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隨著生物技術(shù)在醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的快速發(fā)展和人們?cè)诩?xì)胞分子水平對(duì)腫瘤發(fā)病機(jī)制認(rèn)識(shí)的深入，腫瘤治療逐漸從前基因組的細(xì)胞毒性藥物治療時(shí)代過(guò)渡到后基因組的靶向治療新時(shí)代。 提到基因檢測(cè)，前幾年，臨床醫(yī)生在向患者推薦時(shí)還心存疑慮，而近兩年，基因檢測(cè)已成為癌癥診療的標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作，基本上每一個(gè)癌癥患者都有一套自己的基因檢測(cè)報(bào)告。不得不說(shuō)，一個(gè)患者一套方案的個(gè)體化診療時(shí)代已經(jīng)到來(lái)。比如，一位患者患了癌癥，不僅要做病理診斷還要做全基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)突變位點(diǎn)，進(jìn)而為患者制定治療方案包括化療、突變點(diǎn)生物肽的制定及選擇，以及家族癌癥風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 癌癥基因檢測(cè)到底是怎么一回事，很多癌癥患者對(duì)此知之甚少，今天，全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)就為癌癥患者做全面科普，癌癥患者在做基因檢測(cè)前，一定認(rèn)真讀完這篇文章！ 內(nèi)容摘要： 一、什么是癌癥基因 二、什么是癌癥基因檢測(cè) 三、什么是基于基因檢測(cè)的靶向治療 四、各類癌癥基因檢測(cè)技術(shù)優(yōu)劣勢(shì)大對(duì)比 五、如何選擇一家靠譜的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu) 六、選擇哪種基因檢測(cè)方案？全基因還是熱點(diǎn)基因？ 七、所有的癌癥患者都需要做基因檢測(cè)嗎？ 八、基因檢測(cè)究竟用什么樣本做比較好？組織，胸腹水還是血液？ 九、癌癥基因檢測(cè)的價(jià)格是多少？ 
一、什么是癌癥基因？ 癌細(xì)胞與正常細(xì)胞，有很多不同；其中，最重要的不同就是癌細(xì)胞中不少基因是變異的：有的基因缺失了，有的基因重復(fù)了，有的基因長(zhǎng)歪了…… 癌癥中可能發(fā)生許多類型的基因改變。四種主要類型包括： 1) 單核苷酸變異體（SNV），也稱為點(diǎn)突變。SNV由一個(gè)堿基處的堿基置換產(chǎn)生。這些可能導(dǎo)致編碼蛋白的氨基酸序列（錯(cuò)義突變）或蛋白過(guò)早截短（無(wú)義突變）。 2) 連續(xù)核苷酸的小復(fù)制，涉及一個(gè)或幾個(gè)核苷酸的插入或缺失，或涉及同時(shí)缺失和插入一個(gè)或幾個(gè)堿基（indelsa）的復(fù)雜突變。這些類型的突變可能是“框內(nèi)的”，導(dǎo)致蛋白質(zhì)中氨基酸的加入或減少，或可導(dǎo)致“移碼”，通常導(dǎo)致蛋白質(zhì)的過(guò)早截短。 3) 外顯子或基因拷貝數(shù)目的變化。外顯子拷貝數(shù)變化包括包含整個(gè)外顯子并影響蛋白質(zhì)功能結(jié)構(gòu)域的大的重復(fù)或缺失?；?拷貝數(shù)變化包括整個(gè)基因的擴(kuò)增或缺失。 4) 遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)變異（SV）或大的結(jié)構(gòu)異常，包括由多個(gè)染色體之間或單個(gè)染色體內(nèi)的斷點(diǎn)引起的易位或倒位。這些通常導(dǎo)致融合基因和相關(guān)融合蛋白。 通常，致癌突變聚集在來(lái)自不同患者的腫瘤的“熱點(diǎn)”突變。