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【學(xué)海無涯】犬貓臨床遺傳疾病

 奇葩800 2015-11-30


了解犬貓臨床遺傳疾病的意義
了解犬貓臨床遺傳疾?。喊ㄟz傳疾病的發(fā)病原因、特征性臨床癥狀、遺傳方式、診斷檢測、飼養(yǎng)管理、治療和預(yù)防。以便診治犬貓遺傳疾病,提供給寵物主人和繁育人員有關(guān)遺傳疾病的嚴(yán)重后果,以及預(yù)防措施。臨床上用醫(yī)藥和手術(shù)治療,可以挽救一些患遺傳疾病犬貓的生命,同時(shí)還可以提高對遺傳疾病的認(rèn)識。動(dòng)物繁育人為了保留某個(gè)動(dòng)物品種的特性,讓動(dòng)物進(jìn)行近親繁殖,這樣就有利于隱性遺傳疾病的發(fā)生。當(dāng)前利用遺傳疾病的臨床病理、生物化學(xué)和分子生物醫(yī)學(xué)技術(shù),采用這些先進(jìn)技術(shù)是可以診斷許多遺傳疾病的,特別是遺傳疾病表現(xiàn)在某個(gè)器官系統(tǒng)時(shí)。
遺傳疾病發(fā)生的情況
世界許多先進(jìn)國家,由于積累了不少犬貓遺傳疾病的知識,對遺傳疾病的發(fā)現(xiàn)和報(bào)道也逐漸增多。最初認(rèn)識患遺傳疾病犬貓,只是根據(jù)其明顯的臨床癥狀和運(yùn)動(dòng)時(shí)的異常步法,如骨骼畸形,皮膚和眼睛異常,神經(jīng)肌肉疾患;以后是認(rèn)識內(nèi)臟器官疾患等。動(dòng)物患有不斷復(fù)發(fā)、慢性感染或免疫介導(dǎo)性等疾病時(shí),不能調(diào)節(jié)它們的免疫機(jī)能,這些疾病很可能就有遺傳問題。有些犬貓、家族或品種,具有一些遺傳性傾向,如已經(jīng)明了的髖關(guān)節(jié)發(fā)育異常、胃扭轉(zhuǎn)和癌癥等。
現(xiàn)在已知犬遺傳疾病有400多種;貓有180多種,每年還有新發(fā)現(xiàn)的遺傳疾病報(bào)道。犬貓遺傳疾病比供肉食動(dòng)物多的多,而比人類3千多個(gè)遺傳疾病要少的多,有人估計(jì)人類遺傳疾病約占臨床疾病的30%左右,每100個(gè)新生兒當(dāng)中,就有3~10個(gè)患有各種程度不同的遺傳病。而所有的犬貓遺傳疾病,在人類都有發(fā)生。
研究發(fā)現(xiàn)雖然犬貓可能發(fā)生多種遺傳疾病,但通常是發(fā)生在某個(gè)品種或家族,也就是有的品種發(fā)生某種遺傳疾病率很高,這可能是育種人的原因。它們培育的祖代動(dòng)物,其中一個(gè)或多個(gè)動(dòng)物攜帶有突變基因或患病,當(dāng)然了這是后來現(xiàn)代醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)發(fā)現(xiàn)推測的。但是,現(xiàn)在由于遺傳疾病的資料搜集整理不足,記載欠缺,未做大規(guī)模普查式檢測,再加上其診斷困難,對遺傳疾病的認(rèn)識還非常浮淺,如對每個(gè)髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良的確診、記錄、登記都很少。美國加利福尼亞州達(dá)維斯伯尼爾山犬俱樂部,對該犬的惡性組織細(xì)胞增多病、肥大細(xì)胞瘤、髖關(guān)節(jié)和肘關(guān)節(jié)發(fā)育異常等,首先開始建立公開登記檔案。
