|
摘要 黑斑—息肉綜合征（PJS）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，主要臨床特征為皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉和腫瘤易感性。小腸是PJS息肉的好發(fā)部位之一，容易出現(xiàn)腸套疊、腸梗阻、癌變等嚴(yán)重并發(fā)癥。隨著小腸內(nèi)鏡技術(shù)的發(fā)展，小腸鏡的應(yīng)用為PJS患者帶來了福音。目前，小腸鏡已經(jīng)成為小腸息肉診斷和治療的主要技術(shù)手段，在PJS的診療中發(fā)揮重要作用。本文基于《中國小腸鏡診治Peutz-Jeghers綜合征的專家共識意見（2022年）》，結(jié)合國內(nèi)外文獻(xiàn)研究及臨床治療方法新進(jìn)展，從PJS的主要臨床特點(diǎn)和小腸鏡在PJS治療中的應(yīng)用等方面加以闡述，以期為臨床治療提供參考。 黑斑—息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，30%~50%患者有家族遺傳史[1]，致病基因?yàn)镾TK11（位于19號染色體）[2]，主要特征為皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉、腫瘤易感性。錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉常發(fā)生在肺、腎盂、膀胱、鼻咽部。對于育齡期PJS女性，還需關(guān)注生殖系統(tǒng)健康，加強(qiáng)對子宮、卵巢的影像學(xué)監(jiān)測[3]。PJS可能出現(xiàn)腹痛、腸套疊、腸梗阻、消化道出血、癌變等嚴(yán)重并發(fā)癥[4]。患者常因嚴(yán)重并發(fā)癥反復(fù)接受外科手術(shù)治療，但術(shù)后腸粘連會(huì)再次加重腸套疊和腸梗阻。此外，反復(fù)手術(shù)治療也可能導(dǎo)致短腸綜合征，對患者造成不可逆轉(zhuǎn)的損傷。息肉可遍布于整個(gè)胃腸道，主要累及近段小腸（十二指腸和空腸近段），其次為回腸、結(jié)腸、直腸和胃。對于PJS患者胃、十二指腸近端及結(jié)直腸息肉可以通過胃鏡、結(jié)腸鏡進(jìn)行切除，而小腸多發(fā)息肉的診療在臨床上一直是個(gè)難題。近年來，隨著小腸內(nèi)鏡技術(shù)的飛速發(fā)展，氣囊輔助式小腸鏡（balloon-assisted enteroscopy，BAE）（簡稱小腸鏡）使內(nèi)鏡下切除PJS小腸息肉成為可能，對PJS小腸息肉及其相關(guān)并發(fā)癥的診斷和治療具有重要作用，造福了廣大的PJS患者?，F(xiàn)有研究表明，小腸鏡治療小腸多發(fā)息肉是安全有效的[5-6]。PJS患者早期行小腸鏡診療可有效避免外科手術(shù)的風(fēng)險(xiǎn)，有望取代外科手術(shù)成為治療PJS患者小腸息肉的首選方法。本文就小腸鏡在PJS治療中的應(yīng)用進(jìn)展作一綜述，以期為臨床治療提供參考。 1 PJS的主要臨床特點(diǎn) 1.1 流行病學(xué)特點(diǎn) 根據(jù)《罕見病診療指南（2019年版）》[7]，PJS屬于罕見病。PJS多于兒童或青年發(fā)病，息肉隨年齡增長而增大、增多，且在不同種族和性別之間無明顯差異。國內(nèi)外多項(xiàng)研究指出，PJS的人群發(fā)病率為1/200 000~1/8 000[8-11]。目前我國尚無確切的PJS發(fā)病率數(shù)據(jù)?！吨袊∧c鏡診治Peutz-Jeghers綜合征的專家共識意見（2022年）》[4]指出，我國PJS患者人數(shù)為6 500~7 000例，粗略推算患病率為1/200 000。 1.2 臨床表現(xiàn) PJS以皮膚黏膜色素沉著、胃腸道多發(fā)錯(cuò)構(gòu)瘤樣息肉和腫瘤易感性為主要臨床特征。PJS黏膜黑斑多呈深藍(lán)色、黑褐色，通常分布于口唇、頰黏膜、手掌、足跟、肛周等，直徑通常<5 mm。隨著年齡的增長，位于體表的黑斑可逐漸變淡，口唇黑斑往往需要激光手術(shù)將其消除。目前尚無PJS患者皮膚黏膜色素沉著癌變的報(bào)道[12]。PJS多于幼年發(fā)病，息肉可分布于全消化道[12]。受息肉重力牽引和腸蠕動(dòng)等因素的影響，PJS患者可并發(fā)腸套疊，嚴(yán)重者可發(fā)生腸梗阻和局部腸道缺血壞死，導(dǎo)致患者出現(xiàn)腹脹、腹痛、排糞排氣停止、黑便、便血等相關(guān)臨床癥狀，這些癥狀往往成為PJS患者首次就診的主要原因。