根據(jù)多年來進行的一些研究，導致兒童孤獨癥發(fā)展的基因改變，似乎也是導致精神分裂癥的原因。

盡管證據(jù)確鑿，但之前仍然主要基于西方人口。來自日本的一項新研究支持了這兩種疾病在全球范圍內(nèi)共享遺傳基礎(chǔ)的假說，揭示了它們背后的生物化學的更多細節(jié)。

現(xiàn)在很明顯，在基因組結(jié)構(gòu)中有相當大的重疊，可以在這兩種看似不同的疾病的發(fā)展中發(fā)揮類似的重要作用。

CNVs是重復的DNA片段，當DNA串不完整時會出現(xiàn)。

重復的數(shù)量在人與人之間變化很大，但它們是難以置信的共同結(jié)構(gòu)。事實上，高達10%的基因在技術(shù)上可以歸類為CNV。

它們通常是良性的，但一些復制會增加嚴重問題的風險。例如，位于重復片段之間的重要基因面臨更高的被細胞編輯機器移除的機會。

這樣的一個例子是當一個叫16P2.1的區(qū)域意外地被移除，之后與其他突變相結(jié)合，這樣的編輯可以產(chǎn)生我們稱之為自閉癥的特征。

這并不是說僅僅16p1.2缺失會導致孤獨癥。自閉癥譜系障礙（ASD）是一種復雜的病癥，其診斷基于許多處理社交能力和溝通能力障礙的標準，并有被過度刺激的趨勢。

像ASD一樣，精神分裂癥與CNV有聯(lián)系，但它往往以妄想思維和幻覺為特征，而不是以過度刺激和社會挑戰(zhàn)為特征。

我們對這兩個條件的了解越多，兩者就越復雜。像ASD一樣，精神分裂癥也變成了一系列疾病，其中一些與自閉癥有著比我們想象的更多的共同點。

可以說CNV在這里是主要的責任，因為可以產(chǎn)生性狀譜的各種遺傳和環(huán)境影響。

但是，這些CNV的存在確實為突變奠定了基礎(chǔ)，這些突變可能對兩種情況的發(fā)展都有貢獻。此外，看起來很可能相同的CNV負責至少每個CNV的神經(jīng)學基礎(chǔ)。

“以前對白種人的研究發(fā)現(xiàn)兩種疾病之間的致病性CNV重疊，”O(jiān)zaki說。

“但他們的分析僅限于少量的基因和CNV基因座?！?/p>

這些分析基于西方人口的事實也為不支持的假設(shè)留下了空間。

因此，研究人員從日本人群中收集了1108例ASD和2458例精神分裂癥的基因組信息，并與2095名對照組進行比較。

在患有ASD或精神分裂癥的約8%的人中，他們發(fā)現(xiàn)CNV的罕見例子，這個數(shù)字在對照組中顯著降低。其中，染色體上約29個位點（位點）是屬于這兩種常見疾病。

仔細觀察這些CNV引起的遺傳變化表明，它們影響與脂質(zhì)代謝和氧化應(yīng)激（神經(jīng)發(fā)育中的重要因素）反應(yīng)相關(guān)的生化途徑。

Ozaki說：“對共享途徑和疾病相關(guān)基因的鑒定，為自閉癥譜系障礙和精神分裂癥提供了生物學上的見解?！?/p>

這項研究不僅揭示了這兩種情況應(yīng)該屬于同一范疇，還表明了疾病的邊界是多么復雜，以及基因和環(huán)境的細微差別能夠?qū)е路浅２煌慕?jīng)歷。

研究人員現(xiàn)在計劃研究雙相情感障礙的病原性CNV的相似重疊，潛在地揭示出不同和相似之處，這些不同和相似之處不僅可以告訴我們這些復雜情況是如何發(fā)展的，而且可以告訴我們典型的大腦是如何工作的。