不寧腿綜合征(restless legs syndrome，RLS)是一種臨床表現(xiàn)為雙下肢難以名狀的不適感，總想活動(dòng)雙腿的疾病。通常合并異常的感覺障礙，例如蟻?zhàn)吒小⑺崦浉泻碗娏髁鬟^下肢等感覺，休息(平躺或坐著)時(shí)出現(xiàn)，活動(dòng)(行走或按摩)后可緩解。具有晝夜節(jié)律變化的特點(diǎn)，表現(xiàn)為夜間癥狀加重或僅在夜間出現(xiàn)，而這種表現(xiàn)特點(diǎn)對(duì)中重度患者造成嚴(yán)重的睡眠障礙，如入睡困難、睡眠時(shí)間縮短、白天疲乏感等。

RLS通常主要累及雙下肢，但是僅累及上肢、單側(cè)肢體或腹部的RLS病例也被陸續(xù)報(bào)道。我院在RLS診治過程中，也發(fā)現(xiàn)2例腹型RLS病例，報(bào)道如下。

例1

女性，52歲，下腹部蟻?zhàn)吒?1年，于2009年7月來我院門診就診。癥狀在平躺或坐著的時(shí)候出現(xiàn)，行走后能好轉(zhuǎn)，多在夜間出現(xiàn)。該患者同時(shí)有雙手抖動(dòng)31年，持物或?qū)懽謺r(shí)出現(xiàn)。兩個(gè)弟弟均有手抖史。未服用抗抑郁等藥物。體格檢查：意識(shí)清楚，腦神經(jīng)正常，四肢肌力V級(jí)，雙手姿勢(shì)性震顫，左手更為明顯，說話時(shí)顫音，腱反射對(duì)稱(+)，感覺無異常，病理征(-)，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)及步態(tài)正常。腹部體檢和B超檢查無異常發(fā)現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：鐵蛋白、血紅蛋白、腎功能和甲狀腺功能均正常。至我科就診，給予普拉克索每晚0.25mg癥狀部分改善，加量至每晚0.50mg治療后明顯好轉(zhuǎn)。

例2

女性，59歲，下腹部難以名狀的不適感8年，于2012年4月來我院門診就診。夜間平躺時(shí)出現(xiàn)，行走后癥狀部分緩解?；颊哂杏沂侄秳?dòng)6年，靜止時(shí)出現(xiàn)。否認(rèn)抗抑郁等藥物服用史，否認(rèn)其他疾病史。體格檢查：意識(shí)清楚，腦神經(jīng)正常，四肢肌力V級(jí)，右手靜止性震顫，無運(yùn)動(dòng)遲緩，腱反射(+)，感覺系統(tǒng)無異常，病理征(-)，共濟(jì)運(yùn)動(dòng)及步態(tài)正常。腹部體檢和B超檢查無異常發(fā)現(xiàn)。實(shí)驗(yàn)室檢查：鐵蛋白、血紅蛋白、腎功能和甲狀腺功能均正常。給予普拉克索每晚0.25mg，治療后癥狀明顯改善。

討論

該2例RLS患者的臨床癥狀特點(diǎn)均符合RLS的診斷標(biāo)準(zhǔn)，即難以名狀和總想活動(dòng)的不適感，伴有異常感覺障礙如蟻?zhàn)吒校顒?dòng)后能部分緩解，具有晝夜節(jié)律的變化。2例患者的癥狀僅局限在腹部，對(duì)多巴胺受體激動(dòng)劑治療有明顯的療效，可以診斷為“腹型RLS”。 

RLS患者多表現(xiàn)為雙下肢的感覺障礙。在多巴胺類藥物治療過程中，部分患者可出現(xiàn)病情加重，表現(xiàn)為癥狀擴(kuò)散至身體的其他部位，如上肢、腹部等。但是僅僅表現(xiàn)為腹部癥狀的RLS尚屬少見。國外曾報(bào)道3例僅僅局限在腹部癥狀的RLS患者，其中1例患者為原發(fā)性RLS，1例合并貧血，1例在干擾素和利巴韋林治療后出現(xiàn)RLS癥狀，所有病例都進(jìn)行多導(dǎo)睡眠儀檢測(cè)證實(shí)周期性下肢多動(dòng)指數(shù)為22、25和 35，對(duì)多巴胺受體激動(dòng)劑(普拉克索)均有很好的療效，劑量為0.60、0.70和0.18mg。據(jù)此，作者認(rèn)為腹型RLS是一種特殊而少見的類型。 

有趣的是，我們報(bào)道的這2例腹型RLS患者均合并震顫。第1例患者的震顫特點(diǎn)符合特發(fā)性震顫的診斷標(biāo)準(zhǔn)。RLS和特發(fā)性震顫的相關(guān)性已有報(bào)道，有研究提出表觀遺傳修飾和副突變是導(dǎo)致兩者相關(guān)的可能機(jī)制。但是特發(fā)性震顫是一常見病，同時(shí)存在僅是一種巧合還是存在內(nèi)在的聯(lián)系有待于進(jìn)一步的研究。第2例患者有單側(cè)的靜止性震顫，提示帕金森病可能。而帕金森病與RLS的相關(guān)性已經(jīng)在較多的研究中得到證實(shí)。 

綜上所述，我們報(bào)道的2例腹型RLS病例，發(fā)現(xiàn)其與不同類型震顫合并存在，這一有趣的現(xiàn)象有待于進(jìn)一步探討。

中華神經(jīng)科雜志 2014年1月第47卷第1期