有研究表明，PJS患者20歲前發(fā)生腸套疊的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)50%，其中95%腸套疊發(fā)生在小腸，導(dǎo)致腸套疊的息肉直徑一般>15 mm，部分腸套疊患者發(fā)展為急腹癥，需要手術(shù)干預(yù)[13]。PJS最典型的組織病理學(xué)類型是錯(cuò)構(gòu)瘤性息肉，此類患者約占2/3[14]。PJS患者具有腫瘤易感性，發(fā)生腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)高于普通人群[4,15]。惡性腫瘤是導(dǎo)致PJS患者死亡的主要原因。惡性腫瘤發(fā)生率為19%~32%，平均發(fā)病年齡為42~45歲。最常見的惡性腫瘤是胃腸道腫瘤（如，結(jié)直腸癌、小腸癌、胃癌），其次是婦科腫瘤[16-18]。 2 PJS的診斷依據(jù) 目前PJS的診斷依據(jù)主要有臨床特征、家族史和基因分析[19]。當(dāng)滿足以下任意條件時(shí)，臨床上可以診斷為PJS[20-21]：（1）經(jīng)組織學(xué)證實(shí)有兩個(gè)或兩個(gè)以上PJS息肉的個(gè)體；（2）在有PJS家族史的近親個(gè)體中檢測到任意數(shù)量的PJS息肉；（3）有PJS家族史的近親個(gè)體存在特征性皮膚黏膜色素沉著；（4）同時(shí)存在特征性皮膚黏膜色素沉著和任意數(shù)量的PJS息肉的個(gè)體。雖然PJS是一種具有明顯家族聚集性的常染色體顯性遺傳病，但仍有20%的患者無明確的家族史[4]。因此，對于部分無明確家族史且不符合臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)的疑似病例，在與其他胃腸道息肉病或遺傳性疾病鑒別診斷的基礎(chǔ)上[22]，建議進(jìn)行STK11基因檢測[23]。 3 小腸鏡在PJS治療中的應(yīng)用 隨著內(nèi)鏡技術(shù)的發(fā)展，鏡下切除息肉已經(jīng)成為治療PJS息肉的關(guān)鍵技術(shù)。《中國小腸鏡診治Peutz-Jeghers綜合征的專家共識意見（2022年）》[4]建議PJS患者接受小腸鏡治療前先行胃鏡、結(jié)腸鏡檢查，并切除相應(yīng)部位的息肉。目前，胃鏡、結(jié)腸鏡已廣泛應(yīng)用于胃、十二指腸近端、結(jié)直腸PJS息肉的監(jiān)測和切除，具有良好的安全性和治療效果。Beggs等[20]發(fā)現(xiàn)，在786例行胃鏡、結(jié)腸鏡檢查和1 500多例息肉切除病例中，僅2例患者術(shù)后發(fā)生腸穿孔（切除息肉直徑>20 mm），所有患者術(shù)后均無出血。對于PJS息肉，胃鏡、結(jié)腸鏡主要用于監(jiān)測其是否發(fā)生癌變及是否存在巨大息肉。Giardiello等[24]研究發(fā)現(xiàn)，PJS患者發(fā)生結(jié)直腸癌的風(fēng)險(xiǎn)為39%，發(fā)病年齡為27~71歲。Hearle等[25]分析了419例PJS，最常見的癌癥是胃腸道癌，且隨著年齡增長，發(fā)生癌癥的風(fēng)險(xiǎn)逐漸增加；對巨大息肉的監(jiān)測可有利于早期治療和預(yù)防相關(guān)并發(fā)癥的出現(xiàn)。 3.1 小腸鏡治療PJS的特點(diǎn) 小腸鏡自問世以來就對小腸疾病的診治做出了重要貢獻(xiàn)。小腸鏡作為治療PJS患者小腸息肉的新方法，具有以下優(yōu)勢[26-28]：（1）與外科手術(shù)相比創(chuàng)傷小，腸粘連、短腸綜合征等并發(fā)癥發(fā)生率降低；（2）對PJS息肉大小、形態(tài)、位置判斷準(zhǔn)確，可取活檢；（3）安全性和有效性較高，一次治療可切除多枚息肉，且可重復(fù)治療；（4）創(chuàng)傷小，可延長部分患者的手術(shù)間隔時(shí)間，甚至可避免行開腹手術(shù)；（5）除切除PJS息肉外，雙氣囊小腸鏡（double-balloon enteroscopy，DBE）還可以通過非手術(shù)方法治療小腸套疊[29]。筆者團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)回顧性研究顯示，97例PJS患者行DBE下息肉切除術(shù)，共切除息肉1 661枚，全小腸治療成功率為58.3%，不受開腹手術(shù)史的影響，出血、腸穿孔等并發(fā)癥總發(fā)生率為4.4%，說明DBE用于PJS患者腸息肉的診治是安全、有效的[30]。