當新生兒有一眼或雙眼思白內(nèi)障時，應(yīng)該明確其病因。如果有陽性家族史，則與遺有關(guān)。此外，環(huán)境因素的影響也是其發(fā)病原因，有部分是全身疾患的并發(fā)病。即便是經(jīng)過家系分析或是實驗室檢查后，仍有1/3病例不能查出病因。這類原因不明的白內(nèi)障稱為特發(fā)性白內(nèi)障。病人沒有其它的眼部異常，亦無全身疾思，可能系多因素造成品體混濁。推測這組病人中有1/4是新的常染色體顯性基因突變所致。有部分與系統(tǒng)性疾病有關(guān)，但是由于系統(tǒng)病的表現(xiàn)很輕而被忽略或不能辨認。

1、遺傳近50年來對于先天性白內(nèi)障的遺傳已有更深入的研究，大約有1/3先天性白內(nèi)障是遺傳性的(圖2，圖3)。其中常染色體顯性遺傳最為多見。中國的統(tǒng)計資料表明，顯性遺傳占73％，隱性遺傳占23％，尚未見伴性遺傳的報導。在血緣配婚比率高的地區(qū)或國家，隱性遺傳也并非少見。

先天性白內(nèi)障的遺傳學研究雖然已有了百余年的歷史，但是由于本病有不同的類型，不同的基因位點和遺傳異質(zhì)性，因此給研究帶來了一定的困難。從50年代即開始研究先天性白內(nèi)障的基因位點，至少有12個致病基因位于不同染色體的不同位點。目前發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳性先天性白內(nèi)障至少有3個，不同的位點在2個染色體上。有一種類型的白內(nèi)障(后極型)的致病基因位于16號染色體與親血色球蛋白(haptoglobin)連鎖；還有一種類型的胚胎核白內(nèi)障的致病基因位于2號染色體，另有一種類型的胚胎核，胎兒核白內(nèi)障的致病基因位于1號染色體。顯性遺傳的白內(nèi)障由于外顯率不全，因而表現(xiàn)為不規(guī)則的顯性遺傳，即隔代遺傳，這樣的病例有可能認為隱性遺傳或是原因不明的先天性白內(nèi)障。

常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見。多與近親配婚有關(guān)。近親配婚后代的發(fā)病率要比隨機配婚后代的發(fā)病率高10倍以上。比較常見的是核性白內(nèi)障。隱性遺傳白內(nèi)障也會出現(xiàn)分類的錯誤，因為在隨機配婚的家族中，如果父母表型正常，但卻是白內(nèi)障致病基因的攜帶者，其子女中如有一名先天性白內(nèi)障患者，就會被誤認為是原因不明的白內(nèi)障。

由于目前還沒有檢出隱性基因攜帶者的方法，因此禁止近親配婚是減少隱性遺傳白內(nèi)障的重要措施?，F(xiàn)已知此類白內(nèi)障有2～3個致病基因。

先天性白內(nèi)障圖冊

動物實驗已觀察到遺傳性先天性白內(nèi)障，如脈鼠的常染色體顯性遺傳核性白內(nèi)障、隱性遺傳的兔Y字縫白內(nèi)障，以后均可逐漸發(fā)展為完全性白內(nèi)障。

無家族史的散發(fā)性白內(nèi)障，有可能是常染色體顯性基因的突變，患者為該家系的第一代白內(nèi)障思者，其子女就會有50％的患病機會。

在先天性白內(nèi)障的分子遺傳學研究中，發(fā)現(xiàn)其結(jié)果是不一致的，這是由于本病有不同的基因位點，并呈多態(tài)性。在DNA重組技術(shù)的研究中，發(fā)現(xiàn)晶狀體的γ基因缺陷可造成遺傳性先天性白內(nèi)障。另有學者認為白內(nèi)障的發(fā)生是與21號染色體。晶體蛋白的基因缺陷和12號染色體晶體MIP蛋白基因缺陷有關(guān)。應(yīng)用激光拉曼光譜研究遺傳性白內(nèi)障中發(fā)現(xiàn)，在白內(nèi)障開始形成時，表現(xiàn)晶體酷氨酸殘基改變，巰基轉(zhuǎn)化為二硫鍵，交聯(lián)成大分子聚合物，使混濁的晶體蛋白聚合物處于穩(wěn)定狀態(tài)。

