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產檢時發(fā)現這種詭異圖像，當心產婦生下“人彘”！

 板橋胡同37號 2023-07-22 發(fā)布于天津
僅供醫(yī)學專業(yè)人士閱讀參考


關注罕見遺傳畸形




澳大利亞著名演講家、《人生不設限》作者尼克·胡哲曾說：“當你抱怨沒有鞋子的時候，還有人沒有腳”。這正是他自己人生的真實寫照，尼克·胡哲天生沒有四肢，只有左側臀部以下的位置有一個帶著兩個腳趾頭的小“腳”。

即便有父母親的細心呵護，他也曾一度抑郁想過輕生。直到10歲那年，他意識到幫助他人的快樂，才開始熱愛生活。為什么胡哲會沒有四肢？這個問題就得回到最原始的胎兒時期了。

圖片

圖1.圖源：尼克·胡哲微博

一種奇怪的疾病
在19-20世紀中葉的美國馬戲團表演中，一種獵奇的“畸形秀”頗受上流社會的喜愛，人們會在表演中看到千奇百怪的畸形患者。時間來到現代文明社會，四肢全無的“人彘”病例也依然可在產檢中見到。

前不久，一位20歲的孕婦來到醫(yī)院做常規(guī)產檢。超聲檢查中發(fā)現，胎兒雙下肢短肢畸形及雙上肢未見顯示。醫(yī)生立刻對該孕婦進行了更為細致全面的產科檢查，并對該孕婦的家族史、既往史、婚育史進行危險因素排查。 

產科檢查結果顯示：宮內單胎，胎位為左枕前位，胎兒雙頂徑68mm，頭圍251mm，胎兒顱骨強回聲光環(huán)完整，腦中線居中，腦室未見擴張，小腦形態(tài)未見異常。胎兒脊柱雙光帶排列連續(xù)整齊。胎兒胸廓對稱，心臟結構未見異常，心率140次/min?？梢娡暾贡?，腹圍204mm，腹腔臟器：肝、胃、雙腎、膀胱呈正常聲像圖表現。

異常彩超結果：胎兒雙上臂及肱骨、雙前臂及尺、橈骨未見顯像，雙手顯示不清。雙側大腿及其內的股骨可見，右側股骨長約10.7mm(圖2-A)，左側股骨長約33mm（圖2-B），雙側小腿及其內的脛、腓骨缺如，胎兒雙足可見，分別與其大腿直接相連（圖2-C，圖2-D）。羊水指數86mm。

圖片

圖2. 產科多普勒超聲

根據目前的臨床案例及臨床經驗、彩超結果，你知道這個罕見的畸形是什么疾病了嗎？ 

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