基因是DNA分子內(nèi)的一個(gè)功能片段，它是遺傳信息的基本單位，是決定一切生物物種最基本的因子?；蛳喈?dāng)于人體的密碼，基因檢測(cè)就是了解人體密碼的一種方式。

基因檢測(cè)的過程主要有三步：

第一步，先把受檢者的基因從血液、其他體液或細(xì)胞中提取出來；

第二步，將里面的基因信息擴(kuò)增放大，通過專業(yè)設(shè)備檢測(cè)其中的基因信息；

第三步，分析其中的各種基因情況。從而使人們能了解自己的基因信息，借此識(shí)別病因、預(yù)測(cè)患病風(fēng)險(xiǎn)或指導(dǎo)治療。

而根據(jù)應(yīng)用的范圍不同可以大致分為三類：消費(fèi)級(jí)、臨床級(jí)以及科研級(jí)。

通俗一點(diǎn)來講，消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)就是披著科學(xué)外皮的算卦。

公園里的算卦先生靠著看手相、面相、生辰八字等預(yù)測(cè)你的未來，消費(fèi)級(jí)的基因檢測(cè)通過血液、頭發(fā)、口腔上皮細(xì)胞等推測(cè)你的各種天賦。但是這兩者不會(huì)直接給你結(jié)果，只會(huì)給你一些模棱兩可、曖昧不清的答案，宣稱“天機(jī)不可泄露”、“檢測(cè)結(jié)果僅供參考”。

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)的位點(diǎn)有限，有限的位點(diǎn)并不能告訴你很明確的信息，比如5個(gè)基因顯示你天賦異于常人，25個(gè)基因顯示你毫無天賦，這些基因中哪些基因處于主導(dǎo)地位？單憑這30個(gè)基因就真的可以預(yù)測(cè)你未來的發(fā)展嗎？

這個(gè)級(jí)別的基因檢測(cè)在目前階段只能是一個(gè)“娛樂項(xiàng)目”，大家測(cè)一測(cè)看個(gè)結(jié)果，當(dāng)個(gè)放松心情的玩具就可以了。千萬不要指望這份結(jié)果成為指導(dǎo)自己或者孩子未來人生方向的指南針。

臨床級(jí)基因檢測(cè)主要應(yīng)用于疾病輔助診斷、風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)和指導(dǎo)精準(zhǔn)治療。

在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)中，有些疾病已經(jīng)被證實(shí)了是遺傳病或者與遺傳相關(guān)，例如紅綠色盲、血友病、白化病等都是單基因遺傳病。在二百多種癌癥中，有一些也與遺傳相關(guān)，比如乳腺癌、結(jié)直腸癌、胃癌、腺瘤性息肉、卵巢癌等。

除此之外，癌癥患者也需要進(jìn)行基因檢測(cè)。癌細(xì)胞的無限增殖是由原癌基因與抑癌基因的基因變異導(dǎo)致的，通過檢測(cè)癌細(xì)胞發(fā)生的基因變異，來選擇適合的靶向藥或其他治療方法。

因?yàn)槿祟悓?duì)基因了解的實(shí)在是太過膚淺，仍然有許多無法解釋的現(xiàn)象，所以臨床級(jí)基因檢測(cè)應(yīng)用的深度和廣度還有很大的發(fā)展空間。

科研級(jí)基因檢測(cè)主要應(yīng)用于基礎(chǔ)研究、藥物研發(fā)、基因組研究等方面，對(duì)普羅大眾來講還是太過遙遠(yuǎn)。

遺傳性癌癥基因篩查，并不是真的能預(yù)防癌癥，而是讓你知道患癌的幾率。

如今這種基因篩查能夠走入每個(gè)普通人的視野中，最大的貢獻(xiàn)者就是國(guó)際知名女性安吉麗娜·朱莉。

她的母親與乳腺癌斗爭(zhēng)了10年，最終在56歲那年去世。而安吉麗娜通過基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)自己是BRAC1突變基因攜帶者，其患癌率接近90%。這意味著在她一生之中，得癌癥是必然的事情，只不過是早晚的區(qū)別，所以她決定進(jìn)行預(yù)防性切除雙乳和卵巢，將發(fā)病率降低至5%。

安吉麗娜·朱莉

其次，基因檢測(cè)也會(huì)讓你知道，究竟到哪個(gè)年齡段開始防癌體檢。

以林奇綜合征（Lynch Syndrome）為例，這是一個(gè)由于錯(cuò)配修復(fù)（MMR）基因突變引起的遺傳性腫瘤綜合癥。通常，DNA復(fù)制過程中容易出現(xiàn)堿基配對(duì)錯(cuò)誤，MMR基因編碼的蛋白可以識(shí)別和更正這個(gè)錯(cuò)誤。但是，若MMR基因的突變引起功能失活，堿基配對(duì)錯(cuò)誤不能及時(shí)更正，將導(dǎo)致突變不斷累加，從而增加患癌風(fēng)險(xiǎn)。五個(gè)基因中的任何一個(gè)基因突變都可以破壞細(xì)胞的錯(cuò)配修復(fù)功能從而導(dǎo)致林奇綜合征的發(fā)生。

林奇綜合征相關(guān)基因

對(duì)于沒有癌癥家族史和遺傳基因突變的普通人群來說，從40-50歲開始進(jìn)行第一次腸鏡檢查，之后每五年或十年進(jìn)行一次檢查，便可有效篩查早期的結(jié)直腸癌。而當(dāng)你通過基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)自己屬于林奇綜合征人群時(shí)，你的患癌風(fēng)險(xiǎn)是遠(yuǎn)高于常人的，體檢的開始時(shí)間和頻率都要有調(diào)整。從20歲開始每一年或兩年就要開始進(jìn)行腸鏡檢查，有家族史的甚至還要提前。

所以遺傳性癌癥基因篩查，最主要的就是要告訴你，患癌幾率和開始防癌體檢的時(shí)間。

其實(shí)并不是每個(gè)人都適合遺傳性腫瘤基因檢測(cè)，在篩查前是需要遺傳評(píng)估的，一般按照以下原則：

多發(fā)的概念很廣泛，一般分為三種：

1. 家族中出現(xiàn)過癌癥患者，同時(shí)這位患者身患多種癌癥；

2. 家族中只有一名患者，但是患者的雙側(cè)器官都有原發(fā)病灶，或者一個(gè)器官有兩個(gè)或以上的原發(fā)病灶；

3. 一個(gè)家族中多位直系親屬患同類癌癥。

癌癥其實(shí)是一種老年病，年齡是癌癥發(fā)病的第一高危要素，50歲是警戒線。如果家族中有50歲以下的癌癥患者，其他人就應(yīng)該提高警惕。

家族中出現(xiàn)罕見的癌癥，如男性乳腺癌、三陰性乳腺癌、包含MSI(微衛(wèi)星不穩(wěn)定性)的結(jié)直腸癌/子宮內(nèi)膜癌、十個(gè)以上的胃腸道息肉、其他遺傳缺陷或遺傳綜合征等。