10月7日，記者從深圳市衛(wèi)計(jì)委獲悉，10月8日起，深圳爸爸媽媽們關(guān)心的“新生兒遺傳代謝病篩查”結(jié)果可以在微信查詢(xún)了，“深圳市衛(wèi)計(jì)委”微信公眾號(hào)已正式上線(xiàn)這一功能，信息跑起腿，父母不用再跑腿。

　　“四步走”可查新生兒篩查結(jié)果

　　為了及早發(fā)現(xiàn)先天性遺傳代謝疾病，深圳市的醫(yī)療機(jī)構(gòu)會(huì)為新生兒采集足底血做檢測(cè)。以往，篩查結(jié)果出來(lái)后，如果有異常，深圳市婦幼保健院新生兒疾病篩查中心或采血醫(yī)院的醫(yī)務(wù)人員會(huì)立即打電話(huà)通知寶寶的監(jiān)護(hù)人。如果監(jiān)護(hù)人要自行查詢(xún)，則一定要去到采血醫(yī)院或篩查中心。

　　為方便新生兒家長(zhǎng)查詢(xún)報(bào)告結(jié)果，深圳市衛(wèi)計(jì)委在保障信息安全的基礎(chǔ)上，將新生兒篩查結(jié)果導(dǎo)入微信公眾號(hào)平臺(tái)，將醫(yī)療系統(tǒng)內(nèi)新生兒篩查信息系統(tǒng)數(shù)據(jù)與微信公眾號(hào)的信息聯(lián)通，讓監(jiān)護(hù)人減少跑腿，打開(kāi)手機(jī)就能查詢(xún)結(jié)果、及時(shí)了解寶寶的健康信息。

　　與此同時(shí)，如果篩查結(jié)果有異常，醫(yī)療機(jī)構(gòu)仍會(huì)通過(guò)電話(huà)及時(shí)通知監(jiān)護(hù)人。

　　查詢(xún)新生兒篩查結(jié)果可按四步走。第一步：關(guān)注“深圳市衛(wèi)計(jì)委”微信公眾號(hào)（szwjwwx）；第二步：打開(kāi)公眾號(hào)首頁(yè)，依次點(diǎn)擊底部菜單“新生篩查” - “新生兒疾病篩查”；第三步：依次輸入“采血卡號(hào)”、“母親姓名”、“出生日期”，點(diǎn)擊查詢(xún)，就可以看到篩查結(jié)果、結(jié)果提示、異常結(jié)果的確診治療指引等重要內(nèi)容。其中，“采血卡號(hào)”是指新生兒采集足底血時(shí)，采血卡尾聯(lián)上的號(hào)碼，該尾聯(lián)也是留給監(jiān)護(hù)人的篩查結(jié)果查詢(xún)卡。第四步：查看報(bào)告，可查看疾病篩查結(jié)果。

　　下一步，深圳衛(wèi)計(jì)委還將陸續(xù)在微信平臺(tái)開(kāi)發(fā)更多查詢(xún)功能，比如系統(tǒng)主動(dòng)向監(jiān)護(hù)人手機(jī)推送新生兒篩查結(jié)果、篩查異常寶寶的復(fù)查確診結(jié)果查詢(xún)等。

　　深圳已確診患兒一千余例

　　據(jù)悉，深圳每年新生兒疾病篩查人數(shù)20萬(wàn)左右，2014年深圳新生兒疾病篩查率98.2%，2015年為99.02%，確診的遺傳代謝病患兒一千余例，其中可導(dǎo)致智力低下、致殘的遺傳代謝病患兒有100余例。以苯丙酮尿癥為例，深圳近三年發(fā)生率約為1：29000-50000（全國(guó)平均發(fā)生率約1：15000）。這些遺傳性疾病若能早期得到診斷，給予及時(shí)治療和特殊食品，患兒的智能發(fā)育和體格發(fā)育基本上可達(dá)到或接近正常同齡兒童水平，可減少殘疾的發(fā)生，減輕家庭和社會(huì)的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　2016年2月起，深圳市對(duì)每一位在深圳進(jìn)行遺傳代謝病篩查的嬰兒給予財(cái)政補(bǔ)助，補(bǔ)助額度為篩查費(fèi)的80%，即87.2元，個(gè)人只需支付篩查費(fèi)的20%，即21.8元，進(jìn)一步提高對(duì)預(yù)防出生缺陷的重視和支持，促進(jìn)公共衛(wèi)生服務(wù)的均等化和公益性。（記者 鄭健陽(yáng) 通訊員 深衛(wèi)信）