李明雪等[31]回顧性分析了200例PJS患者的臨床資料，所有患者均于麻醉狀態(tài)下完成BAE檢查，結(jié)果顯示所有患者均有小腸多發(fā)息肉，200例PJS患者共650例次小腸鏡檢查及治療，共切除小腸息肉2 923枚，對所有患者進(jìn)行術(shù)后隨訪，有110例患者未再出現(xiàn)腸梗阻、腸套疊等息肉相關(guān)并發(fā)癥，避免了外科手術(shù)。李蒙等[6]研究表明，14歲前進(jìn)行小腸鏡干預(yù)治療可降低PJS患者外科手術(shù)治療的風(fēng)險(xiǎn)。 由于小腸鏡操作通常需要麻醉，時(shí)間和醫(yī)療成本較高，對醫(yī)師技術(shù)要求較高，因此《中國小腸鏡診治Peutz-Jeghers綜合征的專家共識意見（2022年）》[4]推薦小腸鏡作為治療PJS小腸息肉的主要方法，而非診斷方法。目前，小腸鏡治療PJS仍存在一定的局限性：（1）小腸鏡切除PJS息肉往往無法一次性切除所有的小腸息肉，需要行多次小腸鏡治療；（2）部分患者因既往手術(shù)史導(dǎo)致的腸粘連影響進(jìn)鏡深度，無法做到全腸道對接[32]；（3）無法完全切除較大息肉（內(nèi)鏡下直徑>2 cm）；（4）雖然小腸鏡治療的并發(fā)癥（腸穿孔、消化道出血、急性胰腺炎、腸系膜撕裂等）發(fā)生率較低，但其一旦發(fā)生均較為嚴(yán)重[4,33]。 3.2 PJS內(nèi)鏡下治療的理想目標(biāo) PJS內(nèi)鏡下治療的理想目標(biāo)[4,19,34-35]首先是胃腸鏡下行胃、十二指腸近端、結(jié)直腸息肉切除術(shù)，后予小腸鏡下完成全小腸對接，并內(nèi)鏡下切除所有直徑≥1 cm的小腸息肉。而對于PJS小腸息肉數(shù)量過多、息肉直徑過大或合并小腸套疊等情況，往往需要行多次小腸鏡治療。 PJS內(nèi)鏡下治療需根據(jù)息肉的大小、形態(tài)選擇具體治療術(shù)式。對于細(xì)長蒂息肉，圈套器需盡量靠近息肉頸部后方進(jìn)行圈套，選擇純電凝或凝切混合模式切除，若息肉過大（直徑≥2 cm），還應(yīng)注意息肉切除后創(chuàng)面出血的問題，操作盡量輕柔，速度盡量放慢；對于粗短蒂、寬蒂、無蒂息肉，主要選擇內(nèi)鏡黏膜切除術(shù)（endoscopic mucosal resection，EMR）進(jìn)行切除，術(shù)中同樣應(yīng)注意出血的問題。若術(shù)中出血，應(yīng)予純電凝模式止血。無論術(shù)中是否出血，EMR術(shù)后創(chuàng)面均建議使用止血夾夾閉或尼龍圈套扎[4,36]；對于巨大的小腸息肉（直徑≥3 cm，伴或不伴小腸套疊），建議采用分塊技術(shù)進(jìn)行切除[4]。對于合并小腸套疊的PJS，也可以使用小腸鏡解除套疊。2008年Moreels等[37]首次報(bào)道小腸鏡成功治療空腸導(dǎo)管所致的小腸套疊。由于缺乏大樣本量的病例研究，小腸鏡治療小腸套疊的安全性和有效性還需進(jìn)一步驗(yàn)證[5]。 根據(jù)息肉分布和是否存在腸套疊確定小腸鏡的治療順序。若PJS息肉主要分布于回腸，則優(yōu)先選擇經(jīng)肛小腸鏡治療；若PJS息肉主要分布在空腸，則選擇經(jīng)口小腸鏡治療；若全小腸皆存在息肉且無腸套疊，則先行經(jīng)肛小腸鏡后行經(jīng)口小腸鏡治療；若存在腸套疊，則選擇距離套疊位置較近的一側(cè)行小腸鏡治療[4-5,38]。 3.3 小腸鏡治療特殊人群PJS 特殊人群PJS的治療仍是臨床的一大難題。由于兒童腹腔容積小、腸壁菲薄、小腸盤曲度大，直接行小腸鏡檢查容易出現(xiàn)出血、穿孔等嚴(yán)重并發(fā)癥。多項(xiàng)研究表明，對于PJS患者及其一級親屬的PJS息肉篩查應(yīng)從8歲開始[9,19,39-40]?！吨袊∧c鏡診治Peutz-Jeghers綜合征的專家共識意見（2022年）》[4]也指出，PJS患者應(yīng)自幼對消化道息肉進(jìn)行監(jiān)測。對于嬰幼兒及少兒PJS患者，腹部超聲可作為首選監(jiān)測手段；對于青少年和成人PJS患者，可選擇CT小腸造影（CT enterography，CTE）、MR小腸造影（MR enterography，MRE）、內(nèi)鏡檢查等方法。 3.3.1 小腸鏡治療兒童PJS 小腸鏡在成人PJS息肉監(jiān)測及切除中是安全有效的，但在兒童PJS中的安全性和有效性尚不明確。同成人一樣，兒童PJS行小腸鏡治療的指征為息肉直徑≥1 cm[32,41-42]。