|
我和老公是在運動場上偶然認識的。彼時，他身手矯健，在公司的多次乒乓球比賽中，冠軍獎杯拿到手軟。 婚后，我計劃早點要個寶寶，待產(chǎn)假結(jié)束，我就辭職去做份相對輕松的工作。然而，這一等，就是兩年。  我倆做了全套檢查 發(fā)現(xiàn)是老公的染色體不正常 這期間，我們不曾采取任何避孕措施，但大姨媽每月都準時來訪。時間一長，公公婆婆坐不住了——在他們看來，是我太瘦了，不容易懷孕。老公家“熱心”的親戚們，也隔三差五有意無意地來“問候”我。 重重壓力之下，我開始懷疑自己是不是真的有什么問題？可在醫(yī)院做過基礎(chǔ)檢查后，結(jié)果又表明我一切正常。老公失去了耐心：“要不，咱們?nèi)プ鲈嚬馨?，這個快。” 8月中旬，我們走進了市醫(yī)院生殖科。在醫(yī)生的安排下，我先后做了內(nèi)分泌、胸片、輸卵管造影、染色體、宮腔鏡等檢查，老公則做了精液、染色體等檢查。 檢查結(jié)果陸陸續(xù)續(xù)出來了。男科醫(yī)生的一個來電，讓我們傻眼了：老公的染色體不正?！侨旧w平衡易位攜帶者。 這個陌生的名詞，攪亂了我們的計劃。 “一共18種可能， 只有1種完全正常” “染色體平衡異位呢，是指染色體總體數(shù)目是對的，但是位置發(fā)生了改變。這種情況，做普通的一二代試管的話，意義不大?！蹦锌拼蠓蚰弥依瞎娜旧w報告，給我們耐心解釋：“在夫妻一方正常、另一方是染色體平衡易位的情況下，一共可以產(chǎn)生18種配子。其中1種是染色體完全正常，1種是平衡易位攜帶者，其余16種都是異常的?！?/strong> “理論上，大概有九分之一的胚胎是正常的，這九分之一里面包括平衡易位攜帶的情況。攜帶者本人沒有什么異常表現(xiàn)，但是在生育方面可能會對下一代的健康造成影響。” “好在我們發(fā)現(xiàn)，實際工作中遇到的胚胎合格率要高于理論概率，大概有三分之一到四分之一比例的胚胎可以正常發(fā)育直到寶寶生下來?！?/p> “因為染色體異常的胚胎占多數(shù)，也就是占的概率更大，所以你們自然懷孕，或者做一二代試管的話，很容易發(fā)生反復(fù)胎停或流產(chǎn)。” “這種情況，建議你們做三代試管。三代在移植前，會先對胚胎進行遺傳學(xué)診斷，也就是對胚胎的染色體進行篩查，篩查合格的胚胎才會給予移植，因此可以大大降低流產(chǎn)率。另外，做三代試管，目前只有省生殖醫(yī)院可以做，區(qū)醫(yī)院只能做一二代。還有一點要注意的是，試管并不能保證一次成功。具體的情況，你們可以去省醫(yī)院遺傳科再咨詢下……”  報告表明：9號和11號染色體發(fā)生了易位 | 作者供圖 歷經(jīng)兩周的多方求證和激烈的思想斗爭，和老公商量后，我辭去工作，換了一份時間比較自由的線上兼職，就此踏上了三代試管之路。 我知道，為此需要投入的時間、金錢、精力，需要承受的精神壓力和要付出的健康代價……一切，均無法預(yù)估。 肚皮和屁股上的針眼日漸密集 每一次翻身都分外酸痛 9月初，我們在省生殖醫(yī)院簽過協(xié)議、建好病歷后，跟前來做試管嬰兒的其他夫妻一樣，一一排隊做著各種檢查。他們中，有的是第二次來做，有的，甚至已經(jīng)失敗過兩次開始第三次嘗試…… 血檢、內(nèi)科、B超……醫(yī)生看了我的檢查報告，考慮到我之前沒有不良孕產(chǎn)史，卵巢等各方面條件都不錯，所以給我確定了長方案。 9月30日，我注射了降調(diào)節(jié)藥物。正常狀態(tài)下，每個月的眾多卵泡中，有一顆卵泡會慢慢長大、成熟、自然排掉。而這種降調(diào)節(jié)藥物的作用，就是在接下來的半個月里，持續(xù)抑制卵泡體積的增長。 10月14日，B超顯示我的所有卵泡大小比較均勻，基本都在0.2~0.4cm之間。于是，我又進入到促排卵階段——在多種藥物的刺激下，所有卵泡快速增長。 