一些熱點(diǎn)SNV可能會(huì)頻繁發(fā)生，而另一些則很少見(jiàn)。例如，在所有黑素瘤中，40％發(fā)生BRAF V600E 突變，而B(niǎo)RAF L597S 突變的發(fā)生<1％。 二、什么是癌癥基因檢測(cè)？ 我們都知道，癌癥是一種具有遺傳傾向的疾病，跟基因突變有著千絲萬(wàn)縷的聯(lián)系，而這些基因在某些程度上，也決定了癌細(xì)胞的生長(zhǎng)與分裂，并且這種突變也可能會(huì)遺傳。這時(shí)候就可以針對(duì)腫瘤的基因圖譜進(jìn)行測(cè)試，從而確定到底是發(fā)生了哪些突變，而這個(gè)過(guò)程就叫做基因檢測(cè)。 在實(shí)際的治療過(guò)程中，基因檢測(cè)可以幫助醫(yī)生制定最佳的治療方案。比如：一些人患肺癌后，可以利用基因檢測(cè)的手段對(duì)癌細(xì)胞中的EGFR進(jìn)行檢測(cè)，一旦發(fā)現(xiàn)了該突變，就可以利用對(duì)應(yīng)的靶向藥進(jìn)行治療。再比如，有一些非常難以確診的腫瘤，需要依靠特定的基因改變協(xié)助確診。比如，不少肉瘤都長(zhǎng)的像梭子一樣，長(zhǎng)長(zhǎng)扁扁的，這時(shí)候如果基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)有ASPL-TFE3融合基因，那診斷腺泡軟組織肉瘤，就八九不離十了。 利用各種方法，把這些變異的基因找出來(lái)，仔細(xì)分析，可以協(xié)助臨床診斷、指導(dǎo)治療選擇、輔助監(jiān)測(cè)疾病復(fù)發(fā)和耐藥、預(yù)估生存期等。 腫瘤基因測(cè)試范圍從簡(jiǎn)單到復(fù)雜。最簡(jiǎn)單的測(cè)試只檢測(cè)一種基因中的一種類型的突變。比如僅在BRAF位置c.1799處尋找特定T到A置換突變的試驗(yàn)。 相反，最復(fù)雜的測(cè)試可以同時(shí)檢測(cè)所有主要類型的基因改變，包括替換，重復(fù)，插入，缺失，插入，基因拷貝數(shù) 變異和結(jié)構(gòu)變體，包括倒位和易位。 三、什么是基于基因檢測(cè)的靶向治療？ 在惡性腫瘤的治療中，一個(gè)令人困惑的問(wèn)題就是：同一分期、同一病理類型的惡性腫瘤患者，采用相同的治療方案，其療效（如生存期）為什么會(huì)存在明顯差異？ 隨著人類基因組計(jì)劃的完成，研究人員發(fā)現(xiàn)同一類型腫瘤的細(xì)胞分子生物學(xué)差異可能是導(dǎo)致疾病個(gè)體化差異的原因所在，繼而發(fā)現(xiàn)了一些與腫瘤發(fā)生密切相關(guān)的基因，即腫瘤的“驅(qū)動(dòng)基因”。肺癌已知的驅(qū)動(dòng)基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET。驅(qū)動(dòng)基因不同，患者對(duì)腫瘤的治療反應(yīng)也就不同，這就是相同分型、分期的腫瘤患者存在療效差異的原因。 目前一些藥物如靶向藥物具有特異性針對(duì)某種腫瘤基因突變達(dá)到精準(zhǔn)殺傷的效果，而不同腫瘤患者腫瘤驅(qū)動(dòng)基因突變存在差異，因此通過(guò)基因檢測(cè)，了解患者哪種基因發(fā)生突變，適合應(yīng)用哪種藥物，也就達(dá)到了“量體裁衣”的效果，做到了“精準(zhǔn)醫(yī)療”。 比如，晚期肺腺癌病友，超過(guò)一半都攜帶EGFR、ALK、ROS-1等基因突變，這類病人就有機(jī)會(huì)嘗試靶向藥了，有效率高、副作用小、生存期相對(duì)較長(zhǎng)。甚至有一些患者依靠一代一代的靶向藥聯(lián)合傳統(tǒng)放化療，生存期超過(guò)10年、20年的超級(jí)幸運(yùn)案例。 四、各類癌癥基因檢測(cè)技術(shù)優(yōu)劣勢(shì)大對(duì)比！ 1、等位基因特異性PCR 優(yōu)點(diǎn)：敏感性 - 需要突變存在1-5％。無(wú)需特殊設(shè)備。 