2、非遺傳性除遺傳外，環(huán)境因素的影響是引起先天性白內(nèi)障的另一重要原因。約占先天性白內(nèi)障的1/3。

應(yīng)該提出的是母親在妊娠期前2月的感染，是導致白內(nèi)障發(fā)生的一個不可忽視的因素。妊娠期的感染(風疹、水痘、單純疤疹、麻疹、帶狀疤疹以及流感等病毒)，可以造成胎兒晶體混濁。此時期晶體囊膜尚未發(fā)育完全，不能抵御病毒的侵犯，而且此時的晶體蛋白合成活躍，對病毒的感染敏感，因此影響了晶體上皮細胞的生長發(fā)育，同時有營養(yǎng)和生物化學的改變，晶體的代謝紊亂，從而引起混濁。在妊娠的后期，由于胎兒的晶體囊膜已逐漸發(fā)育完善，有了保護晶體免受病毒侵害的作用。

在多種病毒感染所致的白內(nèi)障中，以風疹病毒感染最為多見。1964～1965年美國有一次風疹大流行，有2萬名兒童罹患風疹綜合征，其中有50％伴發(fā)先天性白內(nèi)障，在出生時或生后的一年內(nèi)即有晶體混濁?；鞚岬某潭扰c病毒侵犯晶體的時間或程度有關(guān)。此外，隨著各種性病發(fā)病率的上升，單純疤疹病毒Ⅱ型感染所致的白內(nèi)障亦應(yīng)給予重視。新生兒可以從母親的產(chǎn)道受病毒感染。已有報告在病人的晶體皮質(zhì)內(nèi)培養(yǎng)出單純疤疹病毒Ⅱ型。新生兒的晶體可為透明，但白內(nèi)障不久很快發(fā)生。

四環(huán)素圖冊

先天性白內(nèi)障另一個常見的原因是胎兒最后3月的發(fā)育障礙。典型表現(xiàn)是早產(chǎn)兒出生時體重過低和缺氧，中樞神經(jīng)系統(tǒng)損害。已有動物實驗證實宮內(nèi)缺氧可以引起先天性白內(nèi)障。

約有2.7％早產(chǎn)兒在出生后有白內(nèi)障，晶體前后囊下有清晰的泡，雙眼對稱，泡可以自行消退或逐漸發(fā)展成后囊下彌漫混濁。此外，發(fā)育不成熟的早產(chǎn)兒，常需吸入高濃度氧氣，多有早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變，數(shù)月后可有晶體混濁。

總之，在非遺傳性的先天性白內(nèi)障中，環(huán)境因素的影響是造成白內(nèi)障的重要原因。因此要強調(diào)圍產(chǎn)期保健，以減少先天性白內(nèi)障的發(fā)生。

3、散發(fā)性約有1/3先天性白內(nèi)障原因不明，即散發(fā)性，無明顯的環(huán)境因素影響。在這組病例中可能有一部分還是遺傳性的，新的常染色體顯性基因突變，在第一代有白內(nèi)障，但無家族史，因此很難確定是遺傳性。隱性遺傳的單發(fā)病例也很難診為遺傳性。

先天性白內(nèi)障有許多種類型，可有完全性和不完全性白內(nèi)障，又可分為核性、皮質(zhì)姓及膜性白內(nèi)障。由于混濁的部位、形態(tài)和程度不同，因此視力障礙不同。比較常見的白內(nèi)障有以下幾種類型。

1、全白內(nèi)障(totalcataract)晶體全部或近于全部混濁，也可以是在出生后逐漸發(fā)展，在1歲內(nèi)全部混濁。這是因為晶體纖維在發(fā)育的中期或后期受損害所致。臨床表現(xiàn)為瞳孔區(qū)晶體呈白色混濁，有時囊膜增厚，鈣化或皮質(zhì)濃縮甚至脫位。視力障礙明顯，多為雙側(cè)性，以常染色體顯性遺傳最多見，在一個家族內(nèi)可以連續(xù)數(shù)代遺傳(見圖3)。少數(shù)為隱性遺傳，極少數(shù)為性連鎖隱性遺傳。

