Case 42 ：女，33歲，多結(jié)節(jié)性甲狀腺腫

甲狀腺濾泡癌，巨濾泡變異型（MV-FTC）的大體和組織學(xué)特征。A，大體標(biāo)本的橫截面，顯示邊界清晰的淺棕色病變，外觀均勻。注意肉眼可見的包膜接合區(qū)域。B，腫瘤邊界清晰，膠樣，巨濾泡。C，缺乏膠樣結(jié)節(jié)常見的退行性改變，巨濾泡>200 μm。D，襯覆巨濾泡的核無非典型。E，寬的，纖維性包膜，右側(cè)可見正常甲狀腺組織。F，腫瘤穿過包膜浸潤甲狀腺實(shí)質(zhì)，多灶侵包膜，未侵血管。

甲狀腺濾泡癌，巨濾泡變異型（MV-FTC）是一種極其罕見的甲狀腺腫瘤。

病變?yōu)榘?，巨濾泡表現(xiàn)，腫瘤細(xì)胞缺乏PTC相關(guān)核變化。

到目前為止，所有描述的MV-FTCs顯示巨濾泡占腫瘤體積的70%以上，所有病例均表現(xiàn)出有限的包膜侵犯，但沒有血管侵犯。

報(bào)告的MV-FTC直徑>2 cm，但≤4 cm。

MV-FTC類似膠質(zhì)結(jié)節(jié)，大體檢查時(shí)表現(xiàn)為膠樣外觀。

最引人注目的是，MV- FTCs似乎主要發(fā)生在青春期至中年甲狀腺功能正常的女性患者中。

從分子角度來看， MV- FTCs被發(fā)現(xiàn)攜帶DICER1基因的雙重體細(xì)胞突變。

DICER1基因位于染色體14q32，是miRNA從先前存在的前miRNA成熟的關(guān)鍵調(diào)節(jié)因子。DICER1的種系突變導(dǎo)致DICER1綜合征，這是一種多腫瘤疾病，患病家庭成員患胸膜肺母細(xì)胞瘤、囊性腎瘤、卵巢性索-間質(zhì)腫瘤（最常見的是Sertoli-Leydig細(xì)胞瘤）、各種肉瘤以及多結(jié)節(jié)性甲狀腺腫的風(fēng)險(xiǎn)增加。

在濾泡性甲狀腺腺瘤（FTAs）、FTCs、PTC和低分化甲狀腺癌（PDTCs）的小部分亞群中也發(fā)現(xiàn)了體系DICER1突變，尤其是在兒童或青少年患者中。

大多數(shù)病例通常表現(xiàn)出良性臨床過程。

Head and Neck Pathology (2021) 15:668–675