缺點(diǎn)：目標(biāo)特異性，無(wú)法檢測(cè)到可能存在于腫瘤DNA中的其他突變。 2、Sanger雙脫氧測(cè)序 優(yōu)點(diǎn)：可以檢測(cè)到各種未知的突變。如果首次從樣本中提取融合轉(zhuǎn)錄物的RNA，可用于檢測(cè)基因融合。無(wú)需特殊設(shè)備。 缺點(diǎn)：勞動(dòng)強(qiáng)度大，需要突變DNA存在20-25％。無(wú)法檢測(cè)到外顯子或基因 拷貝數(shù)的變化。 3、焦磷酸測(cè)序 優(yōu)點(diǎn)：快速和靈敏地檢測(cè)5％水平的突變DNA。 缺點(diǎn)：需要焦磷酸測(cè)序儀器; 在可以在腫瘤DNA中檢測(cè)到的突變類型方面受到限制。 4、質(zhì)譜法 優(yōu)點(diǎn)：靈敏，存在5-10％可靠地檢測(cè)突變DNA; 測(cè)試多個(gè)基因。 缺點(diǎn)：需要質(zhì)譜儀器; SNV特異性并且不能檢測(cè)可能存在的腫瘤DNA中的其他突變。 5、單堿基擴(kuò)展測(cè)定 優(yōu)點(diǎn)：靈敏，可靠地檢測(cè)突變DNA，如果以5-10％存在; 測(cè)試多個(gè)基因。無(wú)需特殊設(shè)備。 缺點(diǎn)： SNV特異性并且不能檢測(cè)可能存在于腫瘤DNA中的其他突變。 6、多重連接依賴性探針擴(kuò)增 - MLPA 優(yōu)點(diǎn)：快速且能夠同時(shí)檢測(cè)多個(gè)突變。無(wú)需特殊設(shè)備。可以檢測(cè)到10％的目標(biāo)SNV。 缺點(diǎn)：對(duì)于外顯子或基因 拷貝數(shù)變異檢測(cè)，需要突變DNA以20-40％的水平存在。靶向的SNV和外顯子和基因 拷貝數(shù)變體都是特異性的，并且不能檢測(cè)到腫瘤DNA中的其他突變。試劑盒可能不適用于感興趣的基因或突變。新鮮冰凍組織檢測(cè)效果優(yōu)于石蠟包埋組織提取DNA。 7、熒光原位雜交 - FISH 優(yōu)點(diǎn)：輕松檢測(cè)基因 拷貝數(shù)變化和有針對(duì)性的SV，這些SV不易被其他方法檢測(cè)到; 基于細(xì)胞的成像可以檢測(cè)一小部分細(xì)胞中的事件。 缺點(diǎn)：需要石蠟包埋組織未染色的切片; 無(wú)法檢測(cè)到實(shí)體瘤腫瘤中發(fā)生的大多數(shù)突變類型。 8、新一代測(cè)序-擴(kuò)增捕獲 優(yōu)點(diǎn)：能夠同時(shí)檢測(cè)單個(gè)堿基替換以及更復(fù)雜的突變，包括單次測(cè)定中許多基因中的重復(fù)，插入，缺失和插入缺失; 需要少量的DNA。當(dāng)測(cè)序到高“覆蓋深度”（1000x覆蓋率）時(shí)，測(cè)定對(duì)于檢測(cè)低豐度突變是敏感的。 缺點(diǎn)：昂貴; 需要一種完全不同于其他分子檢測(cè)方法的DNA制備方法。無(wú)法檢測(cè)基因 拷貝數(shù)變化和SV。 9、新一代測(cè)序 - 雜交捕獲 優(yōu)點(diǎn)：能夠同時(shí)檢測(cè)單個(gè)測(cè)定中許多基因中的替換，重復(fù)，插入，缺失，插入和外顯子和基因 拷貝數(shù)變化。探針也可以設(shè)計(jì)為捕獲經(jīng)常重新排列的基因中的選擇性易位斷點(diǎn)，如FoundationOne TM。 缺點(diǎn)：昂貴; 需要與傳統(tǒng)上用于其他分子突變測(cè)定的完全不同的DNA制備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要復(fù)雜的生物信息學(xué)。 10、新一代測(cè)序 - 全外顯子組測(cè)序 優(yōu)點(diǎn)：綜合性中等。在同一檢測(cè)中，可同時(shí)檢測(cè)許多基因中的替換，重復(fù)，插入，缺失，插入和外顯子和基因 拷貝數(shù)變化。 缺點(diǎn)：昂貴; 需要完全不同于傳統(tǒng)上用于其他分子突變檢測(cè)技術(shù)的DNA制備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要復(fù)雜的生物信息學(xué)。 