有些犬貓遺傳疾病很少見,一般僅在一個(gè)品種動(dòng)物發(fā)生,但對動(dòng)物醫(yī)生和飼養(yǎng)繁育者也是很主要的,尤其是對于動(dòng)物醫(yī)生,你不可能了解所有的這些遺傳疾病。近來國外有人搜集整理,并列表敘述這些犬貓遺傳疾病與品種的關(guān)系(見高得儀等編寫的《小動(dòng)物臨床檢查和診斷》一書第十六章),此表對動(dòng)物醫(yī)生和飼養(yǎng)繁育者是大有裨益的。
遺傳疾病的原因

動(dòng)物遺傳疾病是由染色體變化或基因突變引起。基因突變引發(fā)的疾病,是由于基因體組里DNA順序變化,改變了蛋白質(zhì)密碼的結(jié)構(gòu)和機(jī)能,使疾病具有了可遺傳性變化。這些變化包括在DNA順序點(diǎn)的突變、缺失和插入,結(jié)果引發(fā)錯(cuò)義或無義順序?,F(xiàn)在已了解犬貓多個(gè)遺傳疾病中的分子遺傳疾?。ㄒ姳恚?,這些疾病完全或部分是由遺傳因素引起,已知主要有三種類型:染色體、單基因、復(fù)合或多個(gè)因素性疾患。這些疾病可能具有遺傳性質(zhì)。但是,其遺傳方法仍然不清楚。


1.染色體遺傳疾病 犬有76個(gè)常染色體(38對)和2個(gè)性染色體X和Y,貓有36個(gè)常染色體(18對)和2個(gè)性染色體X和Y,母動(dòng)物性染色體是XX,公動(dòng)物是XY。
染色體遺傳病是由包含在染色體或染色體段里的基因數(shù)目過多或缺少,以及排列位置異常等引起,這些疾患可能引起嚴(yán)重的,常常是致命的臨床綜合征。雖然犬貓的常染色體變化較少見報(bào)道,但常染色體有多個(gè)疾患的綜合征,這些疾患多見于年幼動(dòng)物,并且常常導(dǎo)致死亡。而包含有X和Y性染色體異常,引起的性發(fā)育疾患,通常都能診斷辨認(rèn)。最易辨認(rèn)的是三色被毛的公貓,它的睪丸發(fā)育不良,還具有XXY染色體組(XXY染色體組動(dòng)物,外貌雄性,無生殖力)。不是每個(gè)性發(fā)育疾患,都是由于性染色體的缺陷引發(fā),如XX的性逆轉(zhuǎn)(就是XX應(yīng)是雌性,逆轉(zhuǎn)則是出現(xiàn)真兩性或雄性)。染色體遺傳病可通過物理和遺傳方法,對染色體作圖,鑒別新的異?;颉?/section>
①常染色體隱性遺傳:犬貓的常染色體隱性遺傳病最多見(見表)。患此種遺傳疾病的動(dòng)物雙親必然是攜帶者(雜合子),稱為專性攜帶者。雜合子動(dòng)物不是患者,而是致病基因的攜帶者。這樣父母生的一窩雌雄動(dòng)物中,各有1/4患遺傳疾病,而且雌雄動(dòng)物患病均等。表現(xiàn)型正常的后代可能是攜帶者(雜合子),它和沒有攜帶突變等位基因者(純合子正常)的比例為2∶1。患有遺傳疾病的雌雄動(dòng)物,一般都不能用于種動(dòng)物,繁殖后代。
②常染色體顯性遺傳:常染色體顯性遺傳,其雜合子是患者,即遺傳疾病出現(xiàn)在動(dòng)物每代之中。每個(gè)患病動(dòng)物通常有一個(gè)患病的父親或母親,要不然就是此動(dòng)物在表現(xiàn)型正常父母親的配子里,有一個(gè)新的突變,或者是此病是處于可變的表現(xiàn),而父母親未被侵入。常染色體顯性遺傳傳給子代的雌性和雄性數(shù)量是相同的。由于病動(dòng)物通常是雜合子,所以其后代中的一半幼動(dòng)物將患病,患病動(dòng)物不能用于種動(dòng)物繁殖后代。而常染色體顯性遺傳特性的純合子動(dòng)物,更是常常致命的,如凝血因子X缺乏。