這個階段，因為每天都要到診所按時打促排針、隔天還要到醫(yī)院做B超查看卵泡的生長情況，所以，我在醫(yī)院附近的小旅館住了下來。  旅館前的街道 | 作者供圖  旅館房間的一角 | 作者供圖 天天往返在診所、醫(yī)院之間，肚皮和屁股上的針眼日漸密集。碰到周期進度與我相仿、已經(jīng)有些臉熟的姐妹，我們也會停下來聊一會，聊聊各自是什么方案，已經(jīng)花了多少錢，卵泡都長到多大了，后面還有什么流程，等等。 不知道是藥物的副作用，還是心理壓力太大，我晚上開始失眠。越是夜深人靜，越是頭疼得厲害。睡不著的時候，我翻身格外頻繁，而每一次翻身，都扯得針眼分布處的肌肉分外酸疼。 兩次B超過后，我跟其她姐妹交流發(fā)現(xiàn)，自己的卵泡長得相對較慢，不免有些著急。有位姐妹卵泡長得特別快，起初我非常羨慕。但是醫(yī)生給她取卵后卻發(fā)現(xiàn)大部分是空卵泡，最終導(dǎo)致試管失敗了。得知這個消息后，我又開始安慰自己：卵泡長得慢點沒關(guān)系，只要質(zhì)量好，多打幾天針也值得。 10月19日的B超顯示，最大的兩個卵泡長到了0.8cm，其他的都在0.4~0.7cm之間——這個成績不是太理想。醫(yī)生略微思考后，給我換了藥。新藥的價格要便宜些，但是似乎對我更有效果。我的卵泡們快速地長了起來。 取卵后肚子鼓成球 我拎著褲腰在房間里不斷走動 10月26日，我的大部分卵泡長到了1.5cm以上，醫(yī)生給我開了口服藥和人絨毛膜促性腺激素（hCG）夜針。這意味著，我的促排階段要劃上句號了。 當(dāng)天夜里11:10，hCG夜針注射進了我的體內(nèi)。走出醫(yī)院，大街上已經(jīng)褪去了夜晚的喧嘩，周圍很安靜。晚風(fēng)一吹，秋意已盛。  深夜的醫(yī)院前街 | 作者供圖 麻醉評估通過后，10月28日上午，全身麻醉的我被推進了手術(shù)室…… 不知過了多久，我從迷迷糊糊中醒來，勉強坐直身體，這才發(fā)現(xiàn)手里有一張住院通知書。醫(yī)生過來解釋，說我這次取了15個卵，數(shù)量較多，發(fā)生卵巢過度刺激綜合征的可能性較大，為避免出現(xiàn)危險情況，建議我直接住院觀察。 得知這種情況下的住院通常不用藥物做干預(yù)后，為了省下住院費，我決定回旅館休息。 醫(yī)生不放心，讓我在醫(yī)院繼續(xù)觀察了3個小時，看我身體沒有明顯的異常反應(yīng)，讓我簽署知情書、叮囑一系列注意事項后，才允許我離開。 然而，很快，我就出現(xiàn)了腹水——這與雌激素水平比較高有關(guān)，血管通透性增強，血管里的水滲漏到腹腔造成腹水。我的肚子凸出來，腫脹成球狀，即便是穿著寬松的運動褲，褲腰也只能卡在大腿根，沒法再往上提了。 按照醫(yī)生的囑咐，我每天高蛋白飲食，多喝水、頻跑廁所，判斷飲水量和排尿量是否大致平衡。盡管身體不舒服，我還要拎著褲腰在旅館房間里不斷走動，因為如果臥床不動，容易發(fā)生血栓…… 隔天，我到醫(yī)院再次做B超，結(jié)果顯示我的盆腔積液較多。這種情況，如果是做一二代試管，那就不能立即移植鮮胚了，因為積液會影響胚胎著床。好在我是做三代試管，三代移植的是凍胚，而移植是大概兩個月以后才需要我考慮的事情。 之前醫(yī)生給我們解釋過：做三代試管，在取精取卵結(jié)束后，讓精卵結(jié)合形成胚胎，然后把胚胎培養(yǎng)到第五天左右。有缺陷的、發(fā)育不良的胚胎，在這五天之內(nèi)會死掉，那些存活到第五天的胚胎，則會被冷凍起來，進行下一步的染色體篩查。 所以，我只需要回家，等醫(yī)院的消息就可以了。 我緊緊盯著醫(yī)生 想通過他的表情來判斷消息的好壞 回家一周多后，腹水的癥狀在我的嚴格控制下，慢慢消失了。 12月中旬，電話確認胚胎篩查已經(jīng)出結(jié)果后，我和老公連夜趕往省城。