11、新一代測(cè)序 - 全基因組測(cè)序 優(yōu)點(diǎn)：最全面。可同時(shí)檢測(cè)整個(gè)基因組中的替換，重復(fù)，插入，缺失，插入，基因和外顯子拷貝數(shù)變化以及染色體反轉(zhuǎn)和易位。 缺點(diǎn)：昂貴和低產(chǎn)量; 需要完全不同于傳統(tǒng)上用于大多數(shù)突變檢測(cè)技術(shù)的DNA制備方法; 需要更多的腫瘤組織; 需要復(fù)雜的生物信息學(xué); 對(duì)數(shù)據(jù)存儲(chǔ)和處理有巨大的計(jì)算需求。 12、數(shù)字PCR - ddPCR 優(yōu)點(diǎn)：高水平的敏感性和特異性; 相對(duì)便宜。 缺點(diǎn)：只能檢測(cè)已知的有針對(duì)性的突變 ; 受限于檢測(cè)到的突變類型; 每個(gè)測(cè)定只能檢測(cè)到有限數(shù)量的突變。 13、BEAMing技術(shù) 優(yōu)點(diǎn)：高度的敏感性和特異性 缺點(diǎn)：只能檢測(cè)已知的有針對(duì)性的突變 ; 受限于檢測(cè)到的突變類型; 每個(gè)測(cè)定只能檢測(cè)到有限數(shù)量的突變。 五、如何選擇一家靠譜的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)？ 目前國(guó)內(nèi)基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)多達(dá)三千余家，擁有一批優(yōu)秀的大公司，但也存在大量小機(jī)構(gòu)，甚至一個(gè)小實(shí)驗(yàn)室就可以為患者做癌癥全基因檢測(cè)，很有可能花了錢，耽誤了時(shí)間，結(jié)果卻什么也沒(méi)檢測(cè)出來(lái)，因此，進(jìn)行基因檢測(cè)的第一步，找一家權(quán)威的檢測(cè)機(jī)構(gòu)是重中之重！對(duì)于都是外行的癌癥患者來(lái)說(shuō)，很難分辨出究竟哪一家基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)才是靠譜的。全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)為大家總結(jié)關(guān)鍵的兩點(diǎn)，請(qǐng)大家檢測(cè)前一定要了解清楚： 1、權(quán)威的基因檢測(cè)公司具備兩證-CAP與CLIA雙認(rèn)證被視為臨床檢測(cè)行業(yè)內(nèi)最高標(biāo)準(zhǔn)，在全球范圍均獲得認(rèn)可！ 為規(guī)范臨床檢測(cè)提供者和臨床檢測(cè)試劑盒的質(zhì)量管理體系，美國(guó)在1988年頒布《臨床實(shí)驗(yàn)室改進(jìn)修正案》（Clinical Laboratory Improvement Amendments，簡(jiǎn)稱CLIA）。在美國(guó)，一間臨床檢測(cè)試驗(yàn)室只有獲得CLIA執(zhí)照后，才有權(quán)接收并處理美國(guó)人源臨床樣本，足見(jiàn)CLIA的權(quán)威性及臨床檢測(cè)質(zhì)量管控的重要性。 在CLIA基礎(chǔ)上，美國(guó)病理學(xué)會(huì)（College of American Pathologists，簡(jiǎn)稱CAP）憑借病理學(xué)在疾病診斷中無(wú)法動(dòng)搖的金標(biāo)準(zhǔn)地位，對(duì)CLIA提出了自己的解讀，制定了具有可操作性的質(zhì)量評(píng)價(jià)規(guī)程和認(rèn)證體系。 CAP與CLIA雙認(rèn)證被視為臨床檢測(cè)行業(yè)內(nèi)最高標(biāo)準(zhǔn)，在全球范圍均獲得認(rèn)可！ 2、選擇FDA批準(zhǔn)的基因檢測(cè)更有保障！ 美國(guó)FDA曾發(fā)布警告，目前市面上不同基因檢測(cè)結(jié)果存在較大差異。