③X—連鎖隱性遺傳病:也稱伴性隱性遺傳病,與性別有關(guān)。在X—連鎖隱性遺傳疾病中,其致病基因位于X染色體上,患病的雄動(dòng)物是X染色體的半合子。多見血友病A和血友病B。當(dāng)攜帶雜合子的母動(dòng)物與正常公動(dòng)物交配,其后代中一半公幼動(dòng)物患病,一半母幼動(dòng)物將表現(xiàn)為表現(xiàn)型正常攜帶者,而其它的公母幼動(dòng)物將是正常的。突變的X—染色體基因不能通過祖公動(dòng)物傳到其子公動(dòng)物,但可能通過患病公動(dòng)物傳到它所有后代母動(dòng)物,叫做專性攜帶者。如果攜帶者母動(dòng)物與患病的公動(dòng)物交配,僅有雌性后代患病。雖然由于X—染色體基因失去活力,而動(dòng)物出現(xiàn)一些癥狀,但雜合子的母動(dòng)物一般受影響不大。
另外,X—連鎖顯性遺傳,可能也需要診斷認(rèn)識,但現(xiàn)在僅有薩摩依犬腎小球腎病發(fā)生的報(bào)道。X—連鎖遺傳疾患不要與性限制疾患混淆,如與關(guān)系到原發(fā)的或繼發(fā)的性器官疾病的關(guān)系。動(dòng)物Y—連鎖遺傳疾病還未有報(bào)道過。
2.單基因遺傳病 單基因遺傳病是一種遺傳病由1對基因突變引起。當(dāng)一個(gè)動(dòng)物在基因座里有一對相同突變等位基因時(shí),那是純合子;而當(dāng)僅一個(gè)基因發(fā)生突變,那是雜合子。其遺傳的類型主要取決于2個(gè)因素:①突變是位于常染色體上,還是位于X連鎖染色體上;②凡能夠觀察到的一種疾病特性的基因類型,如在一個(gè)染色體里攜帶一對突變基因,其表現(xiàn)型是顯性;在2個(gè)染色體里攜帶一對突變基因,其表現(xiàn)型是隱性,它們不是突變基因或蛋白的顯性或隱性。在人類,大多數(shù)遺傳疾病是顯性遺傳;而在犬貓,由于是通過近親繁殖,隱性遺傳特性是很明顯的,如并趾、多囊腎、軟骨發(fā)育不全等。
3.復(fù)合或多因素遺傳病 復(fù)合或多因素遺傳可引起一些先天性畸形,進(jìn)而發(fā)展成疾病,也可在成年動(dòng)物引發(fā)其它疾病。少數(shù)多基因缺陷的遺傳,和一些環(huán)境因素一起,能引起或傾向于一些疾病的發(fā)生,而不是由于單一基因的缺陷引發(fā)。髖關(guān)節(jié)和其它一些發(fā)育不良,以及一些先天性心臟缺陷(圓錐干缺陷)就是例子。這些疾患,如髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良,其發(fā)病特征和程度,在不同品種之間的遺傳力,有很大的不同。另外,還有糖尿病、類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、癲癇、青光眼、脊骨裂開、唇裂-腭裂綜合征等。
4.線粒體遺傳 線粒體遺傳疾患很少見,是非典型的含有線粒體DNA的孟德爾遺傳疾病。由于所有的線粒體DNA是由卵子傳遞的,使所有后代都發(fā)病,所以此病是由患病母動(dòng)物帶來的,不是患病公動(dòng)物帶來。在人類,已知有幾種神經(jīng)肌肉疾病,是與線粒體DNA突變有關(guān)。而犬的一些肌肉疾病可能是由于線粒體缺陷引發(fā)。
診斷或評估特殊疾病的遺傳性,可通過家族的發(fā)生情況、品種傾向性、品種研究、建立遺傳密碼和/或辨認(rèn)遺傳基因缺陷等進(jìn)行。
臨床癥狀