2、膜性白內(nèi)障(membranecataract)當先天性完全性白內(nèi)障的晶體纖維在宮內(nèi)發(fā)生退行性變時，其皮質(zhì)逐漸吸收而形成膜性白內(nèi)障。當皮質(zhì)腫脹或玻璃體動脈牽拉后囊膜，可引起后囊膜破裂，加速了皮質(zhì)的吸收，即表現(xiàn)為先天性無晶體。臨床表現(xiàn)為灰白色的硬膜，有多少不等的帶色彩的斑點，表面不規(guī)則，有時在膜的表面可看到睫狀突和血管，后者可能來自胚胚血管膜。亦有纖維組織伸到膜的表面，故又稱血管膜性白內(nèi)障或纖維性白內(nèi)障。單眼或雙眼發(fā)病。視力損害嚴重。少數(shù)病例合并宮內(nèi)虹膜睫狀體炎。

圖4　核性白內(nèi)障圖冊

4、中央粉塵狀白內(nèi)障(centralpuiverulentcataract)在胚胎期的前3月因胚胎核受損所致，胎兒核不受影響。臨床表現(xiàn)為胚胎核的2個Y字縫之間有塵埃狀或顆粒狀混濁，故又稱為板層粉塵狀白內(nèi)障。如果胎兒核也受損害，在臨床即表現(xiàn)為核性白內(nèi)障或板層白內(nèi)障。在裂隙燈下可見混濁區(qū)內(nèi)有許多細小白點，混濁的范圍約為1～2.5mm。多為雙眼對稱，靜止不變，對視力的影響不大。

圖5繞核性白內(nèi)障圖冊

6、前軸胚胎白內(nèi)障(anterioraxilembryoniccataract)此種類型白內(nèi)障也是一種較常見的先天性白內(nèi)障，約占25％。在前Y字縫之后有許多白堊碎片樣或白色結(jié)晶樣混濁。這些混濁是胚胎期前4個月形成，由于混濁局限，對視力無很大影響，因此一般不需要治療。

圖6前極白內(nèi)障和虹膜殘膜圖冊

8、后極性白內(nèi)障(posteriorpo1arcataract)本病特點為晶體后囊膜中央?yún)^(qū)的局限性混濁，邊緣不齊，形態(tài)不一，呈盤狀、核狀或花萼狀。常伴有永存玻璃體動脈，混濁的中央部分即是玻璃體動脈的終止區(qū)。少數(shù)病變?yōu)檫M行性，多數(shù)靜止不變。很少有嚴重視力減退。在青少年時期，后極部的混濁向皮質(zhì)區(qū)發(fā)展，形成放射狀混濁，對視力，有一定影響。

9、縫狀白內(nèi)障(suturalcataract)本病的臨床表現(xiàn)是沿著胎兒核的Y字縫出現(xiàn)異常的鈣質(zhì)沉著，是3個放射狀白線，因此又稱為三叉狀白內(nèi)障(tri-radiatecatarct)。由線狀、結(jié)節(jié)狀或分支樣的混濁點構(gòu)成Y字縫的白內(nèi)障，綠白色或藍色，邊緣不整齊。一般是局限性，不發(fā)展。對視力影響不大，一般不需要治療。常有家族史，有連續(xù)傳代的家系報道：為常染色體顯性遺傳。可合并冠狀白內(nèi)障或天藍色白內(nèi)障。

10、珊瑚狀白內(nèi)障(coralliformcataract)珊瑚狀白內(nèi)障較少見。在晶體的中央?yún)^(qū)有圓形成長方形的灰色或白色混濁，向外放射到囊膜，形如一簇向前生長的珊瑚（圖7），中央的核亦混濁，對視力有一定的影響，一般靜止不發(fā)展，多有家族史，為常染色體顯性的隱性遺傳。

圖7珊瑚狀白內(nèi)障圖冊

11、點狀白內(nèi)障（punctatecataract）日體皮質(zhì)或核有白色、藍綠色或淡褐色的點狀混濁，發(fā)生在出生后或青少年時期?；鞚犰o止不發(fā)展，一般視力無影響，或只在輕度視力減退。有時可合并其它類型混濁（圖8）。

　圖8中央點狀白內(nèi)障伴冠狀白內(nèi)障（正側(cè)面）圖冊

12、盤狀白內(nèi)障(disciformcataract)本病由Nettleship等人在Coppock家庭中發(fā)現(xiàn)數(shù)名先天性白內(nèi)障，故又名Coppock白內(nèi)障，其特點是在核與后極之間有邊界清楚的盤狀混濁，清亮的皮質(zhì)將混濁區(qū)與后極分開。因混濁的范圍小不影響視力。晶體的混濁發(fā)生在胚胎期的第4月，可能與晶體的局部代謝異常有關(guān)。

