病因及發(fā)病機(jī)制病因食管裂孔的 肌肉組織弱化可導(dǎo)致食管裂孔疝的發(fā)生，但目前仍未明確具體的病因?？赡軐?dǎo)致食管裂孔發(fā)生的原因如下 [2]： 生理性因素膈膜的老年性病變：隨著年齡增長，食管周圍肌肉組織、韌帶老化松弛，可導(dǎo)致食管裂孔擴(kuò)大，形成食管裂孔疝。[8] 先天性食管裂孔疝：食管周圍肌肉組織、韌帶先天性發(fā)育不良或缺如時，均可導(dǎo)致食管裂孔擴(kuò)大，形成食管裂孔疝。[2]
病理性因素創(chuàng)傷或手術(shù)導(dǎo)致肌肉組織受損：創(chuàng)傷或手術(shù)導(dǎo)致肌肉組織或韌帶受損時，組織及韌帶松弛無法正常約束 食管裂孔，而使食管裂孔變大，導(dǎo)致食管裂孔疝的形成。 [2] 各種原因?qū)е赂箖?nèi)壓增高：如咳嗽、嘔吐、排便時用力、提重物或運(yùn)動等 [2]易導(dǎo)致腹內(nèi)壓升高，導(dǎo)致 食管周圍肌肉承受巨大壓力而受損，出現(xiàn)功能障礙或松弛，迫使腹腔內(nèi)組織或臟器進(jìn)入胸前。 [8]
危險因素疾病分型I型疝：滑動型食管裂孔疝，胃食管連接部上移入 胸腔，一般裂孔較小，疝可上下滑動，仰臥時疝出現(xiàn)，站立時消失。 [8]此型多并發(fā)不同程度的胃 食管反流。 [8]
II型疝：食管旁疝( paraesophageal hernias，PEH) ; 胃食管連接部仍位于膈下，而一部分胃底或胃體經(jīng)擴(kuò)大 的 食管裂孔薄弱處進(jìn)入胸腔，由于存在膈食管韌帶的缺損，多具有完整的疝囊。 [8]此型極少發(fā)生胃食管反流。 [8]
Ⅲ型疝：是Ⅰ型和Ⅱ型的混合型疝，胃食管連接部以及胃底大彎側(cè)移位于膈上，胃的疝入部分較大，可達(dá)胃的1/3至1/2，并常有嵌頓、絞窄及穿孔等癥狀。[8]
Ⅳ型疝：為巨大疝，不僅有胃疝入 胸腔，還有其他的腹腔內(nèi)臟器，包括網(wǎng)膜、結(jié)腸、 小腸等在疝囊內(nèi)。 [8]
在四型食管裂孔疝中，I型滑動食管裂孔疝是最常見的類型，占所有食管裂孔疝的 95%。[8] 臨床表現(xiàn)不同類型的 食管裂孔疝其臨床表現(xiàn)完全不同，Ⅰ型滑動型疝往往無梗阻癥狀，但大多伴有胃食管 反流或無癥狀；而Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ則以梗阻癥狀為主，有時伴有壓迫癥狀或有并發(fā)癥時的臨床表現(xiàn)。 [8]食管裂孔初期的表現(xiàn)多為為胃食管反流癥狀（胃灼燒感、反酸等），進(jìn)一步發(fā)展可出現(xiàn) 胸痛或上腹痛、惡心、干嘔，甚至出現(xiàn) 上消化道出血（嘔血、 黑便）和慢性 缺鐵性貧血。 [3]I型疝的臨床表現(xiàn)很多早期的或小的滑動性食管裂孔疝患者往往沒有不適癥狀或僅有輕微的飽脹不適感。 [8]當(dāng) 病程較長時會伴有反流（反酸、燒心、胸痛、陣發(fā)性咳嗽、聲音嘶啞、喉頭異物感等）的癥狀；嚴(yán)重的還會出現(xiàn) 哮喘及 吸入性肺炎；另外如有嚴(yán)重的 反流導(dǎo)致 食管潰瘍的還會引起嘔血、黑便等 消化道出血的表現(xiàn)。 [8]反復(fù)的 食管炎還有潛在的癌變風(fēng)險。 [8]II、III、IV型疝的臨床表現(xiàn)這些類型的疝臨床癥狀以梗阻為主，較輕的包括惡心、餐后飽脹感、干嘔等，癥狀加重時會出現(xiàn)進(jìn)食后疼痛、吞咽困難，反復(fù)嘔吐、吸入性肺炎等。 [8]如疝囊較大，壓迫心肺或縱隔，會出現(xiàn)氣急、 心悸、咳嗽、發(fā)紺[gàn]等癥狀；如有疝內(nèi)容物的嵌頓，則可能出現(xiàn)消化道出血、潰瘍甚至疝內(nèi)容物壞死穿孔等嚴(yán)重并發(fā)癥。 [8]體征無并發(fā)癥時通常無特殊發(fā)現(xiàn)，但巨大食管裂孔疝者的胸部可叩出不規(guī)則鼓音區(qū)與濁音區(qū)。飲水后或被振動時，胸部可聞及震水音。[8] 診斷診斷原則食管裂孔疝的癥狀和體征均缺乏特異性，診斷主要還是依靠輔助檢查， [8]對于有胃食管 反流癥狀、年齡較大、肥胖且癥狀與體位明顯相關(guān)的患者可行以下輔助檢查： [1] 檢查項目上消化道X線造影檢查上消化道鋇[bèi]餐檢查為最常用的診斷食管裂孔疝的方法。[8]但如果懷疑有食管裂孔旁疝的急性梗阻，不宜選用上消化道造影，因為這些患者在造影過程中可能引起誤吸導(dǎo)致嚴(yán)重肺部并發(fā)癥。[8] 內(nèi)鏡檢查內(nèi)鏡檢查可直觀評估食管、胃及 十二指腸的黏膜，能夠明確診斷侵蝕性 食管炎和Barrett食管炎，并排除腫瘤、賁門失弛緩癥等其他引起上消化道梗阻的原因，同時可以確定食管裂孔疝的大小及類型。 [8][9]CT檢查食管裂孔疝的患者常規(guī)行CT檢查，如在 胸腔發(fā)現(xiàn)胃或其他腹腔臟器可以幫助診斷，特別是有嚴(yán)重的梗阻癥狀時，這時不適合做上 消化道造影，CT是很好也很有必要的輔助檢查方法，同時也有一定鑒別診斷的作用。 [8]食管測壓（食管動力學(xué)功能檢查）食管測壓可了解食管下 括約肌的壓力，是手術(shù)方式選擇的重要參考。 [8]食管PH測試食管 pH 監(jiān)測可以了解胃-食管 反流的嚴(yán)重程度、反流與癥狀之間的關(guān)系。 [8]鑒別診斷本病需和胃炎、心絞痛、消化性 潰瘍、消化道腫瘤等相鑒別。 [8]心絞痛食管裂孔疝的發(fā)病年齡也是 冠心病的好發(fā)年齡，伴有 胃食管反流病患者的 胸痛可與心絞痛相似，可放射至左肩和左臂，含服 硝酸甘油亦可緩解癥狀。此時應(yīng)通過 心電圖對兩者進(jìn)行診斷。 [1]下食管和賁門癌易發(fā)生于老年人。癌組織浸潤食管下端可破壞食管下 括約肌引起胃食管反流和吞咽困難。 [1]通過內(nèi)鏡下檢查可進(jìn)行鑒別。 [8]消化性潰瘍消化性潰瘍（ peptic ulcer , PU ）指胃腸黏膜發(fā)生的炎性缺損，通常與胃液的 胃酸和消化作用有關(guān)。 [10]可發(fā)生于食管下段、 小腸、胃腸吻合術(shù)后吻合口，以及異位的胃黏膜（如位于腸道的Meckel憩室），主要好發(fā)于胃和 十二指腸。 [1]臨床表現(xiàn)為上腹不適、反酸、胃灼熱等癥狀，但通常為空腹時發(fā)生，與體位變化無關(guān)。 [1]消化性 潰瘍也可通過內(nèi)鏡檢查鑒別。 [1]慢性胃炎慢性胃炎與食管裂孔疝均有上腹不適、反酸、胃灼熱等癥狀，內(nèi)鏡及上 消化道鋇餐檢查有助于鑒別。 [1]膽道疾病膽道疾病患者除上腹部不適癥狀之外，一般還會伴有炎癥表現(xiàn)，如發(fā)熱、血常規(guī)示 白細(xì)胞增高、膽管結(jié)石伴 膽管炎患者可有 黃疸，查體時可有右上腹壓痛，生化檢查 轉(zhuǎn)氨酶和膽系酶可增高，腹部超聲及CT有助于鑒別。 [1]治療對于多數(shù)沒有癥狀、無并發(fā)癥的食管裂孔疝患者不需要治療。 [1]大多數(shù)有癥狀的食管裂孔疝患者僅內(nèi)科治療即可控制。因此，藥物治療原則通常為抑酸、減少胃 食管反流、促進(jìn)食管排空 [1]。對于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及癥狀較重的Ⅰ型食管裂孔疝或有并發(fā)癥的食管裂孔疝患者，仍需進(jìn)行手術(shù)治療。 [8]內(nèi)科保守治療質(zhì)子泵抑制劑（PPI）大多數(shù)患者可通過抑酸藥物來減輕或控制反流癥狀，PPI為常用藥物，如 奧美拉唑、蘭索拉唑等。 [8]組胺H2受體拮抗劑（H2受體拮抗劑）H2受體拮抗劑可減少產(chǎn)酸，癥狀較輕時也可選擇H2受體拮抗劑，常見的藥物有 雷尼替丁、 法莫替丁。 [2][8]外科手術(shù)治療對于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及癥狀較重的Ⅰ型食管裂孔疝患者，仍需手術(shù)治療以消除其嵌頓的風(fēng)險并控制癥狀。[8] 手術(shù)適應(yīng)證Ⅰ型疝癥狀嚴(yán)重影響生活，經(jīng)內(nèi)科治療無效或藥物不良反應(yīng)無法耐受；[8] Ⅰ型疝內(nèi)科治療有效，但無法停藥又不愿意長期服藥治療；[8] 已出現(xiàn)嚴(yán)重的 反流的并發(fā)癥： [8]
洛杉磯分級法如下： A 級：一條及以上 食管黏膜破損，長度≤5 mm；B 級： 一個及以上食管黏膜破損，長度＞5 mm ，但沒有融合性病變； C 級：兩條及以上食管黏膜破損，有融合但小于75 % 的食管周徑； D 級：兩條及以上食管黏膜破損融合， 至少累及75 % 的食管周徑。 [1][10]手術(shù)方式經(jīng)胸修補(bǔ)術(shù)早期大部分食管裂孔疝都是由胸外科經(jīng)胸修補(bǔ)，隨著外科微創(chuàng)手術(shù)的開展，經(jīng)胸手術(shù)逐漸被淘汰。[8][9] 腹腔鏡手術(shù)腹腔鏡手術(shù)視野清晰，創(chuàng)傷小，修補(bǔ)效果好，術(shù)后恢復(fù)快，并發(fā)癥少，具有很多優(yōu)勢，因此腹腔鏡食管裂孔疝修補(bǔ)+胃底折疊術(shù)已成為治療食管裂孔疝的金標(biāo)準(zhǔn)術(shù)式。[8] 術(shù)后并發(fā)癥復(fù)發(fā)：食管裂孔疝的復(fù)發(fā)率高于腹股溝疝、切口疝等其他常見的疝。如果術(shù)后出現(xiàn)I型疝復(fù)發(fā)且無不適癥狀者可以隨訪；如果復(fù)發(fā)引起明顯的梗阻和 反流癥狀者需要再次手術(shù)。 [8]
進(jìn)食困難：術(shù)后早期出現(xiàn)進(jìn)食困難是手術(shù)常見的并發(fā)癥。術(shù)后第1個月出現(xiàn)進(jìn)食困難的患者可能超過一半以上，大多數(shù)患者可以自行緩解，術(shù)后6個月仍有進(jìn)食困難的患者低于5%。[8]應(yīng)注意充分熱量和營養(yǎng)攝入，通常在幾周后可得到緩解。[11][8]
預(yù)后Ⅰ型滑動性疝占到了95%，其中大多數(shù)患者癥狀輕微，以胃 食管反流癥狀為主，可通過內(nèi)科保守治療來控制和緩解癥狀。但這些患者停藥后復(fù)發(fā)率高，許多需終身治療。對于Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型及癥狀較重的Ⅰ型食管裂孔疝患者，仍需手術(shù)治療以消除其嵌頓的風(fēng)險并控制癥狀，但手術(shù)患者術(shù)后可能出現(xiàn)復(fù)發(fā)的情況。 [8]文獻(xiàn)報道術(shù)后早期癥狀完全緩解率可高達(dá)80%~90%，少數(shù)為47%，僅5%完全失敗，約10%復(fù)發(fā) 反流。 [1]預(yù)防一些生活方式的改變有助于控制由食管裂孔疝引起的癥狀和體征。[2] 改變飲食習(xí)慣：減少脂肪攝入、避免大塊食物、減少刺激 胃酸分泌和反流的食物如 酒精、含 咖啡因的飲料、巧克力、洋蔥、辛辣食物、薄荷、 番茄醬、大蒜等； [2][8]進(jìn)食后3小時內(nèi)避免睡眠，進(jìn)食后多活動；[8]
流行病學(xué)食管裂孔疝是膈疝中最常見的類型，達(dá)90%以上。在所有食管裂孔疝患者中，大約95%的食管裂孔疝為I型疝，Ⅱ ～Ⅳ型疝中90% 為Ⅲ型疝；在一般人群普查中發(fā)病率為0.52%。本病可發(fā)生于任何年齡，女性多于男性，為1.5~3：1。[9][8] |
