你知道牛奶、雞蛋和肉類這些蛋白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)豐富的食物，對(duì)于某類人來(lái)說(shuō)是不能觸碰的“禁忌”嗎？

每年二月的最后一天是國(guó)際罕見病日，苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）就是一種罕見的疾病。

這些“高蛋白飲食”就是這類特殊群體不能碰觸的。

那么什么是苯丙酮尿癥？為什么“高蛋白飲食”是他們的“禁忌”呢？

Part1：什么是苯丙酮尿癥？

苯丙酮尿癥是一種代謝異常的常染色體隱性遺傳病，是由于苯丙氨酸羥化酶（Phenylalanine hydroxylase, PAH）的缺陷，使得苯丙氨酸（Phenylalanine，Phe）不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出[1-3]。

我國(guó)苯丙酮尿癥的平均發(fā)病率約為1/11000，并且呈現(xiàn)出北方(尤其是西北地區(qū))的發(fā)病率高于南方地區(qū)的趨勢(shì) [3]。

苯丙酮尿癥常見的臨床表現(xiàn)包括毛發(fā)和皮膚顏色淺淡、智力發(fā)育遲緩，濕疹、癲癇、極度亢奮，和汗液和尿有霉臭味[3]。

苯丙酮尿癥可引起患兒神經(jīng)認(rèn)知及神經(jīng)運(yùn)動(dòng)障礙、自閉癥行為、濕疹和癲癇等并發(fā)癥[1-3]。

由于嚴(yán)格飲食受限，苯丙酮尿患者容易出現(xiàn)各種營(yíng)養(yǎng)素缺乏，如維生素D、維生素B12、鐵、鋅、硒等微量營(yíng)養(yǎng)素的缺乏。

同時(shí)，苯丙酮尿患者也容易出現(xiàn)不飽和脂肪酸缺乏，因?yàn)殚L(zhǎng)鏈多不飽和脂肪酸主要存在于蛋白質(zhì)豐富的食物中，而這些食物恰恰是苯丙酮尿患者需限制食用[2,4]。

Part2：苯丙酮尿癥的治療方法

目前針對(duì)苯丙酮尿癥治療中較為安全、有效的方法為飲食療法。

即通過(guò)嚴(yán)格飲食限制使得天然蛋白質(zhì)或苯丙氨酸攝入量控制在所需的范圍內(nèi)，并在此的基礎(chǔ)上補(bǔ)充專門為苯丙酮尿癥患者設(shè)計(jì)的特殊醫(yī)療食品[1]，用于彌補(bǔ)其他營(yíng)養(yǎng)素?cái)z入的不足，進(jìn)而維持苯丙酮尿患者正常的身體機(jī)能。

●低蛋白飲食

為了使血液中苯丙氨酸濃度控制在正常的目標(biāo)范圍內(nèi)，大多數(shù)苯丙酮尿患者需要將天然蛋白質(zhì)或苯丙氨酸的攝入量限制在正常飲用量的25%以下。

高蛋白食物包含魚、肉、雞、蛋、堅(jiān)果、種子、藜麥、小麥、燕麥、黑麥、大豆、豆豉、明膠、植物藻類（如螺旋藻）以及阿斯巴甜甜味劑等[2,4]。

苯丙氨酸在天然蛋白質(zhì)中普遍存在，動(dòng)物蛋白（如肉、魚、牛奶、雞蛋）和谷物蛋白（如小麥、燕麥等谷物）大約含有5%的苯丙氨酸，而水果和蔬菜中的苯丙氨酸含量通常較低，一般為20～40 mg/g蛋白質(zhì)[2,4]。

●特殊醫(yī)學(xué)用途氨基酸障礙配方粉

苯丙酮尿癥兒童因?yàn)閲?yán)格飲食限制（低蛋白飲食）無(wú)法攝入充足的蛋白質(zhì)和其他營(yíng)養(yǎng)素用以滿足正常的生長(zhǎng)發(fā)育，因此苯丙酮尿癥兒童還需額外補(bǔ)充專門為苯丙酮尿癥患者設(shè)計(jì)的特殊醫(yī)療食品。

在選購(gòu)時(shí)，建議優(yōu)先選擇通過(guò)國(guó)家批準(zhǔn)注冊(cè)的適用于苯丙酮尿癥患者的特殊醫(yī)學(xué)用途配方粉。

參考文獻(xiàn)：

[1] Zamani Reza et al. Improving phenylalanine and micronutrients status of children with phenylketonuria: a pilot randomized study[J]. Orphanet Journal of Rare Diseases, 2021, 16(1) : 475-475.

[2] MacDonald A, van Wegberg AMJ, Ahring K, et al. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines [published correction appears in Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 1;15(1):230]. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):171. Published 2020 Jun 30. doi:10.1186/s13023-020-01391-y

[3] 中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)遺傳病臨床實(shí)踐指南撰寫組, 黃尚志, 宋昉. 苯丙酮尿癥的臨床實(shí)踐指南 [J] .中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2020,37 (03): 226-234. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2020.03.002

[4]王艷聰.苯丙酮尿癥兒童膳食營(yíng)養(yǎng)補(bǔ)充現(xiàn)狀分析[J].中國(guó)乳業(yè),2022,No.250(10):104-110.

作者：馬博士健康團(tuán) 周淑益博士生