13、圓盤狀白內(nèi)障（disc-shapedcataract）圓盤狀白內(nèi)障比較少見。瞳孔區(qū)晶體有濃密的混濁，中央鈣化，并且變薄，呈扁盤狀，故名圓盤狀白內(nèi)障(彩圖9)。由于晶體無核，中央部變得更薄，橫切時如亞鈴狀。有明顯的遺傳傾向。

　圖9圓盤狀白內(nèi)障圖冊

14、硬核液化白內(nèi)障硬核液化白內(nèi)障很少見。由于周邊部晶體纖維層液化，在晶體囊膜內(nèi)有半透明的乳狀液體，棕色的胚胎核在液化的皮質(zhì)中浮動，有時核亦液化。當皮質(zhì)液化時，囊膜可受到損害而減少通透性，晶體蛋白退出后刺激睫狀體，或是核浮動刺激睫狀體，因此可有葡萄膜炎或青光眼發(fā)生。

新生兒出生后瞳孔區(qū)有白色反射稱為白瞳癥(1eukocoria)，其中最常見的即是先天性白內(nèi)障，還有其它眼病也可造成。因其臨床表現(xiàn)、治療和預后不同，及時正確的鑒別診斷是非常必要的。

1、早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病變(晶體后纖維增生)本病發(fā)生于體重低的早產(chǎn)兒，吸入高濃度的氧氣可能是其致病原因。雙眼發(fā)病。視網(wǎng)膜血管擴張迂曲，周邊部視網(wǎng)膜有新生血管和水腫，在晶體后面有纖維血管組織，將睫狀體向中央部牽拉，因而發(fā)生白內(nèi)障和視網(wǎng)膜脫離。

2、永存增生原始玻璃體患兒為足月順產(chǎn)，多為單眼思病，思眼眼球小，前房淺，晶體比較小，睫狀突很長，可以達到晶體的后極部，晶體后有血管纖維膜，其上血管豐富。后極部晶體混濁，虹膜—晶體隔向前推移。

先天性白內(nèi)障圖冊

4、視網(wǎng)膜母細胞瘤是兒童期最常見的眼內(nèi)惡性腫瘤，雖然多發(fā)生在2～3歲以前，但也可發(fā)病很早，在出生后數(shù)日內(nèi)即可見白瞳孔。由于腫瘤是乳白色或黃白色，當其生長到一定大時，進入眼內(nèi)的光線即反射成黃白色。腫瘤繼續(xù)生長引起視網(wǎng)膜脫離，表面有鈣化點，眼壓升高，最后繼發(fā)青光眼及眼外轉(zhuǎn)移。

5、外層滲出性視網(wǎng)膜炎(Coats病)視網(wǎng)膜有白黃色病變，輕度隆起，表面有新生血管和微血管瘤，毛細血管擴張，嚴重者因視網(wǎng)膜廣泛脫離而呈現(xiàn)白瞳孔反射。晚期虹膜新生血管，繼發(fā)性青光眼和虹膜睫狀體炎。

6、視網(wǎng)膜發(fā)育不良息兒為足月順產(chǎn)，眼球小，前房很淺，晶體后有白色的組織團塊而呈白瞳孔。常合并大腦發(fā)育不良，先天性心臟病，腭裂和多指畸形。

7、先天性弓形蟲病本病近年來在我國已有報道。其特點是反復發(fā)生的眼內(nèi)炎癥，最后遺留脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜的色素性瘢痕，病灶多見于黃斑區(qū)，因而有白瞳孔的表現(xiàn)。并可有肝脾腫大，黃疽，腦積水和腦鈣化。弓形蟲間接血液凝集試驗陽性，弓形蟲間接免疫熒光抗體試驗陽性，可以做出診斷。

8、弓蛔線蟲病(toxocariasis)患病兒童的眼底有肉芽腫形成，臨床分為二種類型，一是無活動炎癥的后極部局限性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜肉芽腫，一是有明顯炎癥的玻璃體混濁。二者均可致白瞳孔反射。詢問病史，息兒有動物(貓狗)接觸史。

