近日，一項刊登在國際雜志Genetics in Medicine上的研究報告中，來自英國癌癥研究中心(Cancer Research UK)的科學(xué)家們通過研究開發(fā)出了一種最全面的方法來預(yù)測女性患乳腺癌的風(fēng)險。研究者指出，這種方法能通過將個體的家族史信息、遺傳因素、體重、絕經(jīng)年齡、飲酒以及激素替代療法使用情況相結(jié)合來計算出其患乳腺癌的風(fēng)險。

圖片來源：Tom Misteli,et al.

盡管單獨來看，上述因素中的一部分對個體患病的可能性影響很小，但研究者發(fā)現(xiàn)，通過對這些因素進行全面考慮，同時結(jié)合家族史和遺傳特征，他們就能鑒別出患乳腺癌不同風(fēng)險的女性群體；更重要的是，這項研究中研究人員首次將300多種乳腺癌遺傳指標(biāo)考慮了進去，這就使他們能夠更加準(zhǔn)確地分析個體的乳腺癌患病風(fēng)險。

同時，研究者創(chuàng)建了一種供全科醫(yī)生在手術(shù)中使用的在線計算器，目前一些全科醫(yī)生、執(zhí)業(yè)護士和基因咨詢師正在測試這種工具，然后才考慮是否對其進行推廣使用；很多醫(yī)生常常會在線回答一些問題，包括病人的家族史、疾病史、以及其是否攜帶與癌癥相關(guān)的基因突變等；未來，諸如此類信息將會根據(jù)個體的風(fēng)險來幫助指導(dǎo)人群的乳腺癌篩查，比如，其能幫助確定女性第一次接受乳腺檢查的年齡以及頻率。

研究者開發(fā)的這種風(fēng)險計算工具還能幫助人群制定預(yù)防性治療的策略，比如鑒別出因服用藥物他莫昔芬而獲益的高風(fēng)險群體，并鼓勵女性采取措施來降低其患病風(fēng)險。研究者Antonis Antoniou指出，這項研究中，我們首次將多種元素整合到了一種乳腺癌預(yù)測工具中，這或許有望改善乳腺癌患者的治療，因為目前我們鑒別出了大量不同風(fēng)險水平的女性（并不僅僅是乳腺癌高風(fēng)險的女性），這或許就能幫助醫(yī)生根據(jù)患者的風(fēng)險水平來制定治療策略，比如，一些女性可能需要額外預(yù)約醫(yī)生來討論篩查或預(yù)防的選擇，而另一些女性則可能只是需要關(guān)注生活方式和飲食建議。

乳腺癌是英國最常見的一種癌癥，每年大約有5.5萬名女性被診斷為乳腺癌，但大部分的乳腺癌病例好發(fā)于風(fēng)險較高的人群，在過去40年里英國乳腺癌患者的存活率增加了一倍。最后研究者Richard Roope說道，相信通過未來更為深入的研究，我們或許能開發(fā)出更多研究工具來幫助指導(dǎo)乳腺癌患者的治療，盡管乳腺癌高風(fēng)險意味著女性更有可能患上該病，但這并不是肯定的，高風(fēng)險的女性可能永遠不會患上乳腺癌，就好像低風(fēng)險的女性仍然會患乳腺癌一樣。

原始出處：

Andrew Lee MSci, CASM, Nasim Mavaddat MBBS, PhD, Amber N. Wilcox MPH, et al. BOADICEA: a comprehensive breast cancer risk prediction model incorporating genetic and nongenetic risk factors, Genetics in Medicine(2019). DOI: 10.1038/s41436-018-0406-9