動(dòng)物機(jī)體里任何基因或器官,都可能出現(xiàn)基因缺陷。因此,遺傳疾病的臨床癥狀變化多端,也可能少于其它一些后天性疾病。有些典型表現(xiàn)可引起我們對遺傳疾病的猜測。經(jīng)驗(yàn)證明傳染病、中毒病和營養(yǎng)失調(diào)性疾病,一般對整窩幼動(dòng)物有侵害,而遺傳疾病通常只侵害一窩中幾個(gè)幼動(dòng)物。特定的基因缺陷動(dòng)物,其臨床癥狀出現(xiàn)的年齡,具有相當(dāng)特異性,并與環(huán)境因素有關(guān)。
臨床上所見大多數(shù)遺傳性疾患,引起的臨床癥狀出現(xiàn)在生命早期。繁育母動(dòng)物的胎兒吸收、流產(chǎn)和胎衣不下,也可能是由遺傳引起,但往往難于確診。不少幼犬貓?jiān)诔錾蟮谝恢軆?nèi)死亡,這可能是母體內(nèi)環(huán)境平衡系統(tǒng),不能再為內(nèi)源性缺陷代償了。有的新生幼貓死亡,是由于血型不相配,如血型B的母貓,生下的血型A或血型AB的幼貓,在出生后第一天,采食抗A型初乳后,幼貓發(fā)生同族紅細(xì)胞溶解而威脅生命。有些先天性畸形,也可能與生命相克,如嚴(yán)重的腭裂和疝。所謂先天性疾患,就是生下來就有的疾病,但并不見得是遺傳性疾病。
患遺傳性疾病的犬貓,最常見的表現(xiàn)是不易長胖,它們的健康狀況比同窩非患病動(dòng)物差,生長發(fā)育緩慢,一般都嗜睡,它們雖然年幼,但呈現(xiàn)出衰老狀態(tài),最后死亡。但是,難于發(fā)胖不要與生長緩慢混淆,生長緩慢動(dòng)物機(jī)體各部分比例正常,一般與遺傳疾病癥狀無關(guān)。有些遺傳缺陷,可以引起特異性臨床表現(xiàn),如動(dòng)物機(jī)體任何部分骨骼異常,引起比例失調(diào)的侏儒、步幅異常和臉面畸形等,就比較容易診斷。犬有多種遺傳性眼病,有的眼病等到成年后才能辨認(rèn)。神經(jīng)肌肉疾患,其癥狀變化較大,從運(yùn)動(dòng)耐力下降到共濟(jì)失調(diào),以及發(fā)作等。許多內(nèi)臟器官缺陷,無特異性臨床癥狀。犬貓?jiān)S多疾病有的只表現(xiàn)單一的典型臨床癥狀,而有的則表現(xiàn)出全部特征性異常,稱為綜合征。
遺傳疾病臨床癥狀變化多端,從輕微的到虛弱,再到死亡。這些疾病一般表現(xiàn)為慢性和進(jìn)行性的,如動(dòng)物一旦出現(xiàn)癥狀,它將可能難于恢復(fù),常常早年導(dǎo)致死亡。有的遺傳疾患表現(xiàn)為間歇性或復(fù)發(fā)性發(fā)作,如遺傳性出血疾患和原發(fā)性免疫缺陷等。
診斷檢測
為了更準(zhǔn)確地診斷患病動(dòng)物是否是遺傳性疾患,診斷檢測一般都是必須的。用放射學(xué)和其它影像技術(shù),可以診斷骨骼畸形或心臟異常,用眼科技術(shù)檢查,可進(jìn)一步診斷遺傳性眼病。實(shí)驗(yàn)室常規(guī)檢驗(yàn)有血液全項(xiàng),生化項(xiàng)目掃描和尿液分析,這些檢測可診斷一些特異性血液或新陳代謝性疾病,還可以排除許多后天性疾病。進(jìn)一步的臨床機(jī)能研究,還可能診斷胃腸、肝臟、腎臟和內(nèi)分泌疾患。從患病動(dòng)物獲得的活組織,或從同窩或相關(guān)動(dòng)物尸體選取的組織,進(jìn)行組織病理和/或電鏡檢查,可給遺傳缺陷提供第一手線索。
