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VCF格式轉(zhuǎn)換成maf格式

 生信交流平臺(tái) 2025-03-08 發(fā)布于上海

如何從TCGA數(shù)據(jù)庫下載體細(xì)胞突變數(shù)據(jù)(somatic mutation)

?【視頻講解】下載TCGA數(shù)據(jù)庫中突變數(shù)據(jù)

R代碼合并TCGA體細(xì)胞突變數(shù)據(jù)

maftools包分析突變數(shù)據(jù),繪制瀑布圖

【R實(shí)戰(zhàn)】使用maftools復(fù)現(xiàn)SCI文章中的體細(xì)胞突變瀑布圖

【R語言】maftools包計(jì)算腫瘤突變負(fù)荷(TMB)

用過maftools這個(gè)R包的小伙伴應(yīng)該都知道,這個(gè)R包的輸入文件是maf格式的文件
MAF格式(mutation annotation format)

但是我們一般call完突變,得到的是VCF格式的文件,是沒辦法直接用maftools包來分析突變,繪制瀑布圖的。那么怎么才能將VCF格式的文件轉(zhuǎn)換成maf格式呢?今天小編給大家分享兩個(gè)工具
1. vcf2maf工具
https://github.com/mskcc/vcf2maf
工具是用perl寫的,需要事先安裝Ensembl's 的VEP工具
使用起來也比較方便,調(diào)用vcf2maf.pl腳本就可以了
perl vcf2maf.pl --input-vcf tests/test.vcf --output-maf tests/test.vep.maf --vep-path /opt/vep --vep-data /srv/vep
輸入文件為VCF格式的文件
運(yùn)行完vcf2maf.pl腳本就可以得到maf格式的文件了

2.vcf2mafR
https://github.com/CCICB/vcf2mafR
這個(gè)是R版本的vcf2maf,不過只能實(shí)現(xiàn)vcf2maf的部分功能。有條件的還是建議直接使用vcf2maf。

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