第二天一早，我們出現(xiàn)在省醫(yī)院的生殖遺傳科里。 看著篩查報告一點一點從醫(yī)生面前的打印機里吐出來，我緊張到不敢大聲喘氣，緊緊盯著醫(yī)生的臉，希望通過他的表情變化來判斷是好消息還是壞消息。 醫(yī)生掃了一眼報告，抬起頭來：“你們?nèi)×?5個卵，合成的胚胎中有9個存活到了第5天，這個成績還是挺不錯的……” 9個胚胎！這個結(jié)果讓我喜出望外，心里暗暗思忖：那……運氣好的話……按照三分之一或者四分之一的概率……我們大概能有兩三個可移植胚胎吧？ 醫(yī)生把報告遞給我們，繼續(xù)說道：“單次篩查，最多篩查6個胚胎，所以這次就先給你們篩查了6個，另外3個在冷凍保存中?！?/p> “你倆看下報告，篩查的這6個里面：1、2、5、6號胚胎的染色體都有問題，不能移植；4號是30%的嵌合體胚胎，移植有風(fēng)險，除非到了不得已的情況，否則不建議移植這個胚胎；目前來看，3號是可移植的，不過，因為你們選擇的不是最徹底的篩查方式，所以這個可移植胚胎的染色體可能是完全正常的，也可能是染色體平衡易位的……” 只有一個可移植胚胎？！ 我感覺一瞬間全身的血液都凍結(jié)了，不敢相信自己聽到的是真的，但報告單上又清清楚楚地呈現(xiàn)著結(jié)果……是的，這6個胚胎里面，只有1個可移植。 老公拿著報告單垂著頭，半天沒吭聲。我忍不住安慰道：“別難過了，起碼咱們還有一個可移植的，總比一個也沒有要好啊……咱們接下來應(yīng)該考慮移植的事情了……” 子宮內(nèi)膜厚度不理想 “只有一個胚胎，移植有風(fēng)險……” 關(guān)于凍胚移植，因為我例假一直比較規(guī)律，所以醫(yī)生給我定了自然周期的方案，我只需要一邊服用葉酸，一邊監(jiān)測著等待身體自然排卵就好。 然而，過程并不順利。最近兩次的B超檢測，我的子宮內(nèi)膜厚度都是0.75cm。 新?lián)Q的接診醫(yī)生在知道我只有一個可移植胚胎后，眉頭皺了起來：“0.75的厚度，理論上是可以移植的，如果你有兩個或者更多的可移植胚胎，那么現(xiàn)在可以考慮移植。問題在于，你只有一個可移植胚胎，這個內(nèi)膜厚度又不是特別理想的一個狀態(tài)，這樣的情況下移植，很可能會不成功……” 我的心瞬間像是被一只無形的大手緊緊攥住，攥到我喘不過氣來：“那，醫(yī)生，這種情況我該怎么辦？” “要不然，這個周期就先不移植了吧……你先回家好好休息一段時間，等年后再重新約時間進周期……” 這話聽得我直想哭，再回家等著，那等待的每一天可都是煎熬啊，心理壓力也肯定是與日俱增…… 我不死心：“醫(yī)生，能不能有別的補救辦法？我想在這個周期進行移植，請幫幫我吧……” 醫(yī)生沉吟了半晌，“那……我給你開點藥你吃三天看看吧，如果三天后內(nèi)膜厚度增加了，咱們就移植，如果到時候內(nèi)膜還是這個厚度，我就不建議你冒風(fēng)險了”。 領(lǐng)完藥回到旅館，我忍不住一頓爆哭：這一步步，走起來怎么就這么難呢！ 三天后的清晨，B超表明我的子宮內(nèi)膜厚度達到了0.85cm。于是，醫(yī)生給我下了醫(yī)囑——第二天融凍胚，之后進行移植。 12月30日，北風(fēng)呼嘯，大雪紛揚。做完移植手術(shù)已是傍晚，我和老公打車回旅館。出租車在滿是積雪的路上小心地行駛著，我似乎隱隱地感到肚子里有絲絲暖意，心里暗暗祈禱：希望這個珍貴的胚胎能順利著床吧…… 因為做試管，這個城市，我來了太多次，每一次都匆匆碌碌。 我累了，我希望不用再來了。  驗血結(jié)果出來 我長舒一口氣，老公哽咽了 新的一年開始了。 生殖交流群里，姐妹們每天都熱火朝天地討論著移植成功后會出現(xiàn)哪些反應(yīng)。我無心參與討論，只是通過兼職工作打發(fā)時間，希望結(jié)果出來前，能度過一段平靜的日子。 