有的實(shí)驗(yàn)室可以進(jìn)行特異性診斷檢測,它能提供診斷特異性先天性新陳代謝問題。先天性新陳代謝問題包括所有的一般生化紊亂,以及在某個(gè)蛋白分子的結(jié)構(gòu)和/或機(jī)能上的特異性缺陷。除典型的酶缺乏外,遺傳性缺陷能使結(jié)構(gòu)蛋白受體,血漿和膜轉(zhuǎn)移蛋白,以及其它蛋白出現(xiàn)生化紊亂。實(shí)驗(yàn)室能評估檢驗(yàn)衰竭系統(tǒng),或確診特異性蛋白或基因缺陷。中間新陳代謝紊亂可使生化通道代謝阻塞,從而引起作用物缺少或積蓄,以及由于通道改變的產(chǎn)物。此時(shí)檢驗(yàn)生化變化的最好樣品是尿液,這是因?yàn)檠豪锂惓5拇x物,將從腎小球?yàn)V出,腎小管不能重吸收的原因。
檢測時(shí)一旦確定了衰竭系統(tǒng),檢測的蛋白濃度便可診斷其缺陷。實(shí)驗(yàn)室檢驗(yàn)包括典型酶(包括淀粉酶、酯酶、堿性磷酸酶等)機(jī)能檢測及免疫學(xué)測定。機(jī)體里大多數(shù)酶含量豐富,除非酶活性嚴(yán)重減少,一般得少于正常量的20%,才能檢測其機(jī)能異常。患純合子疾患的動(dòng)物,其蛋白活性和量將減少很多,常常達(dá)到0~5%。此檢測也可用于檢驗(yàn)雜合子攜帶者,其攜帶者只有蛋白中間量水平(即40%~60%)。蛋白測定需要適當(dāng)?shù)慕M織或體液,還得有特殊遺傳檢測實(shí)驗(yàn)室。
當(dāng)前分子遺傳缺陷檢測,已診斷出多個(gè)遺傳疾病,對線粒體DNA掃描檢測也已經(jīng)應(yīng)用了。這些檢測特異性突變,僅用于診斷完全相同的基因缺陷。相同品種或關(guān)系親近的小動(dòng)物,對于特異性疾病,有著類似相同的基因突變,如英國斯波靈格獚犬和美國科克獚犬的果糖磷酸激酶缺乏。但是,也有犬和貓無任何關(guān)系的品種之間,具有不同的基因突變而發(fā)生相同疾病的,如不同品種的犬和貓的X—連鎖肌肉萎縮和紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏。
線粒體DNA檢驗(yàn)具有多個(gè)優(yōu)于其它生化檢測,其檢驗(yàn)結(jié)果具有動(dòng)物的獨(dú)特性,這樣在動(dòng)物出生后,即可進(jìn)行檢驗(yàn)。DNA很穩(wěn)定,僅需要少量檢測樣品。DNA可以從任何細(xì)胞核內(nèi)提取,如血液、頰黏膜、毛囊、精液,甚至福爾馬林固定的組織。DNA檢驗(yàn)?zāi)軝z測出基因突變點(diǎn),和對照物對照,其檢測相當(dāng)?shù)販?zhǔn)確。DNA檢測不僅能檢測患病動(dòng)物,還能檢測攜帶者。
有些遺傳疾患,其缺損基因不清楚,但現(xiàn)在已有多形態(tài)DNA連系突變等位基因標(biāo)記,這個(gè)連鎖檢測,能夠檢測伯靈頓更犬銅中毒、一些形式的視網(wǎng)膜病、家族中特異性患病動(dòng)物。當(dāng)前,特異性突變基因和連鎖檢測,僅能檢測小動(dòng)物單基因缺陷;復(fù)合或多因素遺傳特征檢測也在研究進(jìn)行中(人類已有此檢測)。
預(yù)后和治療
由于許多遺傳疾病臨床上預(yù)后多變化,患病動(dòng)物的生存和生存質(zhì)量預(yù)后,從好的結(jié)果到死亡。對于動(dòng)物的特異性缺陷,其臨床過程和后果相當(dāng)?shù)仡愃啤S行┤毕菔桥既槐话l(fā)現(xiàn)的,如Akitas犬的小紅細(xì)胞癥;還有的動(dòng)物病情逐漸發(fā)展,引起器官機(jī)能障礙而死亡,如溶酶體貯存病,詳見施振聲主譯《小動(dòng)物臨床手冊》226頁。