其它少見的白瞳癥還有Nonie病、眼底后極部缺損、玻璃體出血機化、嚴重的視網(wǎng)膜膠質(zhì)增生等。

先天性白內(nèi)障圖冊

1、弱視白內(nèi)障治療的目的是恢復視力，首先應(yīng)注意防止剝奪性弱視的發(fā)生。由于患眼有混濁的晶體遮擋，干擾了正常視網(wǎng)膜刺激，影響視覺系統(tǒng)的正常發(fā)育而產(chǎn)生剝奪性弱視。如果新生猴的雙眼遮蓋12周以后，可以產(chǎn)生不可逆的弱視，并發(fā)現(xiàn)從外側(cè)膝狀體至大腦皮質(zhì)有永久性神經(jīng)元變性。猴發(fā)生弱視的時間與白內(nèi)障患兒發(fā)生搖擺動性眼球震顫的時間是一致的。因此推測12周是產(chǎn)生嚴重不可逆的弱視的臨界時間。已有的資料表明，4月前治療剝奪性弱視是可逆的，6月后治療效果很差。

剝奪性弱視為單側(cè)或雙例，如果弱視發(fā)生，2～3月的嬰兒即可有眼球震顫，表明沒有建立固視反向，因此必須早期治療先天性白內(nèi)障，使固視反射能正常建立。

2、保守治療雙側(cè)不完全白內(nèi)障如果視力在0.3以上，則不必手術(shù)。但嬰幼兒無法檢查視力，，如果白內(nèi)障位于中央，通過清亮的周邊部分能見到眼底，可不考慮手術(shù)，可不考慮手術(shù)，可長期用擴瞳劑，直到能檢查視力時，決定是否手術(shù)。但是阿托品擴瞳，產(chǎn)生了調(diào)節(jié)麻痹，因此閱讀時需戴眼鏡矯正。

應(yīng)該注意的是視力與晶體混濁的密度有關(guān)，而與混濁范圍的關(guān)系不密切，如5.5mm的晶體混濁與2.0mm混濁視力可能相同。

以往曾認為單眼的不完全白內(nèi)障不必手術(shù)。實際上術(shù)后及時戴鏡，遮蓋健眼，或是配接觸鎊，還是可以達到比較好的視力。

3、手術(shù)

(1)術(shù)前檢查：

眼部首先應(yīng)了解思兒的視力。因3～4歲以下的兒童很難查視力，可通過息兒的視固視反射，或?qū)ν饨绛h(huán)境的反應(yīng)能力對視力進行初步判斷。為明確晶體混濁的性質(zhì)和程，混濁是在逐漸加重還是在退行，應(yīng)定期做裂隙燈和眼底檢查。

全身應(yīng)注意是否伴有其它系統(tǒng)的異常，請專科醫(yī)生檢查，以便排除心血管和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的疾息，防止手術(shù)麻醉時發(fā)生意外。

此外，應(yīng)仔細詢問病人的家族史和遺傳史，有助于疾病的診斷和了解預后。

(2)手術(shù)時間：因白內(nèi)障的類型不同，選擇手術(shù)的時間亦不同。

雙眼完全性白內(nèi)障應(yīng)在出生后1～2周手術(shù)，最遲不可超過6個月。另一眼應(yīng)在第一眼手術(shù)后48小時或更短的時間內(nèi)手術(shù)?？s短手術(shù)時間間隔的目的更為了防止在手術(shù)后因單眼遮蓋而發(fā)生剝奪性弱視。

雙眼不完全性白內(nèi)障若雙眼視力0.1或低于0.1，不能窺見眼底者，則應(yīng)爭取早日手術(shù)；若周邊能窺見眼底者，則不急于手術(shù)。

先天性白內(nèi)障圖冊

風疹綜合征患兒不宜過早手術(shù)。因為在感染后早期，風疹病毒還存在于晶體內(nèi)。手術(shù)時潛伏在晶體內(nèi)的病毒釋放而引起虹膜睫狀體炎，有5％一2％在手術(shù)后因炎癥而發(fā)生眼球萎縮。風疹綜合征白內(nèi)障多為中央混濁，周邊皮質(zhì)清亮，因此可選用光學虹膜切除術(shù)。

(3)手術(shù)方式：自1960年Scheie改進了白內(nèi)障吸出術(shù)后，目前該手術(shù)已廣泛用于治療先天性白內(nèi)障。此手術(shù)簡單、安全，可用于出生后不久的新生兒。光學虹膜切除術(shù)有一定的局限性，線狀摘除術(shù)和刺囊術(shù)已很少應(yīng)用。

