìn)入大的內(nèi)側(cè)靜脈（箭頭），繼續(xù)進(jìn)入Galen靜脈和直竇。 由于Galen靜脈高壓(c)，逆行至前中央靜脈(PR)和后中腦靜脈(PM)。直竇有近端重復(fù)。在側(cè)位圖(d)中，可以看到第二個(gè)較小的引流(箭頭)，也進(jìn)入Galen靜脈。分支(e)的微導(dǎo)管，。將微導(dǎo)管向正常實(shí)質(zhì)分支(箭頭)遠(yuǎn)端逐漸推進(jìn)的第二分支(f)。治療后的血管造影(g)。由胼胝體周圍動(dòng)脈供血的AVM中剩余的最小成分通過(guò)放射外科治療。