患者女性，46 歲，構(gòu)音障礙 2 周余，頭痛數(shù)年。測血壓 140/99 mm Hg。查體：認知功能正常；右側(cè)肢體偏癱，右側(cè)上下肢肌力均為 3/5 級；全身深反射正常，病理反射未引出。MMSE 得分 30，臨床癡呆評定得分為 0。

最初的實驗室檢查未見明顯異常。頭顱 MRI 顯示基底腦橋較大的融合性微出血（見下圖）和雙側(cè)腦室旁白質(zhì)、基底神經(jīng)節(jié)、丘腦微出血后高信號。

患者的母親曾患癡呆，患者的兄弟患過卒中。檢測患者的 NOTCH3 基因，發(fā)現(xiàn)了一個新的突變（P1008S）?；颊弑辉\斷為皮層下梗死和腦白質(zhì)?。–ADASIL），一種大腦常染色體顯性遺傳動脈疾病。然而，遺憾的是，我們沒能獲得患者家庭成員的血樣。

圖. 水平位頭顱 MRI 成像。

討論

CADASIL 是一種大腦常染色體顯性遺傳動脈疾病，是一種由 NOTCH3 基因突變導(dǎo)致的遺傳性小血管疾病。MRI 表現(xiàn)為嚴重的腦白質(zhì)高信號，可延伸至顳葉前區(qū)及外囊，還可引起皮質(zhì)下腔隙性損害。

31%—69% 的 CADASIL 患者可出現(xiàn)大腦微出血，可見于各個腦區(qū)。較常累及的部位依次是皮質(zhì)—皮質(zhì)下區(qū)域、白質(zhì)和丘腦，累及腦干則少見，尤其是累及腦橋且導(dǎo)致較大的融合性微出血，至今未見報道。在這里，我們首次報道了 CADASIL 患者出現(xiàn)較大的融合性微出血。

P1008S 位點突變，作為最新發(fā)現(xiàn)的一個 NOTCH3 基因突變，我們尚不明確是否因此而導(dǎo)致患者產(chǎn)生融合性微出血。