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Fontana-Masson
· Xp11 PEComa 和色素性 Xp11 renal cancer具有相似的臨床病理特點、組織學(xué)、免疫和分子表型應(yīng)屬于同一類腫瘤,有別于普通PEComa和Xp11 腎細(xì)胞癌。 · 建議命名：伴色素分化的Xp11.2易位性腫瘤（無上皮分化、無結(jié)節(jié)硬化癥、S100-）
琥珀酸脫氫酶缺陷型腎癌 · SDH缺陷型腎癌是一種罕見的腎臟腫瘤（約占所有腎癌的0.05%-0.2%） · 好發(fā)于年輕人（平均發(fā)病年齡38歲），男女比例為1.8:1。 · 該腫瘤呈高度遺傳相關(guān)性，患者往往存在SDH相關(guān)基因的胚系突變（SDHB突變最常見，其次是SDHC，SDHA和SDHD極其罕見），導(dǎo)致線粒體復(fù)合物Ⅱ功能缺陷而致瘤。 · 約30%患者表現(xiàn)為多灶性或雙側(cè)腎臟發(fā)生腫瘤
SDH缺陷型腎癌 形態(tài)學(xué)上，SDH缺陷型腎癌通常呈實性、巢狀或小管狀排列。最顯著的形態(tài)學(xué)特征為腫瘤細(xì)胞胞漿豐富，輕度嗜酸而不均勻，呈空泡狀或絮狀/羽毛狀。細(xì)胞核膜規(guī)則，染色質(zhì)細(xì)膩（類似神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤），但有時也可出現(xiàn)高級別的細(xì)胞核形態(tài)。
SDHB免疫組化 免疫組化呈現(xiàn)特征性的SDHB抗體缺乏表達(dá)（無論突變基因為SDHB或其他SDH相關(guān)基因，SDHB免疫組化均為陰性），當(dāng)出現(xiàn)罕見的SDHA基因突變型腎癌時，SDHA和SDHB免疫組化同時陰性 琥珀酸脫氫酶缺陷型腎癌 · 需警惕部分胞漿透明的腎細(xì)胞癌有時SDHB染色減弱，而非真陰性，此時不能診斷為SDHB缺陷型腎癌。其他免疫標(biāo)記診斷價值有限，僅30%病例CK陽性，PAX8和Ksp-cad普遍陽性，CK7絕大多數(shù)為陰性，神經(jīng)內(nèi)分泌標(biāo)記陰性。至今未發(fā)現(xiàn)腫瘤有VHL、PIK3CA、AKT、MTOR、MET及TP53基因的突變。 · 該腫瘤大多數(shù)（75%）形態(tài)溫和，缺乏壞死且預(yù)后良好。當(dāng)腫瘤出現(xiàn)高級別的細(xì)胞核特征及凝固性壞死時，預(yù)后較差，腫瘤轉(zhuǎn)移率高達(dá)70%
管狀囊性癌 · 首次由Farrow于1994年描述，包含在舊的“低級別集合管癌”的分類中（1994AFIP） · 發(fā)病年齡范圍廣（34-74歲，平均58.4歲） · 男性為主（7:1），常發(fā)生于左腎（約70%） · 大多數(shù)診斷時為局限性（pT1-2） · 預(yù)后好，將近70例的報道中，僅1例出現(xiàn)復(fù)發(fā)4例出現(xiàn)腫瘤轉(zhuǎn)移。 · 腫瘤局限、但沒有包膜。 · 瘤組織有大小不一的管狀結(jié)構(gòu)組成，被纖細(xì)的纖維間質(zhì)分隔。 · 管腔襯覆靴釘樣細(xì)胞，胞漿嗜酸性，核圓，可見核仁，（細(xì)胞核形態(tài)相當(dāng)于WHO/ISUP 3級）但核分裂及壞死不多見。 · CD10、p504s，CK7灶陽。
管狀囊性癌
FISH分析顯示與乳頭狀腎細(xì)胞癌一樣存在7、17染色體三倍體，Y染色體缺失。 基因表達(dá)普及CGH分析顯示其細(xì)胞遺傳學(xué)譜不同于透明細(xì)胞癌、乳頭狀腎細(xì)胞癌、嫌色細(xì)胞癌和集合管癌。
獲得性囊性腎疾病 · 指非囊腫性腎病導(dǎo)致終末期腎功能衰竭患者出現(xiàn)4個以上腎囊腫的一種疾病。 · 病人有腎功能衰竭 /-透析 · 隨著腎透析時間延長，其發(fā)病率增加 · 3 years 10 – 20% · 5 years 40 – 60% · 10 years 90% · 約25%病人可發(fā)展成腫瘤 · 4%-7%病人伴有腫瘤轉(zhuǎn)移 · 乳頭狀腫瘤最常見 · 檢查52例病人66個腎臟 · 發(fā)現(xiàn)各種類型腫瘤 · 獲得性囊性腎病相關(guān)性癌 33% · 透明細(xì)胞乳頭狀癌 21% · 乳頭狀癌 16% · 嫌色細(xì)胞癌 16% · 透明細(xì)胞癌 14% · 獲得性囊性腎病相關(guān)性癌和透明細(xì)胞乳頭狀癌是最常見的2種腫瘤類型