若息肉直徑<1 cm，則予腹部超聲、CTE/MRE密切監(jiān)測；若直徑≥1 cm且無小腸套疊等并發(fā)癥，指南[4]推薦密切監(jiān)測，待患者12歲后擇期行小腸鏡治療；若直徑≥1 cm且合并嚴(yán)重并發(fā)癥，評估后可試行小腸鏡治療，但建議轉(zhuǎn)診至小腸鏡治療經(jīng)驗(yàn)豐富的專科中心接受治療。Kirakosyan等[43]提出提高兒童PJS小腸鏡治療效果新方法：（1）黏膜下注射透明質(zhì)酸抬舉病變；（2）電切息肉；（3）夾閉創(chuàng)面，以預(yù)防術(shù)后遲發(fā)性穿孔。Li等[44]回顧性分析小腸鏡治療41例兒童（5~14歲）PJS患者的臨床資料，分層分析結(jié)果顯示小腸鏡對于年齡小于10歲的兒童PJS患者同樣安全有效。Gurkan等[45]對35例PJS患者（兒童5例，成人30例）行DBE檢查，結(jié)果提示隨著技術(shù)的不斷改進(jìn)，小腸鏡可作為一種安全的檢查方式用于年齡較小的兒童。研究表明，7~18歲是行內(nèi)鏡治療的關(guān)鍵時(shí)期，積極行內(nèi)鏡治療，雖不可預(yù)防PJS息肉復(fù)發(fā)，但可減少甚至避免外科治療，對于預(yù)防腸套疊、癌變等嚴(yán)重并發(fā)癥有重要意義[4,6]。 3.3.2 小腸鏡治療妊娠期PJS 小腸鏡治療妊娠期PJS的研究較少，絕大部分PJS患者妊娠期不進(jìn)行小腸鏡檢查及治療。特殊情況下，如妊娠期出現(xiàn)腸梗阻，則需采取干預(yù)措施。Akarsu等[46]報(bào)道了1例有腸道切除史的PJS患者妊娠中期出現(xiàn)息肉相關(guān)性腸梗阻，在多學(xué)科輔助下經(jīng)口DBE切除小腸息肉后足月順產(chǎn)?？偟膩碚f，妊娠期PJS患者行小腸鏡治療風(fēng)險(xiǎn)較高，應(yīng)由經(jīng)驗(yàn)豐富的內(nèi)鏡醫(yī)師進(jìn)行操作，以更好地處理可能出現(xiàn)的并發(fā)癥。 4 小腸鏡治療PJS的新設(shè)備與新方法 近年來，新型小腸鏡設(shè)備不斷涌現(xiàn)，在小腸疾病的治療和診斷方面顯示出良好的效能。目前國際上使用的新型小腸鏡包括全電動(dòng)螺旋小腸鏡、新型機(jī)動(dòng)螺旋式小腸鏡、新型超細(xì)雙氣囊小腸鏡等。螺旋式小腸鏡可用于治療PJS合并回腸套疊，對接成功率高于常規(guī)小腸鏡[47]。但也有PJS患者使用螺旋小腸鏡切除小腸息肉后發(fā)生腸套疊的報(bào)道[48]。對于病理明確需要手術(shù)的患者，單孔腹腔鏡聯(lián)合DBE有助于術(shù)中小腸鏡介入與腹腔鏡小腸切除相互轉(zhuǎn)換[49]。目前，尚無新型小腸鏡在PJS應(yīng)用中的大規(guī)模研究，相關(guān)操作經(jīng)驗(yàn)有待進(jìn)一步總結(jié)。 5 展望 目前尚無根治PJS的方法。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療可以有效減少腸套疊、腸梗阻、癌變等嚴(yán)重并發(fā)癥的發(fā)生，對提高PJS患者的生活質(zhì)量、改善遠(yuǎn)期預(yù)后具有重要意義。歐洲消化內(nèi)鏡學(xué)會(huì)（European Society of Gastrointestinal Endoscopy，ESGE）于2022年更新了《小腸疾病應(yīng)用膠囊內(nèi)鏡和小腸鏡的診治指南》[50]，指出“對于放射影像或膠囊內(nèi)鏡發(fā)現(xiàn)的、直徑>1.5 cm或有癥狀的PJS息肉，小腸鏡下息肉切除是一線治療方法”，再次肯定了小腸鏡在PJS治療中的地位。隨著小腸鏡在成人PJS患者小腸息肉診斷和治療中的安全性和有效性研究的深入，以及在兒童、妊娠期等特殊PJS患者中研究的開展，我們期待有更高質(zhì)量、更大樣本量、多中心的隨機(jī)對照試驗(yàn)提供更明確可靠的證據(jù)。同時(shí)，也期待新型小腸鏡的開發(fā)應(yīng)用，能夠降低設(shè)備操作難度，提高小腸鏡檢查的對接率，提升對PJS的診治效能。 利益沖突聲明 全體作者均聲明不存在與本文相關(guān)的利益沖突。 圖片 圖片 滑動(dòng)查看參考文獻(xiàn) [1] SHACO-LEVY R, JASPERSON K W, MARTIN K, et al. Morphologic characterization of hamartomatous gastrointestinal polyps in Cowden syndrome, Peutz-Jeghers syndrome, and juvenile polyposis syndrome[J]. Hum Pathol, 2016, 49: 39-48. [2] 李白容, 孫濤, 蔣宇亮, 等. Peutz-Jeghers綜合征發(fā)病機(jī)制及臨床診治研究進(jìn)展[J]. 