老公倒是經(jīng)常問我有沒有什么情況，而我，沒出現(xiàn)任何情況——沒有肚子疼，沒有出血，也沒有做過可能帶點象征意味的夢。 根據(jù)之前省醫(yī)院的醫(yī)囑，1月11日，我到當(dāng)?shù)蒯t(yī)院掛號抽血驗孕。老公特意請了假陪我一起。 醫(yī)院排隊的人很多，老公建議我先用之前買好的驗孕筆自己驗?zāi)蛟囈辉?。等待叫號的過程確實挺無聊，試試也無妨，我便進了衛(wèi)生間。尷尬的是，我不知道這個驗孕筆該怎么用。只好掏出手機來拍照上網(wǎng)搜圖，然后查看使用方法。期間老公兩次打來電話問情況——他沉不住氣了。 當(dāng)日自行驗孕的結(jié)果 | 作者供圖 雙杠！我把驗孕筆的結(jié)果拍照發(fā)給老公后，他又催我趕緊出去，等著抽血再確認下。 在老公悄悄地把驗孕筆反復(fù)看了四五次后，驗血結(jié)果終于出來了——hCG數(shù)值1533！我長舒了一口氣，轉(zhuǎn)頭看向老公，他已經(jīng)哽咽了，念叨著：“折騰了快半年啊……” 另外那3個冷凍的胚胎，后來我們也讓醫(yī)院做了染色體篩查，結(jié)果，都有問題。也就是說，9個胚胎里，最終只有這1個可移植胚胎。 偶爾有生殖群里的姐妹加我微信，問我三代試管一次成功的經(jīng)驗。其實，沒有經(jīng)驗，只有運氣，全靠運氣。 這一年的九月，我生下了一個可愛的男寶寶。幸運的是，我的兒子，他的染色體是完全正常的。 醫(yī)生點評 李琦 | 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心主治醫(yī)師 作者走過的這一路，充滿了艱辛和苦澀，但最終擁有了暖心結(jié)局，恭喜作者。 作者所經(jīng)歷的“三代試管”屬于第三代試管嬰兒技術(shù)，學(xué)名是胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（Preimplantation Genetic Testing， PGT），是指在胚胎移植前，對體外受精的胚胎進行遺傳物質(zhì)分析，排除攜帶已知致病基因的胚胎，將從基因?qū)用鎯?yōu)選后的胚胎移植入宮腔。這種技術(shù)不僅能夠提高體外受精-胚胎移植技術(shù)的成功率，而且減少胎兒畸形風(fēng)險，避免了流產(chǎn)、治療性引產(chǎn)帶給女性身體及精神上的創(chuàng)傷。 第三代試管嬰兒的核心技術(shù)環(huán)節(jié)主要是在試管嬰兒的胚胎移植進入子宮前，檢測胚胎的染色體或者基因，選擇遺傳正常的胚胎植入子宮。盡管第三代試管嬰兒在技術(shù)上能夠?qū)崿F(xiàn)對多種遺傳病和染色體異常的篩查，但并不是所有試管助孕的患者都可以選擇三代試管，其有著嚴格的適應(yīng)證。 簡單地講，第三代試管嬰兒技術(shù)主要適用于：①存在產(chǎn)生非整倍體胚胎的高危因素的患者，包括女方高齡（年齡≥38歲），反復(fù)胚胎移植失敗，反復(fù)妊娠丟失，以及嚴重畸精子癥等；②致病基因明確的單基因病患者，如地中海貧血、血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良、多囊腎等。這類疾病多數(shù)為隱性遺傳病，夫婦雙方大多是致病基因攜帶者；③經(jīng)核型分析診斷為異常的夫婦（一方或雙方）。 如本文的夫婦，就是男方的染色體平衡易位，這種核型異常并沒有遺傳物質(zhì)的丟失，男方的智力、表型與正常人并無區(qū)別，然而孕育子代時，產(chǎn)生的配子由于不平衡，就可能引起生育力下降、流產(chǎn)、胚胎發(fā)育異常等問題。因此在夫婦一方診斷染色體平衡易位后，醫(yī)生會建議采取三代試管的方式助孕。 