一方面，不同公司相同產(chǎn)品檢測(cè)結(jié)果存在差異，這可能來(lái)自于測(cè)序原理或測(cè)序體系設(shè)計(jì)，生物信息算法等差異；另一方面，同一產(chǎn)品的檢測(cè)結(jié)果在不同臨床機(jī)構(gòu)解讀標(biāo)準(zhǔn)存在差異，這可能來(lái)自于對(duì)同一具有臨床意義或具有潛在臨床意義的基因理解或治療方式存在差異。如Brca基因檢測(cè)結(jié)果解讀，不同企業(yè)或不同臨床機(jī)構(gòu)在解讀規(guī)則和解讀能力上存在差異。 目前，F(xiàn)DA已經(jīng)批準(zhǔn)了兩款專門針對(duì)癌癥患者的基因檢測(cè)產(chǎn)品，如果病友們不信任市面上的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，那么選擇FDA批準(zhǔn)的檢測(cè)相對(duì)來(lái)說(shuō)更有保障。 2017年11月15日，美國(guó)FDA宣布，紐約紀(jì)念斯隆·凱特琳癌癥研究中心（Memorial Sloan Kettering Cancer Center，MSK）基于二代測(cè)序技術(shù)（NGS）的癌癥基因檢測(cè)分析平臺(tái)MSK-IMPACT，為癌癥基因檢測(cè)未來(lái)的學(xué)術(shù)研究及商業(yè)開(kāi)發(fā)開(kāi)創(chuàng)了先河，進(jìn)一步拓寬了個(gè)體化醫(yī)療的道路。 2017年11月30日，F(xiàn)DA批準(zhǔn)了Foundation Medicine旗下產(chǎn)品--FoundationOne CDx（F1CDx）用于泛癌癥臨床伴隨診斷，這是首款突破性的NGS伴隨診斷產(chǎn)品，能對(duì)任何實(shí)體腫瘤進(jìn)行診斷，在體外診斷領(lǐng)域具有里程碑式的意義。 六、如何選擇基因檢測(cè)方案？ 看了上面的介紹，是不是感受到了基因檢測(cè)的極端復(fù)雜性——的確是這樣的，每個(gè)病人到底應(yīng)該做哪些基因的檢測(cè)，才能做到盡可能不遺漏（不錯(cuò)過(guò)治療機(jī)會(huì)，不浪費(fèi)標(biāo)本）、又不多花冤枉錢，這里面學(xué)問(wèn)很大很大…… 對(duì)患者來(lái)說(shuō)，檢測(cè)什么基因也是非常關(guān)鍵的，目前醫(yī)院和各大基因檢測(cè)公司都有針對(duì)不同人群的各類套餐，總結(jié)如下： 1、單癌種小penel檢測(cè)：比如，對(duì)于肺癌患者，已知的驅(qū)動(dòng)基因包括EGFR、ALK、KRAS、HER2、BRAF、PIK3CA、AKTI、MEKI、NRAS和MET，那么只檢測(cè)這些常見(jiàn)突變的基因就可以了。目前國(guó)內(nèi)權(quán)威的基因檢測(cè)公司如泛生子、世和都推出了針對(duì)不同癌種的檢測(cè)項(xiàng)目，如肺癌18基因、腦瘤63基因檢測(cè)等。 優(yōu)勢(shì)：價(jià)格便宜。拿肺癌舉例，由于中國(guó)肺腺癌中超過(guò)一半的患者是攜帶EGFR和ALK兩個(gè)突變之一，這種方案性價(jià)比較高。所以，如果患者屬于肺腺癌，而且經(jīng)濟(jì)條件一般，把有限的錢用在刀刃上才是更合理的。 2、全基因檢測(cè)：同時(shí)檢測(cè)幾十個(gè)甚至上百個(gè)癌癥相關(guān)基因，比如，F(xiàn)DA批準(zhǔn)的首款獲得突破性認(rèn)定的癌癥NGS體外診斷檢測(cè)產(chǎn)品--FoundationOne CDx (F1CDx)可檢測(cè)324個(gè)基因的突變，還可以檢測(cè)TMB和MSI兩個(gè)基因組特征。 優(yōu)勢(shì)：使用新一代測(cè)序技術(shù)，最大優(yōu)勢(shì)是覆蓋面大，一次就能綜合了解情況，但它目前比第一種方案昂貴。當(dāng)然，隨著新測(cè)序技術(shù)越來(lái)越便宜，最終第一個(gè)方案肯定會(huì)被取代，但目前，還是二者共存。 