世界華人消化雜志, 2019, 27(9): 576-582. [3] TACHECI I, KOPACOVA M, BURES J. Peutz-Jeghers syndrome[J]. Curr Opin Gastroenterol, 2021, 37(3): 245-254. [4] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)消化內(nèi)鏡學(xué)分會(huì)小腸鏡和膠囊鏡學(xué)組, 國家消化系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心(上海). 中國小腸鏡診治Peutz-Jeghers綜合征的專家共識意見(2022年)[J]. 中華消化內(nèi)鏡雜志, 2022, 39(7): 505-515. [5] 張同真, 肖年軍, 孫濤, 等. 氣囊輔助小腸鏡治療Peutz-Jeghers綜合征小腸息肉腸套疊的臨床探討[J]. 天津醫(yī)藥, 2020, 48(5): 426-429. [6] 李蒙, 肖年軍, 周平, 等. 早期小腸鏡干預(yù)對Peutz-Jeghers綜合征患者的影響[J]. 空軍醫(yī)學(xué)雜志, 2019, 35(2): 167-169. [7] 張抒楊. 罕見病診療指南(2019年版)[M]. 北京: 人民衛(wèi)生出版社, 2009. [8] LINDOR N M, GREENE M H. The concise handbook of family cancer syndromes. Mayo Familial Cancer Program[J]. J Natl Cancer Inst, 1998, 90(14): 1039-1071. [9] MONAHAN K J, BRADSHAW N, DOLWANI S, et al. Guidelines for the management of hereditary colorectal cancer from the British Society of Gastroenterology (BSG)/Association of Coloproctology of Great Britain and Ireland (ACPGBI)/United Kingdom Cancer Genetics Group (UKCGG)[J]. Gut, 2020, 69(3): 411-444. [10] 蔣宇亮, 李偉聰, 趙子夜, 等. 中國Peutz-Jeghers綜合征患者STK11基因突變檢測及高頻突變分析[J]. 河北醫(yī)科大學(xué)學(xué)報(bào), 2017, 38(8): 878-881, 896. [11] 戴益琛, 謝軍培, 曾偉, 等. 中國大陸黑斑息肉綜合征臨床薈萃分析[J]. 臨床內(nèi)科雜志, 2008, 25(8): 526-527. [12] 張卓超, 李白榮, 李欣, 等. 色素沉著息肉綜合征患者多發(fā)性息肉的分布、生長和臨床轉(zhuǎn)歸規(guī)律[J]. 中華消化雜志, 2016, 36(9): 593-596. [13] VAN LIER M G, MATHUS-VLIEGEN E M, WAGNER A, et al. High cumulative risk of intussusception in patients with Peutz-Jeghers syndrome: time to update surveillance guidelines?[J]. Am J Gastroenterol, 2011, 106(5): 940-945. [14] WU B D, WANG Y J, FAN L L, et al. Clinical and genetic analyses of 38 Chinese patients with Peutz-Jeghers syndrome[J]. Biomed Res Int, 2020. doi: 10.1155/2020/9159315. [15] 陳虹羽, 張亞飛, 寧守斌. Peutz-Jeghers綜合征腫瘤易感機(jī)制研究進(jìn)展[J]. 