同任何其他的醫(yī)源性治療一樣，人工輔助生殖技術(shù)的用藥和操作也是有并發(fā)癥風(fēng)險的，幾種常見并發(fā)癥包括：卵巢過度刺激綜合征、取卵后出血或感染、卵巢扭轉(zhuǎn)、多胎妊娠、異位妊娠或復(fù)合妊娠。文中的作者就遭遇了卵巢過度刺激綜合征。 卵巢過度刺激綜合征（ovarian hyperstimulationsyndrome，OHSS）是促排卵治療引起的嚴重并發(fā)癥，以卵巢增大、血管通透性增加、第三體腔積液及相關(guān)的病理生理過程為主要特征，嚴重時可危及患者生命。OHSS的發(fā)生與卵巢對促排卵藥物的反應(yīng)性有關(guān)，在試管助孕的促排卵階段，需要用外源性的促排卵藥物在一個周期內(nèi)刺激多個卵泡的發(fā)育。如果患者的卵巢儲備好、對藥物反應(yīng)比較敏感，就容易出現(xiàn)過度刺激。高水平的雌激素和異常增大的卵巢體積使患者出現(xiàn)腹脹、腹痛、惡心、嘔吐、口渴、食欲不振，嚴重者會出現(xiàn)尿量減少、呼吸困難、肝腎功能損害，甚至血栓。 OHSS的程度主要與激素水平有關(guān)，當(dāng)激素水平下降后，OHSS的癥狀可自然緩解。當(dāng)患者存在OHSS高危因素或者已經(jīng)發(fā)生OHSS時，就會在新鮮周期取消移植，所有的胚胎將被冷凍保存。待患者恢復(fù)后，做凍融周期的胚胎移植。當(dāng)然，正如作者在文中所說，對于三代試管來說，由于要做胚胎檢測，新鮮周期原本就不能移植。多數(shù)OHSS的患者屬于輕度，可在門診進行隨訪，在補充足量的水分及維生素、高蛋白飲食，并避免劇烈運動、避免長期臥床后，一般都可痊愈。中重度OHSS的患者，或輕度OHSS患者在院外觀察過程中出現(xiàn)癥狀加重，或超聲及檢驗指標出現(xiàn)異常時，需及時進行醫(yī)療干預(yù)，必要時住院治療。 就像作者文中描述的那樣，三代試管技術(shù)篩選胚胎時，通常情況下可移植的胚胎僅占少部分，大部分胚胎是不可移植的，甚至有時候會出現(xiàn)一個周期獲得的所有胚胎均不可移植的情況。尤其是對于卵巢功能較差的患者，三代試管無疑是對身心的巨大考驗，可能需要多次促排卵周期后才能獲得可移植的胚胎。此外，不是所有移植后的胚胎都能順利著床并繼續(xù)妊娠，整個孕期至分娩還有多個“關(guān)卡”要突破。而如果這些患者同時存在其他不孕因素或合并癥，助孕成功的難度將更大。毫不夸張地說，三代試管助孕的成功，存在相當(dāng)程度的“運氣”成分。 盡管不孕癥的治療是把夫婦雙方作為一個整體的治療對象，但在試管助孕的過程中，女方是藥物和醫(yī)療操作主要承受者，更不必說在妊娠后還要經(jīng)歷各種身心不適以及可能出現(xiàn)的各種妊娠及分娩并發(fā)癥。所以，在試管助孕時，女方往往承受了更大的心理壓力。文中的夫婦無疑是非常幸運的，他們在第一個周期就獲得了可移植的胚胎，且一次移植成功。即使是這樣相對比較順利的過程，作者還是出現(xiàn)了一定程度的焦慮狀態(tài)?？梢哉f，在接受試管助孕的患者群體中，女方患者的焦慮狀態(tài)是非常常見的，而且這種不良的心理狀態(tài)對試管助孕也存在著不利影響。對于這類心理上的不利因素，除了建立患者本身對輔助生殖技術(shù)的正確認知以外，家人的陪伴、支持和心理疏導(dǎo)十分重要。目前國內(nèi)許多生殖中心都設(shè)有相關(guān)的心理咨詢門診，如果患者出現(xiàn)了比較嚴重的焦慮或抑郁狀態(tài)，需及時到心理門診進行咨詢和治療。 個人經(jīng)歷分享不構(gòu)成診療建議，不能取代醫(yī)生對特定患者的個體化判斷，如有就診需要請前往正規(guī)醫(yī)院。 作者：顧念 編輯：鄭小慫、代天醫(yī) 題圖來源：PIXNIO |
|
|