遺傳疾病治療方法是有限的,因此需要仔細(xì)考慮。有的是機(jī)體結(jié)構(gòu)畸形,可用外科手術(shù)糾正,如隱睪、疝、永久性動(dòng)脈或靜脈導(dǎo)管。有些病例是缺乏蛋白、輔助因子、底物或代謝物,可通過添加物來糾正其缺陷,如大型雪納瑞犬和邊疆科利犬,由于回腸受體缺陷,引發(fā)維生素B12缺乏,發(fā)生的惡病質(zhì)和嗜睡,可以通過每個(gè)月注射鈷胺素而解決。添加胰腺酶和注射胰島素,可分別用于胰腺外分泌和內(nèi)分泌不足。使用新鮮血漿,可治療遺傳性血凝病和(馮)維勒布蘭德氏病引發(fā)的過量出血。其它酶和蛋白替代治療,也在進(jìn)行中。
動(dòng)物慢性腎臟衰竭時(shí),采用腎臟移植已有應(yīng)用,但還尚未應(yīng)用在年幼動(dòng)物遺傳性腎臟疾病上。有幾種造血細(xì)胞遺傳疾病,如血細(xì)胞生成和白細(xì)胞介素2受體缺陷,引發(fā)的丙酮酸激酶和果糖磷酸激酶缺乏,曾通過骨髓移植進(jìn)行治療。骨髓移植也曾試治過機(jī)能細(xì)胞、或活性蛋白和其它組織,像肝臟、骨骼和腦的溶酶體貯存病?,F(xiàn)在研究用基因療法,用機(jī)能性基因植入病動(dòng)物的缺陷性細(xì)胞里。此項(xiàng)研究已在嚙齒動(dòng)物取得成功,需進(jìn)一步在犬貓身上應(yīng)用。
預(yù)防
遺傳疾病最主要的是在繁育動(dòng)物進(jìn)行預(yù)防。為了減少遺傳疾病發(fā)生和清除遺傳缺陷,以及突變基因的傳播,重點(diǎn)是預(yù)防家族性或純品種動(dòng)物的遺傳疾病,也就是任何患有遺傳疾病的動(dòng)物,都不應(yīng)該作為繁殖動(dòng)物。此種作法是簡單和有效地清除顯性特點(diǎn)的遺傳疾患動(dòng)物,而對隱性遺傳疾患動(dòng)物的清除,還有些不足,但可減少某品種或幼犬貓缺陷流行。但是,這種作法可能嚴(yán)重地減少品種基因的多樣性。實(shí)際上檢測攜帶者(雜合子)和真的未攜帶者(純合子正常)是重點(diǎn)。在先進(jìn)國家,辨認(rèn)常染色體(父母都攜帶)和X—連鎖隱性(母親攜帶)遺傳疾患攜帶者是容易的。如上所說,對于一些疾病,可靠的攜帶者檢測試驗(yàn)是有用的。動(dòng)物繁殖人在動(dòng)物配種繁殖前,為了明了遺傳疾病,應(yīng)該接受掃描檢測。但他們常常害怕檢測結(jié)果公布于眾,損害他們的生意,所以動(dòng)物醫(yī)生應(yīng)給他們進(jìn)行宣傳教育。如果為了改變狹窄的基因,獲得多個(gè)希望的特性,可用攜帶者動(dòng)物與純合子正常動(dòng)物進(jìn)行交配繁殖,但所生的后代,都需要檢測,只有檢測正常的動(dòng)物,才能作為種用動(dòng)物。
遺傳名詞解釋
1.遺傳疾病(genetic diseases) 是指近親代的致病基因傳給了子代。致病基因?qū)е铝俗哟霈F(xiàn)形態(tài)、結(jié)構(gòu)、生理機(jī)能和生化過程異常的疾病。
2.先天性疾病(congenital defects) 是指胎兒在母體內(nèi)已形成的疾病,出生時(shí)就有的疾病,包括遺傳性疾病和非遺傳性疾病。
3.家族性疾病(familial defects) 具有遺傳性的基因是家族性遺傳??;不具有遺傳性的,不是家族性遺傳病,如由于缺乏VA,發(fā)生的家族性夜盲癥、中毒或傳染病。
4.染色體(chromosome ) 是細(xì)胞核內(nèi)具有遺傳性質(zhì)的物體,易被堿性染料染成深色,所以叫染色體(染色質(zhì))。犬有76個(gè)常染色體,貓有36個(gè)常染色體;犬貓還各有2個(gè)性染色體X和Y,如果性染色體是XY則是雄動(dòng)物,是XX是雌動(dòng)物。人46個(gè)染色體,其中2個(gè)是性染色體。