3、多平臺(tái)分子分析：傳統(tǒng)基因檢測(cè)實(shí)際受益的患者不到10%！美國(guó)凱瑞思精準(zhǔn)生命科學(xué)公司是全球領(lǐng)先的分子科學(xué)創(chuàng)新者，不單單提供靶向治療選擇，而是通過(guò)全基因檢測(cè)+ 多平臺(tái)分子檢測(cè)服務(wù)，同時(shí)從DNA、RNA和蛋白質(zhì)三大層面（一般的二代測(cè)序僅基于DNA），揭示每位癌癥患者的分子藍(lán)圖，全面分析用藥方案，精準(zhǔn)的為臨床醫(yī)生及患者呈現(xiàn)化療、靶向治療及免疫治療藥物在內(nèi)的所有治療選擇！ 優(yōu)勢(shì)：是目前最全面的精準(zhǔn)檢測(cè)項(xiàng)目，幫助臨床醫(yī)生和患者找到所有潛在的臨床有效藥物，避免采用無(wú)效的藥物。 全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)提醒大家，每個(gè)病人，其實(shí)都要綜合腫瘤的種類、疾病的分期、之前治療的情況、后續(xù)治療的愿望、以及家庭經(jīng)濟(jì)承受能力，做一個(gè)“個(gè)性化”的安排，歡迎大家來(lái)咨詢?nèi)蚰[瘤醫(yī)生網(wǎng)醫(yī)學(xué)部的相關(guān)專家。 七、所有的癌癥患者都需要做基因檢測(cè)嗎？ 廣義上講，所有腫瘤患者均可以接受基因檢測(cè)；狹義上講，根據(jù)指南推薦，不同的病種、不同的分期、出于不同的目的，不同的患者，適合做不同的基因檢測(cè)。 比如，一個(gè)晚期肺腺癌患者，尚未接受任何治療，家庭經(jīng)濟(jì)情況一般，只是為了看看，是否有合適的已經(jīng)在內(nèi)陸上市的靶向藥可用，那么只要測(cè)一下最常見(jiàn)的那幾個(gè)基因就可以了。 比如，一個(gè)超級(jí)土豪，是一個(gè)肉瘤，其他藥物治療都失敗了，但是依然想碰碰運(yùn)氣，看看是不是自己還有靶向藥可用：不管是已經(jīng)上市還是處于臨床試驗(yàn)研究階段的，不管是國(guó)內(nèi)還是國(guó)外，都想知道。那么，他或許可以選擇做一下跨癌種的、盡可能多的、幾十上百甚至全部的基因。 但是，在癌癥的治療過(guò)程當(dāng)中，有一部分人在接受靶向治療前，選擇不做基因檢測(cè)，而這種治療方法就叫做盲試。對(duì)比基因檢測(cè)，盲試也有自己的優(yōu)勢(shì)，比如即能省錢又能節(jié)省時(shí)間。那么到底什么情況才可以跳過(guò)基因檢測(cè)，直接進(jìn)行靶向治療呢？ 1、靶向藥單一：一些種類的癌癥，可能突變類型比較單一，對(duì)于靶向藥也沒(méi)有可選余地，這種情況下，可以選擇盲試，一旦發(fā)現(xiàn)沒(méi)有效果，就需要更他療法。 2、生存期不樂(lè)觀：對(duì)于一些癌癥友友，可能醫(yī)生的預(yù)估不足6個(gè)月，并且經(jīng)濟(jì)條件也不好，這種情況，如果拿半個(gè)月等一個(gè)不確定的結(jié)果的話，就顯得太冒險(xiǎn)，所以不如直接進(jìn)行盲試，把錢用在刀刃上，挑選概率最大的進(jìn)行嘗試，俗稱“闖大運(yùn)”。 當(dāng)然盲試也有著自己的短板，在沒(méi)有基因檢測(cè)之前，用藥基本靠“猜”，而效果也基本靠“祈禱”，所以在治療的過(guò)程中，對(duì)于是否進(jìn)行靶向治療，大家可以在咨詢主治醫(yī)生或全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)后慎重決定。 八、基因檢測(cè)用什么樣本做？ 做基因檢測(cè)，是檢測(cè)腫瘤細(xì)胞的突變，因此需要獲取腫瘤細(xì)胞。 臨床上通常有三種方式： 1. 肺癌手術(shù)中（或胸水中）得到腫瘤樣品。 2. 穿刺活檢樣品，通常是在局部麻醉下，使用很細(xì)的針刺入疑似腫瘤，來(lái)獲取少量細(xì)胞用于分析。這樣創(chuàng)傷很小，可以避免不必要的手術(shù)，對(duì)患者影響小。 