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嘿，小伙伴們，集合啦！經(jīng)過前面幾期的“泛基因組小課堂”，我猜你們對這位“泛基因組”新朋友略知一二啦！本期，我們將匯總近期發(fā)表的高影響力動植物泛基因組研究，帶您深入探索這一前沿領(lǐng)域。從研究思路的巧妙布局到分析內(nèi)容的深度挖掘，全方位剖析近源物種間的基因多樣性與變異性，深化對物種進化機制的理解，為泛基因組的研究提供新的思路！ 案例1 泛基因組揭示小麥結(jié)構(gòu)變異與棲息地和育種關(guān)聯(lián)
文章題目：Pan-genome bridges wheat structural variations with habitat and breeding 發(fā)表期刊：nature 影響因子：50.5 發(fā)表時間：2024 本研究從我國育成的3500多個國審小麥品種中篩選出具有代表性的17個品種，組裝了染色體水平的高質(zhì)量基因組。結(jié)合比較基因組分析，揭示了豐富的結(jié)構(gòu)重排，確定了249,976個結(jié)構(gòu)變異，其中49.03%（122,567個）大于5 kb。研究者發(fā)現(xiàn)，接近著絲粒區(qū)域的PAVs與重組事件的減少顯著相關(guān)。展示了VRN-A1基因的復(fù)制與小麥的春化反應(yīng)和對全球變暖的適應(yīng)有關(guān)。確定了1RS端pSc200串聯(lián)重復(fù)序列的大規(guī)模存在或缺失變異，這表明其在小麥基因組中具有快速進化的特征。17 個代表性品種的高質(zhì)量基因組組裝及其與10+泛基因組的良好互補性，為小麥未來基因組輔助育種提供了一個穩(wěn)健的平臺。
案例2 西瓜T2T超級泛基因組為西瓜育種提供方向
文章題目：Telomere-to-telomere Citrullus super-pangenome provides direction for watermelon breeding 發(fā)表期刊：nature genetics 影響因子：31.7 發(fā)表時間：2024 本研究成功繪制西瓜屬7個種28份材料的T2T高質(zhì)量基因組圖譜，構(gòu)建了首個屬級超級泛基因組，總大小為768.5Mb，包含32,513個基因家族，較單個西瓜基因組擴大1.5倍，新增11,225個栽培種未見基因。通過T2T圖譜，我們首次全面比較了西瓜屬著絲粒序列，發(fā)現(xiàn)其變異豐富，影響種間雜交。該泛基因組鑒定出超46萬結(jié)構(gòu)變異（SV），構(gòu)建了圖形泛基因組。利用SV-GWAS，我們識別了馴化中丟失與獲得的關(guān)鍵基因，以及與葫蘆素、含糖量、果肉色等性狀相關(guān)的功能變異。西瓜馴化過程中，甜度、果肉顏色相關(guān)基因簇擴張，而抗病基因簇大量丟失。這些發(fā)現(xiàn)為抗性基因發(fā)掘和育種提供了基礎(chǔ)，有助于培育高產(chǎn)、優(yōu)質(zhì)、多抗新品種。
案例3 泛基因組分析揭示與豬特性相關(guān)的基因變異以及結(jié)構(gòu)變異
文章題目：Pangenome Reveals Gene Content Variations and Structural Variants Contributing to Pig Characteristics 發(fā)表期刊：Genomics, Proteomics & Bioinformatics 影響因子：11.5 發(fā)表時間：2024 本研究通過構(gòu)建豬的泛基因組和對599個深測序樣本進行分析，揭示了基因內(nèi)容變異和結(jié)構(gòu)性變異對豬特征的影響。該泛基因組中包含了24,087個基因家族，其中47.02%的為核心基因家族。確定了546,137個SVs、它們的富集區(qū)域以及與基因組特征的關(guān)系，并發(fā)現(xiàn)歐亞豬之間存在顯著差異。研究人員通過利用圖形泛基因組對亞歐豬種進行選擇信號分析，鑒定得到了2424個受到選擇的SVs，利用這些SVs檢測得到了與免疫、生長性狀相關(guān)的重要基因（如RSAD2和TBX19）。尤其是TBX19基因啟動子區(qū)域的新插入，該插入可以顯著的改變啟動子區(qū)域的活性，進而可能調(diào)節(jié)TBX19基因的表達。該研究不僅為豬重要性狀遺傳機制的解析提供了新的工具，同時也為未來豬的功能基因組研究提供了豐富的資源。
參考文獻 [1] Pan-genome bridges wheat structural variations with habitat and breeding. Nature .2024. doi: 10.1038/s41586-024-08277-0[2] Telomere-to-telomere Citrullus super-pangenome provides direction for watermelon breeding. Nature Genetics.2024. doi: 10.1038/s41588-024-01823-6[3] Pangenome Reveals Gene Content Variations and Structural Variants Contributing to Pig Characteristics. Genomics, proteomics & bioinformatics, 2024. doi: 10.1093/ gpbjnl/qzae081 往期精彩 |
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