醫(yī)學(xué)研究雜志, 2016, 45(8): 14-16. [16] VAN LIER M G, WESTERMAN A M, WAGNER A, et al. High cancer risk and increased mortality in patients with Peutz?Jeghers syndrome[J]. Gut, 2011, 60(2): 141-147. [17] BOARDMAN L A, THIBODEAU S N, SCHAID D J, et al. Increased risk for cancer in patients with the Peutz?Jeghers syndrome[J]. Ann Intern Me, 1998, 128(11): 896-899. [18] VAN LIER M G, WAGNER A, MATHUS-VLIEGEN E M, et al. High cancer risk in Peutz?Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations[J]. Am J Gastroenterol, 2010, 105(6): 1258-1264. [19] VAN LEERDAM M E, ROOS V H, VAN HOOFT J E, et al. Endoscopic management of polyposis syndromes: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline[J]. Endoscopy, 2019, 51(9): 877-895. [20] BEGGS A D, LATCHFORD A R, VASEN H F, et al. Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and recommendations for management[J]. Gut, 2010, 59(7): 975-986. [21] ARETZ S, STIENEN D, UHLHAAS S, et al. High proportion of large genomic STK11 deletions in Peutz-Jeghers syndrome[J]. Human mutation, 26(6): 513-519. [22] SYNGAL S, BRAND R E, CHURCH J M, et al. ACG clinical guideline: genetic testing and management of hereditary gastrointestinal cancer syndromes[J]. Am J Gastroenterol, 2015, 110(2): 223-62; quiz 263. [23] WAGNER A, ARETZ S, AURANEN A, et al. The management of Peutz-Jeghers syndrome: European Hereditary Tumour Group (EHTG) Guideline[J]. J Clin Med, 2021, 10(3): 473. [24] GIARDIELLO F M, BRENSINGER J D, TERSMETTE A C, et al. Very high risk of cancer in familial Peutz-Jeghers syndrome[J]. Gastroenterology, 119(6): 1447-1453. [25] HEARLE N, SCHUMACHER V, MENKO F H, et al. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz-Jeghers syndrome[J]. Clin Cancer Res, 2006, 12(10): 3209-3215. [26] SAKAMOTO H, YAMAMOTO H, HAYASHI Y, et al. Nonsurgical management of small-bowel polyps in Peutz-Jeghers syndrome with extensive polypectomy by using double-balloon endoscopy[J]. Gastrointest Endosc, 2011, 74(2): 328-333. [27] GAO H, VAN LIER M G, POLEY J W, et al. Endoscopic therapy of small-bowel polyps by double-balloon