3. “液體活檢”。肺癌的液體活檢，主要是指通過(guò)分析血液里的癌細(xì)胞或者癌細(xì)胞釋放的DNA進(jìn)行分析，判斷癌癥突變類型。這之所以能成功，是因?yàn)橥砥诎┘?xì)胞，或者癌細(xì)胞的DNA，會(huì)經(jīng)常跑到血液里面，現(xiàn)代技術(shù)有可能把它們捕獲，進(jìn)行分析。 “液體活檢”是目前最熱門的技術(shù)之一，最大的優(yōu)點(diǎn)是無(wú)創(chuàng)，風(fēng)險(xiǎn)小，而且可以反復(fù)多次取樣，但目前依然以組織病理切片的基因檢測(cè)，準(zhǔn)確度最高，是業(yè)內(nèi)公認(rèn)的金標(biāo)準(zhǔn)。雖然它也不是100%完美（比如還有空間、時(shí)間、異質(zhì)性的問(wèn)題）。但是，常常能遇到病友無(wú)法取得足夠的組織，或者組織標(biāo)本年代久遠(yuǎn)，這類情況下，也可以考慮用血液標(biāo)本勉強(qiáng)代替。我們一般推薦的優(yōu)劣順序是：最近手術(shù)或活檢新取的組織標(biāo)本>1-2年內(nèi)的組織標(biāo)本>最新的血標(biāo)本>2年以上的舊的組織標(biāo)本。 九、癌癥基因檢測(cè)多少錢？ 癌癥基因檢測(cè)價(jià)格一般取決于需要檢測(cè)位點(diǎn)的數(shù)量，檢測(cè)數(shù)量越多，價(jià)格越高，全基因檢測(cè)應(yīng)該是最貴的，不同的基因檢測(cè)公司，定價(jià)略有不同，但是相差不會(huì)太多。國(guó)內(nèi)癌癥單病種基因檢測(cè)一般在1萬(wàn)+元，全基因檢測(cè)2萬(wàn)元左右，美國(guó)全基因價(jià)格稍高，F(xiàn)oundation Medicine 5萬(wàn)+元，凱瑞思多平臺(tái)7萬(wàn)+元。患者可以根據(jù)經(jīng)濟(jì)條件和癌癥類型選擇合適的基因檢測(cè)類型，建議去正規(guī)的基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)。 全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)癌癥基因檢測(cè)中心 為了幫助癌癥患者接受權(quán)威的精準(zhǔn)診療，全球腫瘤醫(yī)生網(wǎng)國(guó)際癌癥基因檢測(cè)中心聯(lián)合中美FDA批準(zhǔn)的或獲得雙認(rèn)證的權(quán)威基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)，為國(guó)內(nèi)患者提供更精準(zhǔn)更全面的基因分析，幫助癌癥患者在全球范圍內(nèi)尋找靶向藥物和臨床試驗(yàn)，并通過(guò)北腫專家的解讀，提供最佳用藥方案。 中國(guó) 泛生子（NGS全基因檢測(cè)：組織509基因+TMB+MSI+PD-L1、血液179基因+TMB+MSI；單癌種）； 世和基因（NGS全基因檢測(cè)：組織422基因+TMB+MSI+PD-L1，可以選擇一次消費(fèi)，終身免費(fèi)檢測(cè)）； 思路迪（NGS全基因檢測(cè)：組織417基因+TMB+MSI+PD-L1、血液189基因+TMB+MSI+HLA-A；單癌種：乳腺癌and婦科腫瘤BRCA1/2、結(jié)直腸癌17基因、全部遺傳性腫瘤44基因）； 美國(guó) 凱瑞思（NGS全基因檢測(cè)：組織592基因+TMB+MSI+PD-L1、血液無(wú)法郵寄至美國(guó)，采用多平臺(tái)檢測(cè)方法，交互印證，保證結(jié)果更精準(zhǔn)：免疫組化、顯色原位雜交、熒光原位雜交、焦磷酸測(cè)序等9種檢測(cè)技術(shù)） Foundation Medicine（NGS全基因檢測(cè)：組織315基因+TMB+MSI+PD-L1） 申請(qǐng)電話：400-666-7998 |
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