光學虹膜切除術(shù)　適用于散瞳后可提高視力，混濁范圍小的板層白內(nèi)障，核性白內(nèi)障或前后極白內(nèi)障。虹膜切除后改變了瞳孔的大小和位置，切除部位通常選擇顳上象限，因上險遮蓋，對外觀無明顯影響。

白內(nèi)障吸出術(shù)在全麻下手術(shù)，用手術(shù)顯微鏡。1％阿托品充分散大瞳孔，角膜緣切口約2mm長，刺囊刀或號針頭伸入前房后，將晶體前囊膜充分劃破，用注吸針吸出前囊膜和皮質(zhì)。

吸出術(shù)保持了晶體后囊膜的完整性，但術(shù)后很快有上皮從周邊向中央生長，數(shù)周后后囊膜變?yōu)榘胪该?，影響視網(wǎng)膜成像。因此，目前推薦以玻璃體切割器在一次手術(shù)時即將玻璃體和晶體后囊膜切割和吸出，稱為晶體切除術(shù)。因為嬰幼兒和兒童的晶體后囊膜與玻璃體融合在一起，切開后囊膜時，也會同時切開玻璃體前界膜。使用玻璃體切割器可以從角膜緣切口，也有經(jīng)睫狀體乎部切口。

先天性白內(nèi)障圖冊

YAG激光治療的并發(fā)癥是，眼壓升高，一般是在術(shù)后2～4小時發(fā)生，24小時內(nèi)眼壓可恢復正常。虹膜血管損傷或是牽拉了虹膜和晶體囊膜的粘連，引起虹膜出血或少量前房出血。囊膜碎片進入前房或玻璃體后，可引起輕度色素膜炎。6～20月后少數(shù)(3％～9％)發(fā)生黃斑囊樣水腫。極少數(shù)可發(fā)生視網(wǎng)膜裂孔和視網(wǎng)膜脫離。YAG激光還可損傷人工晶體。雖然YAG激光治療膜性白內(nèi)障有上述并發(fā)癥，但在目前仍不失為治療膜性白內(nèi)障的最好方法。

(5)人工晶體植入：Choyce(1955)首先在先天性白內(nèi)障用前房型人工晶體，但有許多并發(fā)癥，現(xiàn)已不用。Shearin8(1977)首先用后房型人工晶體，近年來后房型人工晶體已廣泛用于成人和兒童。

嬰幼兒和兒童植入人工晶體的目的，除了提高視力，還能防止弱視和發(fā)展融合力。但是由于嬰幼兒和兒童眼組織的特點，術(shù)中和術(shù)后的并發(fā)癥明顯多于成年人，因此不做為常規(guī)手術(shù)，一般最早在2歲以后手術(shù)。

術(shù)中并發(fā)癥因嬰幼兒和兒童的鞏膜堅硬度低，在術(shù)中有鞏膜塌陷的傾向，尤其是當鞏膜切口較大時容易發(fā)生，嚴重者有眼內(nèi)容物流失的危險。

術(shù)后并發(fā)癥由于鞏膜塌陷，淺前房以及晶體植入時與角膜內(nèi)皮接觸可造成線狀角膜炎，但嬰幼兒和兒童的角膜內(nèi)皮活性高，所以在術(shù)后48～72小時即可恢復。其它并發(fā)癥與成年人術(shù)后的并發(fā)癥相同。如虹膜睫狀體炎，眼內(nèi)炎、泡性角膜病變，黃斑囊樣水腫、青光眼等。

(6)角膜接觸鎊：單眼先天性白內(nèi)障早期手術(shù)，術(shù)后配帶接觸鏡是防止弱視和恢復視力的關(guān)鍵。單眼白內(nèi)障手術(shù)后如果以眼鏡矯正，雙眼的影像差是22％～35％，接觸鏡的影像差可降至8％，而且沒有戴眼鏡矯正無晶體眼所產(chǎn)生的三棱鏡副作用(圖1)，因此周邊部的視力比戴眼鏡好些，視網(wǎng)膜像面積增大。嬰幼兒也可以戴接觸鏡。其缺點是嬰幼兒和兒童戴鏡有一定困難，鏡片容易丟失，變形或破裂，最大的危害是有化膿性角膜潰瘍的危險。此外，由于新生兒的角膜曲率半徑小，所需的正號鏡片度數(shù)高，緊扣在角膜上，因此容易引起角膜水腫和上皮病變。

