CNV全稱是Copy number variations，基因拷貝數(shù)變異。

異常的DNA拷貝數(shù)變化(CNV)是許多人類疾病(如癌癥、遺傳性疾病、心血管疾病)的一種重要分子機(jī)制。作為疾病的一項(xiàng)生物標(biāo)志，染色體水平的缺失、擴(kuò)增等變化已成為許多疾病研究的熱點(diǎn)，然而傳統(tǒng)的方法(比如G顯帶，F(xiàn)ISH，CGH等)存在操作繁瑣，分辨率低等問(wèn)題，難以提供變異區(qū)段的具體信息。

基于芯片技術(shù)的比較基因組雜交(aCGH :array-based Comparative Genomic Hybridization)平臺(tái)解決了上述問(wèn)題。通過(guò)在一張芯片上用標(biāo)記不同熒光素的樣品(病例樣品和對(duì)照樣品)進(jìn)行共雜交可檢測(cè)樣本基因組相對(duì)于對(duì)照基因組的DNA拷貝數(shù)變化(CNV)，常用于腫瘤或遺傳性疾病全基因組CNV檢測(cè)，直觀地表現(xiàn)出腫瘤及遺傳性疾病基因組DNA在整個(gè)染色體組的缺失或擴(kuò)增。對(duì)腫瘤而言缺失片段可能包含抑癌基因，而擴(kuò)增片段則可能存在致癌基因。