5.常染色體(autosomal) 就是細(xì)胞核內(nèi)除了一對性染色體以外的所有染色體的統(tǒng)稱。犬76個(gè)常染色體,貓有36個(gè)常染色體。人有44個(gè)常染色體。
6.基因(gene) 也叫遺傳因子。是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ),是DNA(脫氧核糖核酸)分子上具有遺傳信息的特定核苷酸序列的總稱。
7.突變(mutation) 指遺傳基礎(chǔ)突然出現(xiàn)的、偶然發(fā)生的、方向不一定的、可遺傳的變異。
8.等位基因(allele) 指位于一對同源染色體的相同位置上,控制某一性狀的不同形態(tài)的基因。
9.純合子 (homozygote) 也叫純合體、同型綜合子、同型結(jié)合體。是指同一基因座 (locus) 上的兩個(gè)等位基因相同的基因型合子或個(gè)體,即遺傳因子組成相同 如AA或aa 。相同的純合子間交配所生后代不出現(xiàn)性狀的分離。
10.雜合子(heterozygote) 指在同一基因座上的兩個(gè)等位基因不相同的基因型合子或個(gè)體,如 Aa 。雜合子間交配所生后代會出現(xiàn)性狀的分離。
11.半合子(hemizygote) 是在二倍體生物中,有分別來自父親和母親的兩套基因組,而只存在其中一個(gè)基因組上的基因,就稱為半合子。
12.線粒體(mitochondrial) 指在細(xì)胞生物學(xué)中,存在于大多數(shù)真核生物(包括植物、動(dòng)物、真菌和原生生物)細(xì)胞漿中的細(xì)胞器。
13.隱性(recessive) 指性狀差別的兩親雜交后,子一代未表現(xiàn)某一親本的那個(gè)性狀。如黑毛與白毛動(dòng)物交配后,只生白毛仔動(dòng)物,不生黑毛仔動(dòng)物就是隱性。
14.顯性(dominant) 是指性狀差別的兩親雜交后,子一代只表現(xiàn)某一親本的那個(gè)性狀。如黑毛與白毛動(dòng)物交配后,只生白毛仔動(dòng)物就是顯性。
15.表現(xiàn)型(Phenotype) 又稱表型,對于一個(gè)生物而言,表示它某一特定的物理形態(tài)特征和生理特性的總和。表現(xiàn)型主要受生物的基因型和環(huán)境影響。
16.錯(cuò)義突變(missense mutation) 由于堿基置換,與某一氨基酸相對應(yīng)的密碼子變成其他氨基酸的密碼子,其結(jié)果使合成的蛋白質(zhì)的活性發(fā)生變化或失去活性,這樣的突變稱為錯(cuò)義突變。
17.無義突變(nonsense mutation) 也叫終止突變。是指由于某個(gè)堿基的改變,使代表某種氨基酸的密碼子突變?yōu)榻K止密碼子,從而使肽鏈合成提前終止。
18.基因座(locus,loci) 又稱座位。基因在染色體上所占的位置。在分子水平上,是有遺傳效應(yīng)的DNA序列。
19.嵌合體(chimeras) 遺傳學(xué)上是指不同遺傳性狀嵌合或混雜表現(xiàn)的個(gè)體,亦指染色體異常類型之一。有時(shí)也有同一器官出現(xiàn)不同性狀的生物體的意思,如動(dòng)物真性兩性體。

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