嬰幼兒的角膜曲率半徑應(yīng)在全底下測量，并測屈光度。白內(nèi)障術(shù)后6日即可戴接觸鏡。屈光度是隨著年齡的增加而遞減。一般小于1月者為＋35D，1月＋十30D，2月＋25D，3月＋20D。應(yīng)該定期進行屈光檢查，2月嬰幼兒每周1次。1月者為每月2次，2月者為每月1次，以后可延長檢查時間間隔。戴親水軟鏡或硬鏡均可，但高度數(shù)的正號鏡片常不合適。小學生應(yīng)有2副鏡片，一為遠用，一為閱讀用。

單眼先天性白內(nèi)障術(shù)后視力能否提高，在很大程度上取決于父母的配合和耐心，因為不足1歲的幼兒瞬目少，鏡片容易丟失；2～6歲息兒多不合作，需更換許多鏡片。單眼白內(nèi)障開始應(yīng)用接觸鏡時，應(yīng)遮蓋健眼，而且要嚴格遮蓋。如果遮蓋6月以上仍有旁中心固視，表明弱視已不可逆，則可放棄遮蓋。

　圖1高度遠視鏡的周邊棱鏡作用圖冊

總之，為使先天性白內(nèi)障恢復視力，減少弱視和盲目的發(fā)生，應(yīng)該強調(diào)早期手術(shù)的重要性，手術(shù)后配合積極的光學矯正措施。

先天性白內(nèi)障有不同的病因，不同的臨床表現(xiàn)，為明確診斷應(yīng)完成如下實驗室檢查。

1、先天性白內(nèi)障合并其它系統(tǒng)的畸形，這些病人有可能是染色體病，因此要完成染色體核型分析和分帶檢查。

2、糖尿病、新生兒低血糖癥應(yīng)查血糖，尿糖和酮體。

3、腎病合并先天性白內(nèi)障應(yīng)查尿常規(guī)和尿氨基酸，以確診Lowe綜合征，AIport綜合征等。

苯丙酮尿癥 圖冊

5、甲狀旁腺功能低下血清鈣降低，血清磷升高，血清鈣低于1.92mmoI兒有低鈣性白內(nèi)障發(fā)生。

6、半乳糖血癥除了進行半乳糖尿的篩選以外，應(yīng)查半乳糖—1—磷酸尿苦轉(zhuǎn)移酶和半乳糖激酶。

7、同型骯氨酸尿癥應(yīng)做同型骯氨酸尿的定性檢查，氫硼化鈉試驗陽性可以確診本病。

8、氨基酸測定應(yīng)用氨基酸自動分析儀測定血氨基酸水平，可以診斷某些代謝病合并先天性白內(nèi)障，如同型骯氨酸尿癥、酯氨酸血癥。

9、風疹綜合征母親感染風疹病毒后，取急性期或恢復期血清，測血清抗體滴度，如果高于正常4倍，則為陽性結(jié)果。

因先天性白內(nèi)障還可能合并其它眼病，所以除了完成上述必要的化驗檢查以外，應(yīng)做B超聲、視網(wǎng)膜電流圖、視覺誘發(fā)電位等項檢查，可以預測白內(nèi)障手術(shù)后視力恢復的情況。

先天性白內(nèi)障是一種較常見的兒童眼病，但以往在我國還沒有其患病率的統(tǒng)計。近年來通過致盲性眼病和遺傳性眼病的普查，總結(jié)出中國先天性白內(nèi)障的群體患病是0.05%(1:1918)，低于別國(Francois，0.4％)的思病率。

由于本病是造成兒童失明和弱視的重要原因，從優(yōu)生優(yōu)育及防盲出發(fā)，要減少先天性白內(nèi)障的患病率。在天津、上海和北京盲童致盲原因的調(diào)查中，發(fā)現(xiàn)22％～30％的盲童是因先天性白內(nèi)障而致盲，占失明原因的第二位。此外，還有許多兒童因本病而導致不可逆的弱視。francois回顧以往的資料，先天性白內(nèi)障占兒童失明原因的10.0％～38.0%。

