糖原盟：糖原累積病為中國(guó)第一批罕見(jiàn)病病型

經(jīng)查，《關(guān)于公布第一批罕見(jiàn)病目錄的通知》成文日期是2018年05月11日，由國(guó)家衛(wèi)生健康委、科學(xué)技術(shù)部、工業(yè)和信息化部、國(guó)家藥品監(jiān)督管理局、國(guó)家中醫(yī)藥管理局等六部門(mén)聯(lián)合發(fā)布，為國(guó)衛(wèi)醫(yī)發(fā)〔2018〕10號(hào)。

目錄中羅列了121型罕見(jiàn)病，其中顯示，序號(hào)35，中文名稱為糖原累積病（I型、Ⅱ型），英文名稱為Glycogen Storage Disease (Type I、II）。

根據(jù)《中國(guó)罕見(jiàn)病定義研究報(bào)告2021》，罕見(jiàn)病的定義標(biāo)準(zhǔn)，為新生兒發(fā)病率小于1/萬(wàn)、患病率小于1/萬(wàn)、患病人數(shù)小于14萬(wàn)的疾病。

繼第一批罕見(jiàn)病目錄發(fā)布后，六部門(mén)又于2023年9月20日共同發(fā)布了《第二批罕見(jiàn)病目錄》，新增了86種，加上第一批的，合計(jì)有207種罕見(jiàn)病；然而，與之形成鮮明對(duì)比的是，截至2023年底，中國(guó)才有75個(gè)罕見(jiàn)病藥物上市。

根據(jù)這些權(quán)威信息的發(fā)布，糖原盟大致了解知道，對(duì)于糖原累積病的研究，國(guó)家已經(jīng)有了明確的初步認(rèn)知，然而更詳盡的研究以及具體的應(yīng)對(duì)救治還處于一個(gè)非常初級(jí)的階段。

糖原盟的分享，一方面希望讓七萬(wàn)到五萬(wàn)的中國(guó)糖原累積病患者家庭感受到些許溫暖，另一方面也希望能夠在一定層面上致敬并促進(jìn)糖原累積病專業(yè)工作人員的研究診療工作。