enteroscopy in patients with Peutz-Jeghers syndrome[J]. Gastrointest Endosc, 2010, 71(4): 768-773. [28] OHMIYA N, TAGUCHI A, SHIRAI K, et al. Endoscopic resection of Peutz-Jeghers polyps throughout the small intestine at double-balloon enteroscopy without laparotomy[J]. Gastrointest Endosc, 2005, 61(1): 140-147. [29] MIURA Y, YAMAMOTO H, SUNADA K, et al. Reduction of ileoileal intussusception by using double-balloon endoscopy in Peutz-Jeghers syndrome (with video)[J]. Gastrointest Endosc, 2010, 72(3): 658-659. [30] WANG Y X, BIAN D J, ZHU H Y, et al. The role of double-balloon enteroscopy in reducing the maximum size of polyps in patients with Peutz-Jeghers syndrome: 12-year experience[J]. J Dig Dis, 2019, 20(8): 415-420. [31] 李明雪, 毛高平, 寧守斌. 氣囊輔助小腸鏡對Peutz-Jeghers綜合征的治療價(jià)值[J]. 空軍醫(yī)學(xué)雜志, 2017, 33(1): 69-71. [32] OHMIYA N, NAKAMURA M, TAKENAKA H, et al. Management of small-bowel polyps in Peutz-Jeghers syndrome by using enteroclysis, double-balloon enteroscopy, and videocapsule endoscopy[J]. Gastrointest Endosc, 2010, 72(6): 1209-1216. [33] 袁柏思, 汪芳裕. Peutz-Jeghers綜合征小腸息肉的診治技術(shù)現(xiàn)狀和藥物治療進(jìn)展[J]. 胃腸病學(xué)和肝病學(xué)雜志, 2013, 22(2): 185-191. [34] 張同真, 肖年軍, 寧守斌. 氣囊輔助小腸鏡分期治療波伊茨—耶格綜合征小腸息肉165例的安全性和有效性隨訪研究[J]. 中華消化雜志, 2021, 41(2): 107-111. [35] WANG P, WANG Y X, DONG Y H, et al. Outcomes and safety of double-balloon enteroscopy in small bowel diseases: a single-center experience of 1531 procedures[J]. Surg Endosc, 2021, 35(2): 576-583. [36] 張卓超, 李白榮, 李欣, 等. 色素沉著息肉綜合征患者多發(fā)性息肉的分布、生長和臨床轉(zhuǎn)歸規(guī)律[J]. 中華消化雜志, 2016, 36(9): 593-596. [37] MOREELS T G, OP DE BEECK B, PELCKMANS P A. Double-balloon enteroscopy to remove a strangulated enteroclysis catheter from the small bowel[J]. Case Rep Gastroenterol, 2008, 24, 2(2): 250-255. [38] 韓澤民, 王宇欣. 中國小腸鏡臨床應(yīng)用指南[J]. 