孕期預防圖冊

　　某些類型先天性白內(nèi)障可能對患兒的視力造成重大影響，所以預防先天性白內(nèi)障的發(fā)生非常重要。
　　首先是家族遺傳性因素。研究表明，先天性白內(nèi)障中30%-50%具有遺傳性。其中常染色體顯性遺傳最為常見，約占73%;常染色體隱性遺傳的白內(nèi)障較為少見，多與近親婚配有關(guān)，近親婚配后代的先天性白內(nèi)障發(fā)病率要比隨機婚配后代的發(fā)病率高10倍以上。
　　環(huán)境因素的影響是引起先天性白內(nèi)障的另一重要原因，約占先天性白內(nèi)障的30%。主要是指母體或胎兒的全身病變對晶狀體所造成的損害，如母親在妊娠3個月內(nèi)患病毒性感染(如風疹、皰疹、麻疹、水痘、腮腺炎)、甲狀腺機能不足、營養(yǎng)不良、維生素缺乏等均可致先天性白內(nèi)障。胎兒最后3個月的發(fā)育障礙也是先天性白內(nèi)障的另一個常見原因。妊娠期營養(yǎng)不良，盆腔受放射線照射，服用某些藥物(如大劑量四環(huán)素、激素、水楊酸制劑等)，妊娠期患系統(tǒng)性疾病(嚴重心臟病、腎臟病、糖尿病、貧血、甲亢等)以及維生素D缺乏等，均可造成胎兒的晶狀體混濁。
　　因此要加強妊娠期保健。母親懷孕期間，尤其是前6個月內(nèi)，杜絕不良生活習慣，如吸煙及被動吸煙、飲酒等;避免過度勞累，保持充足睡眠，預防感冒和其他傳染病發(fā)生，減少病毒感染的機會;盡可能避免用藥;懷孕期間應(yīng)注意加強營養(yǎng)，補充維生素和鈣劑。一旦有不適現(xiàn)象要及時檢查，以便合理安排治療，減少先天性白內(nèi)障的發(fā)生。
　　另外，約有1/3先天性白內(nèi)障原因不明，即特發(fā)性白內(nèi)障，多為散發(fā)病例。

許多先天性白內(nèi)障思者常合并其它眼病或異常，這些合并癥的存在更加重了視力障礙，因此在診治先天性白內(nèi)障時，要重視這些合并癥的存在，以便采取正確的治療措施。

先天性白內(nèi)障圖冊

2、眼球震顫因先天性白內(nèi)障視力受影響，不能注視而出現(xiàn)擺動性或是搜尋性眼球震顫，即繼發(fā)性眼球震顫，在白內(nèi)障術(shù)后可以減輕或消失。如果術(shù)后眼球震顫不能消除，勢必影響視力的恢復。先天性白內(nèi)障合并眼球震顫也可見于某些系統(tǒng)疾病，如下領(lǐng)一眼一面一頭顱發(fā)育異常綜合征，21號染色體長臂缺失，Marinesco-Sj?gren綜合征。

3、先天性小眼球先天性白內(nèi)障合并先天性小眼球的思者，視力的恢復是不可能理想的，即便是在白內(nèi)障術(shù)后，視力恢復亦有限。先天性小眼球的存在與先天性白內(nèi)障的類型無關(guān)，有可能是在晶體不正常的發(fā)育過程中發(fā)生晶體混濁時而改變了眼球的大小，多與遺傳有關(guān)。除小眼球外，還可合并某些眼內(nèi)組織(如虹膜、脈絡(luò)膜)缺損。先天性白內(nèi)障合并小眼球者，還可見于某些系統(tǒng)病，如Norrie病，Gruber病以及某些染色體畸變綜合征。

4、視網(wǎng)膜和脈絡(luò)膜病變有少數(shù)先天性白內(nèi)障思者可合并近視性脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變、毯樣視網(wǎng)膜變性、Leber先天性黑朦，以及黃斑營養(yǎng)不良。

5、虹膜瞳孔擴大肌發(fā)育不良滴擴瞳劑后瞳孔不易擴大，因此給白內(nèi)障患者的檢查和手術(shù)帶來一定的困難。

6、其它除上述較常見的并發(fā)癥以外，還可合并晶體脫位、晶體缺損、先天性無虹膜、先天性虹膜和(或)脈絡(luò)膜缺損、瞳孔殘膜、大角膜、圓錐角膜、水存玻璃體動脈等。

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