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　　深圳新生兒，篩查哪幾種疾??？

　　目前深圳為新生兒篩查的遺傳代謝病種有四種：苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G-6-PD，蠶豆?。┖拖忍煨阅I上腺皮質(zhì)增生癥。

　　除葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥外，其余三種疾病都嚴(yán)重影響患兒生長(zhǎng)發(fā)育，甚至可致死、致殘，危害極大，而早期診斷、早期治療可以避免或減輕不良后果，使患兒的生長(zhǎng)發(fā)育接近正常兒童。

　　苯丙酮尿癥（簡(jiǎn)稱(chēng)PKU）：PKU是體內(nèi)不能正常代謝苯丙氨酸，使苯丙氨酸和一些代謝產(chǎn)物在體內(nèi)累積，致使中樞神經(jīng)系統(tǒng)受到不可逆的損害?；純涸谛律鷥浩谌狈ΠY狀，出生數(shù)月后出現(xiàn)智力發(fā)育落后、黃頭發(fā)、白皮膚、尿液有鼠尿或霉味。幾乎所有未經(jīng)治療的患兒都有嚴(yán)重的智力障礙。PKU若在新生兒期能夠診斷出來(lái)，哺乳期吃特種奶粉——低苯丙氨酸奶粉，斷奶后采用低苯丙氨酸飲食，預(yù)后是很好的。

　　先天性甲狀腺功能減低癥（簡(jiǎn)稱(chēng)甲低）：甲低俗稱(chēng)呆小病，是由于先天甲狀腺發(fā)育異?；虼x障礙，使體內(nèi)甲狀腺不足，影響小兒生長(zhǎng)發(fā)育，尤其是大腦發(fā)育，最終使小兒“長(zhǎng)不高”、“智力差”。初生的嬰兒多無(wú)明顯表現(xiàn)，生后2~3個(gè)月可出現(xiàn)黃疸延長(zhǎng)、喂養(yǎng)困難、活動(dòng)少、嗜睡、便秘，較大的患兒可出現(xiàn)鼻梁低平、眼距寬、唇厚、舌大常伸出口外等特殊面容。新生兒篩查是目前早期發(fā)現(xiàn)、診斷甲狀腺功能減低癥的唯一有效方法。盡早治療可使患兒避免因神經(jīng)系統(tǒng)受損而導(dǎo)致智商下降。

　　G6PD缺乏癥（蠶豆病）：紅細(xì)胞中缺乏葡萄糖6磷酸脫氫酶（G6PD）就成為G6PD缺乏癥，是一種遺傳性溶血性疾病。我國(guó)南方廣東、廣西、福建等省多見(jiàn)?；歼@種病的人平時(shí)可無(wú)明顯表現(xiàn)，但吃了蠶豆、蠶豆制品或服用了某些具有氧化特性的藥物（如解熱止痛藥、磺胺藥、抗瘧癥等）后可能發(fā)病。主要表現(xiàn)為面色蒼黃、頭暈、乏力、血紅蛋白尿等，對(duì)新生兒進(jìn)行G6PD缺乏癥篩查，就能做到早期診斷、早期預(yù)防。

　　先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：本病是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過(guò)程中所必需的酶存在缺陷，致使皮質(zhì)激素合成不正常，會(huì)伴有女孩男性化，男孩則表現(xiàn)性早熟，此外還可有低血納等可危及生命的不同類(lèi)型表現(xiàn)。若能在新生兒期進(jìn)行篩查，早診斷、早治療，可防止兩性畸形或男性性早熟的發(fā)展，使患兒可以維持正常生活及生長(zhǎng)發(fā)育。（記者 鄭健陽(yáng)）