附錄207種罕見(jiàn)病中文名稱如下：

21-羥化酶缺乏癥 

白化病

Alport 綜合征

肌萎縮側(cè)索硬化

Angelman 氏癥候群（天使綜合征）

精氨酸酶缺乏癥

熱納綜合征（窒息性胸腔失養(yǎng)癥）

非典型溶血性尿毒癥

自身免疫性腦炎

自身免疫性垂體炎

自身免疫性胰島素受體病

β-酮硫解酶缺乏癥

生物素酶缺乏癥

心臟離子通道病

原發(fā)性肉堿缺乏癥

Castleman病

腓骨肌萎縮癥

瓜氨酸血癥

先天性腎上腺發(fā)育不良

先天性高胰島素性低血糖血癥

先天性肌無(wú)力綜合征

先天性肌強(qiáng)直（非營(yíng)養(yǎng)不良性肌強(qiáng)直綜合征）

先天性脊柱側(cè)彎

冠狀動(dòng)脈擴(kuò)張病

先天性純紅細(xì)胞再生障礙性貧血

Erdheim-Chester病

法布雷病

家族性地中海熱

范可尼貧血

半乳糖血癥

戈謝病

全身型重癥肌無(wú)力

Gitelman 綜合征

戊二酸血癥I型

糖原累積?。↖型、Ⅱ型）

血友病

肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

遺傳性血管性水腫

遺傳性大皰性表皮松解癥

遺傳性果糖不耐受癥

遺傳性低鎂血癥

遺傳性多發(fā)腦梗死性癡呆

遺傳性痙攣性截癱

全羧化酶合成酶缺乏癥

同型半胱氨酸血癥

純合子家族性高膽固醇血癥

亨廷頓舞蹈病

HHH綜合征

高苯丙氨酸血癥

低堿性磷酸酶血癥

低磷性佝僂病

特發(fā)性心肌病

特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥

特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓

特發(fā)性肺纖維化

IgG4相關(guān)性疾病

先天性膽汁酸合成障礙

異戊酸血癥

卡爾曼綜合征

朗格漢斯組織細(xì)胞增生癥

萊倫氏綜合征

Leber遺傳性視神經(jīng)病變

長(zhǎng)鏈3-羥?；o酶A脫氫酶缺乏癥

淋巴管肌瘤病

賴氨酸尿蛋白不耐受癥

溶酶體酸性脂肪酶缺乏癥

楓糖尿癥

馬凡綜合征

McCune-Albrigh綜合征

中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

甲基丙二酸血癥

線粒體腦肌病

黏多糖貯積癥

多灶性運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病

多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥

多發(fā)性硬化

多系統(tǒng)萎縮

肌強(qiáng)直性營(yíng)養(yǎng)不良

N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥

新生兒糖尿病

視神經(jīng)脊髓炎

尼曼匹克病

非綜合征性耳聾

Noonan綜合征

鳥(niǎo)氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶缺乏癥

成骨不全癥（脆骨?。?/p>

帕金森?。ㄇ嗄晷?、早發(fā)型）

陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿

黑斑息肉綜合征

苯丙酮尿癥

POEMS綜合征

卟啉病

Prader-Willi綜合征

原發(fā)性聯(lián)合免疫缺陷

原發(fā)性遺傳性肌張力不全

原發(fā)性輕鏈型淀粉樣變

進(jìn)行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良

丙酸血癥

肺泡蛋白沉積癥

肺囊性纖維化

視網(wǎng)膜色素變性

視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤

重癥先天性粒細(xì)胞缺乏癥 

嬰兒嚴(yán)重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合征)

鐮刀型細(xì)胞貧血病

Silver-Russell綜合征

谷固醇血癥

脊髓延髓肌萎縮癥（肯尼迪?。?/p>

脊髓性肌萎縮癥

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)

系統(tǒng)性硬化癥

四氫生物蝶呤缺乏癥

結(jié)節(jié)性硬化癥

原發(fā)性酪氨酸血癥

極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥

威廉姆斯綜合征

濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征

X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥

X-連鎖腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

X-連鎖淋巴增生癥

軟骨發(fā)育不全

獲得性血友病

肢端肥大癥

成人斯蒂爾病

Alagille綜合征

α-１-抗胰蛋白酶缺乏癥

ANCA相關(guān)性血管炎

Bardet-Biedl綜合征

白塞病/貝赫切特綜合征

藍(lán)色橡皮皰樣痣

CDKL5缺乏癥

無(wú)脈絡(luò)膜癥

慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病

腎透明細(xì)胞肉瘤

冷凝集素病

先天性膽道閉鎖

先天性凝血因子VII缺乏癥

冷吡啉（冷炎素）相關(guān)周期性綜合征/

NLRP3相關(guān)自身炎癥性疾病

皮膚神經(jīng)內(nèi)分泌癌（梅克爾細(xì)胞癌）

皮膚T細(xì)胞淋巴瘤

胱氨酸貯積癥

隆突性皮膚纖維肉瘤

嗜酸性粒細(xì)胞性胃腸炎

上皮樣肉瘤

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥

家族性噬血細(xì)胞淋巴組織細(xì)胞增生癥

家族性腺瘤性息肉病

進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良

脆性X綜合征

神經(jīng)節(jié)苷脂貯積癥

胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤

胃腸間質(zhì)瘤

泛發(fā)性膿皰型銀屑病

遺傳性甲狀旁腺功能減退癥

巨細(xì)胞動(dòng)脈炎

骨巨細(xì)胞瘤

血小板無(wú)力癥

膠質(zhì)母細(xì)胞瘤

高林綜合征

化膿性汗腺炎

早老癥

炎性肌纖維母細(xì)胞瘤

Leber先天性黑蒙癥

Lennox-Gastaut綜合征

角膜緣干細(xì)胞缺乏癥

惡性高熱

惡性胸膜間皮瘤

黑色素瘤

異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良

單基因非綜合征性肥胖

多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病

發(fā)作性睡病

神經(jīng)母細(xì)胞瘤

神經(jīng)纖維瘤病

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥

神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)性角膜炎

骨肉瘤

天皰瘡

新生兒持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓

嗜鉻細(xì)胞瘤

PIK3CA相關(guān)過(guò)度生長(zhǎng)綜合征

真性紅細(xì)胞增多癥

原發(fā)性膽汁性膽管炎

原發(fā)性生長(zhǎng)激素缺乏癥

原發(fā)性胰島素樣生長(zhǎng)因子-1缺乏癥

原發(fā)性免疫缺陷

原發(fā)性骨髓纖維化

原發(fā)性硬化性膽管炎

進(jìn)行性纖維化性間質(zhì)性肺疾病

復(fù)發(fā)性心包炎

早產(chǎn)兒視網(wǎng)膜病

Rett綜合征

短腸綜合征

全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎

系統(tǒng)性肥大細(xì)胞增多癥

大動(dòng)脈炎/多發(fā)性大動(dòng)脈炎

腱鞘巨細(xì)胞瘤/色素沉著絨毛結(jié)節(jié)性滑膜炎

地中海貧血（重型）

血栓性血小板減少性紫癜

轉(zhuǎn)甲狀腺素蛋白淀粉樣變性

腫瘤壞死因子受體相關(guān)周期性綜合征

腫瘤相關(guān)骨軟化癥

von Hippel-Lindau 綜合征

血管性血友?、笮?/p>

華氏巨球蛋白血癥/淋巴漿細(xì)胞淋巴瘤

West綜合征/嬰兒痙攣綜合征