獲得性囊性腎疾病相關(guān)性腎癌 · 篩狀、微囊狀、實性片狀、乳頭狀。 · 胞漿嗜酸性。 · 核分級高 3級，可見明顯核仁。 · 腫瘤內(nèi)見多量草酸鹽結(jié)晶，偏光顯微鏡下程多彩狀。 · P504s、CD10、RCC、Vim陽性。 · ACD相關(guān)性腎細(xì)胞癌具有相對較低的侵襲性，具肉瘤樣或橫紋肌樣分化的病例和極少數(shù)經(jīng)典形態(tài)的病例可發(fā)生轉(zhuǎn)移。
透明細(xì)胞乳頭狀腎癌 ·由乳頭狀排列的透明細(xì)胞構(gòu)成 ·可發(fā)生于伴或不伴終末期腎病患者 ·平均發(fā)病年齡18-88歲，平均年齡60歲,男/女比3：2，沒有明顯性別傾向。 ·腫瘤直徑2.3 厘米; 均為pT1期, 核分級1-2 ·惰性腫瘤，目前報道的CCPRCC均未出現(xiàn)復(fù)發(fā)或轉(zhuǎn)移，因此其ICD-O編碼定為1（交界性或惡性潛能未定的腫瘤）。
透明細(xì)胞乳頭狀癌 · 真性乳頭，由乳頭狀排列的透明細(xì)胞構(gòu)成 · 單層細(xì)胞，立方形，胞漿透明。 · 核有極性，遠(yuǎn)離基底膜，靠近腔緣。級別低1-2級。 · 無巨噬細(xì)胞、含鐵血黃素、壞死。
透明細(xì)胞乳頭狀癌 · 免疫組化: AMACR-, CA IX , CK7 , CD10-, TFE3 – · 細(xì)胞遺傳學(xué): 缺乏7和17號染色體獲得, 無Y染色體丟失,無3號染色體短臂缺失, 無VHL基因突變。 透明細(xì)胞癌vs乳頭狀癌vs透明細(xì)胞乳頭狀癌
甲狀腺濾泡癌樣腎腫瘤 · 罕見 · 獨特的甲狀腺濾泡樣形態(tài)特征
ALK易位腎癌 · 共8例報道 · 3例（6、16、6歲）非洲裔男 VS 髓質(zhì)癌 · INI1陽性 VCL-ALK
· 36, 53, 61, 59, and 44 歲 · 2例 TPM3-ALK、EML4-ALK · 4例形態(tài)為乳頭狀腎細(xì)胞癌，1例不能分類
總結(jié) · 與舊版相比，2016版WHO腎腫瘤分類的內(nèi)容變化較大，與飛速發(fā)展的分子生物學(xué)技術(shù)及其應(yīng)用密切相關(guān)。 · 神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤根據(jù)分化程度分為高分化的神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（缺乏壞死，核分裂<4/10高倍鏡；等同于類癌和不典型類癌）、低分化神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（小細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌及大細(xì)胞神經(jīng)內(nèi)分泌癌）和良性的副節(jié)瘤。 · 腎臟腫瘤仍然有許多問題需要進(jìn)一步認(rèn)識。比如：腎透明細(xì)胞癌存在多基因改變（VHL、PBRM1、BAP1、SETD2、 RASSF1A、TU3A和 DLEC1），這些基因改變的不同組合對透明細(xì)胞癌的預(yù)后會產(chǎn)生什么影響需要進(jìn)一步觀察. WHO/ISUP分級目前只對透明細(xì)胞癌和乳頭狀腎細(xì)胞癌適用，對于其他腎癌亞型，如嫌色細(xì)胞癌，需要出臺適用于自己的組織學(xué)分級標(biāo)準(zhǔn)。此外，不同的腎細(xì)胞癌具有不同的分子病理學(xué)特點，針對具體分子改變的靶向治療是未來研究的有一個熱點。
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