近日，發(fā)表在《The New England Journal of Medicine》上的一篇論文中，來自日本理化學研究所的研究團隊開展了一項大型病例對照研究，發(fā)現(xiàn)當一種致病性遺傳變異與幽門螺桿菌感染相結合時，患胃癌的風險將顯著增加。該研究有助于開發(fā)用于治療胃癌的定制基因組藥物。

一直以來，檢測致病性變異是預防、監(jiān)測和治療癌癥所采取的若干措施之一。然而，由于缺乏大規(guī)模的病例對照研究，且現(xiàn)有研究還沒有評估當致病性變異與幽門螺桿菌等因素相互作用時，個體患胃癌的風險是如何變化的。因此，無法制定有針對性的臨床措施。

在這項新研究中，研究團隊分析了一項針對日本人的大型病例對照研究，評估了個體患胃癌的風險，檢查他們是否攜帶致病性變異基因，以及是否感染過幽門螺桿菌。

他們使用此前開發(fā)的基因組分析方法，分析了超過11000名胃癌患者和44000名非癌癥患者的DNA樣本，以及27個與腫瘤相關的基因，最終的分析結果確定了9個與患胃癌風險高度相關的基因。

隨后，研究人員進一步發(fā)現(xiàn)，9個基因中有4個基因編碼的蛋白質(zhì)通常有助于修復受損的DNA。研究人員推測，因為幽門螺桿菌感染會促進DNA雙鏈斷裂，破壞胃細胞的DNA，進而導致胃癌。所以，阻止正常損傷修復的遺傳變異與幽門螺桿菌感染結合起來，可以顯著增加患胃癌的風險。

該團隊表示，由于幽門螺桿菌感染的流行率很高，根除它已被證明是困難的，因此，篩查致病性變異可以幫助確定需要優(yōu)先進行干預的患者。