中華消化內(nèi)鏡雜志, 2018, 35(10): 693-702. [39] LATCHFORD A, COHEN S, AUTH M, et al. Management of Peutz-Jeghers Syndrome in children and adolescents: a position paper from the ESPGHAN Polyposis Working Group[J]. J Pediatr Gastroenterol Nutr, 2019, 68(3): 442-452. [40] ACHATZ M I, PORTER C C, BRUGIèRES L, et al. Cancer screening recommendations and clinical management of inherited gastrointestinal cancer syndromes in childhood[J]. Clin Cancer Res, 2017, 23(13): e107-e114. [41] 毛高平, 寧守斌, 曹傳平, 等. 雙氣囊內(nèi)鏡對小腸息肉的內(nèi)鏡診治研究[J]. 胃腸病學(xué)和肝病學(xué)雜志, 2010, 19(2): 160-162. [42] 寧守斌, 毛高平, 唐杰, 等. Peutz-Jeghers綜合征小腸息肉的雙氣囊小腸鏡治療[J]. 胃腸病學(xué), 2009, 14(8): 465-468. [43] KIRAKOSYAN E, LOKHMATOV M. High-Tech Diagnostic methods and enteroscopic treatment of children with Peutz-Jeghers syndrome[J] .Eur J Pediatr Surg, 2020, 30(6): 529-535. [44] LI B R, SUN T, LI J, et al. Primary experience of small bowel polypectomy with balloon-assisted enteroscopy in young pediatric Peutz-Jeghers syndrome patients[J]. Eur J Pediatr, 2020, 179(4): 611-617. [45] GURKAN O E, KARAKAN T, DOGAN I, et al. Comparison of double balloon enteroscopy in adults and children[J]. World J Gastroenterol, 2013, 19(29): 4726-4731. [46] AKARSU M, ONEM S, HTWAY Z, et al. Double balloon enteroscopy in a pregnant woman with Peutz-Jeghers syndrome[J]. J Coll Physicians Surg Pak, 2022, 32(1): 99-101. [47] LAFEUILLE P, CALAVAS L, RAGI O, et al. Ileoileal intussusception treated by polypectomy with spiral enteroscopy in Peutz-Jeghers syndrome[J]. Endoscopy, 2022, 54(2): E57-E58. [48] RAHMI G, BRIEAU B, SAMAHA E, et al. Jejunojejunal intussusception after polypectomy by spiral enteroscopy in Peutz-Jeghers syndrome[J]. Endoscopy, 2015. doi: 10.1055/s-0034-1393151. [49] STASINOS I, KAMPERIDIS N, MURINO A, et al. Single incision laparoscopic assisted double balloon enteroscopy: a novel technique to manage small bowel pathology[J]. Surg Endosc, 2020, 34(6): 2773-2779. [50] PENNAZIO M, RONDONOTTI E, DESPOTT E J, et al. Small-bowel capsule endoscopy and device-assisted enteroscopy for diagnosis and treatment of small-bowel disorders: European Society of Gastrointestinal Endoscopy (ESGE) Guideline-Update 2022[J]. Endoscopy, 2023, 55(1): 58-95. 作者：朱惠云, 杜奕奇 來源： 結(jié)直腸肛 門外科雜志 公眾號   |
|
|
