近日，中國(guó)科學(xué)院東北地理與農(nóng)業(yè)生態(tài)研究所農(nóng)田有害生物控制學(xué)科組研究員孟凡立團(tuán)隊(duì)與美國(guó)密歇根州立大學(xué)Jiming Jiang團(tuán)隊(duì)、英國(guó)約翰英納斯中心Anne Osbourn團(tuán)隊(duì)合作，在《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院刊》（PNAS）上，在線(xiàn)發(fā)表了題為Identification and functional validation of super-enhancers in Arabidopsis thaliana的研究論文。該研究在植物中首次定位和鑒定植物超級(jí)增強(qiáng)子，并將超級(jí)增強(qiáng)子概念引入植物研究領(lǐng)域。 

增強(qiáng)子是長(zhǎng)度約200 bp非編碼DNA序列，通過(guò)結(jié)合轉(zhuǎn)錄因子（Transcription factor）和輔助因子（Mediator）作用于對(duì)應(yīng)的啟動(dòng)子上，增強(qiáng)基因表達(dá)的效率。與啟動(dòng)子相比，增強(qiáng)子調(diào)控基因表達(dá)不具有方向性，可位于靶基因上游或下游，也可位于靶基因內(nèi)含子中。多數(shù)增強(qiáng)子只在細(xì)胞特定發(fā)育階段或特定外界環(huán)境誘導(dǎo)下才激活或增強(qiáng)靶基因轉(zhuǎn)錄效率。因此，增強(qiáng)子決定基因在什么時(shí)間、在哪里，以及以何種水平進(jìn)行表達(dá)，在基因表達(dá)調(diào)控中具有決定性作用。2013年，Richard Young實(shí)驗(yàn)室基于當(dāng)時(shí)哺乳動(dòng)物增強(qiáng)子的研究基礎(chǔ)，首次提出“超級(jí)增強(qiáng)子”（super enhancer）概念。超級(jí)增強(qiáng)子（SEs）是由連續(xù)排列的增強(qiáng)子串聯(lián)形成的增強(qiáng)子簇，跨度可達(dá)8-20 Kb，具有更高的轉(zhuǎn)錄激活相關(guān)組蛋白修飾，富集高密度的轉(zhuǎn)錄因子和輔因子，調(diào)控基因轉(zhuǎn)錄能力更強(qiáng)，被認(rèn)為在哺乳動(dòng)物的細(xì)胞分化、免疫應(yīng)答等重要生物學(xué)過(guò)程中發(fā)揮著重要的調(diào)控功能。超級(jí)增強(qiáng)子自從發(fā)現(xiàn)以來(lái)便成為世界科技前沿的研究熱點(diǎn)，但尚缺乏關(guān)于植物超級(jí)增強(qiáng)子的研究。 

孟凡立團(tuán)隊(duì)利用擬南芥DNase I超敏感位點(diǎn)測(cè)序數(shù)據(jù)，在擬南芥全基因組范圍內(nèi)查找含有大的增強(qiáng)子簇的染色質(zhì)開(kāi)放區(qū)域，鑒定出749個(gè)候選超級(jí)增強(qiáng)子，最小的長(zhǎng)度為1.5Kb。超級(jí)增強(qiáng)子所在基因組區(qū)域比其他啟動(dòng)子染色體開(kāi)放區(qū)域?qū)Nase I更敏感。超級(jí)增強(qiáng)子與拓?fù)潢P(guān)聯(lián)域（TAD）緊密相關(guān)聯(lián)（圖1）。SEs及其預(yù)測(cè)靶基因與擬南芥器官和組織發(fā)育密切相關(guān)。這證明了擬南芥超級(jí)增強(qiáng)子與哺乳動(dòng)物超級(jí)增強(qiáng)子具有相同的功能特征。該研究在由五個(gè)基因組成thalianol生物合成基因簇（BGC）中間定位了一個(gè)長(zhǎng)3578 bp超級(jí)增強(qiáng)子，并利用CRISPR/Cas技術(shù)創(chuàng)制超級(jí)增強(qiáng)子的突變體。超級(jí)增強(qiáng)子中131-157 bp小片段缺失顯著抑制基因簇中五個(gè)基因轉(zhuǎn)錄，導(dǎo)致擬南芥根明顯變長(zhǎng)。此外，SE區(qū)域中T-DNA插入致使基因簇五個(gè)基因轉(zhuǎn)錄改變。該研究表明超級(jí)增強(qiáng)子在擬南芥組織發(fā)育特性相關(guān)基因表達(dá)和類(lèi)操縱子基因簇基因共表達(dá)中起到重要作用。 

圖1.植物超級(jí)增強(qiáng)子與拓?fù)潢P(guān)聯